Direttivi delle Società Scientifiche

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2 Direttivi delle Società Scientifiche SIMMESN SOCIETà ITALIANA PER LO STUDIO DELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE E LO SCREENING NEONATALE Presidente Roberto Cerone Vicepresidente Elisabetta Pasquini Segretario Ubaldo Caruso Consiglieri Carlo Dionisi-Vici, Concetta Meli Tesoriere Giuseppe Giordano SIMGePeD SOCIETÀ ITALIANA MALATTIE GENETICHE PEDIATRICHE E DISABILITÀ CONGENITE Past President Generoso Andria Presidente Angelo Selicorni Vicepresidente Luigi Memo Segretario Lucia Santoro Consiglieri Andrea Bartuli, Daniela Melis, Giuseppe Zampino Tesoriere Mario Giuffrè

3 Lunedì 3 dicembre mattino Gruppo di lavoro SIMMESN Programmi di assicurazione di qualità Conduce: I. Antonozzi Programma di verifica esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie. Report annuale 2012 M. Cassanello Programma di verifica esterna di qualità per lo screening dell ipotiroidismo congenito. Report annuale 2012 C. Corbetta Infrastructure and resources in the modern IEM lab C. Vianey-Saban Programma di Proficiency Testing per lo screening esteso alle malattie metaboliche ereditarie. Report 2012 U. Caruso Prospettive future e chiusura del workshop MEET THE EXPERT test di responsività alla tetrabiopterina In collaborazione con Merck Serono Conducono: A. Burlina, R. Cerone La PKU in Italia (dati dal registro) M. Giovannini Fattori genetici e non che influenzano la responsività V. Leuzzi Perchè un Opinion Paper sul test di responsività alla BH4 E. Riva I punti chiave dell Opinion Paper G. Andria Discussione e conclusioni A. Burlina Direttivi SIMGePeD e SIMMESN

4 Lunedì 3 dicembre pomeriggio REgiSTRAZioNE PARTECIPANTI CoRSi di aggiornamento TIROSINEMIA DI TIPO I (HT-I): DIAGNOSI E TERAPIA In collaborazione con SOBI Conducono: G. Parenti, R. Parini Dal sospetto diagnostico alla conferma di HT-I A. Bordugo Screening neonatale allargato: una nuova generazione di pazienti E. Pasquini Terapia e follow-up a lungo termine M. Spada TRATTAMENTO DIETETICO NELLE ACIDURIE ORGANICHE, LEUCINOSI ED OMOCISTINURIA In collaborazione con Nutricia Conducono: R. Cerone, A.B. Burlina Inquadramento clinico delle acidurie organiche, leucinosi ed omocistinuria C. Meli Trattamento dietetico delle acidurie metilmaloniche e propioniche F. Belli Trattamento dietetico della leucinosi S. Bernabei Trattamento dietetico dell omocistinuria C. Zanco

5 MALATTie lisosomiali: quali opportunità NELLA diagnosi E NELLA gestione DEL PAZiENTE PEDiATRico In collaborazione con Shire Conduce: G. Andria Dati preliminari su un progetto di screening delle MPS D. Concolino La terapia domiciliare nella Malattia di Fabry: un modello mutuabile anche per le altre malattie metaboliche? R. Parini Il ruolo del pediatra nella diagnosi della malattia di Gaucher tipo I B. Bembi Welcome coffee APERTURA DEL congresso I SESSIONE geni di CASA nostra Conducono: M. Giovannini, G. Andria Difetti di assemblaggio della catena respiratoria mitocondriale M. Zeviani Le displasie scheletriche genetiche L. Bonafè Storia naturale della fenilchetonuria a livello molecolare: dalla etiologia alla possibile terapia F. Salvatore COMUNICAZioNI ORALI Conducono: M. Giuffrè, P. Strisciuglio Assemblea SIMGePeD Cena di benvenuto

6 Martedì 4 dicembre II SESSIONE mattino BIOMARCATORI DI DANNO DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE Conducono: V. Leuzzi, G. Perilongo Biomarcatori di danno neuronale A.P. Burlina Cerebral folate and surroundings N. Blau Biomarcatori delle displasie corticali R. Guerrini COMUNICAZIONI ORALI Conducono: O. Gabrielli, R. Parini Coffee break III SESSIONE LE LINEE GUIDA EUROPEE Conducono: A. Bartuli, E. Pasquini Linea guida europee per i difetti del ciclo dell urea A.B. Burlina, C. Dionisi Vici Linee guida europee per la neurofibromatosi E. Bonioli COMUNICAZIONI ORALI Conducono: L. Santoro, M. Spada Assemblea SIMMESN

7 IV SESSIONE POMERiggio RAPPORTO SUI PRogRAMMI DI SCREENING PER LE MALATTIE RARE IN EUROPA Conduce: I. Antonozzi Discutono: C. Corbetta, D. Taruscio Coffee break V SESSIONI PARALLELE IL SISTEMA DI SCREENING: OPINioNI A CONFRONTO Conducono: A. Boner, G. Giordano Il ruolo del laboratorio di chimica clinica M. Plebani Il ruolo del laboratorio specialistico I. Antonozzi Conducono: A. Cassio, F. Lilliu Screening neonatale delle malattie lisosomiali: stato dell arte G. La Marca Rapporto tecnico sui programmi di screening neonatale in Italia R. Cerone La PREVENZioNE DEi difetti congeniti Conducono: D. Melis, L. Memo La prevenzione primaria: pensiamoci prima P. Mastroiacovo La prevenzione secondaria: terapia medica e chirurgica in utero E. Cosmi Prevenzione terziaria: il ruolo della terapia medica nelle sindromi generiche M. Ruggieri La riabilitazione quale strumento di prevenzione della progressione del danno neurologico A. Ferrari Cena al Ristorante La Montecchia*

