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1 Carta dell accoglienza U.O.S. Genetica Molecolare e Citogenetica Responsabile Dr.ssa Rosa Russo

2 U.O.S. Genetica Molecolare e Citogenetica chi siamo L Unità Operativa Semplice di Genetica Molecolare e Citogenetica è parte del Dipartimento Oncoematologico dell Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR. San Giovanni di Dio e Ruggi d Aragona, è diretta dalla Dott.ssa Rosa Russo, dirigente medico specialista in genetica medica. Lo staff è formato da un tecnico di laboratorio e biologi qualificati ed esperti nel settore.

3 dove siamo Il laboratorio della U.O.S di Genetica Molecolare e Citogenetica è ubicato al piano terra dei Corpi C e D, presso la Struttura di Anatomia Patologica. E raggiungibile dal viale esterno I 4 Maestri, dopo l ingresso del Polo Universitario. che cosa facciamo La Mission della U.O.S. di Genetica Molecolare e Citogenetica è quella di offrire prestazioni di alta specialità di citogenetica molecolare e biologia molecolare applicate alle patologie onco-ematologiche ed allo studio delle cause di abortività spontanea. Il laboratorio è accreditato a livello nazionale (AIOM-SIAPEC) per i test mutazionali dei geni K-NRAS, EGFR, BRAF e ALK.

4 ELENCO PRESTAZIONI PATOLOGIA ONCO-EMATOLOGICA TUMORI SOLIDI TEST MUTAZIONALE TECNICA Tempi attesa CARCINOMA COLON CARCINOMA POLMONE K-RAS ESONE 2 (CODONE 12 E 13) ESONE 3 (CODONE 59-61) ESONE 4 ( CODONE 117, 146) N-RAS ESONE 2 (CODONE 12 E 13) ESONE 3 (CODONE 59-61) PCR, Pirosequenziamento PCR, Pirosequenziamento ESONE 4 (CODONE 117, 146) BRAF ( V600) PCR, Pirosequenziamento EGFR 18G719X, 19 delezioni esone 19, 20T790M, 20S768I, 3 PCR, inserzioni esone 20, 21L858R, Pirosequenziamento 21L861Q ALK MELANOMA BRAF ( V600) CARCINOMA MAMMELLA CARCINOMA STOMACO HER2 HER2 PCR, Pirosequenziamento CARCINOMA VESCICA UROVYSION* LINFOMI IGH Break- Apart VAR. FOLLICOLARE IGH/Bcl2 (14;18) VAR. MANTELLARE IGH/CCND1 (11;14) LINF BURKITT IGH/MYC ( 8;14) LIN ANAPLASTICO ALK MALATTIE EMATOLOGICHE MIELODISPLASIE 5q/7q/20q/CEP8 MIELOMA MULTIPLO LEUCEMIA LINFATICA CRONICA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA p53, 13q, IGH Break Apart IGH/MAF, IGH/FGFR3 p53/atm, 13q/CEP 12 BCR/ABL LEUCEMIA ACUTA PML/RARA, AML1/ETO *UROVYSION: TEST diagnostico su urine per diagnosi precoce di carcinoma della vescica e follow-up in pazienti operati di carcinoma vescicale

5 ABORTIVITA SPONTANEA: Analisi delle cause cromosomiche di abortività spontanea. CROMOSOMI 13,15,16,18,21, 22, X, Y* giorni * Il test sull abortività non richiede materiale fresco, ma viene eseguito su materiale fissato in formalina o sul blocchetto in paraffina. In caso di pregressi aborti è possibile eseguire il test anche su materiale di archivio conservato presso il Servizio di Anatomia Patologica dove è stata effettuata la diagnosi istopatologica. CAMPIONI UTILI PER LE INDAGINI MOLECOLARI I test sono eseguiti su - Blocchetti di paraffina da campioni chirurgici fissati in formalina (mammella, colon, stomaco); - Blocchetti di paraffina da campioni bioptici (biopsie endoscopiche gastro-intestinali, bronchiali, vescicali, biopsie escissionali); - vetrini citologici già allestiti da agoaspirati (es: mammella, polmone, linfonodi),versamenti; - campioni ematologici di sangue periferico e aspirati midollari per le malattie ematologiche.

6 U.O.S. Genetica Molecolare e Citogenetica accesso alle prestazioni e informazioni generali PRESCRIZIONI Utenti interni: utilizzo di apposita procedura interna online Utenti esterni: I test sono tra le prestazioni offerte dal SSN e prescrivibili con impegnativa usando i seguenti codici: CA COLON N-K RAS ( scrivere i due codici sulla stessa impegnativa) ESTRAZIONE DI DNA x3 volte ANALISI DI DNA tramite sequenziamento CA POLMONE EGFR/ALK( scrivere i tre codici sulla stessa impegnativa) ESTRAZIONE DI DNA x4volte ANALISI DI DNA tramite sequenziamento IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici ( ALK) CA MAMMELLA HER2/CEP IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici CA VESCICA UROVYSION IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici ABORTO SPONTANEO X,Y,13,16,18, 21 e x2 IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici x2 IBRIDAZIONE IN SITU () su nuclei interfasici

7 Gli utenti esterni, per accedere al test o Analisi mutazionale, devono munirsi di : - Impegnativa del Medico di Medicina Generale con i codici specifici; - Copia della Diagnosi istopatologia; - Campione da analizzare (vedere alla voce CAMPIONI UTILI per le indagini molecolari). N.B.: Prima della consegna del materiale in laboratorio è necessario recarsi al C.U.P. per il pagamento del ticket. Questa procedura è prevista anche per i soggetti esenti. INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI: Contatti Dr.Rosa Russo - 089/ rosa.russo@sangiovannieruggi.it

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