KIT$ Le$analisi$cromosomiche

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "KIT$ Le$analisi$cromosomiche"

Transcript

1 KIT$ Le$analisi$cromosomiche

2 MATERIALE$NEL$KIT 9#un#fascicolo#con#schede#e#foto#di#cromosomi#metafisici#per#gli# esercizi#(da#scaricare#dal#sito#internet#del#cusmibio)# 9#2#provette#da#1,5#ml#contenenti#preparati#cromosomici#fissati#in# metafase#da#conservare#in#freezer# 9#una#scatola#contenente#vetrini#porta#oggetti# 9#una#scatola#contenente#vetrini#copri#oggetti# 9#reagente#per#la#colorazione#(blu#di#metilene#0,05%)# 1$2$micropipette$da$20$microlitri$ 1$2$scatole$di$puntali$per$micropipette Il# materiale# scritto# in# grassetto# va# riconsegnato# al# CusMiBio.# Il# materiale# restituito# verrà# controllato# alla# consegna.# I# costi# di# eventuali# rotture,# manomissioni#o#strumentazione#mancante#saranno#a#carico#della#scuola.

3 MATERIALE$NECESSARIO$A$SCUOLA 9#laboratorio#o#aula#con#tavoli/banconi### 9#microscopi#ottici#con#obiettivi#4x,#10x#e#40x# 9#videoproiettore# 9contenitori#per#rifiuti## 9matite#e#pennarelli# TEMPO$RICHIESTO$ circa#1,592#ore

4 Allestimento$del$materiale Disporre#sul#banco#da#lavoro#il#materiale#in#modo#che#gli#studenti#lavorino#in#due# gruppi.# Ogni#postazione#deve#essere#così#costituita:# 1#vetrino#coprioggetti#e#portaoggetti#per#studente# 1#micropipetta#da#20#microlitri# 1#provette#contenente#la#sospensione#cellulare# 1#falcon#contenente#blu#di#metilene# microscopi#ottici# inoltre#sul#banco#di#lavoro#dovranno#essere#presenti#un#contenitore#dei#rifiuti,# una#scatola#di#puntali,#matite#e#pennarelli

5 Procedimento Uso$micropipetta Illustrare#la#portata#massima#di#20#e#minima#di#2#microlitri;#oltre#questi#valori#la# micropipetta#si#rompe# Mostrare#ai#ragazzi#come#si#imposta#il#volume#girando#la#rotella#in#alto,#se#si#ruota# verso#sinistra#il#volume#aumenta,#al#contrario#se#si#ruota#a#destra#il#volume#diminuisce.# Impostare#lo#strumento#su#5#microlitri,#stando#molto#attenti#al#decimale#dopo#la# virgola# Mostrare#ai#ragazzi#come#si#inserisce#il#puntale#sulla#punta#della#micropipetta## semplicemente#appoggiando#lo#strumento#sul#puntale#e#facendo#una#leggera# pressione# Spiegare#come#si#preleva#un#volume.#Fare#una#leggera#pressione#sulla#rotella#usata#per# l impostazione#del#volume#fino#a#quando#non#si#percepisce#una#resistenza,# mantenendo#abbassata#la#rotella#inserire#la#punta#del#puntale#dentro#il#volume#da# prelevare#(#per#esempio#si#può#usare#la#provetta#contenente#acqua)#e#a#questo#punto# lasciare#andare#il#dito#accompagnando#la#rotella#verso#l alto.## Espellere#il#puntale#nel#contenitore#dei#rifiuti#usando#l apposito#pulsante############### situato#in#alto#sullo#strumento

6 LE$FASI$DELLA$ATTIVITA 9 Consegnare#ad#ogni#ragazzo#un#vetrino#sul#quale#scriverà#con#la#matita#il# proprio#nome#sulla#banda#sabbiata# 9 Prendere#dal#freezer#la#sospensione#cellulare#e#risospendere##accuratamente#il# contenuto#picchiettando#sul#fondo#della#provetta## 9 Prelevare#5#microlitri#della#sospensione#cellulare#e#metterli#al#centro#del# vetrino#portaoggetti;#eliminare#il#puntale#nel#contenitore#per#i#rifiuti# 9 Fare#evaporare#il#fissativo#lasciando#il#vetrino#all aria#per#pochi#minuti# 9 Prelevare#10#microlitri#di#blu#di#metilene#e#metterli#al#centro#del#vetrino# portaoggetti;#eliminare#il#puntale#nel#contenitore#per#i#rifiuti# 9 Coprire#con#il#coprioggetti#cercando#di#evitare#la#formazione#di#bolle#di#aria# 9 Osservare#le#metafasi#al#microscopio#fino#ad#un#ingrandimento#40x

7 Ingrandimento$40x

8

9 Cariotipo$normale$o$patologico? Alla#fine#della#attività#pratica#consegnare#le#immagini#dei#cariotipi#da# analizzare $ Come#interpretare#le#immagini:$ Femmina$normale# $46#cromosomi#(XX)$ # Cromosomi#acrocentrici#corti:# 4$ $^#^# ##^#^# # # # # # # ##21# ##22# Maschio$normale# ##46#cromosomi#(XY)$ # Cromosomi#acrocentrici#corti:# 5# #^#^# ##^#^# ^# # # # # # # ##21# ##22# Y#

10 Cariotipi$patologici Down$$ $ 47#cromosomi#(XX)$ # Cromosomi#acrocentrici#corti:#5$ $$^#^#^## ####^#^# # # # # # ####21##### ####22# Down$ #$$ 47#cromosomi#(XY)$ $ Cromosomi#acrocentrici#corti:#6# ##^#^#^###########^#^# #^$ # # # # # ####21# #####22# #Y# Klinefelter# $$ 47#cromosomi#(XXY)$ $ Cromosomi#acrocentrici#corti:#5$ $$$^#^$$$ $$$$^#^# #^$ # # # # # ####21# #####22# #Y# XYY# # # 47#cromosomi#(XYY)$ # Cromosomi#acrocentrici#corti:#6# ###^#^$$$ $$$^#^# #^^# # # # # # ####21# ####22# #YY

11 Le$analisi$cromosomiche Ogni$specie$è$caratterizzata$da$un$$ un$insieme$di$cromosomi,$il$cui$numero$$ e$struttura$si$mantengono$costanti$ attraverso$le$generazioni Lo$studio$dei$cromosomi$costituisce$$ una$branca$della$genetica$chiamata$ citogenetica

12 Perché$studiare$i$cromosomi? $Patologia$cromosomica #Nelle#cellule$tumorali#sono#presenti#anomalie#$ cromosomiche $Studio#della$struttura$e$funzione$dei#cromosomi

13 Analisi$del$cariotipo$umano$in$laboratorio Seminare le cellule Coltura in un terreno di crescita Aggiungere una sostanza che stimoli la mitosi (PHA) Incubare per 2-3 giorni Aggiungere una sostanza che blocchi le mitosi in metafase (colchicina) Trasferire le cellule in provetta e centrifugare per concentrare le cellule sul fondo Strisciare le cellule sul vetrino portaoggetti Trasferire nella provetta che contiene il Ritagliare i cromosomi e ordinarli ricostruendo il cariotipo Identificare e fotografare i cromosomi Aggiungere il colorante (Giemsa) fissativo

14 Patologia$cromosomica 1.$ANOMALIE$DEL$NUMERO# ANEUPLOIDIE$e$ POLIPLOIDIE 2.$ANOMALIE$DELLA$STRUTTURA$ MUTAZIONI$$ CROMOSOMICHE ALTERAZIONI$DEL$DOSAGGIO$GENICO$ LETALITA #PRE9#o#POST9NATALE# ANOMALIE#FENOTIPICHE

