Malattie neurometaboliche congenite: come riconoscerle e come curarle. Focus sulle malattie da accumulo lisosomiale

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1 Malattie neurometaboliche congenite: come riconoscerle e come curarle. Focus sulle malattie da accumulo lisosomiale Catania, Giovedì e Venerdì Settembre 2016 AULA MAGNA Corpo Aule e Biblioteche AOU Policlinico-Vittorio Emanuele Via S. Sofia, 78 Catania Razionale Il convegno si pone lo scopo di migliorare la conoscenza e la gestione delle malattie neurometaboliche in età pediatrica, con particolare riguardo alle malattie lisosomiali ed è rivolto ai Pediatri Universitari, Ospedalieri e di Libera Scelta, nonché ai Medici Specializzandi delle scuole di Pediatria, Genetica e Neuropsichiatria Infantile. Le due giornate si svolgeranno in forma di percorso diagnostico-assistenziale, articolandosi in sessioni relative alla storia naturale e clinica e alla diagnosi neonatale, alla gestione del paziente neurometabolico, e ai meccanismi biomolecolari alla base delle nuove terapie enzimatiche e geniche. Sarà rivolto inoltre una particolare attenzione alle associazioni e alle famiglie dei pazienti affetti da malattie metaboliche. La multidisciplinarietà delle tematiche trattate ha il fine di sottolineare l importanza di un approccio integrato e la necessità del supporto specialistico nella gestione del paziente neurometabolico in età pediatrica. Giovedì, 15 Settembre ore Saluto delle Autorità e Introduzione al Corso Magnifico Rettore dell Università degli Studi di Catania Prof. Giacomo Pignataro Presidente Facoltà Scuola di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Catania Prof. Francesco Basile Direttore Generale AOU Policlinico-Vittorio Emanuele, Catania Dott. Salvatore Paolo Cantaro Direttore Sanitario AOU Policlinico-Vittorio Emanuele, Catania

2 Dott. Antonio Lazzara Presidente Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Catania Prof. Agostino Palmeri Direttore Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università degli Studi di Catania Prof. Francesco Purrello Presidente Società Italiana di Pediatria (SIP) Prof. Giovanni Corsello Organizzatori del Convegno Introduzione al corso Agata Fiumara - Concetta Meli - Martino Ruggieri ore Malattie neurometaboliche congenite: STORIA NATURALE E CLINICA Moderatori: Lorenzo Pavone (Catania) Filippo Greco (Catania) Storia delle malattie metaboliche attraverso i secoli: pionieri, scopritori e uomini e donne dietro gli eponimi Martino Ruggieri (Catania) Quadri clinici dismorfologici associati ai fenotipi semplici e complessi Giovanni Sorge (Catania) Primi segni e storia naturale in epoca neonatale Mario Giuffrè (Palermo) Storia naturale delle malattie da accumulo lisosomiale Agata Fiumara (Catania) Disordini congeniti della glicosilazione (CDG) Rita Barone (Catania)

3 Ruolo della spettrometria di massa nei difetti CDG Domenico Garozzo (Catania) BREAK ore LO SCREENING NEONATALE ESTESO: STATO DELL ARTE Moderatori: Ferdinando Di Vincenzo (Catania) Giovanni Sorge (Catania) Ubaldo Caruso (Genova) Lo screening neonatale esteso Il Progetto Regionale Screening Neonatale Esteso in Sicilia: l esperienza nella Sicilia orientale Marianna Messina (Catania) L esperienza nella Sicilia occidentale Cinzia Castana (Palermo) La presa in carico del neonato positivo allo screening neonatale esteso Concetta Meli (Catania) Scacchiere nazionale in Sanità Pubblica Agata Polizzi (Roma) COLAZIONE DI LAVORO

4 Ore Letture Magistrali Moderatori: Teresa Mattina - Sebastiano Squatrito (Catania) ore Giovanni Corsello (Palermo) Quadri clinici con emergenze neonatali ore Raoul Hennekam (Amsterdam) Metabolomic genetics in the epigenetic era ore Lorenzo Pavone (Catania) Malattie metaboliche sindromiche: dalla sindrome di Zellweger ai fenotipi multipli Venerdì, 16 Settembre ore NEUROFISIOLOGIA E IMAGING Moderatori: Giuseppe Belfiore Giuseppe Petrillo (Catania) Quadri elettrofisiologici neonatali e dell infanzia Raffaele Falsaperla (Catania) Quadri radiologici sistemici Pietro Milone (Catania) Quadri neuroradiologici Francesca Granata (Messina) 10:00 10:10 ore Lettura Magistrale Moderatore: Vito Pavone (Catania) Osteodisplasie metaboliche ereditarie su base lisosomiale. L esempio delle mucopolisaccaridosi e la malattia di Gaucher Marco Carbone (Trieste)

5 BREAK ore MALATTIE NEUROMETABOLICHE: MANIFESTAZIONI CLINICHE E COMPLICANZE SISTEMICHE Moderatori: Renata Rizzo (Catania) Santo Signorelli (Catania) :40 Ipoglicemie Manuela Caruso (Catania) Manifestazioni ematologiche nelle malattie lisosomiali e mitocondriali Giovanna Russo (Catania) Complicanze respiratorie nel bambino con deficit enzimatici congeniti Salvatore Leonardi (Catania) Tumori in corso di malattie neurometaboliche Andrea Di Cataldo (Catania) Manifestazioni cliniche e complicanze della Malattia di Fabry Daniela Concolino (Catanzaro) ore COLAZIONE DI LAVORO ore MALATTIE NEUROMETABOLICHE: BASI MOLECOLARI E NUOVE TERAPIE Moderatori: Alessia Arena - Pierluigi Smilari (Catania) Basi molecolari del danno neurometaboliche e terapie enzimatiche sostitutive nelle malattie lisosomiali (Gaucher, Mucopolisaccaridosi, malattia di Fabry, malattia di Pompe) Andrea Praticò (Catania)

6 Basi molecolari delle terapie geniche Fabio Guarnaccia (Catania) Moderatori: Agata Fiumara (Catania) - Salvatore Salomone (Catania) Letture magistrali Terapia sostitutiva enzimatica e non solo Maria Alice Donati Elena Procopio (Firenze) Terapia genica nelle malattie lisosomiali Maja Di Rocco (Genova) BREAK ore :30 - MALATTIE METABOLICHE E TERRITORIO Moderatore: Giuseppe Mazzola (Catania) La presa in carico del bambino con malattia metabolica rara Nino Gulino (Catania) Il punto di vista delle Associazioni Roberto Di Pietro (Palermo) Bruno Andò (Catania)