A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

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1 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina Gervasini

2 Il laboratorio di Genetica Lidia Larizza Cristina Gervasini Silvia Spena, Patrizia Colapietro, Daniela Rusconi, Gloria Negri Genetica Medica Dip. Sc. della Salute Università degli Studi di Milano polo ospedale S. Paolo Palma Finelli e Chiara Picinelli Citogenetica Molecolare Istituto Auxologico Italiano Milano

3

4 La Sindrome di Rubinstein Taybi è: una malattia genetica e congenita Congenito = presente alla nascita Genetico = riconducibile ad alterazioni del patrimonio genetico

5 una malattia genetica Dovuta ad alterazioni del materiale genetico (DNA)

6 origine paterna origine materna origine paterna origine materna X Y X X Cr. sessuali Cr. sessuali nucleo di cellula maschile nucleo di cellula femminile

7 cromosoma Gene A gene 2 copie: alleli proteina Cromosoma: molecola in cui è distribuito il nostro DNA Gene: porzione di DNA con specifica funzione (geni sono parti dei cromosomi) Allele: una delle due copie di un gene

8 GENE PROTEINA

9 mutazioni geniche Variazioni irreversibili del materiale genetico (DNA)

10 GENOTIPO: Costituzione genetica di un individuo in riferimento a una mutazione per un dato gene FENOTIPO: Manifestazione fisica determinata da un dato genotipo

11 La Sindrome di Rubinstein Taybi è: una malattia genetica monogenica ed eterogenea Può essere causata da mutazioni in geni diversi (per RSTS oggi ne conosciamo due) E sufficiente la mutazione in un gene per avere RSTS

12 Malattia genetica ETEROGENEA, mutazioni in: Gene A Gene B Gene C

13 1 CREBBP (16p13.2): mutazioni in questo gene sono presenti in circa il 50 55% degli indivisui RSTS 2 EP300 (22q13.2): mutazioni in questo gene sono presenti in circa il 3% degli individui RSTS CREBBP EP300???

14 nucleo di cellula X Y

15 a trasmissione autosomica dominante Il gene CREBBP CREBBP CREBBP con mutazione E sufficiente che la mutazione sia presente solo in una copia (allele) del gene affinché si abbia la malattia Cromosoma 16 Nella maggior parte dei pazienti RSTS in una delle due copie (alleli) del gene c è una mutazione

16 CREBBP Delezione CREBBP CREBBP CREBBP con mutazione puntiforme cromosoma DNA mutazione Cromosoma 16 Cromosoma 16

17 ANALISI CREBBP 160 mutazioni diverse in 180 individui RSTS

18 ANALISI EP mutazioni diverse in 20 individui RSTS

19 CREBBP La funzione del gene CREBBP (o EP300) è quella di dare l informazione perchè si formi una proteina che a sua volta regola l attivazione o l inattivazione di altri geni.

20 GENE PROTEINA

21 genitore genitore figlio

22 La trasmissione della RSTS: una persona con RSTS può trasmettere la sindrome ai propri figli genitoreindividuo con RSTS genitore figlio con RSTS Nota: è una situazione rara, ci sono poche persone RSTS con figli

23 La trasmissione della RSTS: nascita di un figlio con RSTS da genitori che non hanno la RSTS genitore genitore figlio con RSTS Nota: è la situazione più comune, è un evento casuale di mutazione, con scarsa probabilità di ricorrenza per quella coppia di genitori

24 DIAGNOSI CLINICA RSTS 196 conferma molecolare DIAGNOSI CLINICA RSTS 17 delezioni 59 mutazioni 4 delezioni 4 mutazioni ANALISI CREBBP 166 ANALISI EP300 55

25 Metodiche: DHPLC, sequenziamento diretto, MLPA, FISH, acgh, CREBBP Delezione CREBBP CREBBP CREBBP con mutazione puntiforme cromosoma DNA mutazione Cromosoma 16 Cromosoma 16 Inoltre: Mutazione a condizione di MOSAICO

26 Necessità utilizzo metodiche più sensibili, altri tessuti da indagare MOSAICISMO

27 Analisi dei geni CREBBP e/o EP300 mutazione identificata mutazione NON identificata RICERCA MECCANISMI PATOGENETICI RICERCA NUOVI GENI CAUSATIVI

28 Che utilità ha l analisi molecolare? CONFERMA DELLA DIAGNOSI ESPANSIONE CONOSCENZA CAUSA EFFETTO SUPPORTO CONSULENZA FAMILIARE

29 Analisi dei geni CREBBP e/o EP300 mutazione identificata mutazione NON identificata RICERCA MECCANISMI PATOGENETICI RICERCA NUOVI GENI CAUSATIVI

30 CONFERMA DELLA DIAGNOSI RICERCA MECCANISMI PATOGENETICI

31

32 VALUTAZIONE DEFICIT DI RIPARAZIONE DEL DANNO IN CELLULE RSTS CNR Pavia (Dott. Ennio Prosperi)

33 Monitoraggio per successive gravidanze genitore genitore figlio con RSTS

34 Monitoraggio per successive gravidanze genitore genitore figlio con RSTS successivo figlio

35 Analisi dei geni CREBBP e/o EP300 mutazione identificata mutazione NON identificata RICERCA MECCANISMI PATOGENETICI RICERCA NUOVI GENI CAUSATIVI

36 Analisi di sequenziamento tradizionale X Y Gene EP300 ~9.000 sequenze Gene CREBBP ~9.000 sequenze

37 Analisi NGS (next generation sequencing) ESOMA (~ geni per ~ 50milioni di sequenze) CREBBP EP X Y

38

39 Analisi NGS (next generation sequencing) VANTAGGI E SVANTAGGI Rapidità risposta (?) Analisi contemporanea di tutti i geni noti Costi elevati Difficile interpretazione risultati (in ogni campione sono presenti circa varianti di cui occorre capire il significato) Molti falsi positivi, possibili falsi negativi

40 Analisi NGS (next generation sequencing) prospettiva CREBBP EP X Y altri geni

41

42 Donatella Milani

43

44

45 Monitoraggio per successive gravidanze (mosaicismo gonadico) genitore genitore figlio con RSTS successivo figlio

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