Convegno Controllo Esterno di Qualità Test Genetici e Test del Sudore - Risultati 2016 Aula Pocchiari Viale Regina Elena, 299 Roma 27 Aprile 2017 Sessione Plenaria Aula Pocchiari 09.30 Registrazione 10.00 Saluto delle Autorità e Apertura dei Lavori Moderatori: E. Lenzini, F. Censi, M. Salvatore 10.15 Saluto e introduzione D. Taruscio 10.30 Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici in nel 2016: risultati generali F. Censi, MC. de Stefano, F. Tosto, G. Floridia, M. Salvatore, G. Ferrari, D. Taruscio 11.00 Il Controllo Esterno di Qualità del Test del Sudore: secondo turno M. Salvatore, G. Floridia, A. Amato, F. Censi, C. Carta, M.C. de Stefano, G. Ferrari, F. Tosto, E. Capoluongo, U. Caruso, G. Castaldo, N. Cirilli, C. Corbetta, R. Padoan, V. Raia, D. Taruscio 11:30 Il Controllo Esterno di Qualità in Genetica Molecolare Oncologica: risultati preliminari P. Radice, D. Calistri, L. Varesco, A. Viel 12.00 Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici: Schema X Fragile risultati XII turno - Discussione dei casi e presentazione di casi modello M.R. Grasso, S. Russo, M.A. Melis 12.45 Break-Light lunch Sessioni Parallele Aula Bovet: Discussione dei risultati del CEQ 2016 per gli schemi di Citogenetica Moderatori: M.C. de Stefano, G. Floridia, B. Crescenzi, G. Piombo Schema Citogenetica Oncologica 13.30 Discussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente M. Mancini, B. Crescenzi, S.A. Stioui 14.00 Aggiornamento sulle nuove Linee Guida ECA S.A. Stioui 14.30 Discussione: risposte ai quesiti pervenuti dai laboratori partecipanti 1/5
Schemi Citogenetica Costituzionale 15.00 Citogenetica costituzionale: diagnosi prenatale A. Civolani, E. Lenzini, E. Lisi, F. Lonardo, G. Piombo 15.30 Citogenetica costituzionale: diagnosi postnatale F. Lonardo, A. Civolani, E. Lenzini, E. Lisi, G. Piombo 16.00 Discussione: risposte ai quesiti pervenuti dai laboratori partecipanti 17:00 Chiusura dei lavori Aula Pocchiari: Discussione dei risultati del CEQ 2016 degli schemi di Genetica Molecolare e del CEQ test sudore per Fibrosi cistica Moderatori: F. Tosto, M. Salvatore, N. Cirilli, A.M. Baffico, M.C. Rosatelli CEQ test genetici: Schema Beta Talassemia Risultati XI turno 13.30 Beta Talassemia: Discussione dei casi e presentazione di casi modello C. Curcio, A. Ragusa, M.C. Rosatelli Fibrosi Cistica: CEQ test genetici e CEQ test del sudore 14.30 Fibrosi Cistica: Discussione dei casi, presentazione di casi modello e nomenclatura HGVS E. Pelo, A.M. Baffico. A. Coiana, M. Lucarelli, M. Seia 15.30 CEQ Test del Sudore 2015: titolazione dei campioni, refertazione, interpretazione dei risultati N. Cirilli, R. Padoan, V. Raia, G. Castaldo, U. Caruso, G. Floridia, F. Censi 16.30 Discussione: risposte ai quesiti pervenuti dai laboratori partecipanti 17.00 Chiusura dei lavori 2/5
RELATORI E MODERATORI Ave Maria Baffico - E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Daniele Calistri - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori (IRST) srl, Laboratorio di bioscienze Ubaldo Caruso - LABSIEM - Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo; Università di Genova, DINOGMI, Genova, Giuseppe Castaldo - CEINGE, Biotecnologie Avanzate Scarl, Napoli, - Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie; Università di Napoli Federico II, Napoli, Federica Censi -,, Roma, Natalia Cirilli - Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedali Riuniti G. Salesi, Ancona, Alessandro Civolani- ASL RM1 Centro S.Anna UOSD Genetica Medica, Roma, Alessandra Coiana - Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica-Università di Cagliari Laboratorio di Genetica e Genomica Azienda Ospedaliera Brotzu - Ospedale Pediatrico Microcitemico A.Cao"- Cagliari Carlo Corbetta - Centro regionale screening, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, Barbara Crescenzi - Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, A.O. di Perugia, Perugia, Cristina Curcio - IRCCS ospedale policlinico maggiore ca' granda U.O.C. Lab. Centrale - settore genetica medica Maria Chiara de Stefano -,, Roma, Luca Ferrari -,, Roma, Giovanna Floridia Unità di Bioetica,, Roma, Marina Roberta Grasso - E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Elisabetta Lenzini - Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino Azienda Ospedaliera-Università di Padova, Padova, Ermanna Lisi - SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi Firenze, Firenze, Fortunato Lonardo - A.O.R.N. "G. Rummo" U.O.S.D. di Genetica Medica Marco Lucarelli - Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia; Istituto Pasteur, Fondazione Cenci Bolognetti. Sapienza Università di Roma Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Marco Mancini Unità di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Maria Antonietta Melis - Università degli studi di Cagliari, Cagliari, Rita Padoan - Centro regionale di supporto per la Fibrosi Cistica, ASST Spedali Civili di Brescia, Brescia, Elisabetta Pelo SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi Firenze, Firenze, Giuseppe Piombo Laboratorio Genetica Umana E.O. Galliera, Genova, Paolo Radice Unità di Basi molecolari del rischio genetico e test genetici, dipartimento di medicina preventive e predittiva, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano, Valeria Raia - Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Unità di Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università di Napoli Federico II, Napoli, Angela Ragusa - Laboratorio Centralizzato, Sezione di Genetica Molecolare, Azienda Ospedaliero - Universitaria "Policlinico-Vittorio Emanuele", Catania Maria Cristina Rosatelli - Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare-Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Cagliari, Silvia Russo - Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico no, Cusano Milanino Marco Salvatore,, Roma, 3/5
Manuela Seia - Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Policlinico Cà Granda Ospedale, Milano, Sabine Anne Stioui UOS Citogenetica ASST Ovest Milanese, Ospedale di Legnano, Milano Domenica Taruscio,, Roma, Fabrizio Tosto,, Roma, Liliana Varesco Dipartimento di Tumori Ereditari, IRCCS AOU San Martino - IST- Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova, Alessandra Viel - Dipartimento di Oncologia Molecolare e Ricerca Traslazionale Centro di Riferimento Oncologico, Aviano (PN), Responsabile Scientifico D. TARUSCIO Tel. 0649904018 E-mail: domenica.taruscio@iss.it Segreteria Scientifica F. CENSI, M.C. DE STEFANO, G. FLORIDIA, M. SALVATORE, F. TOSTO Viale Regina Elena, 299-00161 Roma Tel. 0649902805-Fax 0649902292 E-mail: testgene@iss.it; web site: www.iss.it/cnmr Segreteria Tecnica L. AGRESTA, G. BERNARDO, P.CRIALESE, S. DIEMOZ, D. SAVINO, A.VITTOZZI Viale Regina Elena, 299-00161 Roma Tel. 0649904369-4017 - Fax 0649904370 E-mail: malattierare@iss.it web site: www.iss.it/cnmr INFORMAZIONI GENERALI Sede:, Aula Pocchiari Ingresso: Viale Regina Elena, 299 00161 Roma Destinatari e numero massimo partecipanti Saranno ammessi un massimo di 100 partecipanti: non sono previsti crediti ECM La partecipazione alla manifestazione è gratuita. Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del partecipante. Modalità di iscrizione La domanda può essere compilata on-line entro il 20 aprile 2017 collegandosi al seguente link: https://it.surveymonkey.com/r/fgq3jc8. 4/5
Le domande di partecipazione saranno accettate fino al raggiungimento della capienza massima dell Aula. Attestati: Al termine della manifestazione sarà rilasciato un attestato di partecipazione a chi ne farà richiesta. Per ogni informazione attinente alla manifestazione si prega di contattare la Segreteria Scientifica Per informazioni generali: Ufficio Relazioni Esterne - Convegni Lun.-Ven. ore 9 15 tel. 06 4990.4121-4122 5/5