Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
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- Giacinto Manzoni
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1 Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
2 Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere può essere presente con aspetti diversi (alleli) es.carattere colore, allele rosso, allele verde, allele giallo ecc. genotipo:insieme di alleli codificati nel patrimonio genetico fenotipo:insieme di alleli manifestati nell aspetto individuale un allele si dice dominante se la sua presenza (nel genotipo) si manifesta sempre anche nel fenotipo un allele si dice recessivo se la sua presenza (nel genotipo) si manifesta nel fenotipo solo in assenza del dominante Un individuo omozigote per un carattere possiede possiede 2 alleli dominanti o 2 recessivi un individuo eterozigote per un carattere possiede un allele dominante e uno recessivo Carattere colore:due alleli :rosso (dominante) R, verde (recessivo) r Genotipo omozigote dominante rosso,rr, fenotipo rosso Genotipo omozigote recessivo verde, rr, fenotipo verde Genotipo eterozigote rosso-verde Rr, fenotipo rosso
3 Certi caratteri sono codificati nei cromosomi (eterocromosomi)responsabili anche dei caratteri sessuali ( ) e vengono quindi trasmessi ereditariamente seguendo tali cromosomi ( femmina, maschio) gli altri caratteri sono trasmessi con i cromosomi somatici (autosomi) Allele dominante, recessivo 50% maschi, 50% femmine 25% femmine, omozigotiche :normali 25% femmine, eterozigotiche,portatrici 25% maschi,eterozigotici, normali 25% maschi, eterozigotici, anomali
4 D D d d D DD DD d dd dd D DD DD d dd dd 100% omozigote dominante DD 100% omozigote recessivo dd D D D d d Dd Dd d Dd dd d Dd Dd d Dd dd 100% eterozigote Dd 50% eterozigote Dd, 50 % omozigote dd D d D DD Dd d Dd dd 25% omozigote DD, dd, 50% eterozigote D d D DD Dd D DD Dd 50% omozigote DD, 50% eterozigotedd
5 Alcune anomalie, patologie, dovute alla mutazione di un singolo gene, sono trasmesse da genitori a figli con modalità diverse : la coppia di cromosomi (eterocromosomi ) importante per la determinazione sessuale ( femmina, maschio) presenta geni per alcuni caratteri, solo nel cromosoma : lo zigote che riceve dai gameti maschile e femminile due normali (femmina), risulterà normale per il carattere codificato dal gene lo zigote che riceve un normale e (maschio) risulterà normale lo zigote che riceve un mutato e (maschio) risulterà anomalo lo zigote che riceve un normale e un mutato (femmina) risulterà portatore lo zigote che riceve due mutati (femmina) risulterà anomalo maschio: o normale o anomalo x x x x x x xx Femmina normale portatrice x anomala xx
6 Anomalia-patologia, trasmessa con eterocromosoma es.daltonismo, emofilia Fenotipo anomalo genotipo anomalo Fenotipo normale genotipo anomalo Fenotipo normale genotipo normale Gametogenesi : fecondazione Figlio normale Figlio anomalo Figlia normale Figlia portatrice di mutazione Mutazione, causa di alterazione, in gene su cromosoma tipo recessivo(appare nel fenotipo solo in assenza del gene normale) gene assente in cromosoma
7 Se la mutazione del singolo gene interessa cromosomi somatici; la trasmissione avviene indipendentemente dal sesso, con uguale probabilità: varia se la mutazione ha carattere dominante o recessivo: Se la mutazione è dominante, apparirà anomalia nel fenotipo sempre (nell omozigote che ha i due cromosomi con gene mutato e anche nell eterozigote con un cromosoma mutato e uno normale) Se la mutazione è recessiva, apparirà nel fenotipo solo in assenza del gene normale, dominante:nell omozigote per la mutazione Mutazione dominante D Fenotipo la manifesta in omozigote ed eterozigote DD Dd Mutazione recessiva Fenotipo la manifesta nell omozigote, non nell eterozigote dd Dd
8 Mutazione su cromosoma somatico, tipo recessivo fenotipo anomalo solo in omozigote Fenotipo normale eterozigote portatore gametogenesi Fenotipo,genotipo normali omozigote normale Fenotipo, genotipo anomali omozigote per anomalia fecondazione Omozigote anomalo Eterozigote, portatore Omozigote normale
9 Ogni cellula umana diploide contiene 46 cromosomi 44 AA autosomi e 2 eterocromosomi (maschio) o (femmina) Nella gametogenesi, la divisione riduzionale meiotica, da origine a gameti aploidi con corredo( 22 A), (22 A) Nella fecondazione si rigenera il numero diploide tipico della specie (44 AA) nella femmina, (44 AA) nel maschio 44 AA 44 AA 22 A 22 A 22 A 22 A Gametogenesi normale fecondazione 22 A 22 A 44 AA cariogamia 22 A 22 A 44 AA
10 Una mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi può dare origine a gameti con alterata distribuzione dei cromosomi nei gameti e,con la fecondazione, a zigoti con errato numero di cromosomi 44 AA 44 AA 22 A 22 A 0 22 A 22 A Gametogenesi anomala nel maschio normale nella femmina 22 A 22 A 22 A 0 22 A 44 AA 44 AA 0 Sindrome di Klinefelter (maschio, 47) Sindrome di Turner (femmina,45) fecondazione cariogamia
11 Una mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi può dare origine a gameti con alterata distribuzione dei cromosomi nei gameti e,con la fecondazione, a zigoti con errato numero di cromosomi 44 AA 44 AA 22 A 22 A 22 A 22 A 0 Gametogenesi normale nel maschio anomala nella femmina 22 A 22 A 44 AA Superfemmina, A 22 A 0 44 AA 0 Sindrome di Turner (femmina, 45) 22 A 22 A 22 A 22 A 0 44 AA Sindrome di Klinefelter, maschio,47 Non vitale?