15 ANEUPLOIDIE$VITALI$NELL UOMO$e PATOLOGIE$ASSOCIATE AUTOSOMI CROMOSOMI$DEL$SESSO CARIOTIPO SINDROME TIPO$DI$ANEUPLOIDIA$ CARIOTIPO$ SINDROME TIPO$DI$ ANEUPLOIDIA$ 47,XX$o$XY$ Patau trisomia 45,X0$ Turner monosomia 47,XX$o$XY Edwards trisomia 47,XXX$ 48,XXXX$ trisomia$ tetrasomia 47,XX$o$XY$ Down trisomia 47,XXY$ 48,XXXY Klinefelter trisomia$ tetrasomia 47,XYY Doppio$Y trisomia

16

KIT$ Le$analisi$cromosomiche

KIT$ Le$analisi$cromosomiche KIT$ Le$analisi$cromosomiche Le$analisi$cromosomiche Ogni$specie$è$caratterizzata$da$un$$ un$insieme$di$cromosomi,$il$cui$numero$$ e$struttura$si$mantengono$costanti$ attraverso$le$generazioni Lo$studio$dei$cromosomi$costituisce$$

Dettagli

KIT Le analisi cromosomiche

KIT Le analisi cromosomiche KIT Le analisi cromosomiche MATERIALE NEL KIT - un fascicolo con schede e foto di cromosomi metafisici per gli esercizi (da scaricare dal sito internet del CusMiBio) - 2 provette da 1,5 ml contenenti preparati

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani

Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian

Dettagli

Lezione successiva in auletta 3º piano... staremo stretti! No lezione 10 gennaio 2018

Lezione successiva in auletta 3º piano... staremo stretti! No lezione 10 gennaio 2018 Lezione successiva in auletta 3º piano... staremo stretti! No lezione 10 gennaio 2018 Esercitazione di citogenetica: few notes Storia della citogenetica 1888 Waldeyer: termine cromosoma 1889 W.Fleming:

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

Chimerismo, Mosaicismo. Fenomeni epigenetici

Chimerismo, Mosaicismo. Fenomeni epigenetici Chimerismo, Mosaicismo & Fenomeni epigenetici Euploidia - avere set completi di cromosomi (n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

Una mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche

Una mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test

Dettagli

MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI

MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Invito alla biologia.blu

Invito alla biologia.blu 1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e

Dettagli

Le traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,

Dettagli

Le mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche Di numero Di forma poliploidie (3n, 4n, ecc.) Trisomie (2n + 1) aneuploidie Monosomie (2n - 1) delezione duplicazione inversione traslocazione Il materiale ereditario degli eucarioti

Dettagli

2. ANALISI dei CROMOSOMI

2. ANALISI dei CROMOSOMI 2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione

Dettagli

Divisione riduzionale: meiosi

Divisione riduzionale: meiosi Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni

Dettagli

PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it

PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

Dettagli

Arintha biotech Dicembre 2005

Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

GENETICS 2000 s.r.l.

GENETICS 2000 s.r.l. INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale

Dettagli

Consenso Informato per gravidanza singola: Test DNA

Consenso Informato per gravidanza singola: Test DNA Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 info@andromedacentromedico.it www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione

Dettagli

Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità!

Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità! I CROMOSOMI UMANI Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità! Il ciclo cellulare stimolazione con mitogeni le cellule si separano sintesi DNA blocco m ito s i metafase

Dettagli

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo

Dettagli

Come identificare i Cromosomi

Come identificare i Cromosomi Come identificare i Cromosomi Fino al 1970, i cromosomi sono stati classificati in base alle dimensioni ed alla posizione del centromero. A I più grandi (metacentrici) B Grandi (submetacentrici) C Medi

