Alberto Viale I CROMOSOMI

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1 Alberto Viale I CROMOSOMI

2 DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo in numero costante; nell uomo, ad esempio, esistono 46 cromosomi. L insieme dei cromosomi di una cellula è detto cariotipo. Nelle cellule sessuali il numero è dimezzato rispetto a quello delle cellule somatiche (cellule del corpo): nello spermatozoo e nell ovulo umano esistono infatti 23 cromosomi. All interno dei cromosomi si trovano i fattori responsabili delle informazioni ereditarie. I cromosomi delle cellule somatiche sono a due a due simili tra loro, formano una coppia e vengono chiamati cromosomi omologhi. In ogni coppia di omologhi, un cromosoma è di origine paterna e uno di origine materna. Ogni cellula sessuale contiene solo uno dei due cromosomi per ogni coppia e perciò solo un fattore per ogni carattere. Gli scienziati chiamano gene la coppia di fattori già individuata da Mendel; i geni sono localizzati sui cromosomi e ognuno di essa determina generalmente un tipo di carattere. Ognuno dei due fattori che costituiscono il gene è chiamato allele. Gli alleli sono localizzati rispettivamente su due cromosomi omologhi in zone corrispondenti. L insieme di tutti i caratteri ereditari indicati dai geni viene detto genotipo. Il genotipo dà le istruzioni per determinare le caratteristiche fisiche di ogni individuo, cioè il suo fenotipo o aspetto esterno.

3 GREGORIO MENDEL Gregorio Mendel stabilì 3 leggi: 1 legge di Mendel: gli individui nati dall incrocio tra due ceppi puri che differiscono per una coppia di fattori presentano tutti uno solo dei due fattori, quello dominante. 2 legge di Mendel: ogni carattere ereditario è determinato da una coppia di fattori che si separano durante la formazione delle cellule sessuali (meiosi); ogni cellula sessuale riceve un solo fattore. 3 legge di Mendel: in un incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati indipendentemente uno dall altro; perciò si possono trovare nella discendenza combinati in tutte le maniere possibili. Generazione parentale 1 generazione figliare 1 generazione figliare 2 generazione figliare

4 LE MUTAZIONI Le mutazioni sono cambiamenti nella struttura del patrimonio ereditario di un organismo; possono dare come risulutato la comparsa di nuovi caratteri. Se la mutazione avviene nel DNA (acido desossiribonucleico) di una cellula sessuale, verrà trasmessa alla discendenza; se invece avviene in una cellula somatica, l effetto della mutazione si manifesta solo nell organismo che la porta. Le mutazioni possono essere favorevoli, indifferenti o, come più spesso accade, dannose e talvolta letali. Le mutazioni possono avvenire spontaneamente o essere provocate da cause esterne come i raggi X, i raggi ultravioletti, le radiazioni nucleari,o le sostanze chimiche. Le mutazioni possono essere classificate: geniche, cromosomiche e genomiche in base alla parte del patrimonio genetico interessato. Le mutazioni geniche sono causate da un inserimento o da una perdita di un nucleotide nella molecola di DNA. Le mutazioni crosomiche sono cambiamenti di interi segmenti di cromosomi. Modificano il funzionamento di alcuni geni e hanno come conseguenza cambiamenti nelle funzioni organiche. Le mutazioni genomiche sono cambiamenti nel numero dei cromosomi e avvengono durante le meiosi. Modificano la qualità di materiale ereditario e causano malattie come la sindrome di down.

5 LA SINDROME DI DOWN Le persone colpite dalla sindrome di down hanno 47 cromosomi invece di 46. La mutazione si manifesta con un aspetto fisico particolare, accompagnato spesso da una serie di disfunzioni organiche. Le mutazioni avvengono di solito, nelle cellule sessuali materne (ovociti) durante la meiosi: può capitare infatti che non si abbia la completa divisione dei cromosomi omologhi della 21 coppia. Da ciò deriva un cromosoma in più, il figlio ricevera 2 cromosomi 21 dalla madre e uno dal padre.

6 ECOGRAFIA AMNIOCENTESI FETOSCOPIA PRELIEVO VILLI CORIALI Al giorno d oggi sono disponibili tecniche d indagine medica sul feto che permettono di scoprire se esiste qualche alterazione genetica; si tratta dell ecografia, dell amniocentesi, della fetoscopia e del prelievo dei villi coriali.

7 ECOGRAFIA Ecografia: sfrutta la capacità degli ultrasuoni di produrre un immagine del feto, dando informazioni dettagliate sullo sviluppo dello scheletro e degli organi interni. È possibile così scoprire alcune malformazioni.

8 AMNIOCENTESI Amniocentesi: permette il prelievo di cellule del feto per poterne analizzare il contenuto nucleare e studiare il corredo cromosomico, diagnosticando le anormalità. Si tratta di prelevare con una siringa, nell addome della donna, circa ml di liquido amniotico che contiene cellule fetali. Ques analisi si può fare a 16 settimane dal concepimento; il rischio a cui è sottoposta la madre è trascurabile mentre il feto corre il pericolo di essere punto o subire infezioni. Il rischio di aboto (cessazione della gravidanza) a seguito dell esame è dello 0,5%.

9 FETOSCOPIA Fetoscopia: è utilizzata per ottenere sangue fetale e diagnosticare alcune malattie a esso legate, ad esempio l anemia mediterranea. Si tratta di inserire, attraverso l addome della madre, uno strumento a fibre ottiche che deve raggiungere l utero a circa settimane dal concepimento; comporta un rischio di perdita del feto del 3-7%.

10 PRELIEVO VILLI CORIALI Prelievo villi coriali: i villi coriali sono delle parti dell embrione che prendono diretto contatto con l utero materno formando la placenta. È la procedura più moderna d indagine prenatale. Tra l 8 e la 12 settimana di gravidanza si possono prelevare i villi coriali con un tubicino che viene introdotto in vagina e poi attraverso il collo dell utero. Il prelievo avviene sotto controllo ecografico. I villi vengono in seguito analizzati e ciò permette di scoprire eventuali alterazioni genetiche come il mongolismo. Il rischio di perdere il feto per aborto è del 2-4% circa.

11 SPERO CHE VI SIA PIACIUTA THE END

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