Relatore dr A. Montanelli Africa ed emoglobinopatie
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- Pio Messina
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1 Relatore dr A. Montanelli Africa ed emoglobinopatie
2 Relazione Dr.. Bulletin of the World Health Organization Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators Bernadette Modell, Matthew Darlison Inherited haemoglobin disorders (sickle-cell disorders and thalassaemias) were originally characteristic of the tropics and subtropics but are now common worldwide due to migration.
3 Relazione Dr..
4
5 Emoglobinopatie congenite: classificazione
6 Distribuzione delle emoglobinopatie
7 Emoglobinopatie e Malaria
8 Emoglobina S e anemia falciforme L'emoglobina S (HbS) è una variante dell'emoglobina, dovuta a una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una valina in posizione 6 nella catena globinica. Incidenza anemia falciforme: 300 mila nuovi casi ogni anno nel mondo
9 HbS: diagnosi di laboratorio
10 Anemia falciforme: aspetti clinici Anemia da: Emolisi con ittero Crisi aplastiche Crisi vaso-occlusive: Sequestro splenico Complicanze neurologiche Dolori ossei Interessamento polmonare Complicanze in gravidanza Infezioni
11 Anemia falciforme: infezioni
12 Emoglobina C L'emoglobina C (HbC) è una variante dell'emoglobina, dovuta a una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 6 nella catena globinica. La cristallizzazione di HbC all interno del globulo rosso determina un quadro di emolisi ed anemia lieve
13 Doppia eterozigosi: Hb SC
14 Prevalence of Hemoglobinopathies in Africa Léon Tshilolo, MD, PhD UNESCO HVP meeting May Burkina Faso Benin Nigeria Guinea S Leone Mali Angola Congo D R Congo Gabon Ghana Niger C d'ivoire Equ Guinea Liberia Togo Gambia G-Bissau S T & Principe Senegal Uganda Cameroon Tanzania Zambia C Afr Rep Madagascar Burundi Chad Mozambique Malawi Rwanda Kenya Cape Verde Mauritius Mauretania Zimbabwe Comoros Mayotte Reunion Algeria Seychelles S Africa Carriers, % of the population α 0 thal HbE β thal HbS HbC
15 Hematol Oncol Clin North Am Apr;30(2): doi: /j.hoc Hematology in Africa. Makani J, Roberts DJ. Abstract This review of hematology in Africa highlights areas of current practice and the immediate needs for development and clinical research. Acute hematological practice is dominated by anemia, sickle cell disease, and the need to provide a safe and rapidly available supply of blood. There is a growing need for specialist services for bleeding and coagulation, hematological malignancy, and palliative care. There are many areas of practice where straightforward measures could yield large gains in patient care. There is an urgent need for good clinical research to describe the epidemiology, natural history, and management of hematological diseases in Africa.
16 Am J Hematol Dec;88(12): Epub 2013 Oct 15. A prospective newborn screening and treatment program for sickle cell anemia in Luanda, Angola. McGann PT1, Ferris MG, Ramamurthy U, Santos B, de Oliveira V, Bernardino L, Ware RE. Abstract Over 300,000 infants are born annually with sickle cell anemia (SCA) in sub- Saharan Africa, and >50% die young from infection or anemia, usually without diagnosis of SCA. Early identification by newborn screening (NBS), followed by simple interventions dramatically reduced the mortality of SCA in the United States, but this strategy is not yet established in Africa [ ] Pediatr Blood Cancer Apr;63(4): Epub 2016 Jan 6. Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Liberia: A Pilot Study. Tubman VN 1,2, Marshall R 3,4, Jallah W 5, Guo D 1, Ma C 1, Ohene-Frempong K 6, London WB 1,2, Heeney MM 1,2. Author information 1 Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Boston, Massachusetts. 2 Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. 3 John F. Kennedy Hospital, Monrovia, Liberia. 4 Department of Pediatrics, A. M. Dogliotti College of Medicine, Monrovia, Liberia. 5 Hope for Women's Health, Monrovia, Liberia. 6 Division of Hematology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
17 Emergency treatment Hospital inpatient care Outpatient and community care
18 Prospettive future
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20 Dati Caritas Migrantes presentati a Milano nel corso di Expo 2015 Italia Al 1 gennaio 2015 risiedevano in Italia abitanti di cui di cittadinanza straniera (donne 52.7%) Lombardia gli stranieri residenti sono Brescia stranieri censiti quasi (7 000 in più rispetto al 2013) Brescia 14% della popolazione, Bergamo e Milano 12%
21 Ricerca Hb patologiche Laboratorio Analisi ASST Spedali Civili di Brescia Numero determinazioni dal 1/10/2015 al 30/09/2016: 1438 HbS: 232 (16%; 66 SS, 166 S) HbC: 27 (2%; 2 CC, 25 C) HbA2 > 3.2%: 250 (17%)
22 Cosa possiamo fare? Screening Prevenzione primaria
23 Cosa possiamo fare? Vaccinazioni anti-pneumococcica Terapia: penicillina Farmaci per aumentare HbF, trapianto di midollo
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