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1 La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito sull opportunità di offrire questo test alla popolazione, cioè di organizzare uno screening genetico di popolazione. Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Il progetto Giurie dei cittadini è promosso dall IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona. Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus 1 1

2 La fibrosi cistica E una malattia cronica rara causata da un difetto genetico: chi ha ereditato il gene mutato da entrambi i genitori è malato, chi lo ha ereditato da un solo genitore è definito portatore sano. Nella popolazione generale, una persona su 30 è portatore sano. Esiste un test genetico per la ricerca del portatore sano. In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno. Ogni bambini nati sani ne nasce uno malato di fibrosi cistica. L aspettativa di vita media è superiore ai 40 anni. Gravità ed evoluzione possono essere diverse da una persona all altra. Non esiste allo stato attuale una cura che possa guarire dalla fibrosi cistica. L insieme delle cure e la nascita di centri specializzati hanno negli anni molto migliorato l aspettativa di vita e consentono in genere uno stile di vita non troppo diverso da quello dei coetanei, con l eccezione delle fasi terminali della malattia. Pazienti e familiari esprimono preoccupazione, senso di incertezza sul futuro, rabbia, frustrazione per il tempo e le attenzioni da dedicare alle terapie, inadeguatezza. Il test del portatore sano Sono state individuate quasi mutazioni nel gene responsabile della fibrosi cistica, delle quali 150 circa sono riconosciute come causa di malattia e solo poche decine sono responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica. 2 Come tutti i test è imperfetto, perché non individua il 100% dei portatori. Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato.

3 In una coppia il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica Se entrambi risultano negativi al test il rischio è meno di 1 su Se entrambi risultano positivi al test il rischio è 1 su 4 Se uno risulta positivo e uno negativo al test il rischio è 1 su 500 o 700 Se una persona risulta negativa al test, significa che non è portatore sano di fibrosi cistica rispetto alle mutazioni che il test è in grado di trovare, ma non per le altre mutazioni. Quindi la probabilità di essere portatore, anche dopo il test, non è da escludere completamente. Possibili scelte per una coppia di portatori sani Se il test è fatto... prima di una gravidanza: scegliere di avere figli correndo il rischio di avere un figlio malato, scegliere di non avere figli, adozione, cambiare partner, usare gameti di donatore, fare diagnosi pre-impianto. dopo l inizio di una gravidanza: non fare comunque diagnosi prenatale, fare diagnosi prenatale e interrompere la gravidanza se il feto è malato di fibrosi cistica, fare diagnosi prenatale e non interrompere la gravidanza. 3

4 Il test del portatore sano può essere offerto AI FAMILIARI DI MALATI, cioè alle persone con un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale, come succede in Italia. ALLA POPOLAZIONE GENERALE, cioè anche a coloro che non hanno casi di fibrosi cistica in famiglia. Attualmente il test è offerto a tutti solo in alcune aree geografiche su iniziativa spontanea da parte di ginecologi e/o genetisti. Il test del portatore sano comporta dei rischi di ordine psicologico, legale, sociale ed esistenziale: falsa rassicurazione in coloro che ricevono un risultato negativo; informazione non voluta da parte di chi avrebbe preferito non sapere di essere o meno portatore; individuazione di un eventuale falsa paternità. 4

5 Lo screening genetico di popolazione Un programma di screening è un intervento organizzato di sanità pubblica rivolto a una popolazione considerata a rischio. Negli screening genetici la popolazione viene sottoposta a un test per la ricerca di mutazioni del DNA per individuare soggetti malati o portatori sani di una malattia ereditaria. Quali sono le condizioni per decidere se intraprendere uno screening genetico: che la malattia sia grave e molto frequente nella popolazione; siano disponibili metodi semplici, efficienti e di basso costo per l'individuazione di chi è malato o portatore; esista una terapia specifica per la fase precoce dalla malattia, che ne cambi il decorso. Altri aspetti da considerare sono la tempistica e il contesto. Quali offerte di screening sono possibili: offerta pre-concezionale a individui o coppie prima della gravidanza; offerta pre-natale alle donne in gravidanza o alle coppie, nell ambito dei test pre-natale; offerta del test in ambito non sanitario, per esempio in scuole o ambienti lavorativi. Allo stato attuale non è chiaro se il costo dello screening del portatore sano della fibrosi cistica sarebbe coperto dal risparmio dei costi relativo alla diminuzione del numero di malati. Lo screening genetico per la fibrosi cistica può avere implicazioni etiche da prendere in considerazione. 5

6 Potenziali vantaggi Le coppie a rischio sono messe nella condizione di fare una scelta riproduttiva consapevole Lo screening ha l obiettivo di raggiungere la popolazione interessata indipendentemente da area geografica, scolarità e condizioni socio-economiche nell ottica dell equità di accesso I programmi di screening offrono garanzia di qualità Un risultato negativo del test può ridurre l'ansia di avere un bambino malato di fibrosi cistica Il test permette di fornire informazioni sul rischio di essere portatore ad altri membri della famiglia I programmi di screening favoriscono in generale la conoscenza della malattia Potenziali svantaggi Essere identificati come portatore sano può causare ansia, anche nella ricerca di un partner e avere conseguenze nella stipulazione di un assicurazione sanitaria e sulla vita Potrebbe cambiare l'atteggiamento degli altri: i portatori sani possono sentirsi discriminati Esiste la possibilità che il risultato del test venga interpretato in modo non corretto I parenti che non hanno scelto di fare il test possono ricevere informazioni indesiderate Il test trova solo alcuni geni: anche se è negativo rimane un grado di incertezza sulla probabilità di avere figli malati. Questo rende difficile la scelta e riduce le opzioni possibili. Per esempio, se un partner risulta positivo e l altro negativo, la coppia non può fare diagnosi pre-impianto Allo stato attuale non è chiaro se il costo dello screening del portatore sano della fibrosi cistica sarebbe coperto dal risparmio dei costi relativo alla diminuzione del numero di malati. 6 Per esprimere la sua opinione chiuda la presentazione e risponda al questionario.

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