Arintha biotech Dicembre 2005

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Silvano Corona
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1 GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005

2 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina svolge un azione specifica. Qualunque alterazione di ogni singolo gene può manifestarsi con una anomalia, clinicamente evidente in un individuo

Ogni proteina svolge un azione specifica.

3 GENETICA MOLECOLARE Si stima che nell uomo esistano circa geni diversi I geni sono presenti all interno del nucleo delle cellule in duplice copia, una proveniente dalla madre e l altra dal padre Complessivamente in ogni cellula sono conservati tra i e i geni.

delle cellule in duplice copia, una proveniente dalla madre e l altra dal

4 GENETICA MOLECOLARE Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi provocano malattie cromosomiche Le alterazioni di un singolo gene provocano malattie genetiche

5 GENETICA MOLECOLARE Le anomalie cromosomiche ih Le anomalie cromosomiche sono definite come alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono una importante causa di malformazioni Si stima che 1 neonato su 170 presenti una anomalia cromosomica

cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono una

6 GENETICA MOLECOLARE Le anomalie cromosomiche IL CARIOTIPO É l assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero dei cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie Il cariotipo normale di un individuo è formato da 2 cromosomi sessuali: cromosoma X e cromosoma Y 44 cromosomi non sessuali (autosomi) uguali a due a due

eventuali anomalie Il cariotipo normale di un individuo è formato da 2 cromosomi

7 GENETICA MOLECOLARE Le anomalie cromosomiche IDENTIFICAZIONE DEI CROMOSOMI I cromosomi vengono identificati in base alle loro dimensioni - il cromosoma 1 identifica il più grande - il cromosoma 22 identifica il più piccolo In ogni cromosoma si distinguono un braccio corto, indicato come p, un braccio lungo indicato come q, ed una costrizione ti i centrale detta centromero.

il cromosoma 22 identifica il più piccolo In ogni cromosoma si distinguono un braccio corto,

8 GENETICA MOLECOLARE Le anomalie cromosomiche IL CARIOTIPO Lo studio del cariotipo è detto CITOGENETICA Per lo studio del cariotipo si parte generalmente da Globuli bianchi (individui adulti) Cellule di midollo osseo Liquido amniotico Villi coriali Sangue fetale Cellule della placenta

parte generalmente da Globuli bianchi (individui adulti) Cellule di

9 GENETICA MOLECOLARE Le anomalie cromosomiche Le anomalie cromosomiche sono ANOMALIE NUMERICHE ANOMALIE STRUTTURALI

10 Le anomalie numeriche MONOSOMIE Le monosomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia anzichè in duplice Il numero totale dei cromosomi è quindi 45 invece di 46 Ad esempio: monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5 invece che due

Il numero totale dei cromosomi è quindi 45 invece di 46 Ad

11 Le anomalie numeriche MONOSOMIE L assenza totale di un autosoma è talmente grave che è incompatibile con la vita: causa infatti un aborto spontaneo Talvolta il termine monosomia indica l assenza di un braccio cromosomico, invece che l intero cromosoma. La monosomia 18p, ad esempio, indica l assenza del braccio corto (p) del cromosoma 18. In realtà è piuttosto una anomalia strutturale (delezione) ed è compatibile con la vita, non modificando il numero die cromosomi

che l intero cromosoma. La monosomia 18p, ad esempio, indica l assenza del braccio corto (p) del cromosoma 18.

12 Le anomalie numeriche TRISOMIE Si ha quando un cromosoma è presente in triplice copia, portando così il numero dei cromosomi a 47 anzichè 46. Anche le trisomie sono incompatibili con la vita Fanno eccezioni - La trisomia del cromosoma X nelle femmine - la trisomia 21 (Sindrome di Down o mongolismo): tre cromosomi 21 - la trisomia 18 (Sindrome di Edwards): 3 cromosomi 18 - la trisomia 13 (Sindrome di Patau): 3 cromosomi 13

Anche le trisomie sono incompatibili con la vita Fanno eccezioni - La trisomia del cromosoma X nelle

13 Le anomalie numeriche TRISOMIE Il meccanismo che causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anzichè separarsi l uno dall altro altro nelle 2 cellule figlie, i due cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia.

formazione di ovociti e spermatozoi: anzichè separarsi l uno dall altro altro

14 Le anomalie strutturali DELEZIONI MICRODELEZIONI DUPLICAZIONI MICRODUPLICAZIONI INVERSIONI TRASLOCAZIONI TRASLOCAZIONI BILANCIATE

15 Le anomalie strutturali DELEZIONI Consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio, come avviene nella sindrome 18p L effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta. In una sola banda cromosomica possono trovarsi centinaia di geni.

Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un

16 Le anomalie strutturali microdelezioni Consistono nella perdita di un frammento di cromosoma più piccolo e non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo. La perdita di materiale genetico è in genere dell ordine di una o qualche decina di geni Esempi di microdelezione sono le sindromi di - Prader-Willi - Angelmann - Di George - Williams

La perdita di materiale genetico è in genere dell ordine di una o qualche decina di

17 Le anomalie strutturali DUPLICAZIONI e microduplicazioni Consistono nella presenza in due copie di uno stesso di un frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. La malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A è una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul braccio corto del cromosoma 17(11p)

18 Le anomalie strutturali INVERSIONI Consistono nel distacco di un frammento che successivamente si riposiziona sul cromosoma, dopo una rotazione di 180

19 Le anomalie strutturali TRASLOCAZIONI Consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi Nel caso di traslocazione non bilanciata uno o più cromosomi subisce la perdita di materiale genetico, mentre altri ne acquista in più.

Nel caso di traslocazione non bilanciata uno o più cromosomi

20 Le anomalie strutturali TRASLOCAZIONI BILANCIATE Consistono nello scambio alla pari di frammenti tra due cromosomi diversi. Non comporta perdita di materiale genetico. I portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico, rischia però di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate)

I portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno

21 Le anomalie cromosomiche Sindrome di Down Sindrome 18p Sindrome di Edwards Sindrome di Klinefelter Sindrome di Patau Sindrome di Turner Sindrome di Williams Sindrome di Angelman Sindrome di Prader-Willi Sindrome del Cri du Chat

22 Indagini prenatali Amniocentesi Villocentesi Funicolocentesi

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