Dettagli

KIT$ Le$forme$invisibili$ La$cristallizzazione$del$lisozima

KIT$ Le$forme$invisibili$ La$cristallizzazione$del$lisozima KIT$ Le$forme$invisibili$ La$cristallizzazione$del$lisozima MATERIALE$NEL$KIT!"3"provette"da"1,5"ml"contenenti"la"proteina"del"lisozima" purificata"(da"conservare"in"freezer)"!"6"piastre"multiwell"!una"scatola"contenente"vetrini"copri"oggetti"!una"scatola"contenente"vetrini"porta"oggetti"!"soluzioni"per"ottenere"il"cristallo"(acqua"distillata,"nacl"20%,"

Dettagli

raccolta del maggior numero di informazioni relative alla storia di un determinato carattere in una famiglia;

raccolta del maggior numero di informazioni relative alla storia di un determinato carattere in una famiglia; Genetica Umana: raccolta del maggior numero di informazioni relative alla storia di un determinato carattere in una famiglia; le informazioni vengono organizzate in un ALBERO GENEALOGICO che descrive i

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:

Dettagli

LA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica geneticamedica@arnasgaribaldi.it genetica@bgenetica.it Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down,

Dettagli

TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off

TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. GTE t. Whole Genome Analisys. spin off

TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. GTE t. Whole Genome Analisys. spin off TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico GTE t Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche

Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 INDICE 1. INTRODUZIONE p. 3 2. STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Cos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni

Cos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA

SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento

Dettagli

Mod. PR 11.L11 rev.00 Pag. 1 di 10

Mod. PR 11.L11 rev.00 Pag. 1 di 10 Pag. 1 di 10 INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE TRADIZIONALE E MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica

Dettagli

Sperimenta il BioLab. Le analisi cromosomiche. Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105

Sperimenta il BioLab. Le analisi cromosomiche. Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 INDICE 1. INTRODUZIONE p. 3 2. STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI

Dettagli

TEST BIOLOGIA 25/08 GENETICA

TEST BIOLOGIA 25/08 GENETICA 1. Il Crossing over avviene durante: A) La profase meiotica B) La metafase meiotica C) La profase mitotica D) La metafase mitotica E) L anafase meiotica TEST BIOLOGIA 25/08 GENETICA 2. La sequenza corretta

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Relazione Tecnica

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Relazione Tecnica SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Relazione Tecnica INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DI ANEUPLOIDIE ED ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI FETALI MEDIANTE ANALISI

Dettagli

spin off ULTRA-NIPT Screening prenatale allargato su DNA libero

spin off ULTRA-NIPT Screening prenatale allargato su DNA libero spin off ULTRA-NIPT Screening prenatale allargato su DNA libero Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università degli Studi di Roma Tor Vergata e da Bioscience Institute Spa,

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e

Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso

Dettagli

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie

Dettagli

Che cos e la citogenetica?

Che cos e la citogenetica? Che cos e la citogenetica? Lo studio della: Struttura, funzione ed evoluzione dei cromosomi Comportamento dei cromosomi durante la divisione somatica e germinale La citogenetica nasce nel 1956 quando Tjio

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE

Dettagli

PRENATAL SAFE

PRENATAL SAFE PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

Dettagli

l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro

l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro WordPress.com site l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro 5 novembre 2013 di ornellablog Lascia un commento COMUNICATO STAMPA Poche gocce di sangue

Dettagli

www.ettorecariati.it ettore.cariati@gmail.com Indicazioni alla diagnosi citogenetica prenatale - età materna avanzata ( 38 anni al momento del concepimento) - genitori portatori di anomalie cromosomiche

Dettagli

QF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS

QF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR: esperienza senese e europea Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR (Quantative Fluorescent PCR) Tecnica di biologia molecolare usata per identificare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21,

Dettagli

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato

Dettagli

La nuova frontiera nella diagnosi prenatale

La nuova frontiera nella diagnosi prenatale La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del

