L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene

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Arturo Fiore
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1 L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene

4 L interazione genica è causa di rapporti diibridi atipici. Consideriamo un esempio (pianta Collinsia parviflora) dove uno o piu composti intermedi lungo la via metabolica sono colorati. I geni w e m non sono associati Dall incrocio di due linee pure mutanti (piante omozigoti bianche e magenta), la F 1 è blu la F 2 è blu, magenta e bianco. Il rapporto fenotipico osservato nella F 2 è 9 (blu): 3 (magenta): 4 (bianco)

6 Classi genotipiche Classi fenotipiche AABB 1/16 AABb 2/16 A-/B- 9/16 AaBB 2/16 AbBb 4/16 AAbb 1/16 Aabb 2/16 A-/bb 3/16 aabb 1/16 aabb 2/16 aa/b- 3/16 aabb 1/16 aabb 1/16

7 Classi genotipiche Classi fenotipiche AABB 1/16 AABb 2/16 A-/B- 9/16 AaBB 2/16 AbBb 4/16 AAbb 1/16 Aabb 2/16 A-/bb 3/16 aabb 1/16 aabb 2/16 aa/b- 3/16 aabb 1/16 aabb 1/16

8 Questo tipo di interazione va sotto il nome di epistasi; Stare sopra L epistasi è una forma d interazione tra geni, in base alla quale un gene maschera l espressione fenotipica di un altro gene cioè un allele mutante di un gene maschera l espressione degli alleli di un altro gene ed esprime invece il proprio fenotipo. In questo caso, l allele w in doppia copia è epistatico recessivo su m + e m. E d altra parte m + e m (ipostatici) possono essere espressi soltanto in presenza di w + Si parla di epistasi recessiva ( il caso di un allele recessivo): la mutazione epistatica riguarda il gene che interviene a monte del gene ipostatico, in una tappa precedente della via metabolica.

9 L interazione genica è causa di rapporti diibridi atipici. Un altro esempio di epistasi recessiva è dato dal colore del mantello del Labrador. I due alleli B e b determinano rispettivamente il colore nero e marrone del mantello e l allele e di un altro gene, ha su di essi un effetto epistatico, determinando la comparsa di un mantello biondo. I genotipi B/-; e/e e b/b; e/e sono entrambi con fenotipo biondo. I genotipi B/-; E/e e b/b; E/e sono rispettivamente di colore nero e marrone. Questo caso di epistasi non è causato da un blocco a monte, nella via biochimica che porta alla formazione del pigmento scuro. I cani con il mantello biondo sintetizzano il pigmento nero (o marrone), vedi il colore del muso.

10 L azione dell allele e consiste nell impedire la deposizione del pigmento nei peli del mantello. L allele e è epistatico rispetto a B e b, perché maschera l espressione degli alleli responsabili dei pigmenti nero e marrone. Gli alleli B e b sono ipostatici rispetto a e e è un allele epistatico recessivo, poiché devono essere presenti due copie per mascherare le pigmentazioni nera e marrone. In questo caso il gene epistatico si trova a valle lungo una via metabolica.

11 Genotipo B_E_ bbe_ B_ee bbee Fenotipo nero marrone biondo biondo BBEE x bbee nero x biondo F 1 BbEe nero BbEe x BbEe F 2 9/16 B_E_ nero 9 3/16 bb_e_ marrone 3 3/16 B_ee biondo 4 1/16 bbee

12 Si considerino due geni A e B che segregano indipendentemente. Indica le classi genotipiche e fenotipiche e la rispettiva frequenza attesa nella F2 di un diibrido AaBb --Per effetto dell interazione tra geni le classi fenotipiche vengono ridotte di numero. Per ciascuno dei casi di interazione tra geni ipotizzati sotto, indica quali classi fenotipiche ottenute vengono ad avere lo stesso fenotipo; indica quindi la frequenza attesa per le varie classi. 1 - l allele dominante di A copre l espressione fenotipica del gene B; 2 - l omozigosi recessiva del gene B copre l effetto del gene A; 3 - il fenotipo determinato dall allele A è uguale al fenotipo determinato dall allele B; 4 - il fenotipo determinato dall allele A è uguale al fenotipo determinato dall allele B, ma la contemporanea presenza dei due alleli dominanti conferisce un fenotipo diverso.

