Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Il vostro bambino e lo Screening Neonatale"

Transcript

1 Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze

2 Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma in atto già da molti anni, offre l opportunità al vostro bambino di essere inserito gratuitamente in un programma di SCREENING NEONATALE COS E LO SCREENING NEONATALE? Nell ambito dei programmi di medicina preventiva tutti i neonati vengono sottoposti gratuitamente ad alcuni semplici esami che permettono di individuare precocemente alcune malattie congenite. La Legge Nazionale n 104 del 05/02/92 prevede lo screening neonatale per Fenilchetonuria, Ipotiroidismo Congenito e Fibrosi Cistica. In Toscana dal 01/11/04 su Delibera Regionale n 800 del 02/08/04 a questi esami è stato aggiunto lo screening metabolico allargato: pertanto oltre alle precedenti, vengono sottoposte a screening oltre 40 malattie metaboliche. PERCHE LO SCREENING NEONATALE? Lo scopo dello Screening Neonatale è di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite. Una diagnosi precoce di queste malattie è MOLTO IMPORTANTE perché consente di iniziare rapidamente terapie specifiche che generalmente consentono una crescita e uno sviluppo adeguato e un buono stato di salute del bambino. In alcuni casi si evitano conseguenze anche gravi: UN SEMPLICE TEST può SALVARE LA VITA

3 COME VIENE EFFETTUATO? Gli esami vengono effettuati su gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura del tallone alla seconda terza giornata di vita. Le gocce di sangue vengono depositate su una speciale carta assorbente attaccata ad un cartoncino con i dati del bambino. Su quest ultimo viene anche strisciato un campione delle prime feci emesse (meconio). Il cartoncino viene inviato al Centro Screening dell Ospedale Pediatrico A. Meyer, dove vengono effettuati tutti i test. QUANDO CONOSCERETE I RISULTATI? Se il bambino risulta positivo a uno dei test per le malattie indagate verrà richiamato dal Punto Nascita o dal Centro Screening per eseguire ulteriori accertamenti. ATTENZIONE RICHIAMO NON significa che il bambino è malato

4 I risultati normali non vengono comunicati, per cui se non venite richiamati significa che tutti i test sono normali. I Neonati di Peso Inferiore a 1800 gr. devono effettuare tre prelievi a 48 ore, a 14 ed a 30 giorni. TEST GENETICO Nell ambito dello screening per una malattia (Fibrosi Cistica) si avvierà dal 2010 una nuova modalità, che prevede anche l esecuzione del test genetico: è possibile, in base ai risultati ed in un numero molto limitato di bambini, che si proceda ad una analisi genetica di approfondimento (Test genetico), per la quale verrà chiesto il vostro consenso al momento del prelievo.

5 LE MALATTIE CONSIDERATE DALLO SCREENING NEONATALE FENILCHETONURIA E ALTRE MALATTIE METABOLICHE La Fenilchetonuria è stata la prima malattia metabolica sottoposta a screening neonatale. E dovuta ad un difetto congenito di un enzima che determina l accumulo nell organismo di una sostanza (la Fenilalanina), che è uno dei componenti delle proteine. L accumulo di Fenilalanina è tossico per il cervello. Il trattamento, che consiste in una dieta povera di Fenilalanina, permette uno sviluppo mentale e una crescita normali. Recentemente, oltre alla Fenilchetonuria, lo screening è in grado di identificare circa 40 malattie metaboliche, con una complessa strumentazione chiamata Spettrometria di Massa (LC/MS/MS). Le Malattie Metaboliche sono un ampio gruppo di malattie ereditarie causate da difetti genetici del metabolismo. I sintomi possono manifestarsi già nei primi giorni di vita, ma spesso si manifestano in forma acuta durante il primo anno o più tardivamente, anche in età adulta. Le malattie non adeguatamente trattate possono portare a complicanze a carico di vari organi ed apparati (sistema nervoso centrale, cuore, fegato, reni, cute, etc.) ed in alcuni casi possono essere causa di morte improvvisa (SIDS o morte in culla ). La capacità di identificare precocemente i neonati affetti prima dell insorgenza dei sintomi può consentire di instaurare una terapia dietetica e/o farmacologica e migliorare la prognosi a lungo termine. Le Malattie Metaboliche sottoposte a Screening Neonatale sono: Difetti nel metabolismo degli aminoacidi Difetti nel metabolismo degli acidi organici

