VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

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1 Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale La complessità delle Malattie Metaboliche Ereditarie: dallo screening neonatale all età adulta

2 Presidente Onorario Enrico Zammarchi Presidente Congresso Maria Alice Donati Comitato Scientifico Direttivo SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale Carlo Dionisi Vici (Presidente) Carlo Corbetta (Vice-Presidente) Sabrina Paci (Segretario) Andrea Bordugo (Tesoriere) Vincenzo Leuzzi (Consigliere) Cristiano Rizzo (Consigliere) Ubaldo Caruso (Corresponding Member SSIEM) Comitato Organizzatore Locale Elisabetta Pasquini Renzo Guerrini Giancarlo La Marca Amelia Morrone SEGRETERIA ORGANIZZATIVA OIC srl Viale G. Matteotti, Firenze Tel infosimmesn2015@oic.it 2

3 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA A 9.00 WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO PROGRAMMI SIMMESN DI ASSICURAZIONE QUALITÀ A cura del Gruppo di lavoro SIMMESN per la qualità nei Laboratori Moderatori: V. Bellavia (Palermo), G. Giordano (Padova) 9.00 Introduzione al Workshop U. Caruso (Genova) 9.15 Valutazione esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie M. Cassanello (Genova) 9.30 Valutazione esterna di qualità per lo screening dell ipotiroidismo congenito C. Corbetta (Milano) 9.45 Il percorso della qualità in spettrometria di massa: dalla valutazione degli indicatori analitici al controllo di qualità interno ed esterno C. Rizzo (Roma) Break Valutazione esterna di qualità per lo screening della fibrosi cistica C. Corbetta (Milano) Proficiency Testing per lo screening esteso U. Caruso (Genova) Prospettive future e discussione Chiusura Workshop prima parte 3

4 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA A NUOVE FRONTIERE NEL LABORATORIO DI BIOCHIMICA CLINICA Moderatori: G. La Marca (Firenze), G. Moneti (Firenze) Il ruolo della spettrometria di massa G. Giorgi (Siena) Untargeted Metabolomics G. Pieraccini (Firenze) Studio profili steroidici: views and news S. Persichilli (Roma) Discussione e conclusioni Lunch 4

5 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA B WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO DIETETICA E MALATTIE METABOLICHE Coordinatori: A. Bordugo (Verona), S. Paci (Milano) Esperienza di un rappresentante della Commissione SSIEM- Dietitian Group (SSIEM-DG) A. MacDonald (Birmingham - UK) Discussione Presentazione delle attività dei sottogruppi di lavoro Dieta chetogenica nelle malattie metaboliche congenite F. Belli (Firenze), G. Bruni (Firenze), S. De Leo (Roma), M. Marchiò (Modena) Dietoterapia nella PKU gravida E. Albanese (Napoli), A. Re Dionigi (Milano), J. Zuvadelli (Milano) Discussione e nuove proposte Verso la definizione del ruolo del dietista per le MME: presentazione survey S.M. Bernabei (Roma), A. Dianin (Verona) Discussione e conclusioni Lunch 5

6 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SALA A LUNCH SESSION NEUROASSESSMENT NEI DIFETTI DEL CICLO DELL UREA Moderatori: C. Dionisi Vici (Roma), E. Fazzi (Brescia) Valutazione del funzionamento neuro-cognitivo nei disordini del ciclo dell urea: Unmet needs e sfide future C. Cazzorla (Padova) Standardizzazione dei metodi di valutazione: definizione del protocollo F. Nichelli (Modena) Dati preliminari sui pazienti italiani con UCD: descrizione del campione T. Metitieri (Firenze) Visione del paziente a 360 : qualità della vita e capacità adattive in pazienti con UCD S. Caviglia (Roma) SESSIONE PLENARIA SESSIONE INAUGURALE APERTURA DEL CONGRESSO Presidente Onorario Prof. Enrico Zammarchi Presidente del Congresso Dott. Maria Alice Donati Presidente SIMMESN Dott. Carlo Dionisi Vici SALUTO DELLE AUTORITÀ SESSIONE PLENARIA ENCEFALOPATIE E MALATTIE METABOLICHE Moderatori: G. Andria (Napoli), B. Della Bernardina (Verona) Ceroidolipofuscinosi: update F.M. Santorelli (Pisa) Nuove cause metaboliche di disturbo del movimento a esordio precoce V. Leuzzi (Roma) Genetica delle displasie cerebrali R. Guerrini (Firenze) Coffee break 6

7 MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA NOVITÀ NELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE NEUROMETABOLICHE Moderatori: M. Filocamo (Genova), G. Sorge (Catania) Neuropatologia A. Simonati (Verona) Il Laboratorio: nuovi test F. Deodato (Roma) C. Carducci (Roma) I test genetico-molecolari A. Morrone (Firenze) Discussione ASSEMBLEA SIMMESN - ELEZIONI Cocktail di Benvenuto 7

8 GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA 8.30 UPDATE MALATTIE MITOCONDRIALI Moderatori: S. Di Mauro (New York - USA), M. Giovannini (Milano) 8.30 Nuovi geni e nuove malattie M. Zeviani (Cambridge - UK) 9.00 Variabilità fenotipica: l esempio del deficit di coenzima Q10 L. Salviati (Padova) 9.30 Neuroimaging e Neurofisiologia C. Barba (Firenze), M. Mascalchi (Firenze) Nuove terapie-modelli animali C. Garone (Cambridge - UK) Trapianto in malattie mitocondriali D. Diodato (Roma) Coffee break COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: G. Biasucci (Piacenza), A. Fiumara (Catania) Lunch SALA A LUNCH SESSION NEW MILESTONE IN MORQUIO A Chairman: G. Andria (Naples) Welcome and introduction Clinical data of Elosulfase Alfa in Morquio A R. Parini (Monza) Patient-reported outcomes in Morquio A C. Lavery (Amersham - UK) Q&A session and meeting close 8

9 GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 SALA A SESSIONE PARALLELA PATOLOGIA METABOLICA AD ESORDIO TARDIVO/ADULTO Moderatori: A.P. Burlina (Bassano del Grappa), D. Concolino (Catanzaro) Le malattie neurometaboliche A. Federico (Siena) Patologia metabolica a esordio acuto in età adulta M. Rigoldi (Monza) Disordini del movimento N. Nardocci (Milano) Patologia cardiaca I. Olivotto (Firenze) Coffee break SALA B SESSIONE PARALLELA STRATEGIE OPERATIVE NEL LABORATORIO DI SCREENING NEONATALE - CONFERMA DIAGNOSTICA Moderatori: C. Meli (Catania), M. Ruoppolo (Napoli) Criticità fase preanalitica S. Malvagia (Firenze) Second Tier Testing nello screening esteso G. La Marca (Firenze) Test biochimici di conferma diagnostica: aminoacidi, acilcarnitine, acidi organici C. Rizzo (Roma) Galattosemia F. Porta (Torino), F. Righetti (Bologna) Biotinidasi M. Camilot (Verona), S. Funghini (Firenze) La conferma molecolare C. Carducci (Roma), L. Ferri (Firenze) Discussione Coffee break 9

10 GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA LINEE GUIDA EUROPEE PER LE MALATTIE DEL METABOLISMO INTERMEDIO Moderatori: R. Parini (Monza), P. Strisciuglio (Napoli) A.B. Burlina (Padova) Discussione COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: D. Melis (Napoli), V. Stoppioni (Fano) Cena Sociale 10

11 VENERDì 18 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA 8.30 SCREENING NEONATALE Moderatori: R. Cerone (Genova), A. Correra (Napoli) 8.30 Rapporto tecnico Comitato di Redazione U. Caruso, M. Cassanello, R. Cerone, C. Corbetta 9.30 Novità legislative S. Battilomo (Roma) Discussione Coffee break SESSIONE PLENARIA TAVOLA ROTONDA SULLA PRESA IN CARICO DEL NEONATO: OPINIONI A CONFRONTO Moderatori: R. Agostiniani (Pistoia), A. Pession (Bologna) Interventi preordinati: P. Becherucci (Firenze), A. Cassio (Bologna), C. Dionisi Vici (Roma), E. Pasquini (Firenze) Discussione 11

12 VENERDì 18 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA SCREENING NEONATALE PER MALATTIE LISOSOMIALI (LSD): OPINIONI A CONFRONTO Moderatori: B. Bembi (Udine), M. Di Rocco (Genova), M. Scarpa (Wiesbaden - D, Padova) Comunicazione da parte del Gruppo di Lavoro LSD G. Parenti (Napoli) Esperienza Firenze M.A. Donati (Firenze) Esperienza USA D.K. Grange (St. Louis - USA) Esperienza Taiwan Y.H. Chien (Taiwan - RC) Discussione Lunch POSTER VIEW

13 VENERDì 18 DICEMBRE 2015 SESSIONE PLENARIA IL NEONATO CON PATOLOGIA METABOLICA Moderatori: G. Buonocore (Siena), P. Ghirri (Pisa) Malformazioni ed MME G. Parenti (Napoli) Epatopatie metaboliche con colestasi M. Spada (Torino) Vaccinazioni in malattie metaboliche e neuromuscolari C. Azzari (Firenze) Discussione PREMIAZIONE COMUNICAZIONI ORALI E POSTER Compilazione del questionario di apprendimento ECM e Conclusione dei Lavori 13

14 14 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN INFORMAZIONI SCIENTIFICHE CONTRIBUTI SCIENTIFICI I partecipanti potranno inviare i propri contributi scientifici sotto forma di abstract; il termine ultimo per l invio è l 11 novembre 2015 Il Comitato Scientifico definirà l accettazione dei contributi scientifici e la loro modalità di presentazione come comunicazioni orali o poster. Verrà distribuito in sede congressuale il volume degli abstract contenente tutti i riassunti accettati. La comunicazione di avvenuta accettazione dei contributi verrà inviata all indirizzo di posta elettronica del sottomissore entro il 25 novembre 2015, unitamente a informazioni dettagliate sulla data e la modalità di presentazone. Sul sito del Congresso ( sono disponibili le istruzioni per la preparazione e la sottomissione degli abstract. PREMIAZIONI Saranno premiati le due migliori comunicazioni orali e il miglior poster. Potranno essere premiati esclusivamente i contributi scientifici presentati dai partecipanti di età inferiore a 40 anni, regolarmente iscritti al Congresso. L iscrizione potrà essere perfezionata entro e non oltre il 27 novembre CREDITI FORMATIVI ECM Ai fini dell Educazione Continua in Medicina verranno accreditati separatamente i tre giorni del Congresso e i due Workshop pre-congressuali del 16 dicembre mattina. L accreditamento è previsto per le seguenti figure professionali: Medico chirurgo specializzato in pediatria, pediatria di libera scelta, biochimica clinica, genetica medica, neuropsichiatria infantile, patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), endocrinologia, medicina interna, neonatologia, neurologia, medicina generale (medici di famiglia), scienza dell alimentazione e dietetica, psicoterapia, immunologia, neurofisiopatologia, psichiatria, cardiologia, radiologia, anestesia e rianimazione, reumatologia, grastroenterologia, malattie metaboliche e diabetologia, nefrologia e oftalmologia; Biologo Chimico Dietista Farmacista Fisioterapista Ostetrica/o Psicologo Infermiere Infermiere pediatrico Tecnico sanitario di laboratorio biomedico

15 SEDE Palazzo degli Affari Piazza Adua Firenze VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN INFORMAZIONI GENERALI La sede congressuale è situata nel centro città, di fronte alla Stazione Ferroviaria Centrale di Santa Maria Novella. ISCRIZIONE Le pre-iscrizioni potranno essere effettuate fino al 27 novembre 2015, dopodiché sarà possibile iscriversi solo in sede congressuale. Le iscrizioni potranno essere effettuate sul sito o inviando la scheda di iscrizione allegata alla Segreteria Organizzativa OIC. QUOTE DI ISCRIZIONE (IVA 22% inclusa) entro il 30 ottobre 2015 dopo il 30 ottobre 2015 e on-site Medici 450,00 500,00 Biologi, Chimici, Tecnici di Laboratorio, Dietisti, Ostetriche, Infermieri, 250,00 300,00 Psicologi Specializzandi* gratuito gratuito Quota giornaliera** 150,00 150,00 *Copia del certificato d iscrizione alla scuola di specializzazione deve essere inviato unitamente alla scheda di registrazione. La quota Specializzandi non include né i lunch né la cena sociale. ** La quota giornaliera include il lunch ma non la cena sociale. LUNCH E CENA SOCIALE Prezzo a persona (IVA 10% Inclusa) Pacchetto 3 lunch 40,00 Lunch 15,00 cad. Cena Sociale 65,00 La quota di iscrizione al Congresso è indispensabile per poter partecipare ai lavori scientifici e include (a parte le quote segnalate): la possibilità di partecipare ai Workshop pre-congressuali (previa prenotazione) la cartella congressuale contenente il programma e il volume degli abstract e altro materiale scientifico la partecipazione al Cocktail di Benvenuto i coffee break e i lunch come da programma la cena sociale 15

16 l attestato di partecipazione l attribuzione dei crediti ECM in base a quanto previsto dalla normativa vigente la possibilità di presentare una comunicazione o un poster. Per partecipare a uno dei due Workshop precongressuali è necessario prenotarsi o tramite il sito del congresso o tramite la scheda di iscrizione allegata. ASSEMBLEA SIMMESN ELEZIONI L Assemblea dei Soci SIMMESN è prevista mercoledì 16 dicembre alle ore In tale occasione si svolgeranno le operazioni di voto per il rinnovo del Consiglio Direttivo. Per esercitare il diritto di voto i Soci devono essere in regola con il pagamento della quota associativa. ESPOSIZIONE TECNICO-SCIENTIFICA Nell ambito del Congresso, a partire dalle ore 13 di mercoledì 16 dicembre e in concomitanza con gli orari del programma scientifico, si svolgerà un esposizione di prodotti dietetici, dispositivi biomedicali e pubblicazioni scientifiche. Le aziende interessate possono contattare: sponsorsimmesn2015@oic.it. PRENOTAZIONI ALBERGHIERE La Segreteria Organizzativa OIC ha prenotato alcuni allotment di camere in hotel nei pressi della sede congressuale. Per informazioni si prega di contattare: registrationsimmesn2015@oic.it. 16

17 SCHEDA DI ISCRIZIONE Si prega di inviare la scheda entro il 27 novembre 2015 Tel Fax registrationsimmesn2015@oic.it È possibile registrarsi online sul sito Cognome Nome Indirizzo CAP Città Prov. Tel. Fax Università/Dipartimento Codice Fiscale INDIRIZZO PER FATTURAZIONE: (si prega di inserire chiaramente i dati fiscali per la fatturazione se diversi da quelli del partecipante sopra indicati) INTESTARE FATTURA A: Via CAP Città Prov. Partita IVA/C.F. Codice univoco P.A. (6 caratteri alfanumerici) Dato obbligatorio per fatturazione alle Pubbliche Amministrazioni Richiedo che la fattura venga spedita per: (come PDF) all indirizzo mail posta all indirizzo dell abitazione QUOTE DI ISCRIZIONE VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN QUOTE DI ISCRIZIONE entro il 30 ottobre dopo il 30 ottobre (IVA 22% inclusa) e on-site Totale Medici 450,00 500,00 Biologi, Chimici, Tecnici di Laboratorio, Psicologi, 250,00 300,00 Dietisti, Ostetriche, Infermieri Specializzandi* gratuito gratuito Quota giornaliera** 150,00 150,00 16/12 17/12 18/12 Totale *Copia del certificato d iscrizione alla scuola di specializzazione, deve essere inviato unitamente alla scheda di registrazione. La quota Specializzandi non include né i working lunch né la cena sociale. ** La quota giornaliera include il Lunch ma non la cena sociale. LUNCH E CENA SOCIALE (IVA 10% inclusa) Prezzo a persona Q.tà Totale Pacchetto tre lunch 40,00 Nr. Lunch 16/12 17/12 18/12 15,00 cad. Nr. Cena Sociale 65,00 Nr. Totale

18 Desidero iscrivermi al seguente Workshop precongressuale (incluso nella quota di iscrizione). I Workshop si svolgeranno entrambi in contemporanea la mattina di mercoledì 16 dicembre. PROGRAMMI SIMMESN DI ASSICURAZIONE QUALITÀ / NUOVE FRONTIERE NEL LABORATORIO DI BIOCHIMICA CLINICA DIETETICA E MALATTIE METABOLICHE La partecipazione è a numero chiuso RIEPILOGO - Allego pertanto le seguenti quote: 1) Iscrizione al Congresso 2) Iscrizione giornaliera 3) Lunch 4) Cena Sociale Totale METODO DI PAGAMENTO carta di credito: VISA American Express MasterCard Nr. Scadenza Security code (ultimi 3 numeri sul retro della VISA/MASTERCARD 4 numeri su AMERICAN EXPRESS) Nome e Cognome del Titolare Bonifico bancario (copia allegata) in favore di: O.I.C. Srl Banca CR Firenze - Agenzia 1 Viale Matteotti 20/r Firenze IBAN: IT 39 S C00 - Swift/BIC: CRFiiT3F Si prega di specificare nella causale del versamento il titolo del congresso SIMMESN 2015, nome e cognome del richiedente ed allegare la copia del bonifico alla scheda di iscrizione. ATTENZIONE! Affinché l iscrizione possa essere ritenuta valida, è necessario avere già effettuato il pagamento. Le schede che perverranno senza prova del relativo pagamento non potranno essere ritenute valide. Autorizzo il trattamento dei dati sopra riportati ai sensi della legge 196/03. I dati suddetti non saranno né diffusi, né comunicati a soggetti diversi da quelli che concorrono alla prestazione dei servizi richiesti. Dichiaro altresì di essere a conoscenza delle condizioni di cancellazione e pagamento indicate nelle informazioni generali del programma del congresso e di accettarle. Data Firma Nota per i dipendenti delle Pubbliche Amministrazioni: Per poter ricevere fattura intestata ad un ente pubblico ed emessa con il metodo SPLIT PAYMENT (addebito dell IVA in fattura alla P.A.) dovrà essere fornito obbligatoriamente, oltre alla richiesta specifica con i dati fiscali dell Ente, il codice univoco PA (Identificazione Pubbl. Ammin.) di 6 caratteri alfanumerici attribuito ad ogni singola unità organizzativa (UO) ed ogni altra eventuale informazione che l Ente stesso ritenga necessaria ed opportuna per facilitare l identificazione del pagamento del servizio come da norma della fatturazione elettronica. Per poter usufruire invece dell esenzione IVA ai sensi dell art. 10 del DPR 633/72 come modificato dall art. 14, comma 10 della legge 24 dicembre 1993 n. 537, dovrà essere inviata, unitamente alla scheda di iscrizione, una dichiarazione scritta (contenente tutti i dati fiscali dell Ente, oltre al codice univoco PA) in cui si specifichi che il dipendente (indicare nome e cognome) per cui viene richiesta l iscrizione è autorizzato a frequentare l evento per aggiornamento professionale; oltre ad ogni altra eventuale informazione che l Ente stesso ritenga necessaria ed opportuna per facilitare l identificazione del pagamento del servizio come da norma della fatturazione elettronica.