il Mondo della Neurofibromatosi

il Mondo della Neurofibromatosi scriverla raccontarla viverla A cura di ELENA RAFFAGNATO

Edito a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS Le informazioni contenute in questo libro sono state fornite all Associazione dai protagonisti dei racconti per la pubblicazione nel periodico associativo o in questo volume. La pubblicazione della testimonianza è stata autorizzata dagli interessati. Il curatore e l Associazione si sottraggono a qualsiasi responsabilità diretta o indiretta derivante dall uso improprio delle informazioni contenute in questo testo.

Ai lettori con l augurio di saper riconoscere e apprezzare nella diversità persone portatrici di valori e sentimenti che fanno brillare il cuore e la mente di chi li incontra. Al Prof. Romano Tenconi, con gratitudine e riconoscenza, per l eccellente professionalità e generosa umanità sempre dimostrate a favore della collettività. E, naturalmente, a tutti coloro che con le loro storie hanno contribuito alla realizzazione di questa raccolta. In occasione dei 15 anni di Associazione LINFA 1993/2008

indice Premessa Storie di vita Scrivere di sé Neurofibromatosi 9 13 14 16 Storie da Linfanews La testimonianza di una madre La lettera di un socio Vita vissuta: la storia di Simone Io e le macchie (Elisa) Io e le macchie (Ilaria) Io e la Neurofibromatosi (Rita) Io e la Neurofibromatosi (Roberta) Io e la Neurofibromatosi (Marika) Io e la NF (Cinzia) Io e la Neurofibromatosi (Fabio) I pensieri di una mamma Il bello di essere associazione 19 20 22 25 27 29 30 32 33 36 39 41 42

Racconti La mia storia Giuliano ci racconta di sé Una mamma che ama la penna Esperienza scolastica con la NF Una storia al contrario Elisa e la Neurofibromatosi La forza di Paola Il punto di vista di una mamma e un papà Convivenza con la NF1 Vita familiare con un bambino con NF1 Attilia & Sara Il percorso di Perla Una persona speciale 45 46 54 58 60 64 66 68 69 71 80 82 94 97 indice Disegni 103 Racconti di esperienze speciali Il Progetto giovani Diario di una settimana speciale 111 112 120

premessa Il 2008 è un anno importante per le malattie rare: infatti, è stata istituita la giornata europea per le malattie rare che si è celebrata il 29 febbraio: un giorno raro, speciale, come sono speciali le persone che hanno una malattia rara. Per Associazione LINFA questo è un anno speciale anche per un altro motivo: compie quindici anni! Quindici anni di crescita, di attività a favore della ricerca sulla Neurofibromatosi e per le persone con Neurofibromatosi. Quindici anni di vita associativa che hanno visto LINFA nascere, crescere, cambiare, evolversi, rinnovarsi così come è cresciuto e cambiato ciascuno di noi e sono aumentate le conoscenze sulla Neurofibromatosi. La Neurofibromatosi è una malattia che colpisce il bambino nella sua globalità con questa frase del dott. Vincent Riccardi si conclude uno degli opuscoli informativi della nostra Associazione. Quando l ho letta la prima volta mi ci sono ritrovata immediatamente e ho pensato che ciò vale non solo per il bambino, ma anche per tutte le persone che hanno la Neurofibromatosi: siano esse giovani, adulte o anziane. Vivere con la Neurofibromatosi, come con migliaia di altre malattie rare, non è sempre facile sia per la persona direttamente interessata sia per chi le sta accanto. 9

La quotidianità porta spesso a confrontarsi con i segni della malattia (dai più semplici quali possono essere le macchie caffelatte ai più gravi), a dover fare i conti con chi non la conosce e per questo scambia un nostro atteggiamento o comportamento per qualche altra cosa, ad essere poco considerati perché siamo pochi,.... Queste e molte altre sono esperienze comuni a me come a tutte le persone con Neurofibromatosi: alcuni le accettano con serenità, altri con rassegnazione, altri ancora con distacco, molti con preoccupazione e paura, atteggiamenti diversi tra loro, ma in fondo tutti desiderano e hanno bisogno di condividere il loro vissuto, la loro esperienza con altri che li possano capire. Personalmente ho scoperto la malattia da bambina, l ho incontrata nella prima adolescenza e da allora la vivo nel quotidiano. Scoprire, incontrare, vivere la Neurofibromatosi: tre verbi che spesso mi è capitato di coniugare e ampliare in famiglia e nel corso degli studi; un lavoro difficile e lungo, ma che mi ha aiutato a leggermi dentro, a scoprire nel dialogo con gli altri il coraggio di affrontare la mia situazione. Da qui nasce l idea di realizzare un testo che raccolga le testimonianze, i racconti, le paure, le esperienze di chi vive la Neurofibromatosi. Il progetto del testo era da tempo presente nella mia mente perché sono fortemente convinta che la condivisione sia di aiuto per superare le proprie paure e difficoltà. Ora, grazie al progetto Neurofibromatosi: scriverla, raccontarla, viverla è stato finalmente possibile concretizzare questa idea! 10

Il testo è rivolto a chi ha la Neurofibromatosi, a chi è appena stata diagnosticata, a coloro che vogliono conoscere la nostra vita quotidiana: una vita che spesso è fatta di sofferenze, ma che regala anche momenti felici e lieti. Nel testo, infatti, sono presenti testimonianze di vita vissuta che ci presentano casi difficili, ma anche racconti di speranza, momenti di festa tra persone che hanno la Neurofibromatosi...: ci sono semplicemente storie di vita. Elena Raffagnato 11

il Mondo della Neurofibromatosi scriverla raccontarla viverla

Storie di vita I racconti sulla vita, la propria e quella degli altri, sono antichi quanto antica è la storia dell uomo; questo perché per l uomo il donarsi all altro attraverso il racconto (inizialmente orale e poi anche scritto) è un bisogno e una necessità che va oltre il desiderio di protagonismo: è uno strumento di crescita personale, di aiuto per se stessi e per gli altri, è un mezzo per comunicare. Il racconto di sé è uno strumento utile per leggersi dentro e trovare quelle risposte che spesso crediamo di non avere storditi dalla frenesia del quotidiano. 13

Scrivere di sè La vita di ciascun individuo è ricca di fatti ed avvenimenti sempre uguali eppure sempre diversi perché ogni persona è diversa dall altra, agisce e reagisce alle situazioni in modo personale: ogni persona è unica! La storia di ognuno di noi diventa cassa di risonanza del mondo interiore: raccontando di sè si vuole uscire dall intreccio di emozioni e sentimenti che la vita ci riserva; emergono così, distillati dalla memoria, nuove strade e nuove strategie per imparare e per continuare a vivere. Scrivere di sé, ricordando il passato, sembrerebbe oggi essere una cura, nel senso di star bene con la propria storia. E così è se pensiamo ai greci e al loro epimelestai eautou, cioè occupati di te stesso, e all otium dei latini, cioè alla cura di sè. Il ricordo tiene insieme la nostra vita: è un emozione, un momento che porta piacere o dolore, ma in ogni caso risveglia sensazioni ed emozioni nascoste. Raccontare una vita richiede molto impegno e molto coraggio che nasce quando si è disposti ad usare la pazienza per scavare nella propria vita. Molte persone hanno paura di farlo. Se è la pazienza di cercare che manca, qualsiasi sia la ragione, è necessario trasformare anche questa nel coraggio di partire da ciò che siamo stati, che è anche ciò che siamo e ciò che saremo. Raccontare momenti del proprio vissuto, difficoltà, passaggi, momenti lieti... significa attivare un percorso di cambiamento di sé e della propria realtà, cambiamento che ci aiuta a dare senso all esistenza. Quando scriviamo riguardo a un problema, ad una malattia, alla disabilità attiviamo un processo 14

che ci aiuta a comprendere il problema. Infatti, la scrittura ci porta a rivivere, ripercorrere e registrare i momenti difficili che, però, possono essere superati e migliorati perché i fili della vita possono e devono legarsi tra loro; come dice M. Giusti anche nelle situazioni più difficili è possibile arrivare a comprendere che è presente il desiderio di esistere, più forte della volontà di cancellarsi, di scomparire nel nulla. Nelle pagine a seguire sono riportate alcune storie di vita. Ci sono storie tratte dalla Newsletter dell Associazione, racconti giunti appositamente per la realizzazione di questo testo e racconti di esperienze speciali. I protagonisti di questi racconti sono persone diverse tra loro per età, sesso, cultura, zona geografica,, ma in comune hanno una caratteristica che li contraddistingue; una caratteristica che è compagna di vita con la quale vivono da tempo e con la quale continuano e continueranno a vivere per sempre; una caratteristica che è una compagnia non scelta, ma dalla quale sono stati scelti; una caratteristica il cui nome è Neurofibromatosi. 15

Neurofibromatosi Con il termine Neurofibromatosi (NF) si definiscono alcune malattie che in comune hanno alcuni segni clinici; le più diffuse tra queste malattie sono la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). NF1 e NF2 sono malattie genetiche di tipo autosomico dominante. Sono ereditate da un genitore oppure a causa di una mutazione de novo. Le manifestazioni cliniche sono differenti per la NF1 e la NF2 e anche il gene coinvolto è diverso. La NF1 è localizzata nel cromosoma 17 e la malattia si presenta con chiazze caffelatte e neurofibromi (piccoli noduli) cutanei o sottocutanei, complicanze neurologiche, ortopediche, crescita di tumori nel Sistema Nervoso Centrale, difficoltà di apprendimento (DA),.... La NF2 è localizzata nel cromosoma 22 e si presenta con tumori al nervo acustico e ottico. Il dover accettare la patologia con tutte le sue possibili sfaccettature e convivere con essa quotidianamente per le persone con NF e i loro famigliari, spesso, è visto come un ostacolo da superare. A ciò va ad aggiungersi, in alcuni casi, la scarsa sensibilità della comunità civile che spesso isola i malati, soprattutto se presentano le manifestazioni più gravi o evidenti esteticamente. 16

Se sei interessato ad approfondire le tematiche legate alla Neurofibromatosi dal punto di vista clinico e genetico, puoi richiedere ad Associazione LINFA maggiori informazioni in merito; sono, infatti, disponibili vari testi sull argomento sia per il personale sanitario, sia per quello scolastico sia per pazienti e familiari. 17

Storie da Linfanews Le testimonianze delle pagine seguenti sono tratte dal periodico associativo. Molte di loro sono vecchie perché risalgono ai primi anni di vita dell Associazione, altre sono più vicine a noi nel tempo. Tutte presentano, comunque, testimonianze importanti di vita vissuta. 19

La testimonianza di una madre Non è stato facile accettare l idea che le misteriose macchie sulla pelle di nostra figlia erano indice della sospetta presenza di una malattia rara, genetica e poco conosciuta. Quando mio marito ed io l abbiamo saputo, Ilaria aveva circa 2 mesi. Un autentica mazzata. A nulla sembravano servire le considerazioni che il medico aveva accompagnato alla realtà dei fatti e cioè che la malattia poteva dare disturbi soltanto a partire dall età adolescenziale e comunque che non era assolutamente certo si manifestasse. Bisognava innanzitutto imparare ad accettarla, cercare di capirla, prepararsi ad affrontarla. Non fu facile, anche perchè non eravamo venuti a saperlo nel modo migliore. Ilaria aveva 40 giorni quando notammo un ombra sulla sua coscia. Poiché era estate e la bambina stava scoperta nella carrozzina, si pensò dapprima al sole, anzi alla prima abbronzatura. La sua carnagione era poi molto scura, le prime ipotesi di un eccesso di pigmentazione sembravano naturali. Poi la macchia cominciò ad evidenziarsi e qualche settimana dopo, proprio accanto ce n era un altra. Ad un cambio di pannolino ne notammo qualche giorno più tardi una sulla schiena, poi un altra ancora sul culetto. Ed un altra sotto le ascelle e nella zona genitale. Le mie domande al pediatra sortivano una risposta svogliata, quasi che chiedere perché fosse manifestare inutile ansia o eccessiva protezione. Banali macchie caffelatte diceva il nostro pediatra le abbiamo tutti, chi più chi meno. Ma dentro di me sentivo che le risposte erano evasive. Un bel giorno uscita dal suo ambulatorio, infilai dritta l ingresso dell ospedale cittadino. Non me ne sarei andata fino a quando il primario della pediatria non mi avesse dato una risposta chiara. Me la diede con grande tatto e professionalità: sospetta Neurofibromatosi. 20

Quando rividi il nostro pediatra gli chiesi se lui sapesse cosa era, riconoscerne i segni e, se si, perché mai ce l aveva taciuto. Rispose che i medici normalmente evitano di creare allarmismi nei genitori poiché c è ben poco da fare in presenza della NF. E se lo dicono lo fanno quando i genitori insistono per sapere. Non mi sembra una risposta valida. Comunque sia, il nostro riferimento è rimasto il primario pediatra, il prof. Paolo Colleselli. Solo la sua chiarezza e la sua disponibilità ci hanno permesso di affrontare con fiducia e con grinta il cammino insieme ad Ilaria per farla crescere serenamente. Ora ha già sei anni: il protocollo l ha già sottoposta a due checkup completi; quest anno sarà l anno della prima risonanza magnetica. Mio marito ed io siamo fiduciosi: Ilaria cresce bene, il suo sviluppo psichico e motorio sinora è stato eccellente, la bambina è sensibile e in certe cose (scrivere e disegnare) addirittura precoce. Alla NF1 ci pensiamo, ma il pensiero non è più grave come i primi tempi, anche perché non ci sentiamo soli. Il merito è dell Associazione LINFA della cui esistenza siamo venuti casualmente a conoscenza. È stata la seconda grande sorpresa: un mattino, bevendo il latte, il cartone pubblicizzava LINFA e una malattia sconosciuta che per noi invece era ormai una nota compagna di viaggio. è grazie a LINFA, alla sua attività di divulgazione che ci siamo sentiti più forti. Grazie a LINFA abbiamo conosciuto quel noto Professore di Padova, uno dei pochi che se ne stava occupando... il prof. Romano Tenconi. Credo che ogni genitore abbia soprattutto bisogno di questo: essere aiutato a credere. Un sostegno preziosissimo che dà linfa per vivere! Corona Storie da Linfanews Linfanews Vol. 3 n. 1, inverno 1995 21

La lettera di un socio [ ]. Questa volta voglio raccontarvi un fatto personale, un evento che ha cambiato molto il mio modo di considerare la vita, di affrontarla,. Simone, diciannove anni a ottobre, è affetto da Neurofibromatosi. Non gli provoca grandi problemi, tranne una notevole scoliosi e un andatura leggermente claudicante. Ci siamo accorti dei primi problemi quando aveva sei anni; ci siamo informati subito, mia moglie ed io, su chi si occupava di questa malattia genetica e siamo entrati in contatto con gli Stati Uniti. I vari medici interpellati ci hanno detto di non preoccuparci troppo, ma di tenere il ragazzo sotto osservazione. Negli ultimi tre anni Simone veniva controllato periodicamente dal Dottor Solero primario di neurochirurgia al Besta di Milano e dal Dottor Paolo Sibilla, primario specialista di scoliosi al Don Gnocchi, sempre a Milano. Comunque sapevamo già tutto grazie al Prof. Tenconi e al Dottor Clementi di Padova dove eravamo stati indirizzati dall Associazione Americana della Neurofibromatosi. Il preambolo è lungo, ma indispensabile, come indispensabile ricordare che grazie a Tenconi, Clementi e Gobbato siamo riusciti a fondare la LINFA. Ma veniamo ai fatti. Poco prima di Natale, Simone si alza di notte, inciampa nella cyclette e cade rovinosamente. Più spavento che altro. Da quel giorno comincia a zoppicare più vistosamente, ma si pensa che sia una conseguenza della caduta. Poco dopo Natale, Simone cade ancora (sempre in casa), ma gli esami eseguiti non mostrano progressi della malattia o aumento dei neurofibromi. Intorno all Epifania Simone fatica sempre più quando si tratta di muoversi, ma non avverte dolori. Io sospetto anche un attacco di pigrizia visto che bisogna ritornare a scuola. Comunque, chiamo il Dottor Clementi che mi suggerisce di seguire 22

Simone con attenzione e di avvertirlo se la situazione cambia. Il 10 gennaio Simone stenta a stare in piedi, Clementi mi consiglia di avvertire Solero. L 11 gennaio Simone è praticamente paralizzato, ha problemi a respirare. Avverto il neurochirurgo che mi dice di non perdere tempo e portare immediatamente Simone in ospedale. Al Besta trovo pronta l equipe per un intervento. Avvertono me e mia moglie dei rischi, altissimi, di un intervento alle vertebre cervicali (è lì che si nasconde un neurofibroma che preme sul midollo) e della possibilità che il ragazzo rimanga paralizzato. Naturalmente si decide per l operazione: Simone scende in sala operatoria alle sette dell 11 gennaio 1995 e ne esce alle quattordici. I medici hanno un aria soddisfatta, ma non si pronunciano. Dopo due giorni sciolgono la prognosi; la convalescenza sarà lunga e dovrà comprendere il trasferimento in un centro di riabilitazione, il Don Gnocchi appunto. Il 31 gennaio Simone esce dal Besta: muove un po le braccia, ma le gambe non lo reggono. Al Don Gnocchi iniziano le cure: è affidato ad un equipe eccezionale guidata dalla Dott.ssa Fronte. I progressi sono lenti, il ragazzo è molto debilitato. Dopo circa una ventina di giorni ci chiamano di notte: Simone fatica a respirare ed è stato trasportato al pronto soccorso dell ospedale San Carlo. Ci precipitiamo, ma, fortunatamente, mio figlio si è già ripreso al punto che l ambulanza lo riporta al Don Gnocchi. Più sollevati, torniamo a casa, sono le tre del mattino. Appena entrati ci avvertono che Simone è entrato in coma ed è stato riportato al San Carlo. Altro folle viaggio sotto un diluvio universale. All ospedale ci viene incontro la rianimatrice di turno, non è gradevole e ci aggredisce dicendo che non vale la pena di rianimare Simone perché tanto era arrivato allo stadio finale della sua malattia e sarebbe stato un inutile accanimento terapeutico. Mia moglie ed io facciamo fatica a mantenere la calma; ci Storie da Linfanews 23

accorgiamo che la dottoressa non sa nulla nè di Simone (il che è logico) nè della Neurofibromatosi. Sono le quattro del mattino; Patrizia, mia moglie, ha l idea vincente chiama il dottor Clementi a Padova e fallo parlare con la dottoressa. Clementi risponde subito, capisce la situazione e telefona al pronto soccorso. Non so cosa abbia detto alla rianimatrice, fatto sta che dopo pochi minuti mio figlio viene intubato e trasferito immediatamente dal pronto soccorso alla sala di rianimazione. Qualche ora dopo sta già meglio, dopo ventiquattro ore respira autonomamente. Forse si è trattato dell effetto di un farmaco. Comunque dopo due giorni Simone ritorna a fare fisioterapia al Don Gnocchi. In quei due giorni Clementi si è tenuto in contatto con la rianimazione del San Carlo, riferendo poi a noi. Il 13 maggio Simone è uscito con le sue gambe (un po malferme) dal Don Gnocchi. Adesso cammina anche se gli manca la sicurezza, ma i fisioterapisti sono fiduciosi, noi anche. Ogni tanto ne parliamo, ci vengono in mente quei minuti angosciosi al San Carlo all immediato intervento del Dottor Clementi e ci chiediamo, Patrizia ed io: se non ci fosse stata la LINFA, cosa avremmo fatto? Chi avrebbe parlato alla simpatica rianimatrice?. Adesso che ci penso devo ancora una bevuta al Dottor Clementi.... Paolo Linfanews Vol. 3 n. 2, estate 1995 24

Vita vissuta: la storia di Simone La storia di Simone comincia alla fine del 1995, quando a causa di un improvviso calo di udito da un orecchio, vengono eseguite visite e analisi approfondite che portano alla diagnosi di Neurofibromatosi di tipo 2. Il dott. Bordin del reparto di ORL dell ospedale di Vicenza ci spiega che i fibromi di Simone, in corrispondenza di entrambi i nervi acustici, lo stanno portando alla sordità, ma quello che è peggio stanno comprimendo il cervello e il ragazzo potrebbe peggiorare in breve tempo. Il dottor Bordin chiede un parere ai migliori specialisti internazionali, dopo aver fatto loro vedere la RMN. Bisogna operare il ragazzo e farlo presto. A Los Angeles c è il prof. Brackmlann, considerato il massimo esperto per questi interventi; nella sua clinica è possibile applicare a Simone un microprocessore che lo aiuterà a sentire meglio. Nel 1996 in California vengono effettuate due operazioni al cervello a distanza di quindici giorni l una dall altra: il primo intervento prevede di togliere il fibroma dal lato sinistro dove verrà posto l impianto del microprocessore chiamato ABI. Il secondo intervento consiste nella decompressione del meato acustico di destra per cercare di preservare il più possibile l udito da quel lato. Le operazioni riescono perfettamente. Torniamo a casa contenti. Simone, visitato a Vicenza, ha recuperato l udito dal lato destro. Ma passano pochi mesi e le nostre speranze svaniscono: la RMN mostra che il fibroma destro si è ingrandito e di molto. Si ritorna a Los Angeles: questa volta dopo l operazione il ragazzo rimarrà completamente sordo con il solo supporto del microprocessore. L operazione riesce, si torna in Italia. Ma non è finita. Nell ottobre del 1997 Simone viene operato a Vicenza dal Dottor Colombo perché un altro fibroma a livello Storie da Linfanews 25

cervicale si è ingrandito e occupa quasi tutto lo spazio del midollo. L intervento riesce e per Simone c è finalmente un periodo di calma e tranquillità. Questa, in sintesi, l avventura di Simone e dei suoi genitori, un esperienza che ha cambiato la nostra vita. È un dolore tremendo per un genitore trovarsi in queste condizioni, si vorrebbe fare l impossibile, ma per ora la medicina è solo in grado di limitare i danni provocati dalla Neurofibromatosi. Nemmeno gli americani riescono a fare miracoli, e questo è frustrante: da quando seguo le assemblee che trattano di Neurofibromatosi sento nelle persone che vi partecipano la voglia di migliorare la qualità di vita dei loro cari; nei loro discorsi avverto un miscuglio di rabbia, a volte di rassegnazione, il desiderio di capire sempre meglio l aspetto prettamente medico, ma soprattutto percepisco una voglia di parlare, di raccontare le proprie esperienze, cercando di scaricare con il proprio racconto, molte volte triste, la tensione di una vita vissuta sempre con un futuro incerto davanti. Pertanto ritengo di fondamentale importanza l aspetto psicologico che comporta questa malattia sia per chi ne è colpito sia per chi è coinvolto indirettamente. Il mio consiglio rivolto a questa direzione è di cercare di aiutare le persone a superare quella specie di paura e di pudore nel raccontarsi, di trovare quindi come Associazione l apporto di esperti che possono dare il loro contributo per cercare di trovare per questi malati un equilibrio soddisfacente e duraturo. Rivolgo infine un invito alle persone che come me hanno dovuto lottare e che certamente hanno alle spalle storie di eccezionale ricchezza umana, a raccontare le loro esperienze scrivendo all Associazione. Linfanews Vol. 7 n. 1, inverno/primavera 1999 Tiziano 26

Io e le macchie Mi chiamo Elisa e abito in provincia di Rimini. Sono affetta da Neurofibromatosi e sono socia LINFA da due anni, da quando sono stata a Padova per la ricerca genetica e la dottoressa mi ha parlato di questa Associazione. Nell opuscolo che mi è giunto ho scoperto che Elena, che già avevo seguito a Telethon, fa parte dei nuovi eletti LINFA. Mi piace l idea che avete lanciato ed eccomi qua. Sono nata affetta da NF. Quando sono nata si vedevano solo le macchie e a mia madre hanno detto che erano le così dette voglie. Poi mia madre si è accorta che avevo una gamba storta, dalle lastre si è scoperto che c era una malformazione alla tibia. Mi hanno ricoverata al Rizzoli di Bologna che avevo nove mesi. Lì mi hanno detto che avevo la Sindrome di Recklinghausen. Ho subito molti interventi alla gamba e fino a quattordici anni portavo un tutore. Stavo abbastanza bene di salute, però non era facile a scuola. Ero diversa, per la strada la gente guardava perché zoppicavo un po, e il tutore si vedeva. Poi, nel 1992, mentre un mattino mi preparavo per andare alla messa, sono svenuta in seguito ad una crisi epilettica e sono dovuta andare al pronto soccorso del mio paese. I medici, viste le macchie, mi hanno ricoverato per fare degli accertamenti. Ho fatto una TAC e si è scoperto che avevo un problema alla testa. Allora mi hanno ricoverato all ospedale San Raffaele di Milano, dopo tanti esami mi hanno consigliato l intervento e sono stata operata di un astrocitoma. Per me è stato un trauma. Avevo i capelli lunghi e me li hanno rasati. Però anche questa è passata ed è andato tutto bene. Sono tornata a casa, era estate e un altro brutto momento è stato quando dovevo tornare a scuola perché ero rasata e si vedeva la cicatrice che poi però è passata. I professori sono molto carini e mi sono stati molto vicini anche i compagni. Storie da Linfanews 27

Ora ho venti anni, ho finito la scuola (sono segretaria) ma non ho un lavoro. La vita non è facile: ho tanti amici che mi vogliono bene e cerco di divertirmi, ma il mio problema è sempre lì: non posso mettere le gonne, perché la gamba è molto più piccola dell altra e anche due centimetri più corta. Ogni tanto devo andare in ospedale e fare i controlli. Non ho mai incontrato o conosciuto direttamente nessuno con la mia malattia e neppure i medici la conoscono tanto. Faccio fatica a venire alle assemblee perché sono lontana. Ma mi fa molto piacere corrispondere con qualcuno che ha gli stessi miei problemi. Mi ritengo però anche fortunata perché ho una famiglia che mi vuole molto bene, una sorella più grande e un fratello più piccolo che mi aiutano molto anche se qualche volta litighiamo, ma alla fine ci vogliamo un gran bene. Assieme ai miei fratelli sto facendo un salvadanaio per LINFA. Se si farà un centro per la NF spero di venire anch io e magari di conoscerci. Un abbraccio ed un saluto a tutti. Elisa Linfanews, settembre 1999 28

Io e le macchie Può sembrare strano, ma fin da quando mi sono accorta che la mia pelle aveva delle macchiette, mi sono sempre ritenuta particolare; le considero anche oggi un privilegio, perché mi sento più carina e particolare. Spesso a scuola i miei amici o i miei maestri mi chiedono incuriositi, se non preoccupati, come mai io abbia tante macchie. Io rispondo tranquillamente e con un sorriso: Sono naturali: sono le mie macchiette! In tutto il mio corpo ho una macchietta che ritengo speciale: è di forma rotonda (non proprio perfetta) con dentro un puntino più chiaro. Talvolta all ospedale i medici le misurano, le guardano e le controllano; non le guardano però perché sono una malattia, ma soltanto per vedere se crescono o si rimpiccioliscono. Ora cari amici mi raccomando, non considerate le vostre macchiette di caffelatte un problema anzi accettatele come un dono. Linfanews, ottobre 1999 Ilaria - V elementare Storie da Linfanews 29

Io e la Neurofibromatosi Ciao! Mi chiamo Rita e ho trentuno anni. Sono affetta da Neurofibromatosi di tipo 1 scoperta in età adulta. Quando sono nata avevo solo le macchie e a mia madre avevano detto che erano le classiche voglie. Nell adolescenza sono cominciati ad apparire i neurofibromi sparsi per il corpo, soprattutto sul dorso, ma nessun medico ha mai fatto la diagnosi, fino a pochi anni fa quando un dermatologo dopo avermi visitato mi ha parlato della NF1. Era la prima volta che ne sentivo parlare, anche se sono infermiera non l avevo mai studiata a scuola e non avevo mai visto persone affette. Ho fatto tutti gli accertamenti, compresa la risonanza magnetica cerebrale e per fortuna non è risultato niente di anomalo agli organi interni, certo, però l ho presa malissimo, io che adoro i bambini e speravo di diventare presto mamma, scopro che forse questo non sarà possibile o meglio che questo comporta dei rischi. Da quando sono infermiera poi, sono diventata un po fifona riguardo alle malattie, lavorando in oncologia vedo tutti i giorni gente che sta male e aver letto su una rivista medica che le persone con NF1 possono essere più portate a sviluppare tumori mi ha spaventato da morire. Devo dire che all inizio, appena fatta la diagnosi, ho avuto un periodo di forte depressione, ho avuto un forte esaurimento nervoso, per fortuna sono riuscita a venirne fuori piano piano anche grazie alla mia forza di volontà che non credevo di avere e soprattutto grazie al mio splendido marito che mi è stato vicino (non so come ha fatto a sopportarmi) grazie ai miei amici e ai miei genitori. Figuratevi che quando ho fatto la risonanza, finchè non ho avuto i risultati, mi ero fatta venire i sintomi come se davvero avessi qualcosa al cervello. Ora sto meglio, ma la cosa che mi 30

angoscia di più è un eventuale gravidanza. Nelle mie analisi del DNA a Padova non è stata trovata l alterazione del gene e questo renderebbe impossibile fare diagnosi prenatale. A volte mi chiedo se sarei un incosciente ad affrontare una gravidanza. Sapete cosa mi sono sentita dire da una collega (che consideravo amica): perché non ti chiudi le tube e risparmi di fare tante analisi, tu giochi alla roulette russa con la vita di un bambino, se rimani incinta mi verrebbe voglia di farti cadere dalle scale così abortisci e non metti al mondo un infelice! Era il periodo in cui io ero depressa per cui non sono nemmeno stata capace di risponderle male, comunque a sentire certe cose ci sono rimasta malissimo anche se non dovrei farmi influenzare dalle cattiverie, anzi penso di aver fatto bene a fare le analisi di Padova. Voi cosa ne pensate? Lo so che è una decisione che devo prendere solo io con mio marito, ma mi piacerebbe tanto avere un consiglio. Ho fatto anche domanda di adozione, la cosa più bella sarebbe se riuscissi ad avere tutti e due, un bambino mio e uno adottato, chi sa se il mio sogno si realizzerà mai. Mi piacerebbe mettermi in contatto con persone che hanno la mia stessa malattia soprattutto della mia città La Spezia o Genova città dove vado tutti i giorni visto che ci lavoro. Linfanews, novembre/dicembre 1999 Rita Storie da Linfanews 31

32 Io e la Neurofibromatosi Cara Associazione LINFA, mi chiamo Roberta e in poche righe ti parlo di me, della mia storia e della mia esperienza di vita con la Neurofibromatosi: ho diciannove anni e sono affetta da questa malattia fin da quando sono nata. I primi segni clinici che i medici mi hanno riscontrato sono state le macchie caffelatte che ho sul corpo e le infezioni urinarie (che però mi sono durate fino all età di tre anni). La Neurofibromatosi mi ha portato varie conseguenze, nella crescita e nel peso: infatti, quando avevo circa un anno e la mia mamma mi metteva per terra per farmi fare i primi passi, io non mi sentivo sicura di camminare e allora mi mettevo a piangere. A causa della mia malattia ho fatto vari ricoveri in pediatria a Padova. La dottoressa che mi ha seguito diceva ai miei genitori che questa malattia può portare alla perdita della vista e dell udito: io dall occhio destro non vedo nulla perché è completamente spento; infatti, il nervo ottico è ammalato ed è per questo che non ci vedo. Sono stata anche a Treviso e a Brescia per sentire il parere di altri medici al riguardo e per vedere se si poteva intervenire; ma mi hanno detto che secondo loro dopo sei mesi sarei diventata cieca oppure se operavo l occhio potevo rimanere in carrozzina. Nel 1992 ho fatto delle radioterapie alla testa per vedere se il male che avevo all occhio si bloccava e ho avuto un intervento di arteriografia renale perché ho anche la pressione alta. Dopo questo intervento le cose si sono stabilizzate e adesso la mia pressione non è più alta. Poi ho avuto anche un intervento alla testa per togliere un neurofibroma che era esternamente. Nei confronti dei miei coetanei mi sento diversa, forse a causa della malattia che ho, ma di questo non sono certa: a volte mi succede di cadere in crisi totale, ma per fortuna ho una mamma e un papà che mi vogliono un sacco di bene e mi seguono ogni giorno sempre con tanto affetto e così mi danno la forza per vivere e affrontare bene la vita ogni giorno. Linfanews, 4/2000 Roberta

Io e la Neurofibromatosi Ciao sono Marika e abito in provincia di Padova. Alcuni di Voi mi conosceranno, grazie anche agli incontri annuali; ho 21 anni e sto cercando lavoro. Finalmente mi sono decisa a scrivervi, parlando di me e della Neurofibromatosi come l ho vissuta e come la vedo per il mio futuro. Alla nascita presentavo varie macchie caffelatte per il corpo e si pensava alle classiche voglie. A 11 mesi, per dissenteria, fui ricoverata in Pediatria all Ospedale Civile di Padova: è qui che i medici, viste le macchiette, hanno diagnosticato la NF. Hanno messo a conoscenza i miei genitori che con il tempo avrei potuto avere dei problemi (noduli, fibromi, ecc.). Certo la scienza medica di vent anni fa non è da competere con quella di adesso: i medici sono ancora quelli, ma con alle spalle un esperienza grandissima, notevole vediamo il carissimo Prof. Tenconi (senza togliere nulla a tutta l equipe a cui va tutto il mio plauso e il mio grazie) come si prodiga in viaggi per riunioni e convegni. Comunque ho sempre vissuto bene, non ho mai avuto conseguenze. Andavo all asilo, mi divertivo e soprattutto ero in salute; però, alle elementari sono sorti i primi problemi: nulla di grave era l apprendimento scolastico che non era dei migliori, non sempre riuscivo a tenere il passo con la classe, per capire bene una lezione l insegnante doveva rispiegarmela. Per questo mi affiancarono un insegnante di sostegno e sono stata seguita dall equipe neuropsichiatrica del territorio. Grazie a loro sono riuscita a migliorare, a tenere bene il passo con la classe, e poi diciamo la verità mica tutti a scuola possiamo essere dei piccoli geni, l importante è sempre impegnarsi, dare il meglio di noi stessi e cercare di non scoraggiarsi: una via d uscita c è per tutto. Poi ho frequentato le medie, tranquillamente, ma con qualche difficoltà nella matematica e nelle lingue straniere, mentre in Storie da Linfanews 33

34 italiano andavo benissimo; avevo sempre l aiuto dell insegnante di sostegno. Purtroppo ci sono certe persone che non sempre capiscono i problemi altrui: infatti, certi compagni di classe mi prendevano in giro e mi davano della poco normale perché avevo l insegnante di sostegno. Loro non sapevano la verità. Solo gli insegnanti, e non era nemmeno il caso di spiegarglielo, perché a dire il vero i veri stupidi erano loro! Ho fatto poi tre anni di agraria in una scuola professionale abbastanza semplice dove non avevo problemi ed ero bravina. Poi ho fatto anche un anno e mezzo di scuola alberghiera data la mia passione per fare da mangiare, ma poi mi sono ritirata perché il rapporto con i compagni non era dei migliori e i professori se ne fregavano, non aiutavano certo a farci socializzare: c era nonnismo e ho preferito troncare sono rimasta a casa e mi sono fatta la patente e, ripeto, cerco lavoro. Ne ho già fatto qualcuno, anche supplenze nelle scuole elementari e materne, e spero di trovare finalmente posto fisso. Tornando alla NF, dal 1988 sono seguita dall ambulatorio Neurofibromatosi: quando mi è stata posta la diagnosi di NF1, facendo le varie visite (ortopediche, udito, vista) e i periodici accertamenti che finora non hanno mai presentato anomalie di rilievo. Io la NF la vivo normalmente e non mi sono mai posta grossi problemi; forse qualche anno fa avevo paura di qualche tumore, ma poi grazie a Linfanews, agli incontri, e soprattutto grazie al colloquio con la dott.ssa Mammi mi sono tranquillizzata. Le amiche/amici più cari, lo sanno, e mi hanno sempre fatta sentire normale, come una di loro; perché NOI SIAMO NORMALI, SIAMO COME TUTTE LE ALTRE PERSONE DI QUESTO MONDO; NON ABBIAMO NULLA DI DIVERSO E SOPRATTUTTO ABBIAMO LA VITA: LA COSA PIÙ IMPORTANTE! Se in estate vado al mare o in piscina e chi non lo sa vedendo le macchiette mi chiede cosa sono, dipende da che persona è: o le

faccio passare per le classiche voglie o glielo dico semplicemente. Mi piace uscire con la compagnia, andare a ballare, giocare a bowling, andare al pub, e in estate andare a passeggiare, a nuotare, in vacanza e divertirmi. Poi mi piace fare da mangiare, scrivere e usare il computer, leggere e ascoltare tanta musica, insomma come tutti o quasi quelli della mia età. Il mio futuro, come lo vedo? Come tutti lo vorrebbero: rose e fiori senza spine, ma si sa che non sempre è così, ci sono delle difficoltà e bisogna saperle superare con accanto le persone giuste. Per il momento non ho il ragazzo, ma arriverà (prima o poi intanto sono libera), quindi lo vedo con accanto questa persona che mi amerà e mi consiglierà, mi starà vicina e soprattutto saprà della NF. I figli? Adorando i bambini, spero di poterne avere e se anche loro nasceranno con la NF gli aiuterò a crescere con lei, facendo loro capire cos è e aiutandoli a non scoraggiarsi mai, a fregarsene di quello che pensa la gente, a viverla bene come l ha vissuta e la vive la loro mamma. Ed è un consiglio che do a tutti Voi amici qualsiasi età abbiate. Voglio di nuovo ringraziare tutto il dipartimento di Pediatria per quello che ha fatto e farà per noi e le nostre famiglie: grazie veramente di cuore, il vostro lavoro è utile e mi raccomando nemmeno voi scoraggiatevi; anche noi nel nostro piccolo possiamo aiutarvi molto. Grazie per la diagnostica, ma soprattutto grazie per la serenità che esprimete con il vostro entusiasmo, tenendoci su con il morale e caricandoci. La fiducia di chi ha la NF, nei vostri confronti è grande. Infine, saluto tutti quelli che mi conoscono e non; un grande bacione e abbraccio dalla vostra amica. Linfanews, 1/2001 Marika Storie da Linfanews 35

Io e la NF Ai lettori di Linfanews. Mi presento e scrivo la mia testimonianza sulla NF. Sono Cinzia ha 42 anni e la NF2; sono totalmente sorda. Ho subito negli anni dal 1992 al 1996 una serie infinita di interventi chirurgici di neurochirurgia di cui tre craniectomie (due volte a sinistra, una volta a destra), tre laminectomie spinali, un intervento al torace ed un anteprima della NF (non riconosciuta come tale); nel 1991 a causa di un incidente sul lavoro, sul dito indice della mano sinistra si erano formati due neurinomi, poi asportati. Questo il quadro sintetico e un po arido degli interventi che hanno segnato profondamente la mia vita e la mia personalità e mi hanno fatto conoscere cosa sono dolore e sofferenza e non solo dal lato fisico, ma anche psichico, morale, etico, sociale, economico una serie infinita di difficoltà da affrontare e superare, se si desidera ad ogni costo venir fuori dal buio. La mia mente ha rimosso gran parte dei ricordi di quel tempo, trovo scritti e memorie che rileggendoli mi fanno pensare che ero un altra persona assai diversa e sono stata molto sola, incompresa, sottovalutata ad affrontare questa situazione. Dal 1996 non ho subito altri interventi (almeno per ora), ma i controlli e le cure per le conseguenze dei danni post intervento sono molti e la stanchezza di affrontarli da anni e per sempre si fa sentire, ma non c è altra soluzione: questa è la NF2. Il problema più grosso che ho incontrato nel primo momento, parlo del 1992 anno della diagnosi, anno in cui è stato scoperto il gene responsabile della NF2 (il 22) e la proteina (merlina) che non viene codificata dal mio organismo, ma io stavo male da tempo senza capire la causa, senza accorgermi che stavo diventando sorda. 36

I medici incontrati non sapevano nulla della malattia, non avevano mai avuto un precedente, non sapevano indirizzarmi, spiegarmi; il ricovero del settembre 1992 e la RMN hanno rivelato un quadro serio, complesso con tanti interventi da fare, non c era altra soluzione e c è stato chi mi ha messo molta paura dicendomi che non sarei venuta fuori da questa avventura allora è scattata la mia autodifesa l istinto della sopravvivenza, non trovando risposte nell ambito di Grosseto ho scritto un annuncio su un settimanale, Famiglia Cristiana, e da li è partita la mia ricerca e conoscenza della malattia di centri che potevano dirmi di più, dove e come prevenire le complicanze, di specialisti, di Associazioni italiane ed estere, di persone malate come me con le quali a vicenda ci siamo sostenuti e rincuorati, insomma non ero più sola e sono ritornata ad una dimensione più terrena del mio essere. Dopo i primi interventi all acustico che hanno compromesso anche il VII n.c. ero deformata sia nel viso che nel fisico, la sordità totale, gli acufeni, i mal di testa, era un tormento, il mio equilibrio psichico ha vacillato, ero confusa e non sapevo più rapportarmi con me stessa, figuriamoci poi con l esterno. Uno schoc non indifferente. La sordità in età adulta è stata ed è difficile da sostenere perché ti stravolge tutto, ogni piccolo e semplice atto quotidiano, telefonare, suonare ad un vicino, chiedere soccorso, parlare con un medico per un consiglio o un appuntamento; tutto si fa perchè si sente; a 34 anni mi sono ritrovata bambina, dipendente da chi faceva per me; ad oggi per me andare da sola in un ufficio, in banca, alle poste rappresenta una difficoltà anche perché tutti hanno furia, corrono e io intralcio il traffico. Prima della diagnosi ero senza lavoro stabile, mi ero separata da poco, per cui mi sono trovata nella condizione di non potermi mantenere ne tanto meno crescere mia figlia, che aveva 10 anni e che era affidata a me, come si è poi verificato c è stato il rischio Storie da Linfanews 37

di perderla perché non ero in grado di mantenerla, crescerla ed educarla. Non perdere mia figlia è stato il motivo dominante che mi ha tirato fuori dal buio. Dal 1992, comunque non ho più lavoro ed avuto uno stipendio decoroso, le leggi dicono che un invalido ha molti privilegi, ma questo è scritto sui testi e non corrisponde alla mia esperienza, non sono abile a molti lavori, non sono né nella categoria dei sordi né in quella degli invalidi, perché troppo invalida per lavorare. [ ] Le tante disavventure su tutti i fronti affettivi, sociali ed economici mi hanno certamente inasprito, ma vedo che ci sono tante, troppe, contraddizioni tra il dire e il fare nell ambito del mondo dei disabili o meglio diversamente abili. Da due anni mi sono iscritta a scuola per ottenere la qualifica come operatore dei servizi sociali: è il mio campo e mi propongo di poter operare in questo settore in cui ho esperienza personale e dove ci sarebbe da lavorare molto, ma in primo luogo dovrebbero lavorarci proprio i disabili per migliorarlo. In questa esperienza di malattia, disabilità, handicap sensoriale ho incontrato molti medici di varie discipline, infermieri, tecnici, medici-legali, avvocati, assistenti sociali, psicologi ed ognuna di queste persone ha lasciato una traccia in me, chi positiva e di speranza, chi invece negativa, ma la mia esperienza di malata di NF2 è stata forte, vissuta intensamente sotto i vari aspetti, una ricchezza tutta mia e sono contenta di me stessa di come ho saputo affrontare, arginare, intervenire ed elaborare il tutto. Penso solo chi si è scontrato con una realtà simile comprenda. Linfanews 2/2001 Cinzia 38

Io e la Neurofibromatosi Ciao a tutti, mi chiamo Fabio e abito in Calabria a Vibo Valentia. Non sono mai venuto agli incontri annuali per motivi soprattutto di salute, ma spero che un giorno ci verrò. Ho 22 anni e sto frequentando un corso di elettricista che dura 2 anni. A dire la verità non ho mai letto Linfanews ma oggi, 05.04.01, mi ha incuriosito la storia della ragazza che ha scritto sulla rubrica Io e la NF (vedi Linfanews 1/2001, n.d.r.) e mi sono deciso a raccontare anche la mia storia con la NF che mi porto dalla nascita. Avevo le macchie caffellatte e pensavano che fossero le voglie. La prima operazione l ho avuta alle gambe. Hanno tolto 3 noduli per gamba; era la prima volta che mi tagliavano, ma non avevo paura perché ero sicuro di me ed ero veramente tranquillo. Dopo ho avuto varie operazioni. Facevo molto sport e i neurofibromi mi facevano male e non riuscivo a giocare a calcio: sono portiere. Ora faccio molti controlli per la NF: ogni anno a Bologna, ma vado anche a Padova, dove mi hanno confermato che io ho la NF. Con questi problemi non ho vissuto bene anche perché per due volte ho avuto delle complicazioni. La prima volta è stato quando mi hanno operato sotto l ascella destra perché ho avuto un emorragia; dalla paura che ho preso stavo per svenire. La seconda volta è successo a giugno dello scorso anno quando ho avuto un emorragia interna; ero da mio fratello Piero a Bologna che si è preoccupato molto e mi ha portato all ospedale dove mi hanno operato risucchiando tutto senza anestesia: io non ho pianto e ho avuto un coraggio da leone. La scuola non è stata delle migliori: quando ho iniziato le superiori non andavo d accordo con i miei compagni e ho deciso di farmi bocciare per non vederli più: infatti, ogni giorno era un litigio. Poi Storie da Linfanews 39

ho trovato dei compagni meravigliosi che ancora oggi vedo e saluto. Quando avevo 18 anni ho preso il maledetto vizio del fumo che mi ha distrutto la vita per quattro anni, i medici mi dicevano che dovevo smettere, ma io non l ho fatto se non grazie alla mia amica Adriana. Così dall alba del 2001 ho deciso di smettere; ora a sentire l odore del fumo mi viene la nausea. Mi piace ballare, giocare tanto a calcio, andare al pub; faccio una vita movimentata, ma piena di lunghe sofferenze. Purtroppo quando mi vengono i fibromi me li devo togliere perché altrimenti mi fanno molto male per questo motivo sono stato costretto a lasciare anche la palestra. Saluto e ringrazio tutti quelli che in questi anni di sofferenza mi sono stati vicini a cominciare da Adriana per finire con i carissimi amici dell oratorio salesiano a cui voglio un mondo di bene. Grazie anche a voi tutti di Linfanews e spero che pubblicherete la mia storia. Linfanews 3/2001 Fabio 40

I pensieri di una mamma Mi sono iscritta recentemente a due Associazioni che si occupano di Neurofibromatosi, LINFA e ANF, perché ho un bambino di quattro anni che potrebbe essere affetto da NF2 anche se la diagnosi non è ancora sicura. Ho deciso di iscrivermi comunque perché credo che queste Associazioni siano estremamente utili per divulgare informazioni precise e di facile comprensione e anche perché credo che siano un appoggio insostituibile per tutti quelli che soffrono e che si trovano, spesso all improvviso, a dover affrontare un esperienza dura e angosciosa. Credo anche che gli incontri organizzati dalle Associazioni possano essere molto utili perché danno la possibilità di ascoltare e di parlare con medici, professori e studiosi che conoscono bene queste malattie e che possono rispondere alle domande dei presenti oppure dare indicazioni su centri specializzati. Questa opportunità è importante per chi abita lontano da grandi ospedali o non ha la fortuna di essere seguito da un medico che conosca a fondo il problema. Aggiungo, infine, che agli incontri sarebbe opportuno che partecipassero anche i medici e i pediatri di base i quali, data la rarità di queste malattie, spesso non ne conoscono tutti gli aspetti. Concludo dicendo che le Associazioni sono necessarie e importanti perché diventano un punto di raccolta di esperienze e di conoscenze precise, ricche e concrete. Per tutte le persone in difficoltà possono dare consigli su come far valere i propri diritti. SB Storie da Linfanews Linfanews 3/2005 41

Il bello di essere associazione Ho accompagnato la mia amica Cinzia a vari convegni sulla NF, ogni volta con un po di sacrificio ma anche con l entusiasmo delle aspettative che non sono mai state deluse. Le informazioni che ci giungono dalle relazioni dei medici, la presenza e la testimonianza dei malati e dei loro famigliari, ci ricompensano dello sforzo di esserci. Durante questi convegni che si realizzano grazie all impegno e alla dedizione dei responsabili delle Associazioni, anche con pause ricreative e di socializzazione molto piacevoli, si vivono momenti di condivisione degli intenti che rafforzano la fiducia nel futuro. Si torna a casa con la certezza che l osservazione dei problemi dai vari punti di vista sia stata un occasione di sicuro arricchimento anche perché con questi incontri si infittisce la trama di riferimenti concreti di cui ciascuno ha bisogno per elaborare strategie e approcci nuovi ai problemi della malattia. Fabiola Linfanews 3/2005 42

Racconti Questa parte del libro raccoglie le storie di vita e le testimonianze giunte direttamente per la realizzazione del volume. Alcune sono brevi, altre molto più lunghe; qualcuno ha scelto di raccontarsi totalmente, altri solo per una parte della loro vita. Ci sono racconti che parlano dell esperienza di vita con la NF in generale e testimonianze che si soffermano solo su un aspetto. La maggior parte delle storie pubblicate è scritta in prima persona da chi ha la Neurofibromatosi, alcune invece sono di genitori o amici. Le note, presenti in alcuni racconti, sono riportate alla fine del volume. 45

La mia storia Tutto ha inizio nell ottobre del 1979, anno in cui sono nata. L infanzia è stata serena: sono cresciuta in un paese di campagna nella bassa padovana, con la compagnia di mamma e papà, nonni, zii e anche una bisnonna; ho avuto l opportunità di sperimentare le gioie di giocare liberamente all aria aperta, di vedere la vita di campagna, di conoscere gli animali domestici, di crescere in una famiglia abbastanza numerosa. Quando sono nata sul mio corpo c erano due o tre macchie caffelatte che furono classificate come voglie; per il resto stavo bene a parte il fatto che ero soggetta a rigurgiti e sangue dal naso, forse un po precoce nel parlare, nel camminare e nelle piccole conquiste quotidiane che impegnano i bambini nei primissimi anni di vita. Ho frequentato con entusiasmo la scuola materna e, a quanto mi dicono, con facilità imparavo a memoria le poesie per le recite e le feste scolastiche. Verso i tre anni, dopo una vacanza al mare, le macchie hanno iniziato ad aumentare di numero tanto da indurre i miei genitori ad un consulto dermatologico. Il giovane medico li inviò in pediatria a Padova con la diagnosi di sospetta malattia di Recklinghausen o Neurofibromatosi. A Padova fui ricoverata e sottoposta ad una serie di accertamenti clinici e strumentali che portarono alla conferma della diagnosi. Dal quel momento in poi, ogni anno sarò seguita a Padova per monitorare la malattia delle cui possibili conseguenze e varie manifestazioni erano stati da subito messi al corrente i miei genitori. Comunque, dopo la diagnosi, la mia vita non cambiò e ho continuato a trascorrere anni felici e spensierati alla scuola materna, allietati anche dall arrivo di un fratellino. Nel 1985, con l inizio della scuola elementare, ci siamo trasferiti in 46