8 Mercoledì 5 dicembre VI SESSIONE mattino IL PAZIENTE ADULTO CON MALATTIA METABOLICA EREDITARIA Conducono: A.P. Burlina, A.B. Burlina Coffee break Lettura magistrale: Inborn errors of metabolism in adult neurology F. Sedel Adherence issues in adults with inborn errors of metabolism treated with a protein restricted diet A. MacDonald La qualità di vita nei pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie C. Cazzorla VII SESSIONE IL PAZIENTE ADULTO CON SINDROMI MALFORMATIVE Conduce: A. Selicorni Evoluzione fenotipica del paziente con sindromi malformative S.B. Maitz Inchiesta su centri italiani per la cura dei pazienti adulti con sindromi malformative G. Zampino L autonomia possibile della persona adulta con sindrome malformativa A. Contardi Questionario ECM Premiazioni e chiusura dei lavori

9 Informazioni Scientifiche COMITATO SCIENTIFICO Presidente Alberto B. Burlina U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera, Padova Segreteria scientifica SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale SIMGePeD e Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite RELATORI E MODERATORI Andria Generoso Napoli Antonozzi Italo Bartuli Andrea Blau Nenad Heidelberg Bonafè Luisa Losanna Boner Attilio Verona Bonioli Eugenio Genova Burlina Alberto B. Padova Burlina Alessandro P. Bassano d. Grappa Cassio Alessandra Bologna Cazzorla Chiara Padova Cerone Roberto Genova Contardi Anna Corbetta Carlo Milano Cosmi Erich Padova Dionisi Vici Carlo Ferrari Adriano Modena-R.Emilia Gabrielli Orazio Ancona Giordano Giuseppe Padova Giovannini Marcello Milano Giuffrè Mario Palermo Guerrini Renzo Firenze La Marca Giancarlo Leuzzi Vincenzo Lilliu Franco MacDonald Anita Maitz Silvia Mastroiacovo Pier Paolo Melis Daniela Memo Luigi Parini Rossella Pasquini Elisabetta Perilongo Giorgio Plebani Mario Ruggieri Martino Salvatore Francesco Santoro Lucia Sedel Frederic Selicorni Angelo Spada Marco Strisciuglio Pietro Taruscio Domenica Zampino Giuseppe Zeviani Massimo Firenze Cagliari Birmingham Monza Napoli Belluno Monza Firenze Padova Padova Catania Napoli Ancona Parigi Monza Torino Napoli Milano

10 Informazioni Generali NH Laguna Palace Viale Ancona, 2 Venezia - Mestre SEDE L hotel è ubicato a 1 km dalla stazione ferroviaria, a 20 minuti dall aeroporto ed è a 5 minuti dall uscita autostradale Mestre-centro ECM DueCi Promotion, provider ECM 1463 secondo il nuovo ordinamento, ha accreditato il Congresso per le figure professionali di: Medico chirurgo specializzato in: Pediatria Neonatologia Genetica medica Neuropsichiatria infantile Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia) Neurologia Biochimica clinica Chimico di Chimica Analitica Biologo Psicologo Tecnico sanitario di laboratorio biomedico Dietista Infermiere Il Congresso seguirà le nuove procedure per l attribuzione, presso il Ministero della Salute, dei Crediti Formativi di Educazione Continua in Medicina (E.C.M.) REgiSTRAZioNE Chiusura iscrizioni: 31 ottobre 2012 La sola partecipazione ai lavori scientifici è gratuita E prevista invece una quota di 490,00 iva inclusa che comprende: partecipazione ai lavori scientifici; coffee break, lunch, 2 cene; 2 pernottamenti presso la sede congressuale.

11 Modalità di iscrizione L iscrizione si effettua on line: ccongressi ccalendario Il pagamento deve essere effettuato con bonifico bancario. Si prega di specificare nella causale SIMMESN SIMGePeD + cognome dell iscritto e inviare la copia del bonifico via fax al n Dati bancari per il bonifico: DueCi Promotion Unicredit Banca, Filiale di Via Indipendenza, Bologna C/C N : IT/06/Q/02008/02450/ SWIFT/BIC: UNCRITB1NU2 L iscrizione dà diritto a: partecipazione ai lavori scientifici; kit congressuale; attestato di partecipazione; attestato ECM agli aventi diritto (presenza al 100% dei lavori; minimo 75% di risposte corrette al questionario ECM). CONTRIBUTI SCIENTIFICI: COMUNICAZioNI ORALI E POSTER Call for abstract: 20 ottobre 2012 I contributi scientifici dovranno pervenire alla Segreteria Organizzativa DueCi Promotion esclusivamente in formato elettronico all indirizzo mail: ggrillenzoni@duecipromotion.com Il modulo in word è scaricabile dal sito ccongressi ccalendario, selezionando l evento di interesse. L autore dovrà scegliere se intende presentare il contributo come poster o comunicazione orale, indicando la società scientifica a cui si rivolge. La selezione degli elaborati avverrà all inizio di novembre e la comunicazione dell avvenuta accettazione sarà inviata esclusivamente via all indirizzo segnalato dall autore. Poster Il poster, delle dimensioni 70 cm di base e 100 cm di altezza, sarà affisso dall autore al momento della registrazione, lunedì 3 dicembre, nell area dedicata all esposizione scientifica. La visita dei poster è prevista durante i break. Comunicazioni orali Le comunicazioni orali dovranno essere presentate in formato PowerPoint.

12 Con LA collaborazione di: Premium sponsor Gold sponsors Segreteria organizzativa DueCi Promotion srl Piazza dei Martiri Bologna Tel Fax ggrillenzoni@duecipromotion.com