Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

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1 Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

2 la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee pure. I tentativi di spiegare l ereditarietà risalgono ai tempi dell antica Grecia (teorie di Ippocrate e Aristotele). All inizio del diciannovesimo secolo, l ipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della mescolanza.

3 Gregor Mendel Gregor Johann Mendel ( ), biologo e canonico agostiniano, è oggi considerato, per le sue osservazioni sui caratteri ereditari (condotte tra il 1856 ed il 1863), il precursore della moderna genetica. I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel giardino nel giardino del monastero di Brno, nell odierna Repubblica Ceca.

4 L opera di Mendel passò inosservata quando pubblicata nel Più di 30 anni dopo la scoperta e pubblicazione delle leggi mendeliane altri ricercatori, come l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von Tschermak, giunti in modo indipendente alle stesse conclusioni, si accorsero della sua opera e ne riconobbero il merito a Gregor Mendel.

5 Nel 1902 Walter Sutton osservo i parallelismi tra il processo meiotico (sconosciuto ai tempi di Mendel) e le leggi mendeliane. La scienza dell'ereditarietà ricevette il nome di genetica nel 1906 ad opera di William Bateson; il termine "gene" oggi descrive, nel linguaggio scientifico moderno, le unità (o i fattori) ereditarie studiate da Mendel.

6 Pisum sativum

7 Gli strumenti della ricerca di Mendel Il controllo dell impollinazione La scelta dei caratteri La scelta della generazione P L approccio matematico 7 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

8 Mendel incrociò piante di pisello che differivano in alcuni caratteri morfologici e seguì le tracce delle caratteristiche da generazione a generazione. Carpello Genitori (P) 1 Si rimuovono gli stami dai fiori viola Viola Bianco Stami 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura Petalo 4 Si piantano i semi contenuti nel baccello Prole (F 1 ) Stame Carpello

9 Carattere e tratto. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un organismo (ad esempio il colore del fiore nella pianta di Pisum sativum). Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere (il fiore può avere il tratto viola o il tratto bianco). I sette caratteri osservati da Mendel nella pianta di Pisum sativum.

10 Fondamentale è l idea di Mendel di applicare alla scienza dell ereditarietà la statistica e il calcolo delle probabilità.

11 genotipo e fenotipo SI definisce genotipo il complesso dell informazione genetica di un organismo, ovvero le caratteristiche dei geni in esso presente. Si definisce fenotipo l insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo. Il fenotipo è dovuto all interazione tra il genotipo e l ambiente.

12 alleli Si definiscono alleli le forme alternative di un gene. Se un gene porta l informazione per un carattere (esempio colore del fiore del Pisum sativum), alleli diversi determinano diversi tratti (colore viola o bianco).

13 esperimento: incrocio monoibrido Fenotipo Genotipo

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15 legge della segregazione Mendel osservo che ogni individuo possiede per un singolo dato carattere una coppia di fattori ereditari che segregano indipendentemente l'uno dall'altro durante la riproduzione. Nella moderna genetica i fattori mendeliani sono i geni, presenti come coppia di alleli nelle cellule somatiche diploidi, alleli che si separano durante la meiosi per formare i gameti aploidi.

16 omozigosi ed eterozigosi Quindi per ogni caratteristica, un organismo eredita due copie degli alleli di un gene, una da ciascun genitore. Questi alleli possono essere uguali o differenti. Un organismo che possiede due alleli identici di un gene è detto omozigote per quel gene. Un organismo che possiede due alleli diversi dello stesso gene è chiamato eterozigote per quel gene.

17 legge della dominanza Per un dato carattere, in caso di eterozigosi, il fenotipo è dato dall'allele dominante (indicato con la lettera maiuscola corsiva). L allele che in caso di eterozigosi non influenza il fenotipo è detto recessivo (indicato con la lettera minuscola corsiva).

18 Sono quindi possibili secondo Mendel, dato un carattere, tre combinazioni genotipiche e due fenotipiche: Omozigote dominante: entrambi i geni portano il tratto dominante, il fenotipo risulta dominante Omozigote recessivo : entrambi i geni portano il tratto recessivo, il fenotipo risulta recessivo. Eterozigote: un gene porta il tratto dominante, l altro il recessivo, il fenotipo risulta dominante.

19 Il quadrato di Punnett Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull altro quelli maschili (sempre aploidi), all interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). 19 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

20 Il testcross Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie. 20

21 La meiosi spiega la segregazione Gli elementi unitari dell ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli. 21 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

22 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel. La teoria cromosomica dell ereditarietà sostiene che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti. Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che, durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione e all assortimento indipendente; ciò è in accordo con le leggi di Mendel.

23 I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi a ciascun carattere Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi. Loci genici Allele dominante V a B V a b Genotipo: VV Omozigote aa Omozigote Bb Eterozigote per l allele per l allele dominante recessivo Allele recessivo

24 esperimento: incrocio diibrido Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a determinare come vengono ereditate due caratteristiche. Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg). A seconda del tipo di assortimento, dipendente o indipendente, si sarebbero osservate diverse combinazione statistiche nella generazione F2.

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27 I risultati ottenuti confermarono l ipotesi dell assortimento indipendente.

28 legge dell assortimento indipendente Gli alleli di un gene segregano indipendentemente dagli alleli di un altro gene. Questa legge deriva dal processo di assortimento indipendente osservato durante la Meiosi.

29 La meiosi spiega l assortimento indipendente Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. 29 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

30 Generazione F 1 L l g Tutti i semi sono lisci e gialli (LlGg) L l G l L L l G g Meiosi Metafase I (due possibili disposizioni) G g l L L G G g l g Anafase I Metafase II l G G g L g Gameti G G g g G G g g L L l l l l L L ¼ LG ¼ lg ¼ lg ¼ lg Fecondazione tra piante F 1 Generazione F 2 9 : 3 : 3 : 1 Meiosi ed assortimento indipendente.

31 Cieco Cieco Fenotipi Genotipi Incrocio tra eterozigoti (mantello nero, vista normale) Rapporto fenotipico della prole Mantello nero, vista normale N_A_ 9 mantello nero, vista normale Mantello nero, Mantello cioccolato, cieco (PRA) N_aa vista normale nn_a 3 mantello nero, cieco (PRA) NnAa NnAa 3 mantello cioccolato, vista normale Mantello cioccolato, cieco (PRA) nnaa 1 mantello cioccolato, cieco (PRA)

32 Mendel: legge della segregazione Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F 2 ), ottenuta per autoimpollinazione di F 1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore,

33 Mendel: Legge della dominanza Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F 1 ) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F 1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale. Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore,

34 Mendel: legge dell assortimento indipendente Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l uno indipendentemente dall altro. Nell esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. 34 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

35 leggi della probabilità I risultati degli esperimenti di Mendel sono in sincronia con le leggi della probabilità L ereditarietà segue le leggi della probabilità. La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo ha probabilità 1, un evento che sicuramente non avviene ha probabilità 0.

36 La legge del prodotto calcola la probabilità che avvengano due eventi indipendenti. La legge della somma calcola la probabilità che un evento accada in due o più modi alternativi. Genotipi della F 1 Maschio Nn Formazione degli spermatozoi Femmina Nn Formazione delle cellule uovo 1 2 N 1 2 n Genotipi della F N N N N n n n N n n

37 ereditarietà mendeliana nell uomo Caratteri dominanti Caratteri recessivi L ereditarietà di molti caratteri umani segue le leggi di Mendel. Lentiggini Assenza di lentiggini L ereditarietà dei caratteri umani si può studiare costruendo gli alberi genealogici delle famiglie Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Lobo staccato Lobo attaccato

38 L albero genealogico di una famiglia può essere usato per determinare i genotipi individuali. Ss Joshua Lambert Ss Abigail Linnell S? John Eddy S? Hepzibah Daggett S? Abigail Lambert ss Jonathan Lambert Ss Elizabeth Eddy Ss Ss ss Ss Ss Ss ss Femmina Maschio Sordo Sano

39 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene localizzato sugli autosomi. In queste malattie si osservano processi di trasmissione ereditaria in accordo con le leggi di Mendel

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41 Ereditarietà dominante e recessiva: Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi. Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

42 Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo. Genitori Sano Ss S Gameti maschili s Sano Ss S SS Sano Ss Sano (portatore) Figli Gameti femminili s Ss Sano (portatore) ss Sordo

43 Patologie dominanti Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti (esempi: nanismo acondroplastico e corea di Huntington).

44 COLLEGAMENTI I metodi per prevenire e diagnosticare le malattie ereditarie Molte malattie genetiche possono essere diagnosticate prima della nascita. La medicina mette a disposizione numerosi metodi diagnostici che possono essere impiegati prima del concepimento, durante la gravidanza e dopo la nascita.

45 L identificazione dei portatori Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono da genitori perfettamente sani. Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili test diagnostici per identificare i portatori di un allele recessivo.

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47 La diagnostica per immagini L ecografia è un altra tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni per riprodurre un immagine del feto.

48 La diagnosi precoce Alcune malattie metaboliche possono essere diagnosticate alla nascita mediante semplici test, alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni di vita. La diagnosi precoce è importante per predisporre la terapia più adatta per la malattia.

49 Oltre le leggi di Mendel Le leggi di Mendel sono valide per tutte le specie con riproduzione sessuata ma, spesso, data la complessità dei processi genetici il genotipo non determina il fenotipo nel modo semplice descritto dalle sue leggi.

50 estensione della genetica mendeliana Le più importanti eccezioni alle classiche leggi dell ereditarietà mendeliane conosciute sono: Dominanza incompleta e codominanza Alleli Multipli Pleiotropia ed Epistasi Ereditarietà poligenica Geni associati. Ereditarietà dei geni legati al sesso. Ruolo dell influenza ambientale.

51 dominanza incompleta

52 codominanza Si osserva codominanza quando, dati due specifici alleli, entrambi si manifestano nel fenotipo, nessuno dei due si comporta da recessivo. alleli multipli Molti geni presentano più di due forme alleliche. Se ogni individuo diploide può possedere, dato un gene, al massimo solo due forme alleliche diverse, nel caso di alleli multipli, all interno della popolazione, si osservano più di due forme alleliche.

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54 Interazioni fra alleli Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. L allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui. Se l allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia). La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli 54 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

55 pleiotropia

56 epistasi Nell epistasi: un gene influenza l espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l espressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella l espressione di un altro gene. 56 Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

57 ereditarietà poligenica

58 Caratteri semplici e complessi I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall interazione fra geni e ambiente (per esempio, l altezza nelle persone). Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore, 2012

59 geni associati

60 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori. A B A B a b a b A b a B Tetrade Crossing-over Gameti

61 ereditarietà dei geni legati al sesso I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.

62 La trasmissione dei geni legati al sesso I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Sadava et al. Biologia.blu Zanichelli editore,

63 Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso.

64 Modello di trasmissione ereditaria non mendeliano con cui vengono ereditati i geni legati al sesso: Femmina Maschio Femmina Maschio Femmina Maschio X R X R X r Y X R X r X R Y X R X r X r Y Gameti maschili Gameti maschili Gameti maschili Gameti femminili X R X r X R X r Y X R Y Gameti femminili X R X R X R X R Y X R Y Gameti femminili X R X r X R X r Y X R Y R = allele «occhi rossi» r = allele «occhi bianchi» X r Xr X R X r Y X r X r X r X r Y

65 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi La maggior parte delle malattie legate al sesso negli uomini è determinata da alleli recessivi e colpisce prevalentemente i maschi. Regina Vittoria Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II di Russia Daltonismo Alexis Emofilia

66 Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X. Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà. In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dell allele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).

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