Genetica. Mendel e la genetica

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1 Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel ), un monaco di Brno (Rep. Ceca) studiò con efficacia metodi quantitativi applicati all ereditarietà. Fu un precursore. Le sue scoperte oggi note come i principi mendeliani della segregazione e dell assortimento indipendente sono la base della genetica Quando cominciò a studiare gli ibridi delle piante dei piselli si sapeva che: tutte le piante ibride derivanti da genitori geneticamente puri hanno un aspetto simile; quando gli stessi ibridi vengono incrociati fra loro non generano linee pure, i loro discendenti mostrano una mescolanza di caratteri.

2 I piselli studiati da Mendel hanno il vantaggio di essere disponibili in molte varietà, con la possibilità di controllare l impollinazione (in genere si autoimpollinano, ma questo può essere evitato). Mendel ha esaminato un certo tipo di caratteri (oggi si definisce fenotipo l aspetto esterno di un organismo): stelo luno o corto, seme giallo o verde per i quali le differenze ereditabili erano conosciute Mendel ha cominciato incrociando piante di due differenti linee pure che mostravano fenotipi diversi (generazione parentale P). La progenie è detta prima generazione filiale (generazione F 1 ) e la generazione successiva è detta seconda generazione filiale (generazione F 2 ). Incrociando piante a stelo lungo con piante a stelo corto ottenne una generazione F 1 con sole piante a stelo lungo e una seconda generazione F 2 (prodotta mediante incrocio o autoimpollinazione di individui F 1 ) con piante a stelo lungo e altre a stelo corto (in proporzione 3:1)

3 All epoca si riteneva che l ereditarietà fosse controllata da fluidi che si mescolavano nel momento in cui si formavano gli ibridi, ma in tal caso si dovrebbe avere un ibrido intermedio (questo in alcuni casi avviene). Mendel studiò gli ibridi in cui i fattori ereditari di un genitore mascheravano quelli dell altro. Con una terminologia moderna si dice che il carattere espresso nella generazione F 1 (in questo caso lo stelo lungo) è detto dominante, mentre quello non espresso (lo stelo corto) è detto recessivo. Quando entrambi i caratteri sono presenti quelli dominanti mascherano quelli recessivi. Mendel non aveva la conoscenza del DNA, e di conseguenza propose che ogni caratteristica ereditaria fosse controllata da due fattori che si comportano come particelle presenti in ciascun individuo. Queste particelle sono quelle che oggi chiamiamo geni Oggi viene usato il termine allele per riferici alle forme alternative di un gene. Allele dominante (gene per lo stelo lungo) e allele recessivo (gene per lo stelo corto). Gli alleli occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi

4 Locus indica la porzione di un particolare gene sul cromosoma. Oggi lo si riferisce a un segmento di DNA che possiede l informazione necessaria al controllo di qualche aspetto dell organismo. Omozigote: individuo con i due alleli identici (BB o bb) per un singolo locus. Eterozigote individuo con due alleli differenti (Bb) per un singolo locus. Fenotipo è l aspetto esterno di un organismo Genotipo è la costituzione genetica di un individuo. Il principio della segregazione stabilisce che prima della riproduzione sessuata i due alleli portati da un genitore devono essere separati (ossia segregati). Gli alleli rimangono intatti e in questo modo un allele recessivo può ricomparire nella generazione F 2.

5 Incrocio monoibrido (esempio delle cavie): durante la meiosi nel genitore femmina i due alleli BB si separano e lo stesso avviene con gli alleli del maschio (bb). Ogni gamete contiene o un solo allele B o un solo allele b. La fecondazione dell uovo da origine a uno zigote con alleli Bb. Questa è l unica combinazione possibile e quindi l allele B maschera quello b e le cavie della generazione F 1 sono nere. Durante la meiosi delle cavie F 1 l allele B si separa da quello b e ogni gamete può contenere uno o l altro dei due alleli ma non entrambi. I gameti che producono gli alleli b e quelli B sono prodotti in modo uguale dagli individui eterozigoti. Le possibili combinazioni che si ottengono vengono rappresentate attraverso il quadrato di Punnett Il reincrocio permette di individuare la condizione eterozigote.

6 Mendel ha verificato anche che cosa accade quando si ha un incrocio diibrido (individui che differiscono per gli alleli di due loci) Cavia omozigote BBSS (alleli dominanti per colore nero e pelo corto) incrociata con cavia bbss (alleli recessivi per colore marrone e pelo lungo). Generazione F 1 tutti BbSs (fenotipo nero a pelo corto). Generazione F 2 4 gameti: BS, Bs bs e Ss Si può costruire il quadrato di Punnett e vedere quali sono le frequenze attese. Gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi sono distribuiti nei gameti in maniera casuale. Su questa base Mendel ha formulato il principio dell assortimento indipendente: i membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dall altra coppia di geni Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locul, ma gli alleli di loci diversi vengono assortiti nei gameti in modo casuale

7 Le leggi della probabilità vengono usate per prevedere l ereditarietà mendeliana. Legge del prodotto (consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi indipendenti): i.e. lancio di una moneta (testa = ½); in un secondo lancio testa = ½; ottenere una serie di due teste = ½ X ½ = ¼ Cioè se due eventi sono indipendenti uno dall altro la probabilità che si verifichino entrambi è il prodotto delle singole probabilità. i.e. se entrambi i genitori sono Bb qual è la probabilità di avere un figlio uguale a loro (bb) Il figlio deve ricevere un gamete b da ogni genitore. Esiste ½ di probabilità che lo spermio del padre abbia il gamete b e ½ per la cellula uovo della madre sono eventi indipendenti - La probabilità complessiva risulta: ½X ½= ¼ Legge della somma (consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi mutualmente escludentisi): i.e. se entrambi i genitori sono Bb qual è la probabilità di avere un figlio uguale a loro (Bb) Ci sono due modi: una cellula uovo B può combinarsi con uno spermio b (probabilità di questo risultato è ¼) o una cellula uovo b può combinarsi con uno spermio B (probabilità di questo risultato è ¼). La probabilità complessiva è ¼ + ¼ = ½ Poiché c è un solo modo per ottenere un figlio omozigote (BB o bb) in questi casi le probabilità sono di ¼

8 Mendel non possedeva le basi cromosomiche dell ereditarietà. Oggi sappiamo che tutto questo avviene durante la meiosi e che la meiosi, in tutti i cicli vitali sessuali, deve avvenire prima della formazione dei gameti. Se si hanno geni associati allora non assortiscono indipendentemente. Morgan studiando il moscerino della frutta osservò che i geni sono disposti in modo lineare su ciascun cromosoma e che certi loci sono revvicinati sulla coppia di cromosomi omologhi. In questo caso, coi loci dislocati sulla stessa copia di cromosomi omologhi non segregano in modo indipendente, ma tendono ad essere ereditati insieme e si dice che sono associati (quindi le frequenze attese sono diverse rispetto a quelle in attese secondo l assortimento indipendente

9 L ordine lineare viene determinato calcolando la frequenza del crossing over

10 Il sesso è determinato dai cromosomi sessuali Nei mammiferi il cromosoma y determina il sesso maschile Ogni cellula uovo contiene un cromosoma X Ogni spermatozoo può contenere un cromosoma X o un cromosoma Y Lo spermatozoo che contiene il cromosoma X da origine a una femmina e quello che contiene il cromosoma Y a un maschio

11 La tecnologia del DNA ha rivoluzionato la medicina, la farmacologia e (forse) l agricoltura

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