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1 Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza Bellinzona TEST PRENATALI

2 Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del DNA nel determinare le caratteristiche di un individuo e tutti sanno che le sue alterazioni sono responsabili di malattie congenite, note come malattie genetiche. Ogni cellula umana contiene 46 filamenti di DNA, che prendono il nome di cromosomi. La genetica, studiando come funziona il DNA, studia anche le malattie genetiche. Quest ultime si dividono in tre principali gruppi: - malattie cromosomiche, causate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi (ad es.: Sindrome di Down). - malattie geniche, dovute ad alterazioni dei geni, i quali sono piccole porzioni del cromosoma (ad es.: Fibrosi Cistica). Difetti che globalmente interessano il 5% dei neonati, colpiti nella misura del 3% da malformazioni, del 1,4% da difetti monogenici e del restante 0,6% da difetti cromosomici. Ecografia e analisi del sangue materno costituiscono gli strumenti principali per seguire lo sviluppo dell embrione, rispettivamente del feto, durante la gravidanza ed individuare sin dalle prime settimane eventuali malformazioni. Nei casi a rischio o in presenza di una sospetta anomalia esiste la possibilità di effettuare esami circostanziati di carattere invasivo e non invasivo. Quali sono questi esami, quali le loro indicazioni e complicazioni come pure le loro alternative sono l oggetto di questo dépliant informativo. Gene - malattie genomiche, dovute a perdita o duplicazione di piccole porzioni di cromosoma (ad es.: Sindrome Di George). Bastano alcune cifre per ribadire l importanza di una diagnosi prenatale dei difetti congeniti accurata e precoce: essi rappresentano la causa di morte nel perio - do perinatale nel 25% dei casi e nel periodo infantile nel 50% di casi di ritardo mentale e fisico. Coppie di Basi DNA

3 Laboratorio di genetica Unilabs Diagnostica genetica prenatale Tecniche di prelievo dei tessuti fetali Dal 2001 il nostro laboratorio offre un servizio qualificato di genetica: oltre all esecuzione di test genetici, il nostro personale, collaborando con i medici curanti, è in grado di offrire consulenza e supporto per la scelta dei test genetici più appropriati e per l interpretazione dei risultati. Grazie al nostro medico genetista siamo in grado anche di fornire, al bisogno, consulenze genetiche approfondite. Le nostre competenze spaziano dalla genetica prenatale, alla genetica postnatale, alla genetica onco-ematologica. A partire dagli anni 70, la messa a punto di metodiche per il prelievo di tessuti fetali, ha reso possibile l esecuzione di test genetici sul feto, allo scopo di diagnosticare le malattie genetiche prima della nascita. Poiché si tratta di metodiche invasive, anche se minimo, vi è comunque associato un rischio di aborto, per questo sono da eseguire solo se c è un rischio aumentato di malattia genetica per il feto. Si sottolinea che i rischi di aborto riportati dalla letteratura vengono calcolati facendo una media tra più centri di prelievo, con caratteristiche ed esperienza degli operatori diverse. Se ad effettuare il prelievo è un operatore esperto, il rischio di aborto si abbassa ulteriormente rispetto ai valori riportati in letteratura. Villocentesi : con un sottile ago e sotto guida ecografia, si aspira attraverso l addome materno una piccola quantità (20-30 mg) di tessuto placentare (villi coriali). Si effettua preferibilmente a partire dalla 11 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è dello 0,5-1%. Amniocentesi : con un sottile ago e sotto guida ecografia, si aspira attraverso l addome materno una piccola quantità (10-15 ml) di liquido amniotico. Si effettua preferibilmente a partire dalla 15 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è dell 0.5%- 1%. Funicolocentesi : con un sottile ago e sotto guida ecografia, si aspira attraverso l addome materno 1-3 ml di sangue fetale dal cordone ombelicale. Si effettua preferibilmente a partire dalla 18 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è di 1 su 30. E molto meno praticata di amnoiocentesi e villocentesi. Si sottolinea che i rischi di aborto riportati dalla letteratura vengono calcolati facendo una media tra più centri di prelievo, con caratteristiche ed esperienza degli operatori diverse. Se ad effettuare il prelievo è un operatore esperto, il rischio di aborto si abbassa ulteriormente rispetto ai valori riportati in letteratura.

