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1 Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante di Leiden, è una sostituzione nucleotidica che interessa il sito di legame per l APC (proteina C attivata) e che impedisce il taglio del fattore V da parte dell APC. La prevalenza dei portatori è del 5%. Gli eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte superiore di sviluppare una trombosi, mentre per gli omozigoti il rischio è volte superiore. Tali eventi trombotici sono favoriti da altri condizioni predisponenti quali la gravidanza, assunzione di contraccettivi orali, interventi chirurgici. Nel gene della Protrombina (Fattore II) la sostituzione nucleotidica G20210A è una variante genetica associata a ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi. L incidenza dell allele mutato è del 1-3%. I portatori eterozigoti hanno un rischio di trombosi 3 volte superiore a quello della popolazione generale. Per donne che assumono contraccettivi orali il rischio di trombosi delle vene cerebrali per le portatrici è 150 volte superiore a quello della popolazione generale. L MTHFR è un enzima coinvolto nella trasformazione di 5-10metilentetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato che serve come donatori di metili per la rimetilazione della omocisteina in metionina tramite l intervento della vitamina B12. Accanto a rare mutazioni che determinano la deficienza grave di MTHFR (attività enzimatica inferiore al 20%) e comparsa di omocisteina e omocistinuria esiste un polimorfismo genetico comune (sostituzione C677T, variante termolabile) che porta a riduzione dell attività enzimatica del MTHFR del 50% determinando elevati livelli sierici di omocisteina considerati fattore di rischio per malattia vascolare. La prevalenza dei portatori eterozigoti nella popolazione generale può arrivare al 50% (dipende dalle popolazioni). Gli omozigoti per la variante termolabile sono circa il 12% (in questo caso la riduzione dell attività enzimatica è approssimativamente del 70%). Un altra variante nel gene MTHFR (A1298C) determina riduzione della attività enzimatica. Inoltre in condizione di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR (negli omozigoti C677T o negli eterozigoti composti C677T/A1298T) porta a livelli molto bassi di acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza. 1

2 Responsabile Dr Guglielmo Sabbadini Consenso informato ai test genetici per evidenziare il rischio di trombofilia Ho preso visione delle informazioni allegate. Avendo compreso il significato e le implicazioni di queste procedure, chiedo di sottopormi alle seguenti indagini genetiche: Fattore V (variante G1691A di Leiden) Fattore II (variante protrombina G20210A) MTHFR (variante termolabile C667T; A1298C) La mia richiesta di sottopormi ai test è completamente volontaria. Una copia di questo consenso informato resterà in mio possesso ed una copia resterà al Laboratorio. Sono consapevole che raramente queste analisi possono fornire un risultato errato ma che, comunque, la probabilità di un errore diagnostico è inferiore all 1%. Dati anagrafici del paziente Cognome: Nome: Data e luogo di nascita: Indirizzo: Recapito telefonico: Roma, Firma del paziente Firma del Medico che ha raccolto il consenso 2

3 Analisi genetica molecolare per la determinazione dei polimorfismi G/5G e A844G nella regione promotrice del gene PAI-1 PAI-1 è il fisiologico inibitore dell'attivatore del plasminogeno tissutale (t-pa), il principale induttore della fibrinolisi intravascolare. Come inibitore della fibriniolisi gioca quindi un ruolo chiave nella formazione stabile dei trombi. Il deficit di PAI-1, qualitativo o quantitativo, causa la lisi prematura dei coaguli ematici e una lieve emorragia. Il deficit parziale o totale di PAI-1 è una condizione molto rara, trasmessa in maniera autosomica dominante. Le persone affette presentano uno (eterozigote) o due (omozigote) alleli mutati, rispettivamente, con deficit antigenico parziale o totale di PAI-1 Elevati livelli di PAI-1 nel plasma sono invece associati con trombosi venosa ed arteriosa, malattia coronaria ed infarto del miocardio. Due polimorfismi comuni sono stati osservati nella regione del promotore del gene PAI-1 sul cromosoma 7(q21.3-q22): un polimorfismo del tipo inserzione/delezione di una G (4G/5G) alla posizione -675 ed una sostituzione A G alla posizione Polimorfismo G/5G Come risultato di una delezione o inserzione, 4 o 5 guanine possono essere presenti alla posizione della regione promotrice del gene PAI-1 determinando una alterata espressione della proteina: l allele 4G può legare solo intensificatori di trascrizione, mentre il 5G può legare sia intensificatori che soppressori di trascrizione. Questo si traduce in un più basso livello di trascrizione in presenza dell allele 5G. Il genotipo omozigote G/5G è considerato come wild type. Soggetti omozigoti G/4G hanno livelli di PAI-1 più alti del 25% dei soggetti G/5G. Valori elevati di PAI-1, determinando inibizione della fibrinolisi plasmatica, sono associati ad un rischio aumentato di trombosi arteriosa e venosa. In addizione in gravidanza un aumentato rischio di preeclampsia è osservato nelle donne con genotipo G/4G. Polimorfismo A844G Il polimorfismo per la sostituzione A G alla posizione -844 nella regione promotrice del gene umano dell inibitore dell attivatore del plasminogeno (PAI-1) è associato con un aumentato rischio di trombosi venosa nei soggetti portatori in eterozigosi della variante di Leiden (G1691A) nel gene del Fattore V della coagulazione. E stato osservato che l allele A è più frequente nei soggetti portatori in eterozigosi della variante di Leiden (G1691A) nel gene del Fattore V della coagulazione che presentano trombosi venosa se confrontato con i portatori della medesima variante al Fattore V che non presentano fenotipo trobofilico. Il genotipo -844 GG non aumenta il rischio di trombosi venosa nei soggetti eterozigoti per la variante di Leiden. In conclusione il genotipo -844 AA nel gene PAI-1 è un fattore di rischio per trombosi venosa nei soggetti portatori in eterozigosi della variante di Leiden (G1691A) nel gene del Fattore V della coagulazione. 3

4 Metodologia Il GenoType PAI-1 si basa sulla tecnologia DNA strip e permette la caratterizzazione molecolare combinata delle posizioni -675 e -844 nella regione promotrice del gene umano dell inibitore dell attivatore del plasminogeno (PAI-1). L intera procedura è suddivisa in tre fasi successive: isolamento del DNA da un campione di sangue periferico, amplificazione multiplex mediante primers biotilinati ed ibridazione inversa. 4

5 Consenso informato al test molecolare per la determinazione dei polimorfismi G/5G e -A844G nella regione promotrice del gene PAI-1 Ho preso visione delle informazioni allegate. Avendo compreso il significato e le implicazioni di queste procedure, chiedo di sottopormi al test genetico molecolare (GenoType PAI-1) per la determinazione dei polimorfismi G/5G e -A844G nella regione promotrice del gene PAI-1. La mia richiesta di sottopormi ai test è completamente volontaria. Una copia di questo consenso informato resterà in mio possesso ed una copia resterà al Laboratorio. Sono consapevole che raramente queste analisi possono fornire un risultato errato ma che, comunque, la probabilità di un errore diagnostico è inferiore all 1%. Dati anagrafici del paziente Cognome: Nome: Data e luogo di nascita: Indirizzo: Recapito telefonico: Roma, Firma del paziente Firma del Medico che ha raccolto il consenso 5

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