6 Difetti del ciclo dell urea Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi La frequenza di queste malattie è di circa 1 neonato ogni nati. DIFETTO DI BIOTINIDASI E un difetto congenito del metabolismo di una vitamina, la Biotina, che porta a difetto multiplo di carbossilasi. I sintomi sono vari e possono comprendere ritardo psicomotorio, convulsioni, difetto immunitario ed alterazioni cutanee. Lo screening valuta l attività dell enzima biotinidasi. Questa malattia risponde alla somministrazione di Biotina per via orale. IPOTIROIDISMO CONGENITO E dovuto all incapacità da parte della tiroide di produrre un ormone, la Tiroxina, che è indispensabile per lo sviluppo e la maturazione del cervello e per un normale accrescimento del bambino. Quando la Tiroxina è insufficiente, la ghiandola ipofisaria produce un eccesso dell ormone TSH. Il test di screening valuta i livelli di TSH e T4. Il trattamento consiste nel somministrare la Tiroxina per via orale. La diagnosi ed il trattamento precoce consentono il normale sviluppo del bambino. La frequenza di questa malattia è di circa 1 neonato ogni nati. FIBROSI CISTICA E dovuta ad un difetto genetico che può determinare, in modo molto diverso in ogni singolo soggetto, problemi all accrescimento ed all apparato respiratorio. Il test di screening si basa sul dosaggio della Tripsina. Un valore alterato può verificarsi frequentemente e la sua interpretazione richiede

7 ulteriori esami. Uno di questi esami dal 2010 è rappresentato dal test genetico. La diagnosi in un neonato, prima della comparsa dei sintomi, consente di prevenire alcune complicanze e migliorare l andamento clinico. Permette inoltre di fornire consulenza genetica alla famiglia. La frequenza della malattia è di circa 1 soggetto ogni nati. Per informazioni contattare: Ufficio Amministrativo del Centro Screening Neonatale Tel.: (dal Lunedì al Venerdì, dalle ore alle ore 13.00) Fax: Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer Viale Pieraccini 24, Firenze Testo a cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche, AOU A. Meyer, Firenze Ultima revisione: Febbraio 2010

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

Screening neonatale SCREENING DIAGNOSTICO PRECOCE PER NEONATI

Screening neonatale SCREENING DIAGNOSTICO PRECOCE PER NEONATI Screening neonatale SCREENING DIAGNOSTICO PRECOCE PER NEONATI INFO ULTERIORI INFORMAZIONI SULLE MODALITÀ PRATICHE DI ESECUZIONE DELLO SCREENING NEONATALE POSSONO ESSERE OTTENUTE: presso il nido di ogni

Dettagli

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE BINETTI, BOBBA, CALGARO, COLANINNO, GRASSI, FARINONE, SARUBBI

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE BINETTI, BOBBA, CALGARO, COLANINNO, GRASSI, FARINONE, SARUBBI Atti Parlamentari 1 Camera dei Deputati CAMERA DEI DEPUTATI N. 623 PROPOSTA DI LEGGE D INIZIATIVA DEI DEPUTATI BINETTI, BOBBA, CALGARO, COLANINNO, GRASSI, FARINONE, SARUBBI Disposizioni in materia di accertamenti

Dettagli

PREVENZIONE SECONDARIA

PREVENZIONE SECONDARIA PREVENZIONE PREVENZIONE SECONDARIA 1 LIVELLO DELLA PREVENZIONE SECONDARIA Con il termine di screening, si intende un esame sistematico condotto con mezzi clinici, strumentali o laboratoristici nella popolazione

Dettagli

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308 Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 3308 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa del senatore FLERES COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 21 MAGGIO 2012 Norme per l istituzione di strutture di riferimento per il

Dettagli

LA FENIL CHETO NURIA O PKU. Malattie Rare. Informazioni per le scuole

LA FENIL CHETO NURIA O PKU. Malattie Rare. Informazioni per le scuole LA FENIL CHETO NURIA O PKU Malattie Rare Informazioni per le scuole LA FENILCHETONURIA LA FENILCHETONURIA O PKU E LA PIU FREQUENTE MALATTIA CONGENITA DEL METABOLISMO DELLE PROTEINE GLI ERRORI CONGENITI

Dettagli

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Screening Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Definizione Con il termine di screening, si intende un esame sistematico condotto con mezzi clinici, strumentali

Dettagli

La patologia Quali sono i sintomi?

La patologia Quali sono i sintomi? EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria

Dettagli

Ipotiroidismo. Società Italiana di Endocrinologia. Sintomi. Cosa è l ipotiroidismo?

Ipotiroidismo. Società Italiana di Endocrinologia. Sintomi. Cosa è l ipotiroidismo? Società Italiana di Endocrinologia Le informazioni presenti sul sito non intendono sostituire il programma diagnostico, il parere ed il trattamento consigliato dal vostro medico. Poiché non esistono mai

Dettagli

Screening neonatale: per la salute del vostro bambino

Screening neonatale: per la salute del vostro bambino Screening neonatale: per la salute del vostro bambino Perché vengono eseguiti questi esami sul mio bambino? Per essere sicuri che il suo bambino sia il più sano possibile. Un esame del sangue fornisce

Dettagli

GLI SCREENING NEONATALI

GLI SCREENING NEONATALI GLI SCREENING NEONATALI Paolo Giliberti Tabarka 25 30 luglio 2009 MALATTIA IDEALE PER LO SCREENING: STORIA NATURALE STADIO ASINTOMATICO STADIO SINTOMATICO INIZIO INDIVIDUABILITA CON SCREENING PERIODO OTTIMALE

Dettagli

Infermieristica clinica applicata alla medicina materno infantile

Infermieristica clinica applicata alla medicina materno infantile UNIVERSITA DEGLI STUDI di CAGLIARI Corso di Laurea in Infermieristica Sede di Nuoro Infermieristica clinica applicata alla medicina materno infantile Docente: Dott.ssa INFERMIERISTICA CLINICA IN AREA MATERNO

Dettagli

Cosa è il diabete mellito

Cosa è il diabete mellito Cosa è il diabete mellito Il diabete mellito è una malattia a carico del metabolismo. L'origine del nome diabete mellito è greca, e fa riferimento alla caratteristica del miele di essere particolarmente

Dettagli

25 Maggio 2013. Giornata Mondiale della TIROIDE. TIROIDE: meglio prevenire che curare

25 Maggio 2013. Giornata Mondiale della TIROIDE. TIROIDE: meglio prevenire che curare 25 Maggio 2013 Giornata Mondiale della TIROIDE Durante la settimana che va dal 20 al 24 maggio 2013 di fronte a PALAZZO MORONI Via del Municipio,1 - Sede Comunale dalle ore 9,00 alle 17,00 Un Equipe Medica

Dettagli

Applied Nutritional Medicine

Applied Nutritional Medicine Glossario del corso di Medicina Nutrizionale Acidi Grassi: sono delle molecole a catena lunga che formano la quasi totalità dei lipidi complessi e dei grassi sia animali e vegetali. Se non attaccati ad

Dettagli

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12

Dettagli

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH

Dettagli

Tavola delle vaccinazioni per classi di età e priorità.

Tavola delle vaccinazioni per classi di età e priorità. Tavola delle vaccinazioni per classi di età e priorità. Le vaccinazioni prioritarie che sono evidenziate in grassetto dovrebbero prevedere dei programmi organici ed efficaci di offerta attiva. 13 19 (*)

Dettagli

I PROGRAMMI DI SCREENING: REALTA E PROSPETTIVE IN PUGLIA LABORATORIO BIOCHIMICA METABOLICA OSPEDALE PEDIATRICO GIOVANNI XXIII DOTT.

I PROGRAMMI DI SCREENING: REALTA E PROSPETTIVE IN PUGLIA LABORATORIO BIOCHIMICA METABOLICA OSPEDALE PEDIATRICO GIOVANNI XXIII DOTT. I PROGRAMMI DI SCREENING: REALTA E PROSPETTIVE IN PUGLIA LABORATORIO BIOCHIMICA METABOLICA OSPEDALE PEDIATRICO GIOVANNI XXIII DOTT. SIMONETTA SIMONETTI BARI, 27-2-2010 DRY SPOT IDENTIFICAZIONE GENETICA

Dettagli

F O R M A T O E U R O P E O P E R

F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data e Luogo di nascita Codice Fiscale ALBERTO BURLINA alberto.burlina@unipd.it Italiana

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

APPARATO ENDOCRINO. Principali ghiandole endocrine. Meccanismi di regolazione della secrezione

APPARATO ENDOCRINO. Principali ghiandole endocrine. Meccanismi di regolazione della secrezione APPARATO ENDOCRINO L apparato endocrino regola importanti funzioni dell organismo operando tramite gli ORMONI Gli ormoni sono sostanze di natura chimica diversa che raggiungono tramite il sangue i loro

Dettagli

Che cos è il Diabete. Cause e conseguenze. Lingua Italiana

Che cos è il Diabete. Cause e conseguenze. Lingua Italiana Che cos è il Diabete Cause e conseguenze. Lilly Cos è il Diabete Il Diabete Mellito è una malattia frequente che dura tutta la vita. In Italia ci sono 3 milioni e mezzo di persone con Diabete, a cui vanno

Dettagli

CAUSE E CONSEGUENZE. Lingua Italiana

CAUSE E CONSEGUENZE. Lingua Italiana Che cos è il Diabete CAUSE E CONSEGUENZE. Lilly Cos è il Diabete Il DIABETE MELLITO è una malattia frequente che dura tutta la vita. In Italia ci sono 3 milioni e mezzo di persone con Diabete, a cui vanno

Dettagli

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 617

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 617 Senato della Repubblica Fascicolo Iter DDL S. 617 Disposizioni per la realizzazione di un programma di prevenzione delle malattie cardiovascolari in età pediatrica 01/02/2016-03:26 Indice 1. DDL S. 617

Dettagli

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità salute Art. 32 della Costituzione Italiana: la Repubblica tutela la salute

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali

Dettagli

Screening neonatale, i tanti volti d Italia

Screening neonatale, i tanti volti d Italia Screening neonatale, i tanti volti d Italia Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 12 Ott 2011 Osservatorio malattie rare Il punto della situazione fatto insieme ad Aismme Fare un quadro della situazione

Dettagli

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA DELIBERAZIONE N. 68/ 22 DEL 3.12.2008

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA DELIBERAZIONE N. 68/ 22 DEL 3.12.2008 DELIBERAZIONE N. 68/ 22 Oggetto: Programma regionale per la prevenzione, la cura e la riabilitazione delle ipoacusie in età pediatrica. Avvio del progetto di screening uditivo neonatale. L Assessore dell

Dettagli

Diabete. Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina. Ridotta disponibilità alterazione della normale azione

Diabete. Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina. Ridotta disponibilità alterazione della normale azione Diabete Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina Ridotta disponibilità alterazione della normale azione Epidemiologia Popolazione mondiale affetta intorno al 5%

Dettagli

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica

Dettagli

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate

COLESTEROLO. l insidioso killer del cuore. A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate COLESTEROLO l insidioso killer del cuore A cura della Dott.ssa Anna Maria Marcellini Direttore Tecnico del Laboratorio Gruppo Ippocrate Cos è il COLESTEROLO Il Colesterolo è una sostanza che appartiene

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA:

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: HPV-test Pap-test 71% CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: FALSI MITI & REALTÀ DA CONOSCERE 1 Il carcinoma della cervice uterina colpisce solo donne in età avanzata 1 Studi recenti hanno evidenziato che il

Dettagli

Ossi duri... si diventa. Campagna di Prevenzione contro l Osteoporosi

Ossi duri... si diventa. Campagna di Prevenzione contro l Osteoporosi Ossi duri... si diventa Campagna di Prevenzione contro l Osteoporosi CHE COS E L OSTEOPOROSI? L osteoporosi è una malattia dell apparato scheletrico che comporta una bassa densità minerale, un deterioramento

Dettagli

INFORMAZIONE RECORDATI ACQUISISCE ORPHAN EUROPE, GRUPPO EUROPEO SPECIALIZZATO NELLE MALATTIE RARE

INFORMAZIONE RECORDATI ACQUISISCE ORPHAN EUROPE, GRUPPO EUROPEO SPECIALIZZATO NELLE MALATTIE RARE INFORMAZIONE RECORDATI ACQUISISCE ORPHAN EUROPE, GRUPPO EUROPEO SPECIALIZZATO NELLE MALATTIE RARE ORPHAN EUROPE, UNA SOCIETA CHE CRESCE IN UN MERCATO IN CRESCITA Una primaria società farmaceutica europea

Dettagli

Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano

Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano Domenica 21 Marzo 2010 Loc. Poggiardelli Montepulciano Pazienti in trattamento sostitutivo della funzione renale (USL 7 Zona Valdichiana) N Dialisi extracorporea 40 Dialisi peritoneale 10 Trapianto attivo

Dettagli

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015 Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale

Dettagli

www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME

www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME Cos è? L artrite Lyme è causata dal batterio Borrelia burgdorferi (borreliosi di Lyme) e si trasmette con il morso di zecche quali l ixodes ricinus.

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

Degradazione delle proteine della dieta. Catabolismo degli aminoacidi

Degradazione delle proteine della dieta. Catabolismo degli aminoacidi Degradazione delle proteine della dieta Catabolismo degli aminoacidi LE PROTEINE DELLA DIETA SONO DEGRADATE ENZIMATICAMENTE AD AMINOACIDI LIBERI L ingresso di una proteina nello stomaco stimola la mucosa

Dettagli

RELAZIONE TECNICA SULLO SVILUPPO SCHELETRICO DEL DOGUE DE BORDEAUX

RELAZIONE TECNICA SULLO SVILUPPO SCHELETRICO DEL DOGUE DE BORDEAUX RELAZIONE TECNICA SULLO SVILUPPO SCHELETRICO DEL DOGUE DE BORDEAUX Dottor Thomas Karl Roth Del Dogue de Bordeaux oltre le tipiche forme del molossoide molto vistosa è la sua forte e caratteristica struttura

Dettagli

Il pediatra e il nutrizionista

Il pediatra e il nutrizionista Milano, 17 Ottobre 2015 Il pediatra e il nutrizionista Dott. ssa Sophie Guez UOSD Pediatria ad Alta Intensità di Cura Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Bisogni energetici

Dettagli

VISITA PRE-CONCEZIONALE

VISITA PRE-CONCEZIONALE VISITA PRE-CONCEZIONALE Avete deciso che è arrivato il momento giusto di avere un bambino è avete già iniziato a prepararvi anche emotivamente al coinvolgimento necessario e all impegno a lungo termine

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Il paradosso del Veneto

Il paradosso del Veneto Audizione in Quinta Commissione del Consiglio Regionale del Veneto Venezia, 12 Luglio 2013 Il paradosso del Veneto Enzo Bonora Presidente - Sezione Veneto Trentino Alto Adige Società Italiana di Diabetologia

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

INTERESSAMENTO EPATICO NELLE PATOLOGIE METABOLICHE IN EPOCA NEONATALE: DAL SEGNO CLINICO ALLA DIAGNOSI R.CERONE-MC SCHIAFFINO

INTERESSAMENTO EPATICO NELLE PATOLOGIE METABOLICHE IN EPOCA NEONATALE: DAL SEGNO CLINICO ALLA DIAGNOSI R.CERONE-MC SCHIAFFINO INTERESSAMENTO EPATICO NELLE PATOLOGIE METABOLICHE IN EPOCA NEONATALE: DAL SEGNO CLINICO ALLA DIAGNOSI R.CERONE-MC SCHIAFFINO Centro Regionale di riferimento per gli screening neonatali e la diagnosi delle

Dettagli

Diabete Mellito 'insulina pancreas un aumento dell appetito accompagnato da una perdita di peso corporeo aumentare la diuresi della sete

Diabete Mellito 'insulina pancreas un aumento dell appetito accompagnato da una perdita di peso corporeo aumentare la diuresi della sete Diabete Mellito Il Diabete mellito è una comune malattia endocrina causata da una carenza relativa o assoluta di insulina. L'insulina è un ormone prodotto da particolari cellule del pancreas (cellule beta)

Dettagli

Nozioni generali. Principali forme di trattamento

Nozioni generali. Principali forme di trattamento tano essere di vitale importanza per il benessere psicofisico del paziente, pertanto vale sempre la pena impegnarsi, anche quando la sindrome non venga diagnosticata subito dopo la nascita. Principali

Dettagli

Tiroide. laterali uniti da un segmento. continua con una propaggine. laringe. circa40mmeilpesointornoai20. ad età e fattori geografici

Tiroide. laterali uniti da un segmento. continua con una propaggine. laringe. circa40mmeilpesointornoai20. ad età e fattori geografici Tiroide La tiroide è formata da due lobi laterali uniti da un segmento trasversale (istmo) che si continua con una propaggine (lobo piramidale) aderente alla laringe L altezza media della tiroide è di

Dettagli

SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza

SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza Giornata Regionale della Sicurezza e Qualità delle Cure Udine - 20/10/2016 Screening

Dettagli

DIABETE MELLITO. Organi danneggiati in corso di diabete mellito INSULINA

DIABETE MELLITO. Organi danneggiati in corso di diabete mellito INSULINA DIABETE MELLITO Il diabete mellito è la più comune malattia endocrina: 1-2% della popolazione E caratterizzato da : -alterazione del metabolismo del glucosio -danni a diversi organi Complicanze acute:

Dettagli

7 Sintomi da non sottovalutare per capire se è necessario controllare la TIROIDE

7 Sintomi da non sottovalutare per capire se è necessario controllare la TIROIDE 7 Sintomi da non sottovalutare per capire se è necessario controllare la TIROIDE Associazione Sistema Helios Via Appia Nuova, 185-00183 Roma --- Informazioni: 06 700 52 52 www.sistemahelios.it -associazione@sistemahelios.it

Dettagli

INFORMATIVA PAZIENTI

INFORMATIVA PAZIENTI SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica

Dettagli

COSA È E COME SI USA Lingua Italiana

COSA È E COME SI USA Lingua Italiana L ABC dell insulina COSA È E COME SI USA Lilly Perché devo fare l insulina? Nella maggior parte dei casi il Diabete tipo 2 si cura con i farmaci antidiabetici orali, oltre che con la dieta e l esercizio

Dettagli

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE. d iniziativa del deputato MISURACA

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE. d iniziativa del deputato MISURACA Atti Parlamentari 1 Camera dei Deputati CAMERA DEI DEPUTATI N. 572 PROPOSTA DI LEGGE d iniziativa del deputato MISURACA Modifiche alla legge 16 marzo 1987, n. 115, recante disposizioni per la prevenzione

Dettagli

IL TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI

IL TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI IL TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI Maria Teresa Petrucci (Roma) La terapia (orale, endovenosa, sottocutanea) ha un ruolo fondamentalenellaterapia nella terapia delmielomamultiploche Multiplo è una malattia

Dettagli

SEI INTERESSATO A PARTECIPARE A STUDI CLINICI FINALIZZATI ALLO SVILUPPO DI NUOVI FARMACI IN SARDEGNA? DIVENTA VOLONTARIO CON FASE 1 SRL.

SEI INTERESSATO A PARTECIPARE A STUDI CLINICI FINALIZZATI ALLO SVILUPPO DI NUOVI FARMACI IN SARDEGNA? DIVENTA VOLONTARIO CON FASE 1 SRL. SEI INTERESSATO A PARTECIPARE A STUDI CLINICI FINALIZZATI ALLO SVILUPPO DI NUOVI FARMACI IN SARDEGNA? DIVENTA VOLONTARIO CON FASE 1 SRL. CHE COS È FASE 1 SRL? Fase 1 è una società a responsabilità limitata

Dettagli

Ipotiroidismo. Serie N. 15b

Ipotiroidismo. Serie N. 15b Ipotiroidismo Serie N. 15b Guida per il paziente Livello:medio Ipotiroidismo - Serie 15b (Revisionato Agosto 2006) Questo opuscolo è stato prodotto dal dott. Fernando Vera, dal Prof. Gary Butler e dall

Dettagli

Somministrazione Insulina - Dossier INFAD. Diabete: Conoscerlo per gestirlo!

Somministrazione Insulina - Dossier INFAD. Diabete: Conoscerlo per gestirlo! Somministrazione Insulina - Dossier INFAD Diabete: Conoscerlo per gestirlo! GENERALITA Secondo l ISS il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue

Dettagli

Un efficace controllo del diabete richiede che l andamento dei livelli degli zuccheri nel sangue (glicemia) siano strettamente seguiti nel tempo

Un efficace controllo del diabete richiede che l andamento dei livelli degli zuccheri nel sangue (glicemia) siano strettamente seguiti nel tempo Un efficace controllo del diabete richiede che l andamento dei livelli degli zuccheri nel sangue (glicemia) siano strettamente seguiti nel tempo Il monitoraggio Il principale strumento per monitorare l

Dettagli

Le proteine. Le proteine sono i mattoncini che costituiscono gli organismi viventi.

Le proteine. Le proteine sono i mattoncini che costituiscono gli organismi viventi. Le proteine Le proteine sono i mattoncini che costituiscono gli organismi viventi. Per avere un idea più precisa, basti pensare che tutti i muscoli del nostro corpo sono composti da filamenti di proteine

Dettagli

Deficit Ormonali Ipofisari Multipli. Serie N. 11

Deficit Ormonali Ipofisari Multipli. Serie N. 11 Deficit Ormonali Ipofisari Multipli Serie N. 11 Guida per il paziente Livello: medio Deficit Ormonali Ipofisari Multipli - Serie 11 (Revisionato Agosto 2006) Questo opuscolo è stato prodotto dal dott.

