GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

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1 GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento stesso, in particolare: con l Ostetricia per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche con la Pediatria e la Neuropsichiatria Infantile per gli accertamenti di Genetica clinica e di laboratorio. Un ampia parte dell attività è dedicata alle consulenze genetiche provenienti dalla medicina specialistica, dal Consultorio Familiare e dalla medicina generale, per la valutazione del rischio riproduttivo nelle situazioni a rischio per patologie ereditarie familiari, per malformazioni congenite o per malattie rare. L Ambulatorio di Genetica Medica si trova al 4 pia no, stanza n. 3, dell Ospedale In questa sede si eseguono prelievi (tranne quelli per la diagnosi prenatale vedere Ostetricia e Ginecologia), visite e consulenze. AREE DI ATTIVITA Ambulatoriale: consulenza genetica pre-diagnosi prenatale consulenza genetica per patologie ereditarie consulenza teratologica (farmaci in gravidanza) visita genetica (e visita genetica di controllo) consulenza genetica per patologie malformative e/o sindromiche Prelievi per indagini in merito a: esame del cariotipo pre-natale da villi coriali, da liquido amniotico, da sangue fetale esame del cariotipo post-natale per sospetta patologia cromosomica, poliabortività, fecondazione assistita indagine di genetica molecolare per la diagnosi di malattia e per la ricerca di mutazioni del gene per la fibrosi cistica (CFTR) indagine di genetica molecolare per la ricerca di mutazioni nell emocromatosi familiare ereditaria ricerca microdelezioni cromosoma Y Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. EQUIPE SANITARIA Nella equipe di Genetica Medica operano diverse figure professionali che hanno ruoli diversi. Il personale sanitario è riconoscibile attraverso nome, cognome e qualifica in evidenza sulla apposita tessera apposta sul taschino della divisa. RESPONSABILE: in aggiornamento PERSONALE INFERMIERISTICO dr.ssa Sonia Cappozzo PERSONALE AMMINISTRATIVO È riconoscibile dal camice giallo o grigio. Si trova all interno della Struttura Semplice Dipartimentale di Anatomia Patologica.

2 OFFERTA DI PRESTAZIONI ATTIVITA AMBULATORIALE La consulenza genetica pre-diagnosi prenatale Si svolge al 4 piano, nell ambulatorio di Genetica Medica, generalmente a martedì alterni ore E un colloquio riservato alla coppia che ha intenzione di eseguire la diagnosi prenatale citogenetica mediante villocentesi o amniocentesi. Vengono fornite notizie precise sulle modalità di spedizione del referto e sulla gestione dei casi che segnalano problemi cromosomici. Nel corso del colloquio vengono illustrati i diversi tipi di diagnosi prenatale, le modalità di esecuzione del prelievo (vedere Ostericia e Ginecologia) e vengono chiariti i limiti diagnostici dell esame e viene data risposta a ogni domanda sull argomento. La consulenza si chiude con la spiegazione dei contenuti del consenso informato. Con diagnosi prenatale citogenetica si intende qualsiasi tipo di indagine che sia in grado di evidenziare la presenza di difetti dello sviluppo embrio-fetale o accertare comunque la presenza di eventuali fattori di rischio comparsi nel corso della gravidanza. Fanno parte di queste indagini, ad esempio: 1. le ecografie periodiche svolte dal Ginecologo per verificare la regolarità dell accrescimento e l eventuale presenza di anomalie embrio-fetali; 2. le indagini sul sangue materno per verificare possibili situazioni di rischio legate a fattori infettivi (es. toxoplasmosi, rosolia, epatite); 3. le indagini volte a individuare l eventuale presenza di anomalie cromosomiche o genetiche. L ambulatorio di Genetica Medica si occupa della gestione di quest ultimo tipo di attività, in stretta collaborazione con la Struttura Complessa di Ostetricia e Ginecologia. Consulenza genetica per patologie ereditarie La consulenza si svolge al 4 piano. Questa consulenza genetica è un atto medico complesso: ha come finalità l informazione e la comunicazione a una persona o a una famiglia circa gli aspetti medici e genetici, la diagnosi, la prognosi e la terapia per una malattia genetica presente in famiglia. In modo particolare, si concentra sul rischio che la malattia possa trasmettersi e manifestarsi in altri membri della famiglia. Consulenza teratologica La consulenza si svolge al 4 piano. Questa consulenza valuta le possibili conseguenze derivanti al feto dall esposizione della mamma ad agenti fisici (ad esempio, radiazioni) o a farmaci. Visita genetica e visita genetica di controllo Le visite vengono eseguite al 4 piano. ATTIVITA DI LABORATORIO Villocentesi, Amniocentesi e fattori di rischio per anomalie cromosomiche I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4 piano. I principali fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche nella prole sono: 1. età materna avanzata (uguale o maggiore di 35 anni) 2. genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica 3. genitore portatore di riarrangiamento cromosomico 4. genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità 5. anomalia malformative evidenziate ecograficamente

3 6. aumentato rischio di anomalia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18), dopo l esecuzione di un test non invasivo (es.: test combinato) Quando esiste un aumentato rischio per anomalie cromosomiche dopo aver consultato il proprio Ginecologo, per specifiche indicazioni è possibile eseguire: 1. indagine sui villi coriali (villocentesi) 2. indagine sul liquido amniotico (amniocentesi). Mediante la villocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale (sotto stretto controllo ecografico) alcuni microscopici frammenti di tessuto di derivazione placentare (denominati, appunto, villi coriali ). Il prelievo viene eseguito, di norma, nell 11^ - 12^ settimana di gravidanza. Una volta allestite le colture cellulari, la risposta preliminare viene comunicata nel giro di 7 giorni. La risposta deginitiva viene invece comunicata entro 17 giorni dal prelievo. Mediante l amniocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale nel corso della 15^-16^ settimana di gravidanza e sotto controllo ecografico una certa quantità di liquido amniotico. Le cellule sospese nel liquido vengono selezionate, coltivate e sottoposte all analisi dei cromosomi. La risposta viene comunicata entro 15/17 giorni dal prelievo. Se viene riscontrata un anomalia cromosomica, la coppia viene contattata e invitata ad un colloquio con il Medico genetista. Insieme all esito dell indagine, vengono fornite anche tutte le informazioni necessarie a comprendere le conseguenze dell anomalia stessa sul feto. La diagnosi citogenetica non può individuare malattie ereditarie o malformazioni che abbiano una causa diversa da quella cromosomica. Eguale considerazione vale per il ritardo mentale. Se esiste, in famiglia, un rischio accertato di trasmettere una grave malattia ereditaria, può essere eseguita una specifica diagnosi prenatale. Studio delle anomalie cromosomiche in epoca post- natale I prelievi riguardanti queste indagini si svolgono al 4 piano. Questo tipo di indagine è indicato nelle seguenti situazioni: 1. sospetta anomalia cromosomica (es.: sindrome di Down) 2. poliabortività (2 o più episodi abortivi spontanei) 3. ritardo mentale di natura non definita 4. esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita Fibrosi cistica La ricerca delle mutazioni del gene CFTR (responsabile della fibrosi cistica) non può essere considerato un esame di routine. Essa deve essere riservata alla seguenti situazioni, documentate: diagnosi di malattia ricerca dei portatori sani nelle famiglie con caso documentato di malattia o di portatore sano nella parentela esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita situazioni specifiche su indicazione dello Specialista (es.: sterilità maschile per sospetta agenesia dei dotti deferenti). Emocromatosi L emocromatosi ereditaria è dovuta a un alterazione genetica il cui effetto è quello di provocare un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri organi e tessuti. L indagine genetica analizza le più frequenti mutazioni presenti nel gene HFE e fornisce alla clinica un dato utile per la conferma genetica della patologia. Ricerca microdelezioni cromosoma Y

4 E un indagine che ha lo scopo di individuare nel soggetto maschile con ridotta, anomala o assente produzione di spermatozoi eventuali anomalie della porzione terminale del cromosoma Y, responsabili di sterilità o sub-fertilità. Vengono analizzate, con tecniche di biologia molecolare, le regioni AZFa, AZFb e AZFc del cromosoma Y che controlla la spermatogenesi. Per altre tipologie d indagine genetica, secondo specifiche indicazioni, vengono effettuate sempre il lunedì e il mercoledì dalle ore 9.00 alle ore COPIA CARTELLA CLINICA Può essere richiesta dai pazienti, dopo la dimissione, direttamente all Ufficio Cartelle Cliniche sito al piano terra dell Ospedale di Bassano Orari: Lunedì - Venerdì: 8,30-12,30 La richiesta può anche essere inoltrata via FAX al numero allegando una copia del documento di identità del paziente. MODALITÀ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI Il Servizio di Genetica Medica dell ospedale di Bassano del Grappa offre diverse modalità di accesso alle proprie prestazioni: 1. Utenti esterni in Servizio Sanitario Nazionale (prescrizione rossa); 2. Pazienti in libera professione; Prenotazioni in Servizio Sanitario Nazionale Visite genetiche e consulenze genetiche vengono prenotate direttamente dal Servizio di genetica medica. Tel IN CASO DI URGENZA: è possibile contattare il Servizio per fissare direttamente con gli operatori l appuntamento, anche al di fuori degli orarai di normale funzionamento. Tel. per urgenze: L ambulatorio, collocato al 4 piano dell Ospedale, stanza n. 3, è facilmente accessibile dall utenza. Esami di genetica per telefono al nr. Verde (dal Lunedì al Venerdì, ore 8,30-14,00) da telefono cellulare nr (tariffa del gestore) allo Sportello del CUP (dal Lunedì al Venerdì, ore 8,30-16,00 ed il Sabato mattina ore 8,30-12,00) via all indirizzo prenotazioni@aslbassano.it indicando il proprio nr. telefonico via fax al numero indicando il proprio nr. telefonico Per altre tipologie d indagine genetica secondo specifiche indicazioni sempre il lunedì e il mercoledì dalle ore 9.00 alle ore la prenotazione si effettua direttamente presso l ambulatorio MODALITÀ DI PAGAMENTO visite e prestazioni strumentali Modalità di pagamento della tariffa ticket Il ticket deve essere pagato prima della prestazione: alle casse automatiche (Punti Gialli) situate al piano terra e al primo piano; allo sportello della sede ospedaliera della Banca Unicredit (al piano terra), orario , dal lunedì al venerdì; all Ufficio prenotazioni e ritiro referti (al piano terra); Modalità di pagamento della tariffa in libera professione Deve essere effettuato (prima dell esecuzione dell esame) presso l Ufficio Cassa (Tel.: /53) ubicato al piano terra dell ospedale orario dal lunedì al venerdì.

5 Pagamento dell attività libero-professionale MODALITÀ DI RECLAMO Gli utenti possono sporgere reclamo o segnalazione per disservizi o comportamenti che abbiano negato o limitato la fruibilità delle prestazioni. Queste segnalazioni dovranno essere presentate o inviate a: Ufficio per le Relazioni con il Pubblico Ospedale di Bassano del Grappa Via dei Lotti, Bassano del Grappa (VI) Tel urp@aslbassano.it Aggiornamento agosto 2015