13 Classi genotipiche Classi fenotipiche AABB 1/16 AABb 2/16 A-/B- 9/16 AaBB 2/16 AbBb 4/16 AAbb 1/16 Aabb 2/16 A-/bb 3/16 aabb 1/16 aabb 2/16 aa/b- 3/16 aabb 1/16 aabb 1/16

14 1 - l allele dominante di A copre l espressione fenotipica del gene B; - Se la presenza dell allele dominante A copre l effetto dell altro gene, avremo che i fenotipi AB e Ab sono identici. Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a tre, con frequenza: AB+ Ab=9/16+3/16=12/16 ab=3/16 ab=1/16 12 : 3 : 1

15 2 - l omozigosi recessiva del gene B copre l effetto del gene A; - Se il gene B allo stato omozigote recessivo copre l effetto del gene A, avremo che i fenotipi delle classi Ab e ab sono uguali. Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a tre, con frequenza: AB=9/16 ab=3/16 Ab+ab=3/16+1/16=4/16. 9 : 3 : il fenotipo determinato dall allele A è uguale al fenotipo determinato dall allele B; - Se il fenotipo determinato dall allele dominante A è uguale a quello determinato dall allele dominante B, avremo che le classi che portano l uno o l altro dei due alleli (o entrambi) hanno fenotipo uguale. Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a due, con frequenza : AB+Ab+aB = 9/16+3/16+3/16=15/16 ab=1/16 15 : 1

16 4 - il fenotipo determinato dall allele A è uguale al fenotipo determinato dall allele B, ma la contemporanea presenza dei due alleli dominanti conferisce un fenotipo diverso. Questo caso è uguale al precedente salvo che la contemporanea presenza dell allele dominante per A e per B determina un fenotipo distinguibile da quello prodotto dalla presenza di solo un allele dominante. Quindi la classe a fenotipo AB avrà fenotipo diverso da quelle Ab o ab. Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a tre, con frequenza: AB=9/16 Ab+aB=3/16+3/16=6/16 ab=1/16 9 : 6 : 1

17 Per il seguente incrocio -Indica la segregazione compatibile con le leggi di Mendel. -verifica statisticamente l attendibilità della tua ipotesi; -assegna un genotipo agli individui incrociati e alle diverse classi fenotipiche della progenie; -schematizza un possibile controllo dei geni sul fenotipo. Fiori viola x fiori viola fiori viola 138 fiori rossi 91 fiori bianchi 11 Totale 240

18 -Con tre classi fenotipiche osservate nella progenie, possiamo ipotizzare che gli individui incrociati siano eterozigoti per due geni: AaBb x AaBb. Quindi: Viola = 138 : 240 = x : 16 x = 9.2 Rossi = 91 : 240 = y : 16 y = 6.1 Bianchi = 11 : 240 = z : 16 z = 0.7 E una segregazione di tipo 9 : 6 : 1 (interazione tra geni in cui le classi ab e Ab hanno fenotipo uguale -verifica dello scostamento dall atteso utilizzando il test del X 2 ; Il numero di piante atteso secondo l ipotesi 9 : 6 : 1 è: Viola = 9 : 16 = x : 240 x = 135 Rossi = 6 : 16 = y : 240 y = 90 Bianchi = 1 : 16 = z : 240 z = 15

19 ( ) 2 (91 90) 2 (11 15) 2 X 2 = = GL = 2 Probabilità circa 65% che lo scostamento osservato sia dovuto al caso. Classi genotipiche Classi fenotipiche AABB 1/16 AABb 2/16 9/16 Colore Viola AaBB 2/16 AaBb 4/16 AAbb 1/16 Aabb 2/16 3/16 Colore Rosso aabb 1/16 aabb 2/16 3/16 Colore Rosso aabb 1/16 1/16 Colore Bianco

21 Durante lo sviluppo di un mollusco il guscio si forma mediante due tappe successive controllate da due geni differenti, secondo il seguente schema: Gene A Gene B Guscio molle à guscio semirigido à guscio duro Una linea pura a guscio molle del mollusco viene incrociata con una linea pura a guscio semirigido ottenendo in F1 tutti individui con guscio duro. Incrociando tra di loro gli individui della F1 si ottengono I seguenti risultati: Guscio duro 170 Guscio molle 88 Guscio semirigido 62 Indicare i genotipi delle linee di partenza e stabilire se i risultati ottenuti permettono di accettare l ipotesi che i geni siano indipendenti (riportare il calcolo).

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