Dettagli

CITOGENETICA CITOGENOMICA

CITOGENETICA CITOGENOMICA Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di

Dettagli

PATOLOGIA CROMOSOMICA

PATOLOGIA CROMOSOMICA PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr

Dettagli

PRENATAL SAFE

PRENATAL SAFE PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

Il nucleo compartimento nucleare involucro nucleare la cromatina (DNA + proteine), uno

Il nucleo compartimento nucleare involucro nucleare la cromatina (DNA + proteine), uno Il nucleo Il compartimento nucleare, tipico delle cellule eucariote, segrega le attività del genoma (replicazione e trascrizione del DNA) dal rimanente metabolismo cellulare Il confine del compartimento

Dettagli

Tecniche di bandeggio

Tecniche di bandeggio Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia MUTAZIONI CROMOSOMICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky CLASSIFICAZIONE SEMPLIFICATA DELLE MUTAZIONI Missense Sostituzioni Transizioni Trasversioni Nonsense Missense

Dettagli

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso CITOGENETICA E LA DISCIPLINA CHE STUDIA I CROMOSOMI E LE LORO ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/ u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

46,XX 46,XY 2

46,XX 46,XY 2 Aneuploidie 1 46,XX 46,XY 2 Aneuploidia E il risultato dell aggiunta di copie di un cromosoma alla coppia normale di omologhi (es. trisomia) o della perdita di un cromosoma omologo (monosomia). Le cause

Dettagli

prenatal Test prenatale non invasivo

prenatal Test prenatale non invasivo prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto

Dettagli

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Comparative Genomic Hybridization (CGH) Comparative Genomic Hybridization (CGH) Consente di evidenziare alterazioni quantitative (delezioni/duplicazioni) nei cromosomi metafasici. Il DNA estratto da due sorgenti cellulari diverse (Campione e

Dettagli

CENNI DI CITOGENETICA

CENNI DI CITOGENETICA CENNI DI CITOGENETICA CARIOTIPO: definisce il numero e la morfologia dei cromosomi di un individuo. Nell uomo tutte le cellule (ad eccezione delle cellule germinali) hanno cariotipo diploide (23 coppie

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

PANORAMATEST. La nuova frontiera nella diagnosi prenatale

PANORAMATEST. La nuova frontiera nella diagnosi prenatale PANORAMATEST La nuova frontiera nella diagnosi prenatale PanoramaTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche

Dettagli

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio

Dettagli

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,

Dettagli

TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019

TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019 TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2 Alberto Turco 29 gennaio 2019 S.di Edwards (trisomia 18) PGD-FISH interfasica Candy Chromosomes Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

cromosomi metafasici

cromosomi metafasici METODI DI STUDIO DELLA CITOGENETICA L analisi cromosomica viene condotta prevalentemente su cromosomi metafasici nello stadio di massima spiralizzazione Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti

Dettagli

Una guida alla consulenza delle pazienti per genetica riproduttiva. Contenuto educativo fornito da

Una guida alla consulenza delle pazienti per genetica riproduttiva. Contenuto educativo fornito da Una guida alla consulenza delle pazienti per tica riproduttiva Contenuto educativo fornito da rale della tica 3 12 37 44 tico 51 Diagnosi tica 54 57 Questa guida alla consulenza ha lo scopo di offrire

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

Luigi Filippo Orsini

Luigi Filippo Orsini Diagnostica prenatale invasiva: c è ancora un ruolo? Luigi Filippo Orsini www.studiofilippoorsini.it lforsini@studiofilippoorsini.it Diagnosi prenatale: ieri ed oggi I test di Il DNA fetale Screening 35

Dettagli

Scopra di più sulla salute del suo bambino

Scopra di più sulla salute del suo bambino TM NEXT GENERATION NIPT TM POWERED BY NATERA Scopra di più sulla salute del suo bambino Panorama TM è un test di screening del DNA fetale. Panorama fornisce informazioni sulla probabilità che il bambino

Dettagli

IL CROMOSOMA. Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI.

IL CROMOSOMA. Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI. IL CROMOSOMA Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI. Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti della doppia elica sezione

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli