La trasmissione dei caratteri genetici. le leggi di Mendel

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Donata Sibilla Mura
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1 La trasmissione dei caratteri genetici e le leggi di Mendel

2 I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?

3 Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante.

4 Gli esperimenti di Mendel Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione.

5 Ricordiamo com è la struttura riproduttiva di un fiore

6 Struttura riproduttiva fiore della pianta di Pisum sativum

per cui il polline è costretto a fecondare gli ovuli dello stesso fiore autoimpollinazione.

7 Nel fiore della pianta di Pisum sativum il calice avvolge completamente sia il pistillo (la parte femminile del fiore che produce gli ovuli) sia gli stami (la parte maschile che produce polline) per cui il polline è costretto a fecondare gli ovuli dello stesso fiore autoimpollinazione. Mendel però poteva ricorrere all impollinazione incrociata, cioè l impollinazione tra fiori di piante diverse

8 Procedimento sperimentale di Mendel 1. Scelse le piante di pisello odoroso Pisum sativum perché facilmente disponibili e coltivabili, si riproducono velocemente e più volte nell anno, presentano molte varietà. 2. Focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili, ognuno dei quali poteva presentarsi. 3. Selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con gli stessi caratteri dei genitori. 4. Registrò tutti i dati ottenuti ed effettuò un analisi numerica dei risultati dei suoi incroci

9 I caratteri del pisello Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta. Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. Per esempio: Carattere: colore dei fiori Varianti: rosso oppure bianco Carattere: tegumento del seme Varianti: liscio oppure rugoso

10 La produzione dei ceppi puri Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante che generano nuove piante identiche a quelle da cui derivano. Esempio: le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fiori bianchi. Mendel fece riprodurre per autoimpollinazione e per più generazioni successive un gruppo di piante a fiori rossi, ottenne così piante che contenevano solo il carattere fiore rosso. Ottenne così una linea pura. La stessa cosa fece con piante con il carattere fiore bianco.

11 La tecnica di incrocio 1 ceppo puro 3 1.per prima cosa asportava le antere per impedire l auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello) poi impollinava il fiore con polline di una diversa varietà ceppo puro la tecnica di incrocio usata da Mendel 3.quindi aspettava che la pianta producesse i frutti 4.infine con i semi produceva nuove piante, di cui poi osservava le caratteristiche In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate.

I risultati per la prima generazione genitori (ceppi puri) Figli (ibridi) L incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori

12 I risultati per la prima generazione genitori (ceppi puri) Figli (ibridi) L incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori rossi: la variante R è dominante la variante r è recessiva (ossia «nascosta») Prima legge di Mendel: legge della dominanza o dell uniformità degli ibridi nell incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta.

13 I sette caratteri studiati da Mendel rosso

I risultati per la seconda generazione genitori (ceppi puri) figli Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie (ibridi) prodotte dal primo incrocio.

14 I risultati per la seconda generazione genitori (ceppi puri) figli Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie (ibridi) prodotte dal primo incrocio. Risultato: in media una volta su quattro nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi! nipoti Seconda legge di Mendel: legge della segregazione degli ibridi nella discendenza delle piante che derivano dall incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi e le varianti dominanti nel 75% dei casi.

La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal

15 L ereditarietà di caratteri diversi tra loro figli genitori (ceppi puri) G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso Il seme del pisello può essere giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive). La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio. Terza legge di Mendel: legge dell indipendenza dei caratteri i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente gli uni dagli altri.

16 INCROCI DI LINEE PURE CHE DIFFERISCONO PER DUE CARATTERI Primo genitore Incrocio Secondo genitore Discendenti ibridi uguali Seme liscio Baccello verde X Seme rugoso Baccello giallo Seme liscio Baccello verde INCROCI TRA IBRIDI Primo genitore Incrocio Secondo genitore Discendenti segregati Seme liscio Baccello verde X Seme liscio Baccello verde Seme liscio baccello verde Seme liscio baccello giallo Seme rugoso baccello verde Seme rugoso baccello giallo

18 Le leggi di Mendel e la genetica umana Le leggi di Mendel hanno valore generale, perciò si applicano anche all ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Esempio: il colore degli occhi è un carattere ereditario gli occhi marroni sono una variante dominante gli occhi azzurri sono una variante recessiva

19 Come spiegare le leggi di Mendel In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli: ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre per un dato gene, ogni individuo può essere: omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali oppure eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi

20 Per esempio.. La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli: o è presente, oppure no. Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano il colore dei capelli o la forma del naso). Dunque un gene può avere molti alleli; ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene, e soltanto l allele dominante si manifesta.

Spiegare la I Legge di Mendel R r R R Una pianta omozigote con il carattere

produrre gameti che portano ciascuno un allele recessivo r.

21 Spiegare la I Legge di Mendel R r R R Una pianta omozigote con il carattere dominante RR può produrre solo gameti (polline e ovuli) che portano ciascuno un allele dominante R. r Rr Rr r Rr Rr Mentre una pianta omozigote con il carattere recessivo rr può produrre gameti che portano ciascuno un allele recessivo r. Rr Rr Rr 100% individui rossi Rr Con la fecondazione c è solo la possibilità che si formino zigoti che possiedono la coppia di alleli Rr ed esprimano il carattere dominante fiori rossi

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