Il gastrinoma è un raro tumore neuroendocrino che. insorge abitualmente nel duodeno o nel pancreas, anche se
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- Renato Berardino
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1 1. Aspetti generali Il gastrinoma è un raro tumore neuroendocrino che insorge abitualmente nel duodeno o nel pancreas, anche se è stato ritrovato anche in sedi atipiche come le ghiandole salivari, le ovaie 1 ed il cuore. Nel pancreas origina da cellule denominate D1, mentre nel duodeno nasce da popolazioni cellulari IG (Intestial gastrin producing). I gastrinomi duodenali, si localizzano prevalentemente nella parte prossimale del duodeno (71%) e nell 80-90% dei casi sono inquadrabili in una sindrome MEN-1, decritta per la prima volta da Wermer nel Tale sindrome si trasmette con carattere autosomico dominante ad alta penetranza (circa 95%) ed espressività variabile, con uguale distribuzione per entrambi i sessi e con coinvolgimento a sviluppo sincrono o metacrono di paratiroidi, ipofisi, pancreas endocrino ed altre sedi del 2
2 sistema neuroendocrino diffuso, prevalentemente gastroenteriche fra cui in massima parte il duodeno 2. I maggiori rilievi sulla patogenesi del gastrinoma ereditario sono sulla disposizione del gene MEN1 sul cromosoma 11q13. Invece nel gastrinoma sporadico si ha nel 27-37% dei casi una mutazione nel gene MEN1. Sono state, inoltre, ritrovate altre alterazioni geniche che potrebbero entrare in concausa nell insorgenza del gastrinoma, come la metilazione e la delezione del p16/mts1 tumor suppressor gene, l amplificazione del protoncogene HER-2/neu, amplificazione del cromosoma 9q e la delezione del cromosoma 1. I gastrinomi duodenali sono nella maggior parte dei casi biologicamente inattivi, qualora non lo siano, secernono Gastrina, causando una grave patologia ulcerosa: la sindrome di Zollinger-Ellison. Tale patologia si sviluppa in quasi tutti i pazienti con gastrinoma biologicamente attivo e rappresenta nella maggior parte dei casi il problema di esordio, altri sintomi possono essere diarrea e dolori 3
3 addominali. La maggior parte delle ulcere peptiche duodenali si ritrovano a livello del bulbo. La gestione e la storia naturale di questi tumori è notevolmente cambiata con l avvento degli Inibitori della pompa protonica H + /K + in grado di controllare la secrezione acida. Il trattamento può essere sia medico, che chirurgico, anche se quest ultimo è sicuramente da preferire in quanto è l unica possibilità di guarigione nonché l approccio di scelta nelle neoplasie localizzate. 4
4 2. Epidemiologia I gastrinomi sono tumori neuroendocrini che si riscontrano nell 0.1% 3 di tutti i pazienti con ulcera peptica e nell 2% dei pazienti con ulcere ricorrenti 4. I casi riportati in letteratura sono circa 6000, 2-4 casi/anno/ Approssimativamente il 25% di tutti i gastrinomi sono associati con la sindrome MEN 1 5. In oltre la maggior parte dei gastrinomi ha una lenta crescita, anche se le forme a localizzazione pancreatica sono maligne nel 60-90% dei casi, di conseguenza alla diagnosi il 20-30% dei pazienti hanno metastasi epatiche, 6 mentre quelli duodenali presentano un interessamento epatico solo nel 3%. I gastrinomi insorgono più comunemente nei maschi (3:1), in un età compresa fra 50 e i 60 anni. Per quanto riguarda i gastrinomi sporadici, mentre prima si riteneva che la maggior parte fossero localizzati nel pancreas, 5
5 recenti studi hanno evidenziato che circa il 50-85% dei gastrinomi insorge nel duodeno. 7 Il 51,1% alla diagnosi è di piccole dimensioni (20 mm circa). Di questi 80% sono riconducibili ad una sindrome MEN-1. 6
6 3. Eziologia Le maggiori evidenze sulla patogenesi del gastrinoma si evidenziano con alterazioni del gene MEN-1 sul cromosoma 11q13 8. Nella forma non ereditaria, il gene MEN 1 è mutato nel 27 37% dei casi, la sua funzione non è ben conosciuta, probabilmente esso codifica per una proteina di 610 amminoacidi MENIN che si pensa interferisca con la trascrizione del fattore JunD 9. Negli ultimi 5 anni alcuni studi hanno pubblicato che mutazioni inattivanti del gene MEN1 sono responsabili dei gastrinomi sporadici 10. In particolare, Debetenko et altri e Totail et al. suggeriscono che la mutazione del gene MEN1 sia presente solo nei tumori neuroendocrini dello stomaco, duodeno e pancreas. 7
7 Nel caso di gastrinomi sporadici, l analisi del DNA tumorale, tramite PCR ha riscontrato vari tipi di mutazione: nonsenso, dissenso e delezioni. Per capire gli effetti clinici di tali mutazioni i pazienti con gastrinoma biologicamente attivo sono stati divisi in 2 gruppi, quelli con mutazione del gene MEN1 e quelli senza 11 : Non ci sono state significative differenze. Nei pazienti con gastrinomi ereditari si è riscontrato nel 75-95% dei casi una mutazione sul gene MEN1 al 9 esone. Nei gastrinomi sporadici invece sono stati elaborate due ipotesi una che prevede una mutazione somatica di un Tumor suppressor gene, e un'altra la rottura di un allele. La maggior parte delle mutazioni nei gastrinomi sporadici sono state localizzate al 5 end della regione codificante. Negli esoni 2-3, che corrispondono agli amminoacidi , si sono ritrovate il 64% delle mutazioni. Invece, le mutazioni dei pazienti con MEN1 sono distribuite, piuttosto 8
8 uniformemente, nel frame di lettura indipendentemente dalla presenza o assenza di gastrinoma 12. Si presuppone che le mutazioni che insorgono nel 3 - end della regione codificante possono condurre alla produzione di una proteina anormale, che avendo perso la sua funzione originaria potrebbe promuovere la tumorogenesi nei gastrinomi sporadici. I gastrinomi non sono un gruppo omogeneo di tumori. Non solo per la loro diversa localizzazione: duodeno, pancreas ed altri siti, ma anche nel comportamento clinico, biologico e nelle modalità di crescita (25% sono aggressivi). 13 In pazienti con metastasi epatiche da gastrinomi, i parametri di crescita sono molto variabili 14, con un 30% che o non presenta o ha una minima crescita, un 30% con una lenta crescita, ed un 40% con crescita aggressiva. I fattori che contribuiscono a questi differenti fenotipi sono in gran parte sconosciuti. 9
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