Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente.

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Brigida Molteni
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CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2016 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente.

1 CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2016 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere una performance soddisfacente è necessario che, in nessuno dei due casi oggetto di valutazione, si verifichi una delle situazioni elencate qui di seguito: A. Analisi/diagnosi citogenetica errata B. La qualità del bandeggio è insufficiente/inadeguata e non permette di valutare la correttezza dei cariotipi inviati C. Presenza di più di due errori di ricostruzione cariotipica D. Presenza di errori nella formula del cariotipo (convenzionale e FISH) che possono portare a interpretazione non corretta del risultato o formula assente E. La descrizione della formula ISCN è errata o assente (anche nel caso di cariotipo normale, in cui la descrizione della formula coincide con l interpretazione del risultato) F. L interpretazione del risultato dell analisi è errata G. L interpretazione del risultato dell analisi è assente e non vi è rimando alla consulenza genetica quando necessario H. Il referto contiene informazioni incongruenti/errate e/o manca di informazioni essenziali (ad es. formula ISCN, descrizione del risultato, assenza voci relative a tre dati identificativi del paziente, cariotipo allegato con errori di ricostruzione, etc) Il verificarsi di una sola delle situazioni sopraindicate, anche in un solo caso, porta alla valutazione di performance insufficiente. 1

2 Criteri di valutazione citogenetica costituzionale 2016 (punteggio max 15,5) DIAGNOSI CITOGENETICA Ricostruzione ed analisi dei cariotipi inviati all ISS Score 4 Diagnosi Citogenetica Corretta: 3 Errata 0 Ricostruzione cariotipo Corretta 1 Un errore Presenza di due errori di ricostruzione 0,5 Più di due errori di ricostruzione cariotipica N.B. Se la diagnosi citogenetica è errata non è possibile valutare completezza/appropriatezza dell analisi, descrizione formula ISCN, descrizione scritta formula ISCN e interpretazione Bandeggio cromosomico Score 3 Adeguato per qualità e risoluzione 3 Risoluzione del bandeggio inadeguata per l indicazione all indagine ma segnalato sul referto 2 Risoluzione del bandeggio inadeguata per l indicazione all indagine e NON segnalato sul referto 1 Qualità del bandeggio non adeguata all indagine citogenetica 1 Insufficiente/inadeguato e non permette di valutare la correttezza dei cariotipi inviati Completezza/appropriatezza dell analisi Indicazione all analisi: Riportata sì Non riportata no 2

3 N.B. per proseguire la valutazione deve essere riportata l indicazione all analisi (non necessariamente nel referto, ma obbligatoriamente nell apposita sezione del sito dell ISS) Completezza/appropriatezza dell analisi: Score 2 Analisi eseguite su Liquido Amniotico Numero minimo di cloni/colture analizzate (secondo Linee Guida SIGU 2013) Adeguato 2 Non adeguato ma segnalato nel referto 1 Non adeguato 0 N.B.: In assenza di informazioni relative al numero di metafasi e/o cloni e colture non è possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi, a meno che tali informazioni possano essere dedotte. Completezza/appropriatezza dell analisi Score 2 Analisi eseguite su Villi Coriali con numero di cellule analizzate adeguato (secondo Linee Guida SIGU 2013) Diretto + Coltura 2 1 sola tecnica e segnalato nel referto 2 1 sola tecnica e nessun 1 Analisi eseguite su Villi Coriali con numero di cellule analizzate inferiore (secondo Linee Guida SIGU 2013) Diretto + Coltura 1 1 sola tecnica e segnalato nel referto 0,5 1 sola tecnica e nessun 0 3

4 N.B.: In assenza di informazioni relative al numero di metafasi e al tipo di metodo utilizzato (diretto o coltura) non è possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi, a meno che tali informazioni possano essere dedotte. Non è necessario riportare le aree di crescita. Completezza/appropriatezza dell analisi: Score 2 Analisi eseguite su Sangue Periferico Numero minimo di cellule analizzate (secondo Linee Guida SIGU 2013) Adeguato 2 Non adeguato ma segnalato nel referto 1 Non adeguato 0 Formula del cariotipo secondo Nomenclatura ISCN (edizione applicabile) Score 1 Formula ISCN corretta 1 Errori minori (es. ; ) 0.5 Errata spaziatura Formula ISCN errata 0 performance insufficiente Formula ISCN assente nv (0)-performance insufficiente Descrizione della formula ISCN utilizzata per il cariotipo Score 1 Descrizione adeguata 1 Descrizione incompleta /carente/non adeguata (es: non segnalati sesso, normale, anomalo, traslocazione reciproca o bilanciata, descrizione dei bracci coinvolti etc.) 0,5 Uso di p e q invece di braccio corto e braccio lungo 0,5 Descrizione scritta della formula fuorviante/errata/assente Descrizione di cariotipo anomalo incompleta per assenza di punti di rottura o assenza del numero di cromosomi 4

5 Interpretazione del risultato dell analisi Score 3 NOTA: La descrizione scritta della formula coincide con l interpretazione in caso di cariotipo normale Interpretazione corretta (incluso il caso in cui vi sia la descrizione del risultato accompagnata a rimando a consulenza genetica-se necessario) 3 Mancato rimando alla consulenza genetica se necessario (in presenza di interpretazione) 2 Interpretazione ambigua/carente/non appropriata (incluso suggerimento di eseguire analisi inappropriate) 0,5-2 Interpretazione errata Assenza di rimando alla consulenza genetica in assenza di interpretazione Completezza della lista di informazioni e parametri da includere nei referti (secondo Linee Guida SIGU 2013) Score 1 Score SI 1 Parziale 0.5 Informazioni incongruenti/errate e/o mancante di informazioni essenziali (es cariotipo allegato con errori di ricostruzione, etc) Tempi di refertazione standard (secondo Linee Guida SIGU2013) Score 0,5 Ritardo refertazione 0 Assenza di data di arrivo campione e/o refertazione nv (0) Presenza di data di ristampa del referto e assenza data di refertazione nv (0) NOTE n.v.: non valutabile Nel punteggio finale i campi definiti non valutabile verranno considerati con punteggio 0 Ringraziamo la Dr.ssa Ros Hastings-CEQAS, il Dr. Rod Howell, la Dr.ssa Daniela Giardino, la Dr.ssa Elisabetta Lenzini, il Dr. Antonio Novelli e il Dr. Giuseppe Piombo per il contributo scientifico nella stesura dei criteri di valutazione. 5

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