Cromosomi sessuali. cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma

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1 Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma non in tutte!) le femmine hanno due cromosomi X (costituzione di cromosomi del sesso XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (costituzione di cromosomi del sesso XY). Gli altri cromosomi sono detti autosomi o cromosomi autosomici.

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3 I geni legati al sesso sono ereditati con modalità particolari I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un dato gene. I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Y vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso.

4 Gli esseri umani presentano molte caratteristiche legate al sesso Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni. Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell incapacità di distinguere i colori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l allele mutante recessivo.

5 3 tipi di eredità legate al sesso 1.Eredità di un carattere recessivo legato al cromosoma X; 2.Eredità di un carattere dominante legato al cromosoma X; 3.Eredità legata al cromosoma Y

6 Nella specie umana il daltonismo è un carattere legato al sesso L allele mutato che provoca la malattia viene trasmesso come carattere recessivo legato al sesso.

7 Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all X mostrano le seguenti caratteristiche - Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell allele raro, mentre nelle femmine ne servono due. - Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine; infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y. - Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici, fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l X mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l allele normale). - Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un suo figlio.

8 Gli alberi genealogici per i fenotipi dominanti legati all X mostrano le seguenti caratteristiche - la manifestazione del carattere con ugual frequenza nei maschi e nelle femmine; la trasmissione della malattia da un maschio affetto a tutte le figlie femmine (che quindi saranno affette) e a nessun figlio maschio (ricordarsi che i figli maschi ricevono dalla madre il cromosoma X e dal padre il cromosoma Y!). Ne consegue che un maschio affetto con un gene mutato sul cromosoma X non potrà trasmettere la malattia ai figli maschi; la trasmissione della malattia da una donna affetta sia ai figli maschi che alle figlie femmine con ugual probabilità; l assenza di trasmissione padre-figlio maschio.

9 Eredità legata al cromosoma Y - Nonostante siano quindi molto facili da riconoscere, non vi sono segnalazioni attendibili di questi caratteri. Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di geni. Fra questi c è SRY, il gene che determina la mascolinità.

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14 Cos è il corpo di Barr? Dopo 8 giorni dalla fecondazione, ogni cellula femminile, a caso, inattiverà uno dei 2 cromosomi X, così da evitare scompensi di dosaggio. L'inattivazione del cromosoma X, detto ancheeffetto Lyonolyonizzazione, è Tale cromosoma viene "silenziato", ovvero reso inerte dal punto di vista trascrizionale, tramite impacchettamento in un'unità densa dieterocromatinaa formare una struttura inerte definita corpo di Barr; Alcuneaneuploidienell'uomo portano alla formazione di più di un corpo di Barr, è il caso dellasindrome della tripla X(XXX) che produce due corpi di Barr e, nell'uomo, lasindrome di Klinefelter(XXY), che produce un corpo di Barr nell'uomo (che non ne dovrebbe avere affatto)