Dettagli

Presentazione ASSOCIAZIONE L ipotiroidismo

Presentazione ASSOCIAZIONE L ipotiroidismo L ipotiroidismo L ipotiroidismo congenito è una condizione di insufficiente funzionalità della tiroide presente fin dalla nascita. Questa condizione comporta, in assenza di tempestivo e adeguato trattamento,

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Malattia di Behçet Versione 2016 2. DIAGNOSI E TERAPIA 2.1 Come viene diagnosticata? La diagnosi è principalmente clinica. Spesso sono necessari alcuni anni

Dettagli

CLASSIFICAZIONE del DIABETE

CLASSIFICAZIONE del DIABETE Il DIABETE Malattia cronica Elevati livelli di glucosio nel sangue(iperglicemia) Alterata quantità o funzione dell insulina, che si accumula nel circolo sanguigno TASSI di GLICEMIA Fino a 110 mg/dl normalità

Dettagli

IGRA nella diagnosi dell infezione da Toxoplasma gondii

IGRA nella diagnosi dell infezione da Toxoplasma gondii Network di Microbiologia e Virologia del Nord Est Incontro di Aggiornamento INTERFERON GAMMA RELEASE ASSAYS (IGRAs) NELLA DIAGNOSI E MONITORAGGIO DELLE MALATTIE INFETTIVE 19 aprile 2013 Sala Ferrari Incontri

Dettagli

Il programma regionale di screening neonatali

Il programma regionale di screening neonatali 16 Convegno APeC Le malattie croniche: il futuro dell assistenza in pediatria o l assistenza pediatrica del futuro? Il programma regionale di screening neonatali A.Cassio Centro clinico di riferimento

Dettagli

OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA

OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA OMEOSTASI DELLA TEMPERATURA CORPOREA Ruolo fisiologico del calcio Omeostasi del calcio ASSORBIMENTO INTESTINALE DEL CALCIO OMEOSTASI GLICEMICA Il livello normale di glicemia? 90 mg/100 ml Pancreas

Dettagli

www.fondazionedamico.org

www.fondazionedamico.org www.fondazionedamico.org COSA SONO Sono due organi situati nell addome, a forma di fagiolo, grandi poco più di un pugno, collegati alla vescica da un condotto chiamato uretere. L urina prodotta dai due

Dettagli

SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza 31/08/2016

SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO. Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza 31/08/2016 SCREENING NEONATALE METABOLICO ESTESO Proteggi la salute del tuo bambino: una goccia di sangue può fare la differenza 31/08/2016 Piano Regionale Prevenzione PROGRAMMA II: Gli Screening in regione Friuli

Dettagli

Disturbi del ciclo dell urea e acidurie organiche Guida per i giovani pazienti

Disturbi del ciclo dell urea e acidurie organiche Guida per i giovani pazienti Disturbi del ciclo dell urea e acidurie organiche Guida per i giovani pazienti www.e-imd.org Che cosa sono i difetti del ciclo dell urea/le acidurie organiche? Gli alimenti che mangiamo vengono scissi

Dettagli

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi

Dettagli

INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE

INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE Azienda Ospedaliera della Regione Lombardia - Presidio Ospedaliero Sant Anna DIPARTIMENTO GESTIONALE DEI SERVIZI DI DIAGNOSI E CURA Direttore: Dr. D. Cosentino --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Dettagli

L insufficienza venosa cronica degli arti inferiori, la cui espressione più diffusa è

L insufficienza venosa cronica degli arti inferiori, la cui espressione più diffusa è IL TRATTAMENTO LASER (ELVeS) DELLE VENE VARICOSE Dott. Alessandro MASTROMARINO L insufficienza venosa cronica degli arti inferiori, la cui espressione più diffusa è rappresentata dalla comparsa delle varici

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

Nella ricerca, il benessere per l umanità

Nella ricerca, il benessere per l umanità Nella ricerca, il benessere per l umanità Sei interessato a partecipare a studi clinici finalizzati allo sviluppo di nuovi farmaci in Sardegna? Diventa volontario con Fase 1 srl. Che cos è Fase 1 srl?

