CEQ in CITOGENETICA ONCOLOGICA A. La qualità del bandeggio è insufficiente/inadeguata e non permette una corretta ricostruzione dei cariotipi

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Massimo Cattaneo
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1 CEQ in CITOGENETICA ONCOLOGICA 2013 Per il CEQ in citogenetica oncologica sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere una performance sufficiente è necessario che non si verifichi nessuna delle situazioni elencate qui di seguito: A. La qualità del bandeggio è insufficiente/inadeguata e non permette una corretta ricostruzione dei cariotipi B. L analisi è errata C. L ISCN utilizzata per la formula citogenetica (convenzionale e FISH) è assente o errata poiché porta ad una interpretazione non corretta del risultato D. La completezza/appropriatezza dell analisi non è corretta o non valutabile (assenza di informazioni relative a numero di metafasi, tecniche di coltura, tessuto analizzato) E. La descrizione del risultato è assente (anche in caso di cariotipo normale, in cui la descrizione coincide con l interpretazione) o errata o non valutabile poiché l analisi non è completa (numero di metafasi analizzate non sufficiente etc) o non appropriata e ciò non è stato segnalato sul referto F. L interpretazione è errata (incluso il caso in cui sia basata su una analisi non appropriata, cioè le tecniche e/o il tessuto non sono idonei) o non valutabile poiché non è stata riportata l incompletezza dell analisi G. Il referto contiene informazioni incongruenti e/o manca di informazioni essenziali (formula ISCN, descrizione del risultato, etc) H. Punteggio ottenuto inferiore a 6/12.5 Il verificarsi di anche una sola delle situazioni sopraindicate porta alla valutazione di performance insufficiente 1

2 Controllo Esterno di Qualità in Citogenetica Oncologica 2013 (punteggio max 12.5) Soglia minima: punteggio 6 IMMAGINI Qualità tecnica: COMMENTI DIAGNOSI CITOGENETICA Ricostruzione dei cariotipi /Analisi/cariotipo: Score 4 Corretta 4 Errata 0 REFERTAZIONE N.B.: 1. Sul referto devono essere riportati, se opportuno, l incompletezza dell analisi, la non idoneità di un campione inviato per l analisi e/o la scarsa qualità del materiale ottenuto. 2. In assenza di informazioni relative al numero di metafasi e/o nuclei analizzati e/o tecniche di coltura e/o tessuto non è possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi, a meno che tali informazioni possano essere dedotte; in questo caso la descrizione scritta del risultato e/o l interpretazione non sono valutabili e questo porta a performance insufficiente 3. Non è possibile valutare l interpretazione nel caso in cui una analisi sia incompleta (numero di metafasi inferiore a quanto raccomandato dalle Linee Guida SIGU) e non sia riportato sul referto; questo porta a performance insufficiente Completezza/appropriatezza dell analisi (secondo linee guida SIGU 2007) (Vedi A e B): score 2 Togliere da 0.5 a 2 a seconda dei casi 2

3 A) Citogenetica emato-oncologica o Quando l indagine citogenetica è effettuata all esordio della malattia oppure in presenza di una recidiva o in fase di trasformazione è opportuno analizzare completamente almeno 10 metafasi con la ricostruzione del cariotipo ed altre 10 valutate per escludere la presenza di anomalie cromosomiche. Se non è stato possibile studiare almeno 10 metafasi, questo limite deve essere segnalato nel referto. Note dei valutatori: sarebbe opportuno analizzare completamente almeno 20 metafasi. In alcuni casi è accettabile un numero inferiore di metafasi cariotipate. o Nel caso in cui la diagnosi citogenetica sia richiesta per il follow-up successivo ad un trattamento/remissione si raccomanda quanto segue: i) Se alla diagnosi era stato identificato un cariotipo normale, non sono indicate altre indagini citogenetiche. Nota dei valutatori: sarebbe opportuno seguire tale indicazione nel caso in cui i dati ematologici sono compatibili con remissione. ii) Se alla diagnosi si identificano anomalie cromosomiche, devono essere analizzate almeno 20 metafasi. Per gli studi di follow-up può essere utile l analisi mediante FISH (secondo i valutatori sarebbe opportuno analizzare almeno 500 nuclei). Nota dei valutatori: è accettabile un numero di metafasi inferiore a 20 se l analisi ha consentito di identificare le stessa anomalie riscontrate alla diagnosi. iii) L analisi dei campioni studiati dopo trapianto di midollo osseo deve essere estesa ad almeno 30 metafasi per valutare, attraverso l uso di un marcatore in grado di differenziare le cellule del donatore da quelle dell ospite (es. il cromosoma Y, nei trapianti tra soggetti di sesso diverso), la percentuale di attecchimento del trapianto; anche in questi casi la FISH può essere appropriata Nota dei valutatori: sarebbe opportuno analizzare almeno 500 nuclei. E da sottolineare che nè la citogenetica convenzionale nè la FISH sono le metodiche più indicate nella valutazione della quota di malattia minima residua ma sarebbe opportuno svolgere una indagine molecolare. 3

4 B) Tumori solidi Le analisi citogenetiche sui tumori solidi richiedono l allestimento di più colture, incubate per tempi relativamente lunghi (>72 ore). E importante analizzare il maggior numero possibile di metafasi, prima di redigere un referto di normalità, oppure di segnalare la presenza di un mosaicismo. Se l analisi non consente di ottenere un numero di metafasi superiore a 10 ed il cariotipo risulta normale, questo limite deve essere segnalato nel referto. Descrizione scritta del risultato: Score 2 a. Formula del cariotipo secondo Nomenclatura ISCN 1995 o 2009: 1 Formula ISCN corretta 1 Formula ISCN con errori minori 0.5 Formula FISH ISCN con errori minori 0.5 Formula ISCN errata 0 Formula ISCN assente 0 b. Descrizione della formula ISCN utilizzata per il cariotipo: 1 Descrizione adeguata 1 Descrizione incompleta, non adeguata, poco chiara 0,5 Descrizione scritta del risultato fuorviante o assente o non valutabile poiché non si riporta l incompletezza dell analisi o perché non è stato possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi 0 Interpretazione: 3 punti Interpretazione corretta 3 Richiesta di esami non necessari 2.5 Interpretazione basata su ipotesi diagnostica contraddittoria 2 Interpretazione corretta ma assenza di correlazione con indicazione all indagine commento 4

5 Mancata richiesta di analisi FISH e/o altri esami aggiuntivi quando necessari per un corretto inquadramento diagnostico 1 Interpretazione errata-incluso quando basata su una analisi non appropriata cioè tessuto di partenza, tecnica di coltura, etc. 0 Interpretazione non valutabile perché mancano informazioni sulla completezza/appropriatezza dell analisi o perché l analisi è incompleta e ciò non è stato segnalato sul referto 0 N.B. Correlazione con specifiche entità cliniche, sottotipi istologici, stratificazione prognostica: commento positivo Completezza della lista di informazioni e parametri da includere nei referti (secondo Linee Guida SIGU 2007) 1 punto Parziale 0.5 o Intestazione del laboratorio o Dati identificativi del paziente (nome, cognome e data di nascita) o Indicazione all indagine: commentato o Data del prelievo e data di arrivo del campione (se discordanti) o Numero di identificazione del campione presso il laboratorio o Provenienza del campione o Tessuto analizzato o Tecniche utilizzate (bandeggio e coltura) o Numero di metafasi analizzate o Carioitpo definito secondo ISCN o Commento del risultato scritto in maniera comprensibile anche ai non specialisti o data di refertazione o Firma del Responsabile e/o del Direttore del Laboratorio 5

6 Tempi di refertazione (secondo Linee Guida SIGU2007) 0.5 Entro i limiti 0.5 Fuori limite 0 N.B. n.v.: non valutabile Nel punteggio finale i campi definiti non valutabile verranno considerati con punteggio 0 Ringraziamo la Dr.ssa Ros Hastings-CEQA. il Dr. Rod Howell- CEQA, la Dr.ssa Barbara Crescenzi, la Prof.ssa Cristina Mecucci, la Dr.ssa Roberta La Starza, il Prof. Marco Mancini, la Dr.ssa Sabine Stioui per il contributo scientifico nella stesura dei criteri di valutazione 6

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