Genoma - Esposoma. Interazione gene x ambiente Dalla ricerca di nuovi fenotipi alla pratica clinica. IV Incontro Annuale

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1 Con il patrocinio di: PRESIDENTE Liliana Dell Osso Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Pisa Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana SEGRETERIA SCIENTIFICA Mauro Mauri Giulio Perugi Donatella Marazziti Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa Genoma - Esposoma Interazione gene x ambiente Dalla ricerca di nuovi fenotipi alla pratica clinica IV Incontro Annuale SEGRETERIA ORGANIZZATIVA E PROVIDER ECM My One Hotel Galilei, Pisa Giugno 2011 Meridiana Events & Education srl Via G. Volpe, Ospedaletto,Pisa Tel Fax Paola.Benedetti@meridianaevents.it Zaira.Lombardo@meridianaevents.it Felix qui potuit rerum cognoscere causas (Virgilio, Georgiche, II,489)

2 Genoma - Esposoma L interazione gene x ambiente nella ricerca di nuovi fenotipi Negli ultimi decenni gran parte della ricerca scientifica si è indirizzata all esplorazione del ruolo dei fattori genetici nella genesi delle malattie. Gli studi di genome-wide association (GWAS), in grado di esplorare la totalità dei geni che possono essere associati alla presenza di malattie, sono stati considerati la metodica più promettente. Tuttavia, proprio dai risultati di questi studi è emerso sempre più chiaramente che la variabilità genetica non può essere interamente responsabile dei vari processi patologici e, in molti casi, non fornisce neppure il contributo maggiore. Gli studi sui gemelli indicano che il rischio di psicosi attribuibile a fattori squisitamente genetici si aggira intorno al 40% ed i risultati di più di 400 GWAS suggeriscono che l ereditarietà delle malattie degenerative si attesta intorno al 10%. Fattori non-genetici, e quindi ambientali, sarebbero i responsabili di circa il 90% del rischio di sviluppare una malattia cronica. Su questi ultimi abbiamo informazioni parziali raccolte tramite questionari inaccurati, imprecisi e indiretti, tanto che utilizzando questi dati, la proporzione stimata di tutte le malattie umane attribuibili a fattori ambientali ammonta al 10%, valore assimilabile a quello dei fattori genetici. E da queste considerazioni che nasce la necessità di una visione più ampia e profonda dell esposizione ambientale. A tal proposito è importante comprendere come gli effetti tossici di qualsivoglia agente siano mediati da effetti chimici che alterano molecole critiche, cellule e processi fisiologici, ovvero bersagli specifici all interno dell organismo. Questo ambiente chimico interno fluttua continuamente durante la vita in relazione a età, infezioni, stile di vita, stress, fattori psicosociali, malattie pregresse; include le sostanze chimiche non solo provenienti da aria e acqua, ma anche da alimentazione, fumo, droghe, farmaci, radiazioni, e soprattutto da importanti processi endogeni. Proprio questo è un punto cruciale, tanto più se si considera che alcuni importanti fattori di rischio, come lo stress psicologico, probabilmente funzionano da agenti eziologici di malattia promuovendo la produzione di sostanze chimiche reattive e ormoni. E questo, in sintesi, il concetto di esposoma, che include la totalità degli agenti a cui un organismo è esposto a partire dall istante del concepimento. Se il genoma di un individuo è fisso, il suo ambiente chimico interno varia continuamente nel corso della vita. Sebbene una caratterizzazione completa dell esposoma umano sia un traguardo lontano, sono già in via di sviluppo strategie per catturare istantanee di porzioni critiche dell esposoma di una persona in diverse fasi della vita. L esposoma include un profilo delle più comuni classi di agenti tossici esogeni ed endogeni quali causa di malattia. L esposizione a questo tipo di agenti potrebbe essere monitorata nel sangue attraverso misure dirette o indagando i loro effetti sui processi fisiologici. L equivalente ambientale di una GWAS sarà possibile quando i biomarcatori dell esposoma saranno caratterizzati attraverso una serie di campioni ambientali o biologici riproducibili. Quando le tecnologie analitiche e l informazione saranno progredite, l obiettivo futuro, utopico oggi, sarà di rendere possibile l acquisizione di istantanee degli esposomi durante visite di routine, in accordo con l idea che la medicina del futuro diventerà sempre più personalizzata, predittiva e preventiva. Liliana Dell Osso Giulio Perugi 2 3

