Sindromi Malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie
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- Luciano Greco
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1 Corso di formazione per specializzandi su Sindromi Malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie MILANO 8-10 maggio 2014 Milan Marriott Hotel
2 Corso di formazione per specializzandi su Sindromi Malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie MILANO 8-10 maggio 2014 Milan Marriott Hotel 1
3 RElAToRI E moderatori N. Bertelli - Genzyme, Modena A. Biondi, Monza A. Boncimino, Pavia F. Caprari - Genzyme, Milano U. Caruso, Genova C. Corbetta, Milano C. Dionisi Vici, Roma A. Donati, Firenze L. Memo, Belluno S. Paci, Milano R. Parini, Monza E. Riva, Milano E. Salvatici, Milano G. Scarano, Benevento A. Selicorni, Monza G. Zampino, Roma S. Gasperini, Monza RAzIonAlE E obiettivi DEl CoRSo La figura del Pediatra riveste un ruolo fondamentale nella gestione del bambino con Sindromi malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie, patologie rare e complesse che necessitano di un approccio di assistenza globale multidisciplinare, dall inquadramento diagnostico all approccio terapeutico e riabilitativo, all impostazione di un follow-up mirato. La mancata tempestività della diagnosi e rapidità di inizio della terapia in centri medici specializzati si traducono in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un elevato costo sociale. Da qui l esigenza di realizzare un corso di formazione rivolto a specializzandi in Pediatria che si propone di offrire una preziosa occasione di discussione e confronto diretto con opinion leader in tema di Sindromi malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie. Gli specializzandi sono invitati a partecipare attivamente attraverso la presentazione e discussione di casi clinici esemplificativi da loro proposti. Obiettivo del corso è garantire un aggiornamento a 360 gradi su tutti gli aspetti clinicoassistenziali di gestione del paziente, sensibilizzando i futuri Pediatri a svolgere un ruolo attivo e una presa in carico globale dei pazienti, diventando il punto di riferimento delle famiglie. Casi clinici, letture e ampi momenti di discussione consentiranno di approfondire gli appropriati percorsi diagnostico-terapeutici e l attività di follow-up, riflettere sulle implicazioni di carattere clinico ed economico dell innovazione diagnostica, evidenziare l importanza dell alleanza Medico-famiglia e del supporto offerto dalle associazioni di genitori. 2
4 PRoGRAmmA GIOVEDÌ 8 MAGGIO Introduzione E. Riva (Milano), A. Biondi (Monza) Presentazione del corso A. Boncimino (Pavia) - ONSP A. Selicorni (Monza) - SIMGePed C. Corbetta (Milano) - SIMMESN Sospetto ed inquadramento diagnostico del bambino con patologia malformativa Dal caso al problema Il neonato/bambino con malformazione maggiore L. Memo (Belluno) Il bambino con ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva A. Selicorni (Monza) Il bambino di bassa statura G. Scarano (Benevento) Il bambino con disturbo neurofunzionale G. Zampino (Roma) Sospetto ed inquadramento diagnostico del bambino con Malattie Metaboliche Ereditarie Dal caso al problema L innovazione diagnostica ha dei costi: e la bilancia costi-benefici? F. Caprari - Genzyme (Milano) Forme da intossicazione acuta S. Paci (Milano), E. Salvatici (Milano) Forme da difetto energetico S. Gasperini (Monza) Ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva: il problema delle patologie d accumulo R. Parini (Monza) Discussione finale 3
5 PRoGRAmmA VENERDÌ 9 MAGGIO New trends in genetics Screening neonatale allargato: anche per le malattie lisosomiali? C. Corbetta (Milano) Sempre più nel dettaglio nella conoscenza del nostro genoma G. Scarano (Benevento) Approccio di laboratorio al bambino con Malattie Metaboliche Ereditarie U. Caruso (Genova) Discussione Break Red flags per la diagnosi di malattie d accumulo lisosomiale Break M. di Pompe A. Donati (Firenze) M. di Gaucher A. Donati (Firenze) M. di Fabry A. Donati (Firenze) E se non fosse una patologia da accumulo? G. Zampino (Roma) Problemi assistenziali L urgenza nel bambino con Malattie Metaboliche Ereditarie C. Dionisi Vici (Roma) L urgenza nel bambino con Sindrome malformativa complessa A. Selicorni (Monza) Il follow-up del bambino con Malattie Metaboliche Ereditarie C. Dionisi Vici (Roma) Il follow-up del bambino con Sindrome malformativa complessa L. Memo (Belluno) Discussione 4
6 PRoGRAmmA Break La Pediatria della disabilità A. Selicorni (Monza) Casi indimenticabili presentazione di casi clinici esemplificativi da parte degli specializzandi con commento didattico SABATO 10 MAGGIO Associazioni di genitori: opportunità di crescita per gli specializzandi (esperienze varie) Le aziende farmaceutiche come supporto alle associazioni di genitori N. Bertelli - Genzyme (Modena) Discussione La terapia nelle Malattie Metaboliche Ereditarie C. Dionisi Vici (Roma) La terapia delle Sindromi malformative complesse G. Scarano (Benevento) Discussione Break Come documentarsi? L. Memo (Belluno) Take home messages G. Zampino (Roma) 5
7 InFoRmAzIonI GEnERAlI MODALITÀ DI PARTECIPAZIONE La partecipazione è gratuita. Per effettuare l'iscrizione è necessario collegarsi al sito e compilare il Form online. Il numero dei posti è limitato. Le iscrizioni saranno accettate automaticamente secondo l ordine di arrivo alla Segreteria. Prima di procedere con l iscrizione verificare la disponibilità dei posti esclusivamente attraverso il sito Il sistema accetta le iscrizioni sino a 5 giorni dalla data dell evento; dopo tale termine è possibile iscriversi direttamente in sede congressuale, contattando preventivamente la segreteria organizzativa per verificare la disponibilità dei posti. SEDE DEL CORSO Milan Marriott Hotel Via Washington, Milano 6
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10 Con il contributo non condizionato di: SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Area Convegni Via L. Temolo Milano Tel. 02/ Fax 02/
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