Programma Scientifico

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2 PRESIDENTE Franca Dagna Bricarelli - Genova CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Lidia Larizza - Milano Giandomenico Palka - Chieti Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli, Segretario - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze Congresso 8-10 novembre 2009 Corsi di Aggiornamento 11 novembre 2009 TESORIERE Paola Grammatico Roma COMITATO SCIENTIFICO Antonio Amoroso - Torino Franca Dagna Bricarelli - Genova Mario De Marchi - Torino Lidia Larizza - Milano Fabio Malavasi - Torino Nicola Migone - Torino Giandomenico Palka - Chieti Alberto Piazza - Torino Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze Programma Scientifico SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Via Martin Piaggio, 17/ Genova Tel events@forumservice.net SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di presidenza Chiara Viaggi - Genova segreteriapresidenza@sigu.net

3 CONGRESSO programma preliminare Registrazione e iscrizioni Affissione poster Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica Riunioni Gruppi di Lavoro Genetica Clinica e Genetica Oncologica Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità Inaugurazione del Congresso Sessione Plenaria SIGU-SIC (in collaborazione con la Società Italiana di Cancerologia) GENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORI Moderatori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I) Geni, cellule staminali e cancro Pier Paolo Pandolfi (Boston, USA) Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultradeep sequencing Andy Futreal (Cambridge, UK) Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umani Alberto Bardelli (Candiolo-TO, I) Ruolo della Genetica Medica in Oncologia Barbara Pasini (Torino, I) Sessione Inaugurale Interventi delle Autorità Lettura magistrale Genetica e società. Come la genetica sta cambiando la nostra vita Lucio Luzzatto (Firenze, I) Cocktail di benvenuto Sessione Plenaria GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I) 8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturali Bruno Marino (Roma, I) 8.55 Genetica delle cardiopatie congenite Alessandro De Luca (Roma, I) 9.20 La cardiomiopatia ipertrofica Paolo Spirito (Genova, I) 9.45 La cardiomiopatia dilatativa Eloisa Arbustini (Pavia, I) Difetti di conduzione Carlo Napolitano (Pavia, I) Intervento pre-ordinato Il test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 centri italiani Francesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi (Genova, I) Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Consulenza al sacco Colazione Sessione Plenaria DUE SECOLI DI DARWINISMO Moderatori: Lucio Luzzatto (Firenze, I), Luca L. Cavalli-Sforza (Milano, I) Perchè il Darwinismo a Torino Alberto Piazza (Torino, I) Darwinism and medicine Relatore da definire The evolution of the human genome Stylianos Antonarakis (Geneva, CH) Darwin and the human genome Marcus W. Feldman (Stanford, USA) Sessioni Parallele Comunicazioni orali Dismorphology club Assemblea SIGU CONGRESSO programma preliminare Cena sociale Domenica, 8 novembre Lunedì, 9 novembre

4 CONGRESSO programma preliminare Sessione Plenaria FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA Moderatori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I) 8.30 Introduzione alla farmacogenomica Giuseppe Novelli (Roma, I) 8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomici Marisa Papaluca Amati (London, UK) 9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaci Antonella Pirazzoli (Verona, I) 9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenetica degli psicofarmaci Massimo Gennarelli (Brescia, I) Farmacogenetica e terapia oncologica Romano Danesi (Pisa, I) Coffee break Visione e discussione poster Sessioni Parallele Comunicazioni orali Colazione Comunicazioni last minute Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I) Sessione Plenaria GENETICA DELL INFERTILITA (in collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera Sterilità) Moderatori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I) Human sex determination and differentiation Olaf Hiort (Lübeck, D) La genetica della fertilità femminile Daniela Toniolo (Milano, I) La genetica dell infertilità maschile Csilla Krausz (Firenze, I) La gestione della coppia infertile Mauro Costa (Genova, I) Conferimento premi Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Congresso Genomica e Sanità Pubblica Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma) 8.30 Registrazioni e iscrizioni 9.00 Introduzione Elisa Calzolari (Ferrara) 9.15 Genomica di Sanità pubblica: origine e concetti base Walter Ricciardi (Roma) 9.55 Public health genomics in Europe - Assessment and policy development Angela Brand (Maastrich, NL) Discussione Coffee break Epidemiologia Molecolare Valore predittivo delle varianti geniche per i tumori Paolo Vineis (London, UK) Genomica delle popolazioni umane e medicina personalizzata Giuseppe Matullo (Torino) Discussione Lunch Aspetti clinici della Genomica Fattori di rischio nella trombofilia e patologie cardiovascolari Francesco Bernardi (Ferrara) Family health history for public health practice Rodolfo Valdez (Atlanta, USA) Translating genomics for practice and prevention Marta Gwinn (Atlanta, USA) Discussione Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso CORSO DI AGGIORNAMENTO Martedì, 10 novembre Mercoledì, 11 novembre

