Corso avanzato di citogenetica costituzionale: verso il cariotipo molecolare?

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1 Corso avanzato di citogenetica costituzionale: verso il cariotipo molecolare? Direttori Franca Dagna Bricarelli Orsetta Zuffardi Genova, giugno 2011 Corso Teorico-pratico In collaborazione con: Con il patrocinio di: Sezione di Genetica Umana Dipartimento di Scienze Pediatriche e di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia

2 OBIETTIVI Le conoscenze e le tecnologie sviluppatesi parallelamente al sequenziamento del genoma umano offrono potenzialità diagnostiche che trovano applicazione nella clinica e che stanno rapidamente cambiando l indagine citogenetica convenzionale. L obiettivo del corso è quello di fornire un aggiornamento sulle più recenti tecniche d indagine molecolare per la definizione del cariotipo, che permettono di individuare alterazioni non visibili alla risoluzione microscopica. Negli interventi teorici verranno illustrate le più recenti piattaforme array e di sequenziamento e la loro utilità in rapporto al quesito diagnostico e all approfondimento richiesto. Sono previste, inoltre, sessioni tematiche di approfondimento culturale riguardanti: le nuove sindromi da disordine genomico, gli aspetti genetici e terapeutici dell ambiguità dei genitali, le sindromi da imprintig genomico e le problematiche diagnostiche correlate. Accanto a questi argomenti ci sarà una sessione dedicata a problemi complessi di consulenza genetica che hanno una rilevanza pratica nella quotidianità professionale. Il Corso sarà aperto da una sessione dedicata alla Sindrome di Down come modello di ricerca. Per l interpretazione dei risultati si terranno, a rotazione, sessioni pratiche per l utilizzo corretto di database specifici al fine di una corretta refertazione. I docenti del Corso sono di altissima professionalità e gli argomenti trattati riguardano le più recenti conoscenze del settore. MODALITÀ DIDATTICA Il Corso è articolato in lezioni teoriche ed esercitazioni pratiche che si svolgeranno c/o l Aula multimediale di Accademia Nazionale di Medicina. I partecipanti suddivisi in gruppi da 35/40 persone max avranno a disposizione un computer ciascuno con collegamento internet per le esercitazioni sui database online. RIVOLTO A Medici specialisti in genetica medica, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

3 PROGRAMMA Mercoledì, 15 giugno Registrazione partecipanti Presentazione del corso Orsetta Zuffardi I Sessione LA SINDROME DI DOWN: MODELLO DI RICERCA DALLA TRISOMIA 21 AI GENI MENDELIANI Moderatore: Orsetta Zuffardi La storia della sindrome di Down Franca Dagna Bricarelli down s syndrome: from understanding the neurobiology to therapy Stylianos E. Antonarakis Genetic dissection of trisomy 21 pathology using cellular modelling Dean Nizetic Sessione pratica DAL RISULTATO ALL INTERPRETAZIONE ATTRAVERSO I DIVERSI DATABASE Roberto Ciccone, Francesca Novara Giovedì, 16 giugno Sessione pratica DAL RISULTATO ALL INTERPRETAZIONE ATTRAVERSO I DIVERSI DATABASE Roberto Ciccone, Francesca Novara II Sessione DALLE INDAGINI CON ARRAY AL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE Moderatore: Maria Iascone Le diverse piattaforme di sequenziamento di nuova generazione Maria Iascone Le diverse piattaforme array-cgh e loro applicazioni diagnostiche Federico Zara Le piattaforme array-snp: applicazioni diagnostiche Vanna Pecile

4 11.30 Le nuove sindromi da disordine genomico Nicola Brunetti Pierri Sequenziamento di nuova generazione e varianti strutturali genomiche Alberto Magi Pranzo III Sessione DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE Moderatore: Anna Baroncini Basi genetiche dei difetti dello sviluppo sessuale Paola Grammatico L enigma dei maschi XX negativi per SRY Orsetta Zuffardi Quadri clinici Giacinto Marrocco Il bambino con ambiguità genitale: l'approccio psicologico e la presa in carico del bambino e della sua famiglia Anna Maria Rapone Sessione pratica DAL RISULTATO ALL INTERPRETAZIONE ATTRAVERSO I DIVERSI DATABASE Roberto Ciccone, Francesca Novara

5 Venerdì, 17 giugno Sessione pratica dal RISULTATO ALL INTERPRETAZIONE ATTRAVERSO I DIVERSI DATABASE Roberto Ciccone, Francesca Novara IV Sessione IMPRINTING Moderatore: Lidia Larizza L inattivazione del cromosoma X nella variabilità fenotipica osservata nelle malattie dominanti legate al cromosoma X Brunella Franco Quando il clinico sospetta un problema di imprinting Margherita Cirillo Silengo Disordini associati ad alterata metilazione in 11p15. Ruolo dei riarrangiamenti cromosomici Andrea Riccio Difetti dell imprinting nel cromosoma 15 Silvia Russo Pranzo V Sessione CONSULENZA IN CITOGENETICA Moderatore: Francesca Torricelli Segregazione dei riarrangiamenti strutturali Franca Dagna Bricarelli Il rischio di ricorrenza nei riarrangiamenti genomici criptici apparentemente de novo Maria Clara Bonaglia Le traslocazioni de novo in diagnosi prenatale: rischio di patologia Sabrina Giglio Conclusioni finali Franca Dagna Bricarelli, Orsetta Zuffardi Questionario di valutazione dell apprendimento

6 DIRETTORI Franca Dagna Bricarelli Dipartimento Ligure di Genetica Genova Orsetta Zuffardi Cattedra di Genetica Medica Università degli Studi Pavia RELATORI E MODERATORI Stylianos E. Antonarakis Dept. of Genetic Medicine and Development University of Geneva and University Hospital of Geneve Geneve (CH) Anna Baroncini U.O.C. Genetica Medica Dipartimento Matermo-infantile AUSL di Imola Imola (BO) Maria Clara Bonaglia Laboratorio di Citogenetica IRCCS E. Medea Bosisio Parini (LC) Nicola Brunetti Pierri TIGEM - Telethon Instituto di Genetica e Medicina Napoli Roberto Ciccone Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria Università degli Studi Pavia Margherita Cirillo Silengo Dipartimento di Scienze Pediatriche Università degli Studi Torino Brunella Franco Dipartimento di Pediatria Università Federico II Napoli

7 Sabrina Giglio U.O. Genetica Medica A.O. Ospedale Meyer Università degli Studi Firenze Paola Grammatico Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia Cattedra di Genetica Medica Università "La Sapienza" c/o A.O. S. Camillo Forlanini Roma Maria R. Iascone Laboratorio di Genetica Medica A.O. Ospedali Riuniti Bergamo Lidia Larizza Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria Polo Universitario San Paolo - Università degli Studi Milano Alberto Magi Dipartimento Area Critica Medico-Chirurgica Unità Genetica e Citogenetica A.O.U. Careggi Firenze Giacinto Marrocco U.O.C. Chirurgia e Urologia Pediatrica A.O. San Camillo-Forlanini Roma Dean Nizetic Centre for Paediatrics Queen Mary University St. Bartholomew's and The Royal London Hospital School of Medicine London (UK) Francesca Novara Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria Università degli Studi Pavia

8 Vanna Pecile S.C. Genetica Medica Istituto per l'infanzia IRCCS Burlo Garofalo Trieste Anna Maria Rapone Gruppo di studio per la diagnosi e la terapia delle anomalie della differenziazione sessuale A.O. San Camillo-Forlanini Roma Andrea Riccio Dipartimento di Scienze Ambientali II Università di Napoli Silvia Russo Dipartimento Genetica Molecolare IRCCS Istituto Auxologico Italiano Milano Francesca Torricelli U.O. Laboratorio Diagnostica Genetica A.O.U. Careggi Firenze Federico Zara Lab. di Patologia Muscolare, Biochimica Muscolare e Neurogenetica IRCCS Istituto Giannina Gaslini Genova

9 ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31, accreditamento valido sino al 13/7/2012), assegna alla presente attività ECM ( ): 10 crediti formativi. L evento è rivolto a: medici nelle discipline genetica medica, laboratorio di genetica medica e biologi e tecnici di laboratorio biomedico. L attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: - partecipazione all intera durata dei lavori - compilazione della scheda di valutazione dell evento - superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.

10 MODALITÀ DI ISCRIZIONE Il Corso è riservato a un numero limitato di partecipanti. Quote di iscrizione: 200,00 per medici specialisti, biologi e tecnici di laboratorio biomedico; 150,00 per soci SIGU. Le quote sono esenti iva. Per iscriversi è necessario inviare a Accademia Nazionale di Medicina Via Martin Piaggio 17/ Genova Fax , entro il 31 maggio 2011: scheda di iscrizione, debitamente compilata, anche nel caso in cui l iscrizione sia offerta da uno sponsor consenso al trattamento dei dati personali riportato nel retro della scheda di iscrizione il pagamento della quota di iscrizione In alternativa è possibile effettuare l iscrizione on-line all indirizzo facendo comunque seguire copia del bonifico o i dati della carta di credito al fax Il pagamento dovrà comunque pervenire entro la data di inizio corso L invio della scheda e della quota conferma l iscrizione salvo diverse indicazioni della Segreteria. Non saranno considerate valide le domande pervenute senza quota di iscrizione o con scheda incompleta. RINUNCE/ANNULLAMENTI Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessario alla realizzazione del Corso, la Segreteria dell Accademia si riserva di inviare una comunicazione scritta e il rimborso totale della quota. In caso di rinuncia si prega di inviare una comunicazione scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre dieci giorni prima della realizzazione del Corso. La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annullamenti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso.

11 Sedi del Corso Parte Teorica Centro Convegni IREN Via Serra, 3r Genova Sessioni Pratiche Aula Zanetti Accademia Nazionale di Medicina Via Martin Piaggio, 17/6 Genova Indicazioni per raggiungere le sedi del corso: in auto: Autostrada A7, A10, A12, uscita di Genova Ovest. Prendere la sopraelevata, uscita Centro. in treno: Dalla Stazione Ferroviaria di Genova Brignole autobus N 18 o 37, fermata di Via Roma. Dalla Stazione Ferroviaria di Genova Principe, autobus N 34, fermata di Via Assarotti, autobus N 18, fermata di Via SS. Giacomo e Filippo. in aereo: Aeroporto Cristoforo Colombo a circa 10 km dal centro città

12 Promosso da dipartimento Ligure di Genetica dipartimento di Scienze Pediatriche e di Patologia Umana ed Ereditaria Università degli Studi di Pavia in collaborazione con ACCADEMIA NAZIONALE DI MEDICINA Direttore Generale: Stefania Ledda Informazioni e iscrizioni: Tel Fax iscrizioni@accmed.org Segreteria Organizzativa Forum Service Via Martin Piaggio 17/ Genova Prenotazioni alberghiere Tel Fax booking@forumservice.net Con il contributo incondizionato di: Silver sponsor ROCHE DIAGNOSTICS