Alessandra Bolino. Capo Unità della ricerca Unità di Neuropatie Ereditarie Umane Ospedale San Raffaele-Milano

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1 Alessandra Bolino Capo Unità della ricerca Unità di Neuropatie Ereditarie Umane Ospedale San Raffaele-Milano Cellula introduzione DNA cromatina e replicazione RNA-Trascrizione e regolazione della trascrizione Proteine, traduzione delle proteine e regolazione Citoscheletro Organelli e trasporto intracellulare Trasporto e membrana plasmatica Comunicazione cellulare Ciclo cellulare-mitosi/meiosi Genetica mendeliana Genetica Umana Cancro e ciclo cellulare Tecnologia del DNA ricombinante

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10 Tutte le cellule si generano da cellule preesistenti eriditandone le caratteristiche

11 Figure 1-6 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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18 Figure 1-24 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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20 La membrana cellulare o plasmatica Doppio strato di fosfolipidi (7-9 nm di spessore), molecole amfipatiche Dotata di colesterolo, fluido dove sono immerse proteine integrali di membrana che possono essere complessate con gruppi glucidici extracellulari Trasporto attraverso la membrana: permeabile solo a NO, ormoni, O2. NON PERMEABILE a molecole polari, ioni,ecc. Trasporto passivo (semplice o facilitato) secondo gardiente Trasporto attivo (richiede energia) Scambio con esterno, ambiente extracellulare e matrice

21 Figure 1-25 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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23 Nucleo cellulare Dimensione 5 micron. Doppia membrana a distanza di nm Pori nucleari di 100 nm, in cui membrana interna ed esterna si fondono Membrana interna è costituita da lamina nucleare-intrecciodi filamenti intermedi Contiene DNA complessato con proteine=nucleosomi spiralizzato in cromosomi Sintesi di RNA da DNA: passa attraverso i pori nucleari per essere tradotto in proteine

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25 Figure 1-15 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

26 Figure 1-16 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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31 Figure 1-22 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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35 Figure 1-23 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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39 Figure 1-8b Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

40 Figure 1-18 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

41 Figure 1-8a Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

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44 Reazioni di condensazione: formazione di macromolecole

45 Aggiungendo all ATP una molecola di acqua si ottiene ADP e fosfato inorganico (idrolisi del fosfato terminale kcal/mole di energia, delta G negativo) Reazione sfavorita energeticamente Reazione favorita energeticamente IDROLISI si accoppia con altre reazioni sfavorite per es. Fosforilazioni oppure reazioni di condensazione, legami tra due molecole

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48 Lisosoma Organello degradativo che contiene enzimi litici (protein che scindono legami covalenti) Enzimi attivi a basso ph (>5) e quindi non funzionano se rilasciati nel cytosol a ph7. Questo è un sistema di prevenzione Il basso ph è garantito da pompe idrogeno protoniche H+ che pompano ioni all interno dell organello La propria membrana e proteine inserite in essa sono protette dalla degradazione mediante: Particolare conformazione che le rende resistenti Complessamento con gruppi glucidici

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50 Per arrivare ai lisosomi i materiali destinati alla degradazione fanno percorsi diversi Fagocitosi Pinocitosi Autofagia (degradazione di parti consumate della cellula)

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55 Figure 1-28 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)

56 Table 1-1 Essential Cell Biology ( Garland Science 2010)