HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale

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1 HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale L evoluzione della professione tecnica tra robotica, automazione e nuove tecnologie Isabella Mura S.C. Laboratorio di genetica umana 18 marzo 16 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

2 DIAGNOSI GENETICA PRENATALE ESAME POST MORTEM DONAZIONE DI SANGUE Il dato analitico spesso è essenziale TERAPIA FARMACO-IMMUNOLOGICHE INDAGINI EPIDEMIOLOGICHE TEST PER I TRAPIANTI D ORGANO 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

3 Il dato analitico vale se si mettono in atto attività di miglioramento - regole e Istruzioni Operative - analisi dei processi - check-list - informatizzazione - standard - automazione 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

4 Target migliorare la qualità, l affidabilità e la sicurezza del processo e del dato favorire l ottimizzazione delle risorse disponibili identificare le aree critiche di un processo attraverso analisi del sistema documentare e rendere rintracciabili le attività di riduzione del rischio ridurre il tempo necessario per lo sviluppo di un processo ed i costi 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

5 Automazione Standardizzazione e ripetibilità Integrazione con Sistema Informatico 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

6 Approcci all automazione di laboratorio Automazione totale del laboratorio Automazione modulare del laboratorio Processo manuale del laboratorio Lucia Garbarino XXII Congresso Nazionale AIT- 15 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

7 Fasi del processo di produzione del risultato Accettazione campioni Codice a barre estrazione Allestimento PCR Reazione di sequenza Purificazione PCR purificazione Analisi sequenze Validazione Altre tecniche Refertazione 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

8 Robot programmato per reazioni di estrazione DNA, PCR e sequenziamento Volume PRIMER arcode SampleID SERIE 17/C 22/11/ ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

9 Risultati dell'automazione Standardizzazione riduzione del rischio di errori da parte dell'operatore Ripetibilità aumento produttività Ottimizzazione di tempo e risorse aumento della processività Integrazione con Sistema Informatico tracciabilità (Riduzione dei costi) 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

10 Nuove Tecnologie Next Generation Sequencing 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

11 Sequenziamento mediante metodo Sanger consiste nella sintesi di nuovi filamenti di DNA complementari ad uno stampo a singolo filamento, in presenza di ddntp (terminatori dideossi). La rilevazione è di tipo radioattivo. Nel 1999 sono stati introdotti strumenti che utilizzano un sistema di elettroforesi capillare al posto dell elettroforesi su gel per la separazione di frammenti fluorescenti e la rilevazione avviene in una camera di detection per fluoroclomi. 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

12 Sequenziamento metodo Sanger vs NGS 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

13 Sequenziamento ad alta resa La tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) permette il sequenziamento parallelo massivo di molecole di DNA. La procedura consente di sequenziare da centinaia di milioni di paia di basi fino a miliardi di paia di basi di DNA in un unica seduta analitica, a seconda del tipo di tecnologia NGS utilizzata. 1. la preparazione e immobilizzazione del DNA (sequencing library) 2. la reazione di amplificazione. Il DNA genomico viene prima frammentato in piccoli segmenti che possono essere uniformemente e accuratamente sequenziati in milioni di reazioni parallele Introduction tonext Generation Sequencing A. Sánchez Statistics and ioinformatics Research Group Universitat de arelona Statistics and ioinformatics 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

14 Le piattaforme MiSeq Illumina Ion Torrent Life Technologies Utilizza un chip semiconduttore che traduce i segnali chimici in informazioni digitali. Il processo identifica contemporaneament e le basi del DNA: ogni base che viene aggiunta al filamento emette un segnale fluorescente unico determinando l'ordine della sequenza di DNA. 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

15 Workflow Il processo implica prioritariamente una riorganizzazione dei flussi organizzativi del processo clinico. (Re-engineering) 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

16 Next Generation Sequencing timeline 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

17 Quali sono le sfide che ci presenta l'inarrestabile avanzamento tecnologico? Cambiamenti sociali Aumento aspettative Variazione delle risorse MODELLO ORGANIZZATIVO NUOVE abilità NUOVE responsabilità NUOVE competenze 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

18 Quali sono le sfide che ci presenta l'inarrestabile avanzamento tecnologico? Progressione diagnostica Avanzamento tecnologico super specializzazione Specifica preparazione universitaria Robusta formazione sul campo Effettiva crescita professionale 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

19 2ª Convention Galliera

20 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili