Corso avanzato di citogenetica costituzionale e acquisita

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1 in collaborazione con SEZIONE DI GENETICA MEDICA Dipartimento di Medicina Molecolare Sapienza Università di Roma Dipartimento di Medicina Molecolare Università degli Studi di Pavia Corso avanzato di citogenetica costituzionale e acquisita VI edizione Roma,17-18 settembre ,3 crediti formativi Con il patrocinio Direttori Paola Grammatico

2 In ricordo di Franca Dagna Bricarelli Lo scorso 8 dicembre, con la scomparsa di Franca Dagna Bricarelli, la comunità italiana ed europea dei genetisti ha perso non solo una delle figure più rilevanti nel campo della genetica medica, ma anche una cara amica. Franca, nella sua vita professionale, ha avuto un importante ruolo nello sviluppo della citogenetica pre- e post-natale ricoprendo, dal 1996 al 2008, la direzione del Laboratorio di Genetica dell Ospedale Galliera di Genova e dal 2009 il ruolo di coordinatore del Dipartimento Ligure di Genetica. La sua vasta esperienza in citogenetica l aveva portata a essere designata, nel periodo , Coordinatore del Gruppo di lavoro permanente all interno dell Associazione Europea di Citogenetica. Ha lavorato intensamente alla definizione dei criteri di qualità dei laboratori di genetica medica e dei servizi di genetica clinica portandoli ad acquisire riconoscimenti prestigiosi da parte del Ministero della Salute. In questo campo, tra il 2005 e 2009, come Presidente della Società Italiana di Genetica Umana, organizzò un gruppo di lavoro i cui scopi erano di definire, per la prima volta in Europa, un sistema di gestione della qualità delle attività di genetica medica. Si è anche occupata della creazione delle biobanche per pazienti affetti di malattie rare e, dal 2009, ha lavorato come rappresentante italiana in Europa per l organizzazione di un network europeo di biobanche. Inoltre, ha partecipato attivamente alle attività di numerose associazioni di pazienti, soprattutto Down e affetti da sindromi dell X-Fragile e altre malattie rare. Ricordiamo Franca come una guida fondamentale, sempre disponibile a consulti e suggerimenti per le nostre attività, pertanto riteniamo che il modo migliore di ricordarla sia continuare, con lo stesso suo entusiasmo, a lavorare per i pazienti affetti da malattie genetiche e a impegnarsi nello sviluppo professionale dei giovani genetisti. Ciao Franca, grazie da tutti noi! Paola Grammatico,

3 OBIETTIVI Fornire un aggiornamento sulle nuove applicazioni della citogenetica molecolare e sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA per la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici in onco-ematologia, nella citogenetica costituzionale, nella diagnosi prenatale e preimpianto. RIVOLTO A Medici specialisti e specializzandi in genetica medica, ematologia, ginecologia, oncologia, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico. PROGRAMMA Giovedì, 17 settembre 8.30 Registrazione dei partecipanti 9.00 Presentazione del Corso Paola Grammatico I Sessione ONCO-EMATOLOGIA: LE NUOVE FRONTIERE DELLA DIAGNOSI GENETICA Moderatore: Maurizio Genuardi 9.30 I telomeri: da ultima spiaggia nei cromosomi a protagonisti della medicina di precisione Cristina Mecucci La CI-FISH per la classificazione diagnostica delle Leucemie Acute Linfoblastiche T Roberta La Starza Un modello di rivoluzione citogenetica: il mieloma multiplo Ruolo della diagnosi citogenetico-molecolare nel Mieloma Multiplo Nicoletta Testoni Approccio genomico integrato nella classificazione molecolare del Mieloma Multiplo Antonino Neri Pausa caffè Importanti implicazioni prognostiche, terapeutiche e di monitoraggio molecolare della malattia Leucemie Acute Linfoblastiche B Sabina Chiaretti Leucemie Linfatiche Croniche Ilaria Del Giudice Sindromi mielodisplastiche Maria Teresa Voso Discussione

4 13.40 Conferimento del John M. Opitz Young Investigator Award Pausa pranzo II Sessione MECCANISMI ALL ORIGINE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE NUMERICHE E STRUTTURALI Moderatore: Giuseppe Novelli Il lato oscuro del trisomies and monosomies rescue Anomalie cromosomiche sbilanciate de novo Maria Clara Bonaglia Traslocazioni inserzionali e non reciproche Francesca Novara Discussione Pausa caffè III Sessione ANOMALIE CROMOSOMICHE: DALLA CITOGENETICA ALLA NGS Moderatore: Dalle varianti del numero di copie all identificazione del gene-malattia Marcella Zollino Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singolo esperimento Annalisa Vetro mirna e CNVs: effetti fenotipici Antonio Pizzuti Discussione Chiusura dei lavori Venerdì, 18 settembre IV Sessione LA GENETICA CLINICA NELL ERA DELLE NUOVE TECNOLOGIE Moderatore: Elisa Calzolari 9.00 La consulenza genetica nella citogenetica di nuova generazione Francesco Brancati, Marco Castori, Achille Iolascon V Sessione AGGIORNAMENTI IN DIAGNOSI PRENATALE Moderatore: Paola Grammatico Diagnosi prenatale non invasiva Procedure di validazione e individuazione dei parametri utili per la specificità e la sensibilità dei test Francesca Torricelli NIPT: Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singolo esperimento Pausa caffè Raccomandazioni e linee guida nazionali ed internazionali Antonio Novelli Discussione

5 VI Sessione DIAGNOSI PREIMPIANTO Moderatore: Antonio Pizzuti La diagnosi genetica preimpianto: 25 anni di progressi Maria Cristina Rosatelli Discussione Pausa pranzo VII Sessione DEFINIZIONE DI CASI COMPLESSI: LABORATORIO E CLINICA, UN EQUIPE INSCINDIBILE Moderatore: Bruno Dallapiccola Premio Franca Dagna Bricarelli (*) Consegna del questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura dei lavori (*) Il Premio sarà conferito ad un giovane citogenetista (entro i 35 anni) che verrà selezionato tra gli autori dei casi presentati nella VII Sessione del Corso Verranno presentati e discussi casi clinici, risolti e irrisolti, selezionati tra quelli inviati dai partecipanti DIRETTORI Paola Grammatico U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Sapienza Università di Roma A.O. San Camillo Forlanini Roma Cattedra di Genetica Medica Università degli Studi Pavia RELATORI E MODERATORI Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC), Francesco Brancati (Roma), Elisa Calzolari (Ferrara), Marco Castori (Roma), Sabina Chiaretti (Roma), Bruno Dallapiccola (Roma), Ilaria Del Giudice (Roma), Maurizio Genuardi (Roma), Achille Iolascon (Napoli), Roberta La Starza (Perugia), Cristina Mecucci (Perugia), Antonino Neri (Milano), Francesca Novara (Pavia), Antonio Novelli (Roma), Giuseppe Novelli (Roma), Antonio Pizzuti (Roma), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Nicoletta Testoni (Bologna), Francesca Torricelli (Firenze), Annalisa Vetro (Pavia), Maria Teresa Voso (Roma), Marcella Zollino (Roma).

6 MODALITÀ DI ISCRIZIONE Il corso è riservato a un numero limitato di partecipanti. Quote di iscrizione: 220,00 per medici, biologi, tecnici di laboratorio, 180,00 per soci SIGU. Le quote sono esenti IVA. Ai sensi dell art 54 T.U.I.R. e nei limiti ivi previsti, le spese di partecipazione alla presente attività sono deducibili nella determinazione del reddito di lavoro autonomo. Per iscriversi è necessario inviare a Accademia Nazionale di Medicina Via Martin Piaggio 17/ Genova Fax , entro il 2 settembre 2015: scheda di iscrizione, debitamente compilata, anche nel caso in cui l iscrizione sia offerta da uno sponsor consenso al trattamento dei dati personali riportato nel retro della scheda di iscrizione attestazione del pagamento effettuato Il pagamento della quota potrà essere effettuato mediante: assegno bancario non trasferibile intestato a Accademia Nazionale di Medicina; bonifico bancario intestato Accademia Nazionale di Medicina, Banca Prossima Spa - IBAN: IT35Q SWIFT(BIC) CODE: BCITITMX (specificando nella causale Iscrizione del Dott./Dott.ssa al Corso 15RE2241); carta di credito MasterCard, Visa, EuroCard (no AMEX). In alternativa è possibile effettuare l iscrizione on-line all indirizzo www. accmed.org facendo comunque seguire copia del bonifico o i dati della carta di credito al fax Il pagamento dovrà comunque pervenire entro la data di inizio corso. Non saranno considerate valide le domande pervenute senza attestazione del pagamento e/o scheda incompleta. L iscrizione sarà confermata a mezzo posta elettronica all indirizzo mail indicato nella scheda di iscrizione. RINUNCE/ANNULLAMENTI Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessa rio alla realizzazione del corso, la Segreteria dell Accademia si riserva di inviare una comunicazione scrit ta e il rimborso totale della quota. In caso di rinuncia si prega di in viare una comunicazione scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre dieci giorni prima della realizzazione del corso. La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annulla menti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso.

7 ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM ( ): 11,3 crediti formativi. L evento è rivolto a Medici specialisti nelle discipline: Genetica medica, Ematologia, Ginecologia e ostetricia, Oncologia, Laboratorio di genetica medica, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. Non sarà possibile erogare crediti per discipline non previste. L attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: - partecipazione all intera durata dei lavori - compilazione della scheda di valutazione dell evento - superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) PRESENTAZIONE DI CASI CLINICI I partecipanti (entro i 35 anni) sono invitati a presentare i propri casi clinici nella sessione dedicata. I casi dovranno pervenire alla Segreteria Organizzativa entro il 29 agosto 2015, attraverso il modulo allegato, per consentire una valutazione e selezione. SEDE DEL CORSO Hotel NH Leonardo Da Vinci Sala Campo dei Fiori Via dei Gracchi, 324 Roma INDICAZIONI PER RAGGIUNGERE LA SEDE IN AEREO L hotel dista 40 km dall aeroporto di Fiumicino. È possibile prendere il treno dall aeroporto alla stazione Termini di Roma. Dalla stazione prendere la metropolitana (linea A) e scendere alla fermata Lepanto. In alternativa, è possibile prendere un taxi. IN TRENO L NH Leonardo da Vinci si trova a cinque chilometri dalla stazione Termini di Roma. È possibile prendere la metropolitana (linea A) e scendere alla fermata Lepanto. In alternativa, è possibile prendere un taxi. IN AUTO Da Nord A1 (da Firenze) : Uscita Roma Nord, proseguire fino all uscita Settebagni, percorrere tutta la via Salaria, poi prendere a destra la via Olimpica per S. Pietro. Da Sud A1: Uscita Roma Sud, raccordo anulare uscita 1, percorrere la via Aurelia fino a Piazza Irnerio, poi procedere per le Mura Vaticane.

8 Promosso da ACCADEMIA NAZIONALE DI MEDICINA Direttore Generale: Stefania Ledda in collaborazione con Dipartimento di Medicina Molecolare - Sapienza Università di Roma Dipartimento di Medicina Molecolare - Università degli Studi di Pavia Informazioni e iscrizioni: Tel Fax segreteriacorsi@accmed.org Segreteria Organizzativa Forum Service Via Martin Piaggio 17/ Genova Prenotazioni alberghiere Tel Fax booking@forumservice.net Con il contributo incondizionato di