12 Una mancata disgiunzione dei cromosomi somatici durante la meiosi può dare origine a gameti con alterato numero di cromosomi nei gameti e,con la fecondazione, a zigoti con errato numero di cromosomi 44 AA 44 AA 22 A 22 A 0 22 A 22 A Gametogenesi anomala nel maschio normale nella femmina 22 A 22 A 22 A 0 22 A 44 AA 44 AA 0 Sindrome di Klinefelter (maschio, 47) Sindrome di Turner (femmina,45) fecondazione cariogamia
13 Una mancata disgiunzione dei cromosomi somatici durante la meiosi può dare origine a gameti con alterato numero di cromosomi nei gameti e,con la fecondazione, a zigoti con errato numero di cromosomi Es. monosomia ( un cromosoma in meno), trisomia (un cromosoma in più) 44 AA, maschio normale: 46 Ogni coppia con 2 cromosomi 44 AA, femmina normale: 46 Ogni coppia con 2 cromosomi 22 A, 22 A, 22 A, 22 A, 44 AA, (46) 44 AA, (46) Gameti normali Zigoti normali 22 A, trisomia 21 A+ 1 AA, monosomia 22 A, 21 A, 44 AA+A, (47) 42 AA+A, (45)
14 Una mancata disgiunzione dei cromosomi somatici durante la meiosi può dare origine a gameti con alterato numero di cromosomi nei gameti e,con la fecondazione, a zigoti con errato numero di cromosomi Es. monosomia ( un cromosoma in meno), trisomia (un cromosoma in più) 44 AA, maschio normale: AA, femmina normale: 46 Ogni coppia con 2 cromosomi Ogni coppia con 2 cromosomi 44 AA, A, :maschio trisomico 47 ( coppia 21 con 3 cromosomi) 44 AA, A, :femmina trisomica 47 (coppia 21 con 3 cromosomi) 42 AA, A, :maschio monosomico AA, A, femmina monosomica 45 Coppia 7 con 1 cromosoma Coppia 7 con 1 cromosoma
15 Anomalie causate da scambio di geni tra cromosomi omologhi durante la meiosi, con formazione di gameti diversi da quelli normalmente prodotti dallo stesso individuo Es.trasmissione di anomalia emofilica e daltonica: geni presenti solo nei cromosomi Padre normale, madre portatrice, eterozigote, per le mutazioni relative a emofilia e daltonismo: figli nati e interpretazione un figlio daltonico, un figlio emofilico, un figlio normale, un figlio daltonico ed emofilico La madre fenotipicamente normale deve possedere un del tutto normale Il figlio normale riceve tale cromosoma ( non porta geni per questi caratteri) 1 Quattro genotipi possibili nella madre per giustificare figlio normale 2 daltonico emofilico 3 4 normale emofilico daltonico
16 La madre fenotipicamente normale deve possedere un del tutto normale per spiegare il figlio normale, e un del tutto anomalo, per spiegare il figlio doppiamente anomalo normale Genotipi possibili per normale 1,2,3,4 emofilico daltonico Genotipo necessario per doppia anomalia 1 Come spiegare la presenza di un figlio con una sola anomalia? Che esige la presenza di cromosoma solo in parte mutato? daltonico emofilico
17 Durante la meiosi può verificarsi uno scambio di geni tra cromosomi omologhi appaiati (crossing over) Madre con genotipo (1) che giustifica la presenza di figli completamente normali o doppiamente anomali normale emofilico daltonico Scambio tra cromatidi di cromosomi omologhi daltonico emofilico
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