4 Indicazioni all esecuzione di test Cariotipo : Le cellule fetali prelevate con le metodiche sopra descritte vengono coltivate allo scopo di ottenere i cromosomi del feto da poter analizzare al microscopio, al fine di individuare eventuali malattie cromosomiche. Cariotipo da villi co riali : Vengono effettuate due colture differenti: una a breve termine (risultato dopo ore dal prelievo) e una a lungo termine (risultato dopo giorni dal prelievo). Lo scopo delle due colture è quello di analizzare due tipi cellulari differenti. Questo viene fatto perché nell 1-3% dei casi una delle due colture può presentare un anomalia dei cromosomi, mentre l altra no. Questa situazione viene definita mosaicismo e poiché le cellule anomale possono essere presenti solo nella placenta e non nel feto, occorre effettuare un amniocentesi: se nelle cellule del liquido amniotico non si trova più l alterazione, vuol dire che il mosaicismo è confinato alla placenta e il feto è sano. Cariotipo da liquido amniotico : Vengono analizzati i cromosomi presenti nelle cellule del liquido amniotico (risultato dopo giorni dal prelievo). Sullo stesso campione è possibile effettuare la QF-PCR, un analisi che permette di escludere, dopo ore dal prelievo, le anomalie numeriche dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y, le quali sono le più frequenti. Non è comunque in grado di analizzare gli altri cromosomi e le anomalie strutturali. Cariotipo da sangue fetale fetale : Vengono analizzati i cromosomi presenti nelle cellule del sangue fetale (risultato dopo 4-5 giorni dal prelievo). Quando effettua re il ca riotipo : - Età materna 35 anni, dopo tale età aumenta il rischio di concepire figli con anomalie cromosomiche numeriche (ad es.: S. Down, S. Edwards, S. Patau) - Genitore portatore di una anomalia cromosomica strutturale - Precedente figlio affetto da patologia cromosomica - Malformazioni fetali evidenziate all ecografia - Screening del I trimestre o screening biochimico del II trimestre positivo - Concepimento in seguito a tecniche di fecondazione assistita - Situazioni varie che devono essere valutate singolarmente

5 Diagnosi di malattie genetiche Diagnosi prenatale di malattie genomiche Poiché attualmente non è ancora possibile escludere tutte le migliaia di possibili alterazioni del DNA, che sono causa di patologia, è necessario per ogni gravidanza eseguire solo test mirati a malattie per cui vi è veramente un rischio aumentato. Se la paziente non presenta un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale per una particolare malattia genica, non ha senso eseguire alcun test. Quando effettuare la diagnosi prenatale per una malattia genetica: - Se la malattia è presente in famiglia - Quando è stato accuratamente calcolato un rischio aumentato per il feto di manifestare la malattia - Se l anomalia del DNA responsabile della malattia in famiglia è nota. Senza questa informazione non si riuscirebbe ad ottenere una diagnosi in tempi utili. FISH: permette di indagare una specifica regione cromosomica responsabile di una malattia specifica. Deve essere effettuata solo se c è un sospetto clinico ben preciso. Cgh Microarr Ay: con un solo test si possono studiare persino migliaia di regioni cromosomiche diverse, allo scopo di trovare perdite e duplicazioni. Con le conoscenze attuali si consiglia di effettuare i CGH microarray solo se il feto presenta malformazioni evidenziate all ecografia e il cariotipo è normale. Una situazione del genere avrebbe come conseguenze il rischio di interrompere una gravidanza normale o di generare ansia nella coppia fino alla nascita del bambino. In caso di anomalie ecografiche si sconsiglia di eseguire i CGH microarray senza aver prima esguito un cariotipo, poiché esistono delle alterazioni strutturali dei cromosomi non ereditate dai genitori (traslocazioni bilanciate), non evidenziabili da questa tecnica, ma rilevabili dal cariotipo, che nel 6% dei casi danno patologia. Questo perché sono ancora poche le regioni cromosomiche le cui perdite e duplicazioni sono note essere associate a malattia. Con il progredire delle conoscenze si trova un numero crescente di regioni perse o duplicate che non hanno alcun effetto, e poiché non sono ancora tutte note, eseguendo il test senza motivazione, si rischierebbe di trovare una di queste anomalie di cui non si sa né se è patologica né se è ininfluente. Le tecniche FISH e CGH microarray, effettuate sui tessuti fetali, permettono di rilevare perdite e duplicazioni di piccole porzioni di cromosomi, caustivi di malattie genomiche.

