Ampliamenti delle leggi di Mendel

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Bernadetta Mariotti
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1 Ampliamenti delle leggi di Mendel 1

La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di

2 La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. Entrambi gli alleli influenzano il fenotipo, non sono né dominanti né recessivi. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

3 Dominanza incompleta nella specie umana 3

4 La codominanza Negli eterozigoti entrambi gli alleli sono espressi (per esempio, nei gruppi sanguigni). Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

Esso dà origine a un carattere (o fenotipo) atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono un fenotipo diverso.

5 Alleli multipli Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia). Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. I genetisti definiscono selvatico (wild type) quel particolare allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso dà origine a un carattere (o fenotipo) atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono un fenotipo diverso. L allele selvatico e gli alleli mutanti occupano lo stesso locus e vengono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel. Un allele che ha la prevalenza maggiore del 1% nella popolazione viene definito polimorfico La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli 5 Sadava et. al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 20

6 La pleiotropia Nella pleiotropia un singolo gene può avere effetto su più caratteri fenotipici. Es.: l allele per il colore del pelo nei gatti siamesi controlla anche il carattere occhi strabici. Es.: anemia falciforme Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

Le interazioni tra geni Nell epistasi: un gene influenza l espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l espressione del

7 Le interazioni tra geni Nell epistasi: un gene influenza l espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l espressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella l espressione di un altro gene. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

8 Il gene B controlla la produzione del pigmento melanina: l allele dominante B produce pigmentazione nera, mentre l allele recessivo b produce pigmentazione marrone. Il gene E controlla la deposizione del pigmento nel mantello: in presenza dell allele dominante E la melanina si deposita normalmente nel pelo. l allele recessivo e invece impedisce la deposizione del pigmento: esso viene prodotto ma non si deposita nella pelliccia. Il risultato è un mantello di colore giallo. Di conseguenza i cani BB o Bb sono neri e quelli bb sono marroni solo se sono anche EE oppure Ee; i cani ee, invece, sono sempre di colore giallo, indipendentemente dalla presenza degli alleli B o b. L allele recessivo e è quindi epistatico sugli alleli B e b. 8

9 Eredità poligenica Caratteri controllati da più di un gene Esempio: colore della pelle 9

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espressione fenotipica di alcuni geni Esempio: la

11 Caratteri multifattoriali: ambiente ed espressione genica Le condizioni possono influenzare l espressione fenotipica di alcuni geni Esempio: la radiazione UV influenza l espressione della melanina + 11

12 Geni associati 1908 Bateson e Punnett studiano nella pianta del pisello colore del fiore e forma dei granuli pollinici. Trovano risultati diversi rispetto a quelli previsti dalle leggi di Mendel (9:3:3:1 dall incrocio diibridido tra due eterozigoti). Questi due geni sono localizzati sullo stesso cromosoma I ricombinanti sono frutto del crossing-over 12

13 Thomas Hunt Morgan Studiò il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster. Scoprì caratteri diversi nel moscerino Fece degli esperimenti per testare l ereditarietà mendeliana Ipotizza l associazione dei geni che si trovano sullo stesso cromosoma Ipotizza un meccanismo di ricombinazione 13

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15 Geni associati Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme e costituiscono un gruppo di associazione. Questi geni non seguono la legge dell assortimento indipendente Gli esperimenti di Morgan sulla trasmissione dei caratteri Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

16 La ricombinazione genica Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore

17 Mappatura dei geni Sturtevant utilizza i dati del crossing over (frequenza di ricombinazione) per mappare i loci sui cromosomi. Ipotizza che ogni punto sul cromosoma abbia la stessa probabilità di essere interessata dal crossing over. Tanto maggiore è la distanza tra due geni posti sullo stesso cromosoma tanto più è elevata la frequenza di ricombinazione. 17

18 Geni legati al sesso Maschi con gli occhi bianchi Femmine con gli occhi rossi o normali Il colore degli occhi segue la legge di Mendel del rapporto 3:1 Ma tutti gli individui della prole F 2 con gli occhi bianchi erano maschi 18

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20 Conclusioni dell esperimento di Morgan Gli occhi bianchi sono collegati con il sesso maschile I geni per il carattere colore occhi si trovano sul cromosoma X Le femmine non hanno il cromosoma Y 20

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