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1 Genetica: Lo studio dell eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?

2 Genetica: lo studio dell eredità Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?

3 Genetica: lo studio dell eredità Perché le specie cambiano nel tempo?

4 Genetica: lo studio dell eredità Come vengono trasmessi alcuni caratteri? polidattilia = dominante autosomica Qual è il gene responsabile?

5 Applicazioni pratiche della genetica 1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia, ecc 2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini con una malattia ereditaria 3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti 4. I test genetici sono usati in tribunale 5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali

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7 Incroci controllati di palmedadattero

8 Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni caratteri potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione successiva

9 Stato della genetica ai primi dell 800 Cosa è ereditato? Come è ereditato? Qual è il ruolo del caso nell ereditarietà

10 Gregor Mendel (1863) Giardino di Mendel nel monastero. Fig. 2.2

11 Gregor Mendel Le idee sull ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe. Un idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così l informazione ereditata cambiava nella progenie, un idea che Mendel trovava sbagliata. I caratteri, o ciò che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri portarono alla prima definizione di gene.

12 Temi del lavoro di Mendel La variabilità è diffusa in natura La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente

13 Piano sperimentale di Mendel 1. Buona scelta dell organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione

14 I piselli possono autofecondarsi

15 I piselli possono avere fecondazione incrociata

16 Piano sperimentale di Mendel 2. Studiò caratteri discreti

17 Piano sperimentale di Mendel 3. Cominciò con linee pure X X X X X X

18 Piano sperimentale di Mendel 4. Analisi statistiche: Lavorò con moltissime piante Contò tutta la progenie Fece previsioni e le testò 5. Eccellente sperimentatore Controllò le condizioni di crescita Scelse tratti facili da monitorare (semi del pisello)

19 Incrocio monoibrido: Cosa succede? Dominant X Recessive?

20 Tratti antagonisti Dominante Recessivo

21 Trasmissione del colore del seme cross-fertilize self-fertilize

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23 Autofecondazione della F2

24 Le forme alternative del carattere sono gli alleli Ciascun carattere porta due copie di alleli, una ereditata dalla madre e l altra dal padre La legge della segregazione: : I due alleli di ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazione

25 Meccanismo della trasmissione genetica Gametogenesi: gli alleli segregano Fecondazione: unione di alleli

26 Genotipo e Fenotipo Fenotipo caratteristica osservabile di un organismo Genotipo coppia di alleli presenti in un individuo Omozigote I due alleli del carattere sono uguali (YY) Eterozigote i due alleli del carattere sono differenti (Yy)

27 Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO? GG O Gv?

28 TEST- CROSS INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO GG x vv G G Gv x vv G v v Gv Gv v Gv vv v Gv Gv v Gv vv TUTTI GIALLI META GIALLI E META VERDI

29 Conclusioni di Mendel I GENI sono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci. Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. Gli alleli segregano in gameti in uguale proporzione.ciascun gamete ha solo un allele Durante la fecondazione il numero di alleli torna ad essere due

30 P1 INCROCIO DIIBRIDO Neri/rugosi BBRR x bbrr Bianchi/lisci Gameti BR br F1 BbRr Neri /rugosi br BR BbRr

31 P 2 BbRr x BbRr Neri/rugosi Neri/rugosi Gameti: BR, Br, br, br BbRr BbRr BbRr BbRr BR Br br br

32 La spiegazione è nella MEIOSI B B b b B B b b R R r r R R r r

33 I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI BB b b BB b b R R r r R R r r

34 FINE PRIMA MEIOSI B B b b B B b b R R r r R R r r

35 MEIOSI II BB RR bb rr BB RR bb rr

36 SI DIVIDONO I CROMATIDI B R b r B R b r B R b r B R b r

37 Generazione F 2 BR Br br br BR BBRR BBRr BbRR BbRr Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br BbRR BbRr bbrr bbrr br BbRr Bbrr bbrr bbrr

38 I FENOTIPI 9 A_B_ 3 A_bb 3 aab_ 1 aabb

39 PERCHE Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari

40 Oltre le leggi di Mendel Dominanza incompleta Gli eterozigoti danno un colore intermedio Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri Effetti ambientali Il grado di espressione dell allele può dipendere dall ambiente ambiente Epistasi Un gene interferisce con l espressione di un altro gene

41 Bocca di leone Fiori bianchi Bocca di leone Fiori rossi Bocca di leone Fiori rosa rr RR Rr

42 Rr Rr R r R RR rosso Rr rosa r Rr rosa rr bianco

43 Alleli multipli: Gruppo ABO Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi I B aggiunge galattosio I A aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero

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45 ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo dipende dalla coppia allelica che viene ereditata

46 STATURA INTELLIGENZA CARATTERE

47 Gruppi sanguigni ABO

48 Pedigrees Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geni rare, casuali I pedigrees sono usati per studiare l ereditarietà Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessiva Espressa solamente quando l individuo non ha copie dell allele normale Emofilia Reale: legata al sesso

49 Pedigree dell Emofilia Reale

50 Malattie genetiche dovute ad un alterazione proteica L anemia falciforme è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti. Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. Gli eterozigoti appaiono normali ma sono resistenti alla malaria.

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52 Malattie curabili con la Terapia Genica Fibrosi cistica Le cellule del corpo secernono muco che ostruisce le vie respiratorie del polmone difetto nel gene cf I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione di una copia funzionante del gene cf usando virus

53 Cromosomi ed Ereditarietà Un carattere determinato da un gene in un cromosoma sessuale è detto associato al sesso. In Drosophila, il sesso è determinato dal numero di copie del cromosoma x I caratteri mendeliani si assortiscono indipendentemente perché i cromosomi si assortiscono indipendentemente

54 PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933) Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei fattori ereditari mendeliani

55 Il comune moscerino della frutta GRANDE MODELLO PER LA GENETICA -Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui) - Rapido tempo di ricambio generazionale -Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al micro scopio ottico) -Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)

56 Basi cromosomiche dell ereditarietà Morgan per primo osservò e chiamò Fenotipi normali o selvatici che erano comuni nella popolazione Caratteri alternativi al fenotipo selvatico Vengono chiamati fenotipi mutanti

57 Prove per la base cromosomica dell erediterietà MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi Conclusioni di Morgan : F1) TUTTI OCCHI ROSSI F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschi hanno occhi bianchi

58 Sex Linkage in Drosophila

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73 Ricombinazione Genetica Crossing Crossing over I geni più distanti tra loro hanno più chance di ricombinare rispetto a quelli vicini La frequenza di cross over può essere usata per costruire una mappa genetica. Viene misurata la distanza tra due geni in termini di frequenza di ricombinazione

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75 Cromosomi Umani Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23 paia di cromosomi. 22 paia di autosomi 1 paio di cromosomi sessuali XX = Femmina XY = Maschio

76 Cromosomi Umani Uno dei due cromosomi x nelle donne viene inattivato nello sviluppo embrionale Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr attaccato alla membrana nucleare

77 Alterazioni nel numero di cromosomi Il fallimento dei cromosomi nella corretta separazione della meiosi I o II è detta primaria non disgunzione La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21 1 in 1700 per madri < in 1400 per madri >20<30. 1 in 750 per madri >30<35. 1 in 16 per madri >45.

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79 Non disgiunzione nei cromosomi sessuali Cromosoma X XXX or XXY sindrome di Klinefelter XO sindrome di Turner Y Chromosome XYY - sindrome di Jacob

80 Non disgiunzione