GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

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1 GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

2 Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali o egetali; nell uomo: analisi dell albero genealogico - pedigree 2. La citogenetica è una branca della genetica che usa i microscopi per studiare la morfologia dei cromosomi e loro eentuali anomalie. E utilizzata per preparare il cariotipo, un esposizione dei cromosomi in un ordine standard. E anche usata per identificare la localizzazione dei geni su specifici cromosomi ed in specifiche zone di un cromosoma. 3. La genetica molecolare usa la tecnologia del DNA ricombinante per identificare, isolare, clonare ed analizzare i geni. I geni clonati possono essere usati per studiarne l organizzazione e la funzione; possono essere trasferiti in organismi e specie dierse. La genetica molecolare è anche usata per le diagnosi prenatali di malformazioni genetiche e per identificare il DNA indiiduale. 4. La genetica di popolazione studia le ariazioni genetiche nelle popolazioni e ne definisce le cause, fra cui le migrazioni, le dimensioni delle popolazioni e la selezione naturale.

3 Programma 1. Genetica generale. Mendel, dopo Mendel, oltre Mendel; Mutazioni 2. Citogenetica. Cariotipo normale e aberrante. 3. Genetica umana e molecolare. Trasmissione mendeliana dei caratteri; malattie mendeliane e trasmissione: malattie dominanti, recessie, X-linked e mitocondriali. Genetica delle malattie mendeliane. 4. La genetica del cancro.

4 GENETICA GENERALE

5 Risultati ripetibili e Statisticamente significatii GREGOR MENDEL

6 ESPERIMENTI di MENDEL STIGMA (ricettacolo di polline) ANTERA (contiene polline) OVAIO OVULI Mendel scelse di laorare con i piselli commestibili, Pisum satium, perché: 1. Numerose arietà (34) poteano essere reperite dal locale enditore di semi. 2. I piselli si possono auto-fecondare e crossfecondare. Mendel come prima cosa stabilì che ciascuna arietà parentale (P) si comportaa come una linea pura, ale a dire, quando si riproducea per autofecondazione daa origine a piante tutte uguali a se stessa.

7 ESPERIMENTI di MENDEL

8 Incrocio monoibrido: tra piante che differiscono per una sola coppia di caratteri. ESPERIMENTI di MENDEL

9 ESPERIMENTI di MENDEL 1. I caratteri engono ereditati come unità separate (non si mescolano tra loro). 2. Esistono dei fattori che determinano i caratteri. I fattori possono manifestarsi carattere dominante o restare nascosti carattere recessio - autoimpollinazione Rapporto 3:1 Mendel continuò gli incroci della F2 per autoimpollinazione ottenendo in F3 1. Tutte le piante con carattere recessio a fiore bianco daano sempre piante a fiore bianco (piante pure) 2. 1/4 delle piante con il fiore porpora daano sempre piante con fiore porpora (piante pure) 3. I 2/4 restanti produceano piante a fiore porpora e bianco in un rapporto di 3:1 (piante non pure)

10 ESPERIMENTI di MENDEL

11 ESPERIMENTI di MENDEL Mendel lasciò che ogni pianta della F 1 si auto-impollinasse, cioè ogni stigma enia fecondato dal suo stesso polline: la seconda generazione filiale risultante (F 2 ) era costituita da piante che mostraano sia il carattere dominante che quello recessio. I risultati furono i seguenti: P F 1 F 2 Rapporto liscio x rugoso liscio 5474 lisci 2,96: rugosi giallo x erde giallo 6022 gialli 3,01: erdi colorato x bianco colorato 705 colorati 3,15:1 224 bianchi baccello liscio x baccello rugoso liscio 882 lisci 2,95:1 299 rugosi baccello erde x baccello giallo erde 428 erdi 2,82:1 152 gialli assiale x terminale assiale 651 assiali 3,14:1 207 terminali lungo x corto lungo 787 lunghi 2,84:1 277 corti Rapporto 3:1

12 Incrocio diibrido: tra piante che differiano per due coppie di caratteri. ESPERIMENTI di MENDEL P (liscio; giallo) (rugoso; erde) F 1 (liscio; giallo) autoimpollinazione Rapporto 9:3:3:1 F lisci, gialli 9 Rapporto 108 lisci, erdi rugosi, gialli 3 32 rugosi, erdi semi 16

13 Nel 1900 LEGGI di MENDEL 1. Legge della dominanza 2. Legge della segregazione (o legge della disgiunzione) Rapporto 3:1

14 LEGGI di MENDEL 3. Legge dell assortimento indipendente Rapporto 9:3:3:1 Rapporto 9:3:3:1

15 MENDEL OGGI A = allele fiore porpora a = allele fiore bianco I fattori di Mendel sono i GENI Il gene ha una localizzazione fisica in un punto specifico di un cromosoma detto LOCUS Linee pure: genotipo omozigote dominante genotipo omozigote recessio Ogni gene è costituito da due arianti dette ALLELI (una paterna e una materna). Il carattere che si manifesta è il FENOTIPO Il fenotipo dipende dal GENOTIPO Il genotipo può essere OMOZIGOTE, DOMINANTE o RECESSIVO, o ETEROZIGOTE

16 MENDEL OGGI Quadrato di Punnett consente di preedere i rapporti genotipici e fenotipici dei discendenti di un incrocio

17 CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI

18 CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI Il reincrocio o test cross

19 Esperimenti di Beatson e Punnet 1905 DOPO MENDEL Non sempre i caratteri segregano in modo indipendente Rapporto: 24:1:1:10 73% 3% 3% 21%

20 b b V b V V B B B 25% 25% 25% 25% V b V B b B b b b b b B b B b B b B V V V V V V V V b b b b b b b b b b b b B B B B b b b b b b b b Secondo la legge di Mendel l atteso era: DOPO MENDEL Esperimenti di Morgan

21 Esperimenti di Morgan DOPO MENDEL LINKAGE genetico Morgan interpretò il risultato come dimostrazione di una concatenazione fisica tra geni responsabili di due caratteri

22 Esperimenti di Morgan DOPO MENDEL Morgan mise in eidenza il fenomeno della ricombinazione Morgan scopre che la frequenza di ricombinazione tra caratteri aria

23 Esperimenti di Morgan I geni ricombinano con frequenze dierse. E stata definita una unità di misura della distanza genetica basata sulla capacità di ricombinazione di due differenti loci, denominata centimorgan (cm): 1 cm è pari alla distanza che intercorre tra due loci che presentano una frequenza di ricombinazione dell 1%. < distanza tra due loci < frequenza di ricombinazione DOPO MENDEL

24 Esperimenti di Beatson e Punnet 1905 DOPO MENDEL 73% 3% 3% 21%

25 OLTRE MENDEL Dominanza incompleta Non sempre un gene manifesta pienamente il carattere dominante Fenotipo intermedio Rapporto fenotipico: 1:2:1 Rapporto genotipico: 3:1

26 OLTRE MENDEL Codominanza Non sempre il gene manifesta un solo carattere dominante

27 Codominanza DOPO MENDEL Gruppi sanguigni Gli alleli co-dominanti sono pienamente espressi negli eterozigoti

28 DOPO MENDEL Pleiotropismo Fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un organismo. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze. Non sempre un gene-un fenotipo

29 L anemia falciforme è un carattere recessio Beta-globina anormale Pleiotropismo Emoglobina anormale Globuli rossi a falce Aumento del laoro del midollo osseo Aumento midollo osseo Lisi delle cellule falciformi anemia cuore Occlusione capillari, Alterazione circolazione Flusso sanguigno insufficiente per muscoli e giunture tratto gastrocerello intestinale polmoni reni Accumulo cellule falciformi nella milza Debolezza Astenia Scarso siluppo fisico Paralisi Polmonite Insufficienza renale Turricefalia Deficit mentali Insufficienza cardiaca Reumatismo Dolori addominali Ingrossamento e fibrosi della milza

30 Epistasi DOPO MENDEL Interazioni tra geni. Gene epistatico Gene ipostatico enzima 1 enzima 2 precursore prodotto intermedio pigmento prio di colore prio di colore colore rosso Il carattere «presenza di pigmento» è specificato da 2 geni Rapporto: 9:7 Non sempre un fenotipo è specificato da un unico gene

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