VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN

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1 SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale La complessità delle Malattie Metaboliche Ereditarie: dallo screening neonatale all età adulta

2 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA A 9.00 WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO PROGRAMMI SIMMESN DI ASSICURAZIONE QUALITÀ A cura del Gruppo di lavoro SIMMESN per la qualità nei Laboratori 9.00 Introduzione al Workshop 9.15 Valutazione esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie 9.30 Valutazione esterna di qualità per lo screening dell ipotiroidismo congenito 9.45 Il percorso della qualità in spettrometria di massa: dalla valutazione degli indicatori analitici al controllo di qualità interno ed esterno Break Valutazione esterna di qualità per lo screening della fibrosi cistica Proficiency Testing per lo screening esteso Prospettive future e discussione Chiusura Workshop prima parte NUOVE FRONTIERE NEL LABORATORIO DI BIOCHIMICA CLINICA Imaging Mass Spectrometry: dalla ricerca alla diagnosi clinica Untargeted Metabolomics Studio profili steroidici: views and news Discussione e conclusioni Lunch 2

3 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA B WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO DIETETICA E MALATTIE METABOLICHE Esperienza di un rappresentante della Commissione SSIEM- Dietitian Group (SSIEM-DG) Discussione Presentazione delle attività dei sottogruppi di lavoro Dieta chetogenica nelle malattie metaboliche congenite Dietoterapia nella PKU gravida Discussione e nuove proposte Verso la definizione del ruolo del dietista per le MME: presentazione survey Discussione e conclusioni Lunch 3

4 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA A LUNCH SESSION NEUROASSESSMENT IN UCD SESSIONE INAUGURALE Presidente Onorario Prof. Enrico Zammarchi Presidente del Congresso Dott. Maria Alice Donati Presidente SIMMESN Dott. Carlo Dionisi Vici ENCEFALOPATIE E MALATTIE METABOLICHE Ceroidolipofuscinosi update Nuove cause metaboliche di disturbo del movimento ad esordio precoce Genetica delle displasie cerebrali Coffee break 4

5 MERCOLEDì 16 DICEMBRE NOVITÀ NELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE NEUROMETABOLICHE Neuropatologia Il Laboratorio: nuovi test A Il Laboratorio: nuovi test B I test genetico-molecolari Discussione ASSEMBLEA SIMMESN - ELEZIONI Cocktail di Benvenuto 5

6 GIOVEDì 17 DICEMBRE UPDATE MALATTIE MITOCONDRIALI Nuovi geni e nuove malattie 9.00 Variabilità fenotipica 9.30 Neuroimaging e Neurofisiologia Nuove terapie-modelli animali Trapianto in malattie mitocondriali Coffee break COMUNICAZIONI ORALI Lunch SALA A LUNCH SESSION ERT IN MPS IV: RISULTATI E FOLLOW-UP SALA A SESSIONE PARALLELA PATOLOGIA METABOLICA AD ESORDIO TARDIVO/ADULTO Le malattie neurometaboliche Patologia metabolica a esordio acuto in età adulta Disturbi del movimento Patologia cardiaca 6

7 GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 SALA B SESSIONE PARALLELA STRATEGIE OPERATIVE NEL LABORATORIO DI SCREENING NEONATALE - CONFERMA DIAGNOSTICA Criticità fase preanalitica STT: MMA, HCY, MSUD, etc Test biochimici di conferma diagnostica: AA, AC, AO Galattosemia - Biotinidasi La conferma molecolare Discussione Coffee break LINEE GUIDA EUROPEE PER LE MALATTIE DEL METABOLISMO INTERMEDIO COMUNICAZIONI ORALI Cena Sociale 7

8 VENERDì 18 DICEMBRE SCREENING NEONATALE Rapporto tecnico 9.30 Novità legislative Discussione Coffee break TAVOLA ROTONDA SULLA PRESA IN CARICO DEL NEONATO: OPINIONI A CONFRONTO Interventi preordinati SCREENING PER LSD: OPINIONI A CONFRONTO Comunicazione da parte del Gruppo di Lavoro LSD Esperienza Firenze Esperienza USA Esperienza Taiwan Discussione Lunch POSTER VIEW

9 VENERDì 18 DICEMBRE IL NEONATO CON PATOLOGIA METABOLICA Malformazioni ed ECM Epatopatie metaboliche con colestasi Vaccinazioni in malattie metaboliche e neuromuscolari Discussione PREMIAZIONE COMUNICAZIONI ORALI E POSTER Compilazione del questionario di apprendimento ECM e Conclusione dei Lavori 9

10 Presidente Onorario Enrico Zammarchi Presidente Congresso Maria Alice Donati Comitato Scientifico Direttivo SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale Carlo Dionisi Vici (Presidente) Carlo Corbetta (Vice-Presidente) Sabrina Paci (Segretario) Andrea Bordugo (Tesoriere) Vincenzo Leuzzi (Consigliere) Cristiano Rizzo (Consigliere) Ubaldo Caruso Corresponding Member SSIEM Comitato Organizzatore Locale Elisabetta Pasquini Renzo Guerrini Giancarlo La Marca Amelia Morrone SEGRETERIA ORGANIZZATIVA OIC srl Viale G. Matteotti, Firenze Tel

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