3 Giovedì, 16 Giugno Saluto delle Autorità Introduzione M. Maj (Napoli), L. Dell Osso (Pisa) LETTURA DI APERTURA Moderatori: E. Aguglia (Catania), A. Siracusano (Roma) Mood disorder circa 2011: clinical, genetic and therapeutic overview H.S. Akiskal (San Diego, USA) I SESSIONE - Interazione gene x ambiente: implicazioni cliniche Moderatori: D. De Ronchi (Bologna), F. Bogetto (Torino) Interazione gene x ambiente nella depressione: siamo vicini ad un'applicazione clinica? A. Serretti (Bologna) Varianti geniche del sistema dopaminergico modulano i network cerebrali F. Sambataro (Parma) Coffee Break Gene x environment interaction in nicotine addiction F. Ducci (Londra) B or not 2B: an HTR2B stop codon interacts with alcohol in predisposing to severe impulsivity L. Bevilacqua (Bethesda, USA) Discussione II SESSIONE - Dalla reazione agli eventi al disturbo da stress post-traumatico Moderatori: M. Casacchia (L Aquila), B. Carpiniello (Cagliari) Il progetto Psi-FIELDS. Genetica, stress, temperamento, traumi infantili e stile parentale: i determinanti del disturbo psichiatrico? C. Faravelli (Firenze) Resilienza e trauma: dai modelli al significato clinico A. Rossi (L Aquila) PTSD, lutto complicato e depressione C. Carmassi (Pisa) Discussione Coffee Break III SESSIONE - Clinica, biologia e neurofisiologia della comunicazione patologica Moderatori: L. Ferrannini (Genova), M. Rigatelli (Modena) Comunicazione sociale tramite feromoni: fatti e artefatti D. Marazziti (Pisa) Stalking come comunicazione disfunzionale D. La Barbera (Palermo) Confini del Sé corporeo ed esordio psicotico: una prospettiva neuroscientifica F. Ferri (Parma) Discussione Riunione dell Associazione Specializzati Scuola di Psichiatria di Pisa (ASPP) Lunch 4 5

4 Venerdì, 17 Giugno VI SESSIONE - Gli effetti fisici dei trattamenti psichiatrici Moderatori: M. Balestrieri (Udine), R. Zoccali (Messina) SESSIONE ACCREDITATA PER INFERMIERI IV SESSIONE - Combinazioni farmacologiche e terapie combinate Moderatori: E. Sacchetti (Brescia), S. Scarone (Milano) Strategie ed obiettivi terapeutici: alla ricerca di un razionale per le polifarmacoterapie S. Pallanti (Firenze) Genetica del rischio di schizofrenia e relativa farmacogenetica A. Bertolino (Bari) Terapia combinata della depressione in gravidanza e nel post-partum M. Mauri (Pisa) Discussione Coffee Break V SESSIONE - L interazione con Alcol e Sostanze Moderatori: M. Di Giannantonio (Chieti), I. Maremmani (Pisa) Temperamenti affettivi e abuso di alcol A. Erfurth (Vienna) Antipsicotici ed antidepressivi nel trattamento della doppia diagnosi I. Maremmani (Pisa) Uso dei farmaci per la dipendenza nel paziente in doppia diagnosi P. P. Pani (Cagliari) Auto-ed eteroaggressività in pazienti in doppia diagnosi L. Lorettu (Sassari) Discussione Lunch SESSIONE ACCREDITATA PER INFERMIERI Antipsicotici: focus sui rischi della terapia "long-term C. Bellantuono (Ancona) Aderenza al trattamento ed impiego di antipsicotici atipici long-acting M. Vaggi (Genova) Vecchi e nuovi antidepressivi. Effetti neuro-comportamentali a lungo termine C. Toni (Pisa) Indicazioni attuali e future prospettive delle terapie fische: dall ECT alla DBS P. Medda (Pisa) Discussione VII SESSIONE - Prospettive di ricerca in Italia Moderatori: L. Dell Osso (Pisa), G. Perugi (Pisa) Il ruolo del temperamento nella psicopatologia e nel rischio di suicidio del disturbo bipolare M. Innamorati, M. Pompili, G. Serafini, P. Girardi (Roma) Fattori di rischio per la sindrome metabolica nel disturbo bipolare V. Salvi, V. D Ambrosio, G. Maina, F. Bogetto (Torino) Valutazione del cortisolo e dell alfa-amilasi in risposta ad uno stress psicosociale nei disturbi del comportamento alimentare P. Scognamiglio, A. Tortorella, L. Steardo Jr, A. M. Monteleone, A. Cervino, M. Maj (Napoli) Stress precoce, cortisolo e sintomi psichiatrici F. Rotella, G. Castellini, G. Fioravanti, C. Lo Sauro, C. Carmassi, L. Dell Osso, C. Faravelli (Firenze) Disturbo bipolare e malattie fisiche: una relazione complessa N. Mosti, F. Casalini, S. Belletti, S. Rizzato, G. Perugi (Pisa) Impulsività nei disturbi d ansia: il ruolo del temperamento e degli stress A. Del Carlo, M. Benvenuti, S. Rizzato, G. Ceraudo, M. Fornaro, G. Perugi, L. Dell Osso (Genova) Primarietà o secondarietà dei disturbi mentali rispetto all uso di sostanze A. G. I. Maremmani, L. Rovai, F. Rugani, L. Dell Osso, I. Maremmani (Pisa) Depressione perinatale: fattori di rischio A. Oppo, B. Cotugna, S. Belli, A. Callari, C. Cini, E. Nencioni, R. Mistretta, S. Banti, C. Borri, M. Mauri (Pisa) 6 7

5 FACULTY INFORMAZIONI SCIENTIFICHE Eugenio Aguglia (Catania) Hagop S. Akiskal (San Diego, USA) Matteo Balestrieri (Udine) Cesario Bellantuono (Ancona) Alessandro Bertolino (Bari) Laura Bevilacqua (Bethesda, USA) Filippo Bogetto (Torino) Claudia Carmassi (Pisa) Bernardo Carpiniello (Cagliari) Massimo Casacchia (L'Aquila) Alessandra Del Carlo (Pisa) Liliana Dell'Osso (Pisa) Diana De Ronchi (Bologna) Massimo Di Giannantonio (Chieti) Francesca Ducci (Londra) Andreas Erfurth (Vienna) Carlo Faravelli (Firenze) Luigi Ferrannini (Genova) Francesca Ferri (Parma) Marco Innamorati (Roma) Daniele La Barbera (Palermo) Liliana Lorettu (Sassari) Mario Maj (Napoli) Donatella Marazziti (Pisa) Angelo G. I. Maremmani (Pisa) Icro Maremmani (Pisa) Mauro Mauri (Pisa) Pierpaolo Medda (Pisa) Nicola Mosti (Pisa) Annalisa Oppo (Pisa) Stefano Pallanti (Firenze) Pier Paolo Pani (Cagliari) Giulio Perugi (Pisa) Marco Rigatelli (Modena) Alessandro Rossi (L'Aquila) Francesco Rotella (Firenze) Emilio Sacchetti (Brescia) Virginio Salvi (Torino) Fabio Sambataro (Parma) Silvio Scarone (Milano) Pasquale Scognamiglio (Napoli) Alessandro Serretti (Bologna) Alberto Siracusano (Roma) Cristina Toni (Pisa) Marco Vaggi (Genova) Rocco Zoccali (Messina) PROIEZIONI Le presentazioni saranno proiettate esclusivamente da Personal Computer. Non sarà assolutamente permesso l utilizzo del proprio PC. I relativi file, preparati con il programma Power Point, dovranno essere consegnati almeno un ora prima dell inizio della sessione, su CD-Rom o Pen Drive all apposito Centro Proiezioni per verificarne la corretta presentazione. Si ricorda che il Sistema Operativo è esclusivamente WINDOWS. CREDITI ECM E stata inoltrata la domanda di accreditamento alla Commissione Nazionale per la Formazione Continua in Medicina. La richiesta di accreditamento è valida per la professione di: - Medico Chirurgo (psichiatria, neurologia, neuropsichiatria infantile) - Psicologo - Infermiere (accreditamento per V e VI Sessione) ATTESTATI ECM Gli attestati ECM verranno inviati, entro 90 giorni dal termine dell evento, a tutti coloro che avranno partecipato interamente alle giornate congressuali, o alle Sessioni accreditate (nel caso degli infermieri), e che avranno riconsegnato la documentazione debitamente compilata e firmata. ESPOSIZIONE TECNICO-SCIENTIFICO In un area congressuale verrà allestita un esposizione tecnico-scientifica, che osserverà gli orari dei lavori congressuali. 8 9

6 INFORMAZIONI GENERALI giugno SEDE DEL CONVEGNO My One Hotel Galilei - Via Darsena, 1 - ang. Via Aurelia Pisa Tel COME RAGGIUNGERE MY ONE HOTEL GALILEI IN AUTO Autostrada A12, uscita Pisa Centro. SGC FI-PI-LI uscita Pisa Ovest - Darsena Pisana e imboccare la SS1 Aurelia in direzione Pisa. Dopo 2 km l Hotel Galilei si trova sulla sinistra. Superstrada (SGC) FI-PI-LI, uscita Pisa, via Aurelia. L Hotel Galilei si trova a 50 mt dall uscita sulla sinistra. L Hotel dispone di un parcheggio privato ad uso gratuito. IN AEREO/TRENO L Hotel dista: Dall aeroporto Galileo Galilei di Pisa: 1 km Dalla stazione ferroviaria di Pisa Centrale: 2 km LUMINARA - San Ranieri, 16rante il cosiddetto Giugno resso si svolgerà du Il Cong azioni a festeggia le sue rievoc Pisano, mese in cui Pis fra ma Pri. ziative molto suggestive storiche con una serie di ini de tte l nieri che cade proprio la no tutte la Luminara di San Ra fiammelle all imbrunire miriadi di 16 giugno. Ogni anno questa i, accendono i Lungarn e (lumini a cera o ad olio) ettacolo presenta come uno sp magica notte pisana si no della ra ricorre in onore del patro indimenticabile. La Lumina llocate co iquie nel 1688 vennero città, San Ranieri, le cui rel di Pisa. nella Cappella del Duomo. uno spettacolo pirotecnico La serata si conclude con ISCRIZIONE ONLINE L iscrizione è gratuita e potrà essere effettuata online, collegandosi al seguente sito: sezione Calendario Eventi. Le adesioni saranno accettate in ordine cronologico di arrivo entro e non oltre il 10 giugno Oltre tale data sarà possibile registrarsi direttamente in sede congressuale. Inquadra con il tuo smartphone il codice e ti collegherai direttamente alla scheda di iscrizione online 10 11