5 CORSO DI AGGIORNAMENTO CORSO DI IMMUNOGENETICA Come la genetica indirizza la risposta immunitaria (in coll. con l Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti) Direttori: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria) INTRODUZIONE ALL IMMUNOGENETICA E BASI DELL HLA Chairmen: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria) 8.30 Introduzione alla immunogenetica Fabio Malavasi (Torino) 8.50 Genetica e funzione delle molecole HLA classiche Katharina Fleischhauer (Milano) 9.10 Genetica e funzione delle molecole HLA non classiche Olavio Roberto Baricordi (Ferrara) 9.30 Altri geni MHC e funzione dei loro prodotti Mariaclara Cuccia (Pavia) 9.50 Dibattito tra partecipanti e relatori (Gli esperti rispondono) Coffee break POLIMORFISMO e IMMUNOGENETICA Chairmen: Mariaclara Cuccia (Pavia), Patricia Momigliano Richiardi (Novara) Polimorfismo HLA e variazioni nelle popolazioni Nicoletta Sacchi (Genova) Metodi di tipizzazione HLA Biagio Favoino (Bari) I recettori KIR Carlo Carcassi (Cagliari) Ruolo di variazioni nucleotidiche a carico dei geni dell immunità innata in patologie infettive ed infiammatorie Sergio Crovella (Trieste) Presentazione e discussione di casi clinici Colazione APPLICAZIONI DELL IMMUNOGENETICA IN MEDICINA Chairmen: Carlo Carcassi (Cagliari), Katharina Fleischhauer (Milano) HLA e malattie Maria Cristina Mazzilli (Roma) HLA e trapianti di organi solidi Mario Savi (Parma) HLA e trapianti di cellule staminali emopoietiche Miryam Martinetti (Pavia) HLA e trasfusioni Luca Mascaretti (Trieste) Presentazione e discussione di casi clinici Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso CORSO DI AGGIORNAMENTO Mercoledì, 11 novembre Mercoledì, 11 novembre

6 CORSO DI AGGIORNAMENTO Strumenti di bioinformatica per l analisi di tecnologie microarray Direttore: Francesca Torricelli (Firenze) 8.30 Registrazione e iscrizioni 9.00 Introduzione Francesca Torricelli (Firenze) Moderatore: Giuseppe Borsani (Brescia) 9.15 Introduzione alle piattaforme array Clarissa Consolandi (Segrate, MI) Discussione Laboratorio di analisi per l identificazione di CNV da profili genomici CGH-Array Matteo Benelli (Firenze) Discussione Coffee break Modelli statistici per l analisi di profili genomici provenienti da esperimenti CGH array Alberto Magi (Firenze) Discussione Colazione Moderatore: Alberto Magi (Firenze) Basi teorico-pratiche nell analisi di RNA array Raffaele A. Calogero (Torino) Discussione Biomarker Discovery: software per l analisi dei microarray di espressione Tatiana Lloret (Madrid, E) Discussione Analisi ed integrazione di dati di microrna Chiara Romualdi (Padova) Discussione CREDITI ECM Sarà richiesto l accreditamento del Congresso e dei Corsi di aggiornamento al Ministero della Salute per le seguenti figure professionali: Congresso: Medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Oncologia, Pediatria e altre discipline inerenti le tematiche del Congresso), biologi e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso 1 Genomica e Sanità Pubblica Medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, epidermiologia e sanità pubblica) biologi e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso 2 Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza la risposta immunitaria Medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), biologi, chimici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso 3 Strumenti di bioinformatica per l analisi di tecnologie microarrays Medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, epidermiologia e sanità pubblica), biologi, fisici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. I corsi di aggiornamento sono a numero chiuso, pertanto, è assolutamente necessaria la pre-iscrizione per garantire la partecipazione. INFORMAZIONI GENERALI Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso Mercoledì, 11 novembre Crediti ECM

