CURRICULUM FORMATIVO E PROFESSIONALE

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1 CETICA VALENTINA Informazioni personali CETICA VALENTINA Nazionalità: italiana Data di nascita: 05/10/1976 Titoli di studio CURRICULUM FORMATIVO E PROFESSIONALE Gennaio 2005 Novembre 2008 Specializzazione in Genetica Medica, indirizzo tecnico, (70/70 e lode) Ruolo della genetica nella diagnosi di Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare. Gennaio 2002 Dicembre 2004 Dottorato di Ricerca Conseguito presso l' Università degli Studi di Pisa, Pisa (Italy) Novembre 2003 Giugno 2004 Stage all'interno del dottorato Università di Limoges, (France) Novembre 2001 Abilitazione alla professione di Biologo Settembre 1996 Luglio 2001 Diploma di Laurea in Scienze Biologiche (108/110) Università di Firenze, Tesisperimentale dal titolo: Analisi genetica in una popolazione adalto rischio per tumore gastrico: studio retrospettivo, svoltapresso l U.O. Citogenetica e Genetica, Azienda Ospedaliera Careggi,Firenze. Esperienze lavorative Da Marzo 2011 ad oggi collaborazione libero professionale (140 ore mensili, interruzione Gennaio-Giugno 2013 per maternità) con l Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (Viale Pieraccini Firenze) per la diagnostica e la ricerca sulla Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare e Sindromi correlate. Giugno 2010-Febbraio 2011: collaborazione libero professionale (144 ore mensili) con l Azienda sulle Displasie Ectodermiche (geni ED1, EDAR e EDARADD). Gennaio-Maggio 2010 interruzione del contratto per Maternità. Febbraio Dicembre 2009 collaborazione libero professionale (100 ore mensili) con l Azienda sui Tumori Cerebrali Pediatrici e la Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare e sindromi correlate (geni PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, LYST, RAB27A. Febbraio Dicembre 2009 collaborazione libero professionale (100 ore mensili) con l Azienda sui Tumori Cerebrali Pediatrici e la Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare e sindromi correlate (geni PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, LYST, RAB27A. Luglio Luglio 2009, assegno di Ricerca dell Università di Firenze, presso l Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer per lo studio dei Tumori Cerebrali Pediatrici. Marzo 2006-Luglio 2006, contratto di Collaborazione a progetto presso l Ospedale pediatrico Meyer di Firenze via Luca Giordano 13, stipulato con l Associazione Noi Per Voi Onlus per lo svolgimento del progetto: Genomica Oncologica, Oncologia Molecolare e Terapie Sperimentali

2 nei Tumori Solidi dell età Pediatrica. Febbraio Febbraio 2006: realizzazione di un progetto di ottimizzazione di una metodica di analisi mediante Microarray Elettronico di geni sarcomerici coinvolti nell insorgenza della Cardiomiopatia Ipertrofica (tirocinio volontario Laboratorio della SOD Diagnostica Genetica Careggi, Viale Pieraccini 17, Firenze). Novembre - Giugno 2004: stage presso il laboratorio di Biotecnologie, Facoltà di Scienze e Tecniche, Università di Limoges, 123 Avenue Albert Thomas, Limoges Cedex, 87060, FRANCE. Realizzazione di uno studio di screening, a partire da DNA e RNA, di mutazioni in geni implicati nella melanogenesi. Studio quantitativo del gene Agouti e MC1R. Gennaio 2002 Dicembre 2004: Dottorato di Ricerca svolto presso la Facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Pisa, Viale delle Piagge 2, Pisa. Realizzazione di uno studio di Biologia Molecolare applicata alla veterinaria. Competenze professionali Estrazione DNA da linfociti di sangue periferico, da tessuto fresco e incluso in paraffina e da liquidi organici; Estrazione RNA da differenti substrati organici; Dosaggio DNA tramite spettrofotometro e tecnica Real Time; Allestimento ed ottimizzazione di reazioni di PCR, Long template PCR, RT-PCR, RACE; PCR quantitativa (Real Time) assoluta e relativa, Elettroforesi su gel d agarosio e di acrilamide; Screening rapido di mutazioni: CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis), DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis) e dhplc (Denaturing High-Performance Liquid Chromatography); Allestimento di reazioni di sequenza e loro analisi tramite sequenziatore automatico (ABI Prism 310-PE, ABI 377-PE, ABI 3130XL); Analisi di microsatelliti su sequenziatore automatico; MLPA; Clonaggio in vettori batterici; Analisi di RFLP; Southern Blotting; Analisi di SNP mediante tecnologia Microarray elettronico (Nanogen technology) e tecnologia Taqman; Analisi citogenetica di cariotipi; Analisi molecolare del cariotipo mediante Array-CGH; Tecniche di Biologia Cellulare: propagazione di linee cellulari e instaurazione di colture primarie a partire da frammenti operatori o bioptici; Tecniche base di citofluorimetria, Next Generation Sequencing (454 FLX, Roche; 454 Junior, Roche). Buona Conoscenza della lingua Inglese parlata e scritta; Buona conoscenza di Windows, del pacchetto Office e dei programmi di navigazione in Internet; Sistema operativo Linux, Ricerca bibliografica; Utilizzo di Banche Dati nell ambito Genetico; Software per l analisi statistica legata alla genetica di popolazione; Software STATA per analisi statistica di dati; Software di gestione dei dati relativi all analisi di sequenze e frammenti, ed all elaborazione dei dati di Next Generation Sequencing (Roche, Illumina). Pubblicazioni scientifiche

3 1: Sieni E, Cetica V, Hackmann Y, Coniglio ML, Da Ros M, Ciambotti B, Pende D, Griffiths G, Aricò M. Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: When Rare Diseases Shed Light on Immune System Functioning. Front Immunol Apr 16;5:167. ecollection Review. PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Pasqualini C, Jorini M, Carloni I, Giangiacomi M, Cetica V, Aricò M, de Benedictis FM. Cytophagic histiocytic panniculitis, hemophagocytic lymphohistiocytosis and undetermined autoimmune disorder: reconciling the puzzle. Ital J Pediatr Feb 13;40(1):17. doi: / PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Meazza R, Tuberosa C, Cetica V, Falco M, Loiacono F, Parolini S, Micalizzi C, Moretta A, Mingari MC, Moretta L, Bottino C, Aricò M, Pende D. XLP1 inhibitory effect by 2B4 does not affect DNAM-1 and NKG2D activating pathways in NK cells. Eur J Immunol May;44(5): doi: /eji Epub 2014 Feb 27. PubMed PMID: : Ciambotti B, Mussolin L, d'amore ES, Pillon M, Sieni E, Coniglio ML, Ros MD, Cetica V, Aricò M, Rosolen A. Monoallelic Mutations of the Perforin Gene may Represent a Predisposing Factor to Childhood Anaplastic Large Cell Lymphoma. J Pediatr Hematol Oncol Dec 4. [Epub ahead of print] PubMed PMID: : Aricò M, Boggio E, Cetica V, Melensi M, Orilieri E, Clemente N, Cappellano G, Buttini S, Soluri MF, Comi C, Dufour C, Pende D, Dianzani I, Ellis SR, Pagliano S, Marcenaro S, Ramenghi U, Chiocchetti A, Dianzani U. Variations of the UNC13D gene in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. PLoS One Jul 1;8(7):e doi: /journal.pone Print PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Sieni E, Cetica V, Piccin A, Gherlinzoni F, Sasso FC, Rabusin M, Attard L, Bosi A, Pende D, Moretta L, Aricò M. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis may present during adulthood: clinical and genetic features of a small series. PLoS One. 2012;7(9):e doi: /journal.pone Epub 2012 Sep 7. PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Masselli M, Laise P, Tonini G, Fanelli D, Pillozzi S, Cetica V, Da Ros M, Sardi I, Buccoliero AM, Aricò M, Genitori L, Becchetti A, Arcangeli A. Deregulation of ion channel and transporter encoding genes in pediatric gliomas. Front Oncol May 30;2:53. doi: /fonc ecollection PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Sieni E, Cetica V, Mastrodicasa E, Pende D, Moretta L, Griffiths G, Aricò M. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a model for understanding the human machinery of cellular cytotoxicity. Cell Mol Life Sci Jan;69(1): doi: /s y. Epub 2011 Oct 12. Review. PubMed PMID: : Santi R, Cetica V, Franchi A, Pepi M, Cesinaro AM, Miracco C, Paglierani M, De Giorgi V, Delfino C, Difonzo EM, Pimpinelli N, Bianchi S, Sardi I, Santucci M, Massi D. Tumour suppressor gene TP53 mutations in atypical vascular lesions of breast skin following radiotherapy. Histopathology Feb;58(3): doi: /j x. Epub 2011 Feb 16. PubMed PMID: : Sieni E, Cetica V, Santoro A, Beutel K, Mastrodicasa E, Meeths M, Ciambotti B, Brugnolo F, zur Stadt U, Pende D, Moretta L, Griffiths GM, Henter JI, Janka G, Aricò M. Genotype-phenotype

4 study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3. J Med Genet May;48(5): doi: /jmg Epub 2011 Jan 19. PubMed PMID: : Cetica V, Santoro A, Gilmour KC, Sieni E, Beutel K, Pende D, Marcenaro S, Koch F, Grieve S, Wheeler R, Zhao F, zur Stadt U, Griffiths GM, Aricò M. STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5. J Med Genet Sep;47(9): doi: /jmg PubMed PMID: : Wheeler RD, Cale CM, Cetica V, Aricò M, Gilmour KC. A novel assay for investigation of suspected familial haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol Sep;150(6): doi: /j x. PubMed PMID: : Buccoliero AM, Castiglione F, Rossi Degl'Innocenti D, Franchi A, Sanzo M, Cetica V, Giunti L, Sardi I, Mussa F, Giordano F, Genitori L, Taddei GL. Pediatric rhabdoid meningioma: a morphological, immunohistochemical, ultrastructural and molecular case study. Neuropathology Feb;31(1): doi: /j x. PubMed PMID: : Cetica V, Pende D, Griffiths GM, Aricò M. Molecular basis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Haematologica Apr;95(4): doi: /haematol PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC : Sardi I, Cetica V, Massimino M, Buccoliero AM, Giunti L, Genitori L, Aricò M. Promoter methylation and expression analysis of MGMT in advanced pediatric brain tumors. Oncol Rep Oct;22(4): PubMed PMID: : Santoro A, Bica MG, Dagnino L, Agueli C, Salemi D, Cannella S, Veltroni M, Cetica V, Giarin E, Fabbiano F, Basso G, Arico M. Altered mrna expression of PAX5 is a common event in acute lymphoblastic leukaemia. Br J Haematol Sep;146(6): doi: /j x. Epub 2009 Jul 13. PubMed PMID: : Buccoliero AM, Castiglione F, Rossi Degl'Innocenti D, Franchi A, Paglierani M, Sanzo M, Cetica V, Giunti L, Sardi I, Genitori L, Taddei GL. Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes: morphological, immunohistochemical, ultrastructural and molecular study of a case showing features of medulloepithelioma and areas of mesenchymal and epithelial differentiation. Neuropathology Feb 1;30(1): doi: /j x. Epub 2009 Jun 25. PubMed PMID: : Cetica V, Genitori L, Giunti L, Sanzo M, Bernini G, Massimino M, Sardi I. Pediatric brain tumors: mutations of two dioxygenases (habh2 and habh3) that directly repair alkylation damage. J Neurooncol Sep;94(2): doi: /s Epub 2009 Mar 17. PubMed PMID: : Franchi A, Sardi I, Cetica V, Buccoliero A, Giordano F, Mussa F, Genitori L, Oliveri G, Miracco C. Pediatric sinonasal neuroendocrine carcinoma after treatment of retinoblastoma. Hum Pathol May;40(5): doi: /j.humpath Epub 2009 Jan 20. PubMed PMID: : Giunti L, Cetica V, Ricci U, Giglio S, Sardi I, Paglierani M, Andreucci E, Sanzo M, Forni M, Buccoliero AM, Genitori L, Genuardi M. Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome. Eur J Hum Genet Jul;17(7): doi: /ejhg Epub 2009 Jan 21. PubMed PMID: ; PubMed Central PMCID: PMC

5 21: Ciampolini R, Cetica V, Ciani E, Mazzanti E, Fosella X, Marroni F, Biagetti M, Sebastiani C, Papa P, Filippini G, Cianci D, Presciuttini S. Statistical analysis of individual assignment tests among four cattle breeds using fifteen STR loci. J Anim Sci Jan;84(1):11-9. PubMed PMID: La sottoscritta Cetica Valentina autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla legge 196/03. Il sottoscritto Cetica Valentina, ai sensi di quanto previsto dagli artt. 46 e 47 del D.P.R. 445/2000, consapevole delle conseguenze derivanti in caso di rilascio di dichiarazioni false, dichiara sotto la propria responsabilità che ogni dichiarazione resa risponde a verità". Firenze, 10 Maggio 2014