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening

Dettagli

tiroide tre ormoni calcitonina Via Mazzini 12, Bologna www.sismer.it

tiroide tre ormoni calcitonina Via Mazzini 12, Bologna www.sismer.it S.I.S.Me.R. - Società Italiana Medicina della Riproduzione La tiroide è una piccola ghiandola endocrina dalla forma simile a quella di una farfalla, posta anteriormente nel collo al di sotto della laringe,

Dettagli

PRESENTAZIONE INFORMAZIONI GENERALI DELL U.O. Numero annuale nuovi nati anno 2010: circa 1000 Tasso di mortalità neonatale annuale: anno 2010 = 0

PRESENTAZIONE INFORMAZIONI GENERALI DELL U.O. Numero annuale nuovi nati anno 2010: circa 1000 Tasso di mortalità neonatale annuale: anno 2010 = 0 1 PRESENTAZIONE Il settore di Neonatologia dell U. O. C. di Pediatria dell Ospedale di Vibo Valentia attualmente è rappresentato dal Nido. In questa struttura si accolgono tutti i nati sani all interno

Dettagli

S.M.M. Srl Galleria Strasburgo, 3-20122 Milano (MI)

S.M.M. Srl Galleria Strasburgo, 3-20122 Milano (MI) MINERAL PET S.M.M. Srl Galleria Strasburgo, 3-20122 Milano (MI) Esame elaborato per: F. G. Via XX,11 - Mil Tipo Animale Età Peso Gatto - Europeo Nome Jingle 1 Sesso Maschio 4.3 Altezza 0 Informazioni Generali

Dettagli

Alcol, gravidanza e allattamento

Alcol, gravidanza e allattamento Alcol 0 Giornata di studio 1 aprile 2015 Azienda Ospedaliero-Universitaria careggi-firenze Dr Maurizio Fontanarosa - Maternità di Careggi Alcol, gravidanza e allattamento Spettro dei disordini feto-alcolici

Dettagli

ANTIAGING PROFILE. Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST

ANTIAGING PROFILE. Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST Cod. ID: Data: Paziente: ANTIAGING PROFILE Valutazione globale dello stress ossidativo ANTIAGING PROFILE COS E ANTIAGING PROFILE? GUIDA ALLA LETTURA DEL TEST LO STRESS OSSIDATIVO NOME COGNOME Cod. ID 215xxxxx

Dettagli

per la prevenzione dei tumori della cervice uterina

per la prevenzione dei tumori della cervice uterina Il nuovo Pap Test si chiama ThinPrep per la prevenzione dei tumori della cervice uterina ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA Prima di tutto, che cosa è il Pap Test? È un

Dettagli

MALATTIE RARE IN ETà PEDIATRICA: DALLO SCREENING ALLA CURA

MALATTIE RARE IN ETà PEDIATRICA: DALLO SCREENING ALLA CURA Promossa da MALATTIE RARE IN ETà PEDIATRICA: DALLO SCREENING ALLA CURA SABATO, 10 OTTOBRE 2015 ore 10.00-14.00 Patrocinio richiesto di Regione Lombardia - SALA BELVEDERE Palazzo Lombardia Piazza Città

Dettagli

A cosa serve lo iodio?

A cosa serve lo iodio? Iodio e Salute Che cos è lo iodio? Lo iodio, dal greco iodes (violetto), è un elemento (come l ossigeno, l idrogeno, il calcio ecc) diffuso nell ambiente in diverse forme chimiche. Lo iodio presente nelle

Dettagli

Azienda USL 6 di LIVORNO Progetto Chronic care model Flow chart scompenso cardiaco Versione 2.1 del 29.3.2010

Azienda USL 6 di LIVORNO Progetto Chronic care model Flow chart scompenso cardiaco Versione 2.1 del 29.3.2010 INIZIO a) Richiesta visita per sintomatologia o b) Controlli clinici a seguito di altra patologia INIZIO Individua tipologia dei pazienti Realizza elenco di pazienti con sintomi di SC e alterazioni strutturali

Dettagli

810.212.41 Ordinanza del DFI concernente l attribuzione di organi per il trapianto

810.212.41 Ordinanza del DFI concernente l attribuzione di organi per il trapianto Ordinanza del DFI concernente l attribuzione di organi per il trapianto (Ordinanza del DFI sull attribuzione di organi) del 2 maggio 2007 (Stato 1 luglio 2007) Il Dipartimento federale dell interno, vista

Dettagli

Che cos è la celiachia?

Che cos è la celiachia? Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni sull analisi genetica per fibrosi

Dettagli

Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles

Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles 3 www.bowelscreeningwales.org.uk Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles Perché è consigliato effettuare lo screening per i

Dettagli