GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

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Donata Ferrara
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1 GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

2 GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel che permisero di identificare i meccanismi fondamentali dell'ereditarietà. In tempi successivi tali meccanismi sono stati studiati e spiegati a livello cellulare e molecolare.

È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel che

3 Si definiscono mendeliani i caratteri che dipendono essenzialmente dal genotipo di un singolo locus.

4 GLOSSARIO ALLELE = Forma alternativa di un gene ALLELE MUTATO = Allele responsabile di un fenotipo patologico ALLELE SELVATICO (WT) = Allele/i associato/i al fenotipo normale : è quello più frequente nella popolazione generale.

ALLELE SELVATICO (WT) = Allele/i associato/i al fenotipo

5 GLOSSARIO AUTOSOMICO = Carattere controllato da un gene il cui locus è localizzato su un cromosoma non sessuale (1-22) LEGATO AL SESSO = Carattere controllato da un gene il cui locus è localizzato sui cromosomi sessuali (X ed Y) DOMINANTE = Carattere che si esprime anche in eterozigosi RECESSIVO = Carattere che si esprime solo in omozigosi

il cui locus è localizzato sui cromosomi sessuali (X ed Y) DOMINANTE = Carattere che

6 Nell uomo si conoscono più di caratteri mendeliani che vengono ereditati secondo 5 modalità: 1. Autosomica dominante (AD) 2. Autosomica recessiva (AR) 3. Recessiva legata al cromosoma X 4. Dominante legata al cromosoma X 5. Associata al cromosoma Y

7 COSTRUZIONE ALBERI GENEALOGICI

8 Maschio normale Aborto Femmine normale Maschio/femmina affetti Propositus, probando o caso indice Eterozigoti per mutazioni autosomiche recessive Matrimonio Eterozigote per mutazione recessiva legata all X deceduto Gemelli monozigoti Sesso imprecisato Gemelli dizigoti 2 2 Due soggetti non affetti Matrimonio tra consanguinei Assenza di prole

per mutazione recessiva legata all X deceduto Gemelli monozigoti Sesso imprecisato

9 I II III IV

10 Famiglia nucleare

11 Il carattere è presente nelle famiglie in proporzioni simili tra maschi e femmine; Il carattere è trasmesso alle generazioni successive da entrambi i sessi; Ogni persona affetta generalmente ha almeno un genitore affetto; La trasmissione avviene in linea verticale; Il carattere è presente in tutte le generazioni.

sessi; Ogni persona affetta generalmente ha almeno un genitore affetto; La

12 Se il carattere è in eterozigosi in uno solo dei genitori, avrà una probabilità del 50% di essere trasmesso alla prole indipendentemente dal sesso (sia del genitore portatore che dei figli) A = carattere dominante a = carattere recessivo Genotipo dei genitori Aa aa Tipi di gameti A a a Incroci Genotipo dei figli Aa (50%) aa (50%)

genitore portatore che dei figli) A = carattere dominante a = carattere recessivo

14 Gli individui che presentano il carattere di solito sono figli di genitori sani; I genitori dei soggetti affetti sono, in generale, eterozigoti asintomatici; Entrambi i genitori di un soggetto affetto devono essere portatori dell allele responsabile del carattere; Il carattere si esprime con uguale proporzione in entrambi i sessi; La consanguineità rappresenta un fattore di rischio importante poiché aumenta la frequenza di alleli comuni per discendenza; La distribuzione del carattere è orizzontale, poiché gli omozigoti appartengono di solito alla stessa fratria (fratelli e sorelle).

con uguale proporzione in entrambi i sessi; La consanguineità rappresenta un fattore di rischio importante poiché aumenta la frequenza di alleli

15 Se il carattere è in eterozigosi in entrambi i genitori, esso avrà una probabilità del 25% di manifestarsi nella prole (in omozigosi) indipendentemente dal sesso Genotipo dei genitori Aa Aa Tipi di gameti A a A a Incroci Genotipo dei figli AA aa Aa aa probabilità (percentuale) 25% 50% 25%

indipendentemente dal sesso Genotipo dei genitori Aa Aa Tipi di gameti A

16 CONSANGUINEITA Definizione: rapporto di parentela (1, 2 e 3 grado) tra due soggetti che si uniscono in matrimonio. Effetti genetici: - non modifica, di per sé, la frequenza di un allele nella popolazione - la nascita di figli incrementa la proporzione di omozigoti alla generazione successiva. Se gli omozigoti si riproducono ciò porta ad un aumento della frequenza dell allele nelle generazioni successive Effetti fenotipici: - aumento del rischio di avere figli con patologie autosomiche recessive - aumento del rischio di avere figli con patologie multifattoriali

18 La maggior parte delle oltre 400 mutazioni note presenti sul cromosoma X umano presenta una modalità di trasmissione recessiva; Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi; I maschi affetti nascono da madri eterozigoti asintomatiche; Non c è trasmissione da maschio a maschio; I maschi normali non trasmettono mai la mutazione.

esclusivamente nei maschi; I maschi affetti nascono da madri eterozigoti

19 La trasmissione del carattere dipende dal sesso sia del genitore che dei figli. Se il carattere è portato da una madre eterozigote: 50% dei maschi esprimerà il carattere (in emizigosi) 50% delle femmine sarà eterozigote come la madre Se il carattere è presente nel padre (emizigote affetto) e non nella madre: 100% dei figli maschi sono sani; 100% delle femmine sono eterozigoti (portatrici obbligate) per il carattere

50% delle femmine sarà eterozigote come la madre Se il carattere è presente nel padre (emizigote

20 1) Se il carattere è portato da una madre eterozigote : Genotipo dei genitori XX XY Tipi di gameti X X X Y Incroci Genotipