LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA. Obiettivi formativi ECM e acquisizioni di competenze

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1 Direzione Sanitaria Ufficio Formazione Dirigente: Dott. Paolo Moscara Programma del Corso ECM: R2969. LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA Lecce - Polo Didattico Via Miglietta 5 Giorno da ore a 04/03/ Ore Corso ai fini ECM 5.45 Destinatari n. Biologo Medici - Pediatria (Pediatri di libera scelta); Medici - Neonatologia; Medici - Malattie infettive; Medici - Chirurgia generale; 6 Cred. ECM 6 Obiettivi formativi ECM e acquisizioni di competenze 3 Percorsi clinico-assistenziali/diagnostici/riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura Obiett Specifici A) tecnico-prof. Fornire gli strumenti necessari per riconoscere precocemente segni e sintomi specifici di malattia rara. Orientarsi in maniera appropriata sull uso dei test genetici. B) di processo Gestire efficacemente il bambino con malattia rara con modello di integrazione con i diversi centri di riferimento e le reti per malattia rara C) di sistema Integrazione tra PLS, pediatra ospedaliero, i vari setting assistenziali, la rete malattie rare in puglia e in italia,e le associazioni varie per i malati rari UU.OO. che organizzano PEDIATRI LIBERA SCELTA Ev. Sponsor del Corso: Dott.ssa MARZANO NORMA; Responsabili Scientifici Referente Uff. Formazione per questo Corso: Inferm. MELE ANGELA Elaborazione: PDIDATTICO.MA - 07/03/

2 ASL LECCE - UFFICIO FORMAZIONE - Provider Reg. Puglia n. 2 Anno 207 N. Giorno corso Programma Corso ECM R :5 8:45 -Registrazione Partecipanti R2969.: LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA N.Doc presenti: 0 T. 8:45 9:5 '+Presentazione Obiettivi e Contenuti del Corso NORMA MARZANO T. 9:5 0:5 '+Lezione magistrale (Doc. Univ) di inquadramento del problema BRUNO DALLAPICCOLA T. 0:5 0:45 '+Relazione MARIA ACCADIA 2.0 T. 0:45 :5 '+Relazione MARIANO MAGRI' 2.30 T. :5 :45 '>Confronto/dibattito tra pubblico ed Esperto/i BRUNO DALLAPICCOLA 3.0 T. :45 2:5 -Pausa T. 2:5 3:5 '+Relazione M.CRISTINA DIGILIO LA GENETICA E LA CUTE.LAN DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA SINDROMI A ETIOLOGIA GENETICA E FENOCOPIE DI ALTRA ETIOLOGIA.SEGNI E SINTOMI CHE POSSONO PORTARE AL SOSPETTO DI MALATTIA RARA. 3:5 3:45 '+Relazione LUIGIA MORCIANO LA PRESA IN CARICO DEL BAMBINO CON MALATTIA RARA NEL NOSTRO TERRITORIO. APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA DEI TEST GENETICI T. T. Stampato da: PDIDATTICO.MA 23/0/207 PAG.

3 ASL LECCE - UFFICIO FORMAZIONE - Provider Reg. Puglia n. 2 Anno 207 Programma Corso R2969.: LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA N. Giorno corso ECM 3:45 4:30 '+Relazione GIUSEPPINA ANNICCHIARICO N.Doc presenti: T. 4:30 5:00 '>Confronto/dibattito tra pubblico ed Esperto/i M. CRISTINA DIGILIO 5.45 T. 5:0 5:30 -Prova Finale: Scritta NORMA MARZANO 5.45 T. Stampato da: PDIDATTICO.MA 23/0/207 PAG. 2

4 Curricula interni del corso ECM :R2969. LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA Dott. MAGRI' MARIANO N.Curr 2783 Laureato in Medicina e Chirurgia nell'anno accademico presso l'università degli Studi di Chieti con una tesi dal titolo "Vaccinazione antipertussica: novità e strategie" (Relatore: Prof. Guido Morgese, Direttore Clinica Pediatrica). è stato studente interno presso la Clinica Pediatrica di Chieti, diretta dal Prof. Guido Morgese, negli anni accademici e Nell'anno accademico si è iscritto alla Scuola di Specializzazione in Pediatria presso l'università degli Studi di Chieti.Ha conseguito il Diploma di Specializzazione in Pediatria con lode nell'anno accademico presso l'università degli Studi di Chieti con una tesi dal titolo "Trattamento della chetoacidosi diabetica nel bambino secondo un programma di intervento informatizzato. Studio multicentrico italiano" (Relatore: Prof. Francesco Chiarelli, Direttore Clinica Pediatrica).Nel Settembre 996 ha frequentato il Corso di Risuscitazione Cardio-Respiratoria del Neonato, organizzato dalla Società Italiana di Neonatologia. Dal Gennaio 997 al 5/0/97 ha ricoperto un posto, come Dirigente Medico I livello fascia A presso il Reparto di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale di Chieti, diretto dal Prof. G. Sabatino.Dall Aprile 998 al 5 Novembre 998 ha ricoperto un posto, come Dirigente Dott.ssa MARZANO NORMA Medici - Pediatria (Pediatri di libera scelta); N.Curr 2036 Dott.ssa Marzano Norma, Laureata in Medicina e Chirurgia il 4/04/983 e Specializzata in Clinica Pediatrica c/o l'università G. D'annunzio di Chieti nel987/perfezionata in Neonatologia presso la Neonatologia e Terapia intensiva dell'università di Chieti dal 98 al 987/Pediatra di famiglia dal 988 nella città di Lecce/Animatore di formazione pediatrica dal 999/Attività di docenza e tutoraggio per corsi di forrmazione aziendale(asl LE/0) e della FIMP (Federazione italiana medici pediatri). Componente della segreteria organizzativa dei congressi : UNDERWATER MEDICINE AND TECNOLOGY CONGRESS (con formazione della prima scuola di medicina iperbarica nel mondo) e il congresso unificato S.I.B.S.- S.I.F- S.I.N.U,tenutisi a Chieti in ottobre 98/Formatrice per: L'allattamento al seno, formata c/o l'irccs Burlo Garofolo (neonatologia e terapia intensiva neonatale) di Trieste dal 2005/Iscritta alla rete dei formatori per l'allattamento al seno/collaboratrice del WHO(Organizzazione Mondiale della Sanità) per la validazione clinica delle curve di crescita della WHO/ Osservatore Italiano del WHO nel: Workshop on the new WHO child growth standards marzo 2007 Tenuta Moreno Mesagne (Br)/ Docente di Pediatria nei corsi di formazione per MMG presso l Ordine dei Medici prov di Lecce/Docente di Puericultura e igiene e Alimentazione del bambino da 0 a 4 anni in corsi regionali per Assistenti all Infanzia, e per OSS/Autrice di numerose pubblicazioni scientifiche/tutor aziendale per il progetto regionale NU.FO.SE.

5 LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA Dott.ssa MORCIANO LUIGIA 535 CV Dott.ssa MORCIANO LUIGIA Laurea in Medicina e Chirurgia presso l Università degli Studi di Bari il 0//88, Specializzazione in Pediatria Preventiva e presso l Università di Bari, Dal 0/06/92 a tutt oggi presta servizio presso l U.O.C. di Pediatria-Utin dell A.O. Card. G. Panico di Tricase (Le) in qualità di Dirigente Medico I livello.- Da Gennaio 2007 a tuttora Incarico di Alta Specializzazione Servizio di Genetica Medica in cui svolge attività di Consulenza Genetica prenatale e postnatale. In quest ambito ha organizzato percorsi diagnostici e di follow-up in collaborazione con varie associazioni nazionali (Sindrome di Down, Neurofibromatosi, Epidermolisi Bollosa, Sindrome di DiGeorge, Sindrome X-Fragile, ecc.) Dalla stessa data ad oggi coordina percorsi multidisciplinari di diagnosi e follow up per sindromi genetiche e/o malattie rare afferenti all Ambulatorio di Genetica Medica dell A.O. Card. G. Panico di Tricase Dal 2004 al 204 Consulente scientifico per l Associazione UILDM (Unione Italiana Lotta Distrofia Muscolare) Capo di Leuca - Dal 2003 al 200 incarico di Insegnamento di Genetica Medica al Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche Dell Università di Bari, distaccamento di Tricase. - Dal 2003 al 200 incarico di Insegnamento di Prof. DALLAPICCOLA BRUNO Bruno Dallapiccola Curriculum Vitae Professore ordinario di Genetica Medica dal 979 al 2009 (Università di Urbino, Tor Vergata di Roma, La Sapienza di Roma). Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e del Dottorato di Ricerca in Genetica Medica della Sapienza dal 999 al E stato Direttore Scientifico dell Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS in San Giovanni Rotondo dal 99 al 2009 e Direttore dell Istituito Mendel di Roma dal 2000 al Ha diretto le UOC di Genetica Medica dell Ospedale Forlanini di Roma e del Policlinico Umberto I di Roma. E stato Presidente della Società Italiana di Citogenetica Medica (AICM), della Società Italiana di Genetica Medica (AIGM), della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie (FISME) e della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e membro del Consiglio Direttivo della European Society of Human Genetics. Dal gennaio 200 è Direttore Scientifico dell Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, IRCCS. E membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale per la Bioetica (CNB). E responsabile dell interfaccia italiana del progetto Orphanet, il più importante database a livello mondiale per le malattie rare. Membro e rappresentante del Ministro della Salute nella Commission Expert Group on Rare Diseases (già European Union Comitteee of Experts on Rare Diseases - EUCERD) e nel progetto EUROPLAN. E' autore di 847 pubblicazioni internazionali. 47 Dott. DIGILIO MARIA CRISTINA 279 Laureata in Medicina e Chirurgia presso l Università di Roma La Sapienza nel 986. Specializzata in Pediatria presso l Università di Roma La Sapienza nel 990 e specializzata in Genetica Medica presso l Università Cattolica di Roma nel 995.Nel novembre 992 stage di formazione in genetica delle cardiopatie congenite presso University of Maryland Baltimore. Dal 994 presta servizio presso l U.O. di Genetica Medica dell Ospedale Bambino Gesù di Roma e dal dicembre 200 è responsabile dell Alta Specializzazione in Dismorfologia presso lo stesso ospedale. Si occupa della diagnosi e assistenza ai bambini con sindromi genetiche e malformazioni congenite. E responsabile dell Ambulatorio multispecialistico per la sindrome di Down dell ospedale E autrice di circa 50 pubblicazioni su riviste internazionali recensite dall Index Medicus e di circa 20 capitoli di libro. L argomento delle pubblicazioni riguarda la caratterizzazione fenotipica di sindromi con cardiopatia congenita (sindrome da delezione 22q.2, sindrome di Noonan-LEOPARD e correlate, sindrome di Williams, sindrome di Kabuki, sindrome di Ellis-van Creveld) e gli aspetti genetici delle cardiopatie congenite. Ha preso parte in qualità di relatrice per invito a vari congressi nazionali e internazionali

6 LE MALATTIE RARE SEGNI E SINTOMI CHE IL PLS DEVE COGLIERE PER SOSPETTARE UNA MALATTIA RARA Dott.ssa ACCADIA MARIA 927 Iscritta all'ordine dei Medici Chirurghi di Lecce in posizione n Istruzione e formazione: Laurea in Medicina e Chirurgia il 29/0/2003 c/o l'università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Specializzazione in Genetica Medica il 29/0/2008 il c/o l'università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Diploma di Master di II livello in Genetica. Medica il 7/02/20 c/o l'università degli Studi di Siena. Diploma di Formazione Specifica in Medicina Generale (Regione Puglia) il 5/2/205. Esperienze lavorative: dal 3/03/206- in corso Dirigente Medico di I livello c/o l'u.o.c. di Genetica Medica di Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG). Dal /0/206 al 29/02/206 Medico di Continuità Assistenziale, ASL Lecce. Dal 0/0/202 al 30//202 Specialista Libero Professionista. Dal 0/05/2009 al 30/04/20 Dirigente Medico di I livello c/o l'u.o.c. Laboratorio di Genetica Medica del P.O. Vito Fazzi, Lecce. Dott.ssa ANNICCHIARICO 58 Giuseppina Annicchiarico si laurea in medicina e chirurgia.nei primi anni 90,si occuparsi di un altra malattia, di interesse cutaneo, l epidermolisi bollosa Insieme al Prof Ernesto Bonifazi e alla dott.ssa Lucrezia Garofalo organizza congressi nazionali ed internazionali dedicati all epidermolisi bollosa. Per la stessa malattia mette a punto una cartella clinica ancora in uso e un modello organizzativo di gestione ambulatoriale delle malattie dermatologiche rare. Dal 2002 hapartecipato e sostiene tutte le iniziativededicate alle malattie rare dell Agenzia Regionale Sanità, ha partecipato in qualità di relatrice a numerosi Congressi Nazionali e Regionali (circa 200)dedicati all argomento. Dal 2009 rappresenta la Puglia nel Tavolo tecnico dedicato alle Malattie Rare della Conferenza Stato Regioni. Il marzo 200 Coordinatore del CoReMaR in Puglia. Il 4 marzo dello stesso 200 organizza un congresso (il Congresso Regionale Mal Rare: Conoscerle per ridurne il rischio ) che conta ottocento presenze. Attualmente è impegnata nelle attività del Coordinamento del CoReMaR. Il 2 Congresso Regionale, che si è tenuto a Bari dal 2 al 23 febbraio u. s., e di cui la dottoressa è stata coordinatore scientifico ha contato oltre.000 presenze. Ha implementato ed avviato una organizzazione di assistenza ai malati incentrata sul bisogno di coloro che ne sono affetti piuttosto che sul servizio di appartenenza degli operatori sanitari, un sistema orientato alla previsione dell insorgenza dei sintomi o della complicanza della malattia: medicina d Iniziativa.