6 Diagnosi genetica prenatale eseguita su frammenti di DNA fetale separati dal sangue materno Una semplice analisi del sangue della madre consente di determinare se il feto soffre della sindrome di Down (o Trisomia 21). Questo è quello che promette PraenaTest, un esame prenatale che è disponibile anche in Svizzera a partire dalla metà di agosto 2012 al costo di franchi, a carico della gestante. Le società che lo commercializzano, sottolineano che non è invasivo e quindi senza rischi in confronto alla villocentesi o all amniocentesi, le uniche tecniche diagnostiche attualmente in grado di determinare la presenza dell anomalia genetica in questione che sono associate ad un lieve rischio d aborto. Il PraenaTest non è ancora un esame diagnostico definitivo, anche se il suo potenziale diagnostico futuro è molto grande. Dall analisi dei frammenti di DNA fetale, reperibili nel sangue della futura madre già a partire dalla 10. settimana di gravidanza, si possono determinare quelli appartenenti al cromosoma 21. Semplificando si può affermare che se si evidenziano tre frammenti di DNA del cromosoma 21 in quantità superiore a quella presente negli individui sani, molto probabilmente il nascituro sarà affetto dalla sindrome di Down. Anche se viene commercializzato come sicuro al 100% per questo tipo di diagnosi, un risultato positivo deve attualmente ancora venir confermato da una diagnostica invasiva (villocentesi o amniocentesi). Un risultato negativo del test può eventualmente evitarla. Inoltre, allo stato attuale, PrenaTest non rileva ancora altri tipi di anomalie cromosomiche, come le Trisomie 13 o 18, i mosaici, le delezioni, ecc. I test diagnostici invasivi, al contrario del PrenaTest, possono nell 0,5% dei casi portare all aborto di una gravidanza normale.per questo motivo vengono consigliati solo in determinate circostanze sopra descritte. In tutti questi casi l intervento è coperto dalla cassa malati.

7 Test di screening del 1 trimestre di gravidanza Negli anni 80 solo il 5% delle gestanti aveva 35 anni o più, oggi la loro percentuale è del 30%. Se tutte queste donne ricorressero a test invasivi si registrerebbe un numero elevato di aborti, troppi, soprattutto in quella categoria di persone che hanno fatto molti sforzi per arrivare alla gravidanza, per es. tutte quelle donne che sono rimaste incinta grazie alla fertilizzazione assistita. Ci si è resi conto che nel calcolo del rischio di anomalie cromosomiche non si poteva più prendere solo in considerazione l età materna avanzata. Così si è introdotto anche in Svizzera lo screening del I trimestre, interamente coperto dalla LAMal, accessibile a tutte le fasce d età, costituito da un prelievo di sangue e da un ecografia effettuati tra l 11esima e la 14 esima settimana di gravidanza. Questo test tiene in considerazione per il calcolo del rischio di Trisomia 21 oltre all età materna anche i parametri biochimici nel siero della madre ( gli ormoni PAPP-A e B-HCG) e quale reperto ecografico principale, lo spessore della translucenza della nuca fetale (NT). L esame è facoltativo e non è sicuro al 100% ma dà unicamente le probabilità per cui il feto possa essere affetto da un anomalia cromosomica, principalmente una Trisomia 21. Nel 95% dei casi lo screening del I trimestre risulta negativo, qui troviamo, accanto a innumerevoli bambini sani, il 10% di Trisomie 21 (risultati falsamente negativi allo screening). Nel 5% dei casi in cui il test risulta positivo si consiglia una villocentesi: qui si trovano il 90% dei bambini affetti da sindrome di Down ma anche diversi bambini completamente sani (risultati così falsamente positivi). Al fine di diminuire la percentuale di donne che potrebbero sottoporsi agli esami invasivi, arrivando così dal 5% al 2-3%, si può procedere ad accertamenti ecografici supplementari (ecografia dell osso nasale, controllo del flusso sanguigno nel dotto venoso, ecc.). A questo punto potrebbe entrare in gioco il PrenaTest con lo scopo di azzerare (o quasi) i falsi positivi e, di conseguenza, ridurre il ricorso ad esami citogenetici invasivi. Il nuovo test insomma, che non è ancora coperto dalla LAMal, non è consigliabile in principio a tutte le gravidanze ma solo a un gruppo di quelle ad alto rischio. È sempre e comunque la paziente, dopo essere stata informata in modo esaustivo dal suo medico, a dover scegliere gli esami a cui sottoporsi e sempre lei, insieme al compagno, a decidere come e se portare avanti la gravidanza. Nonostante le innumerevoli possibilità di diagnosi prenatale, invasive e non, non esiste a tutt oggi la sicurezza completa che il neonato nasca completamente sano. Prima di ogni accertamento la gestante deve essere informata in modo esaustivo e deve firmare un consenso informato.

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