- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

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2 delle condizioni di inabilità della popolazione. Possono essere determinate da alterazioni di struttura e da alterazioni del numero dei cromosomi. Anomalie numeriche Le anomalie cromosomiche numeriche possono essere poliploidie (quando il numero dei cromosomi è un multiplo esatto del corredo normale) o aneuploidie quando sono presenti uno o più di un cromosoma in difetto o in eccesso, senza raggiungere un multiplo del corredo normale. Le aneuploidie sono le anomalie numeriche più importanti e tra queste quelle più frequenti sono quelle che comportano la presenza di un cromosoma in più (47 anzichè 46) dette trisomie, o in meno (45 anziche 46) dette monosomie. In questi casi cioè a livello di una delle 23 coppie di cromosomi si hanno tre cromosomi anzichè due e per questo si parla di trisomie oppure un cromosoma solo anzichè due e per questo si parla di monosomie. Dato che ogni coppia di cromosomi è contraddistinta da un numero (da 1 a 23) si parla di trisomia 21 ad es. quando a carico della coppia numero 21 si hanno tre cromosomi anzichè due. In particolare la trisomia 21 è detta anche sindrome di Down dal nome del ricercatore che l'ha per primo identificata e mongolismo dall'aspetto tipico di questi bambini, che li fa assomigliare agli abitanti della Mongolia. Si parlerà invece di monosomia X ad es. quando il numero dei cromosomi è di 45 anzichè 46 e il cromosoma mancante è uno dei cromosomi sessuali, cioè l'x. Questa è una malattia che colpisce i feti di sesso femminile e che comporta, per la mancanza appunto di uno dei due cromosomi X, una serie di anomalie dell'accrescimento e della differenziazione sessuale conosciuta meglio sotto il nome di sindrome di Turner. Anomalie cromosomiche ed età materna Età materna Incidenza sindrome di Down a 11 settimane 1 su(%) Incidenza sindrome di Down alla nascita 1 su(%) Altre anomalie cromosomiche a 11 settimane 1 su(%) Incidenza globale a 11 settimane 1 su(%) / 5

3 / 5

4 (0,4) 380 (0,25) 290 (0,4) (0,6) 290 (0,35) 220 (0,5) (0,75) 230 (0,4) 160 (0,6) (1) 180 (0,6) 125 (0,8) (1,3) 140 (0,7) 95 (1,0) (1,8) 110 (0,9) 75 (1,4) (2,4) 80 (1,2) 55 (1,8) (3,2) 65 (1,5) 40 (2,4) (4,2) 50 (2,0) 35 (3,1) (5,6) 40 (2,5) 25 (4,1) (7,5) 30 (3,2) 19 (5,3) (10) 25 (4) 14 (7) 4 / 5

5 47 7 (13) 12 (9) 11 (9,2) 48 6 (18) 10 (10) 8 (12) Mosaicismo Le trisomie o monosomie da errata disgiunzione possono essere omogenee o non omogenee, cioè a mosaico. Per mosaicismo si intende la presenza contemporanea nello stesso individuo di linee cellulari con numero di cromosomi differente. Questo fatto può realizzarsi o per la perdita di un cromosoma sovrannumerario o per la non disgiunzione cromosomica a livello solo di alcune linee cellulari. In entrambi i casi risulta un individuo con alcune linee cellulari normali e di altre patologiche. Esistono infatti soggetti del tutto normali ma che presentano alcuni caratteri anomali (ad es. del mongolismo) per la presenza contemporanea di cellule normali e cellule trisomiche. Aumentando il numero di linee cellulari patologiche presenti aumentano anche i segni e gli aspetti patologici Anomalie strutturali Le anomalie di struttura derivano da vari tipi di rottura del cromosoma, con conseguente modificazione della sua forma caratteristica. Le anomalie strutturali sono di vario tipo, ma quelle più frequenti sono le traslocazioni, che consistono nel trasferimento di un segmento da un cromosoma ad un altro. Anche per questo tipo di patologia vengono utilizzati i numeri che contraddistinguono le varie coppie di cromosomi per indicare a che livello si ha l'alterazione. Per cui traslocazione 13/14 significa che si è avuto lo scambio di un segmento tra un cromosoma della coppia 13 e uno della coppia 14. Tutti i vari tipi di riarrangiamento strutturale possono essere collegati a forme patologiche (tipo sbilanciato ) o essere silenti in un individuo perfettamente sano ( tipo bilanciato ). I figli però del portatore di un riarrangiamento bilanciato possono a loro volta presentare un corredo cromosomico normale, bilanciato come il genitore, o sbilanciato, cioè patologico. I riarrangiamenti sbilanciati possono comportare dei difetti più o meno gravi a seconda del tipo di anomalie e del cromosoma interessato; possono comunque provenire dal corredo genetico di uno dei genitori o essere anche del tutto casuale, cioè realizzarsi per la prima volta senza alcuna origine determinata 5 / 5

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