7 INFORMAZIONI GENERALI E possibile effettuare l iscrizione, la prenotazione alberghiera e l invio degli abstract on line collegandosi al link Sede del Congresso Centro Congressi Lingotto Via Nizza, 280 Torino Come raggiungere la sede del Congresso Dal centro città ingresso al parcheggio sotterraneo da Via Nizza 230 e Via Nizza 280 bis In treno dalla Stazione FS di Torino Lingotto: proseguire a piedi lungo Via Pannunzio, svoltare a sinistra in Via Passobuole e nuovamente a sinistra in Via Nizza. Tempo previsto circa 20 minuti. dalla Stazione FS di Torino Porta Nuova: (lato C.so Vittorio Emanuele II): prendere la linea 1 o 35 per 12 fermate e scendere alla fermata Via Nizza/ Via Vado. Tempo previsto circa 20 minuti. dalla Stazione FS di Torino Porta Susa prendere la metropolitana (linea 1) e proseguire fino al capolinea a Porta Nuova. Da lì prendere la linea 1 o 35 fino al Lingotto. Tempo previsto oltre 30 minuti. In auto dalle autostrade di Piacenza, Pavia, Genova, Savona, Milano, Aosta, Frejus e Pinerolo in direzione Torino proseguire per la Tangenziale Sud Corso Unità d Italia e seguire le indicazioni per Lingotto In aereo Caselle - Aeroporto S. Pertini che si trova a 16 km dal Centro Congressi. Tempo di percorrenza 40 minuti. Abstract I partecipanti interessati a presentare lavori scientifici al Congresso possono inviare gli abstract entro e non oltre il 17 settembre Gli abstract dovranno essere inseriti on line attraverso il link Per la corretta compilazione del modulo abstract si ricorda: - inserire il testo dell abstract con un massimo di 1500 caratteri - scrivere il titolo dell abstract in maiuscolo - per ogni autore va riportato il nome puntato e il cognome per esteso - per ogni autore va indicato l ente di appartenenza, istituto/dipartimento, città - sottolineare il nome dell autore che presenterà il lavoro - indicare la modalità di presentazione preferita (comunicazione orale o poster) I lavori, valutati ed accettati dal Comitato Scientifico, verranno successivamente pubblicati on line e inseriti nel CD degli atti. Il Comitato Scientifico vaglierà tutti gli abstract pervenuti al fine di selezionare la sessione di appartenenza e confermare la modalità di presentazione scelta. Sarà cura della Segreteria Organizzativa comunicare entro il 10 ottobre 2009 la sessione e la modalità di presentazione. Presentazioni Le dimensioni dei poster dovranno essere 70 cm (base) x 100 cm (altezza). Per le presentazioni orali si raccomanda l utilizzo del formato elettronico MS Power Point o compatibile. Il documento va memorizzato su CD-ROM, penna USB o altri sistemi standard di memorizzazione. Non sarà consentito l utilizzo del personal computer personale. INFORMAZIONI GENERALI La sede del congresso Abstract e presentazioni

8 INFORMAZIONI GENERALI Iscrizioni La quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto, coffee break, colazioni di lavoro, attestato di partecipazione, cd-rom degli atti, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario). I corsi di aggiornamento sono a numero chiuso: - Corso 1 Genomica e Sanità Pubblica 210 posti disponibili - Corso 2 Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza la risposta immunitaria 250 posti disponibili - Corso 3 Strumenti di bioinformatica per l analisi di tecnologie microarrays 120 posti disponibili Quote Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n 633/71 e successive modifiche. I partecipanti sono pregati di indicare correttamente i dati per l intestazione della fattura qualora la quota venga pagata dall Ente Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazione né in sede congressuale né dopo il congresso. iscrizione al Congresso Entro il 17/09/2009 Dopo il 17/09/2009 Soci SIGU, SIC*, SIOS*, AIFEG* 230,00 290,00 Non soci 330,00 390,00 Soci SIGU (30 anni entro il 31/12/2009) 80,00 110,00 Non soci (30 anni entro il 31/12/2009) 140,00 160,00 Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci 80,00 80,00 (solo un giorno non rinnovabile) Iscrizione ai Corsi di aggiornamento Corso 1 (Soci SIGU) 60,00 85,00 Corso 1 (Non soci) 90,00 120,00 Corso 2 (Soci SIGU e soci AIBT*) 60,00 85,00 Corso 2 (Non soci) 90,00 120,00 Corso 3 (Soci SIGU) 60,00 85,00 Corso 3 (Non soci) 90,00 120,00 Cena sociale 9 novembre 40,00 *I soci SIC (Società Italiana di Cancerologia), SIOS (Società Italiana Ospedaliera Sterilità), AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali), AIBT (Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti) dovranno allegare alla scheda di iscrizione una dichiarazione autocertificativa della propria appartenenza a una delle Società Scientifiche indicate e fotocopia del documento di identità. Cancellazioni Le comunicazioni di rinuncia dovranno pervenire in forma scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre il 19 ottobre La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annullamenti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso. Informazioni e ISCRIZIONI Tel events@forumservice.net Prenotazioni ALBERGHIERE Tel booking@forumservice.net Iscrizioni Iscrizioni

9 L immagine di copertina, così come quelle che accompagnano il programma, riproduce le ardite architetture di una delle due famose rampe elicoidali del Lingotto, la storica fabbrica di automobili Fiat che oggi ospita il congresso. Progettate e realizzate dall architetto Giacomo Mattè Trucco tra il 1923 e il 1926, erano all avanguardia per l epoca e servivano come accesso all avveniristica pista di collaudo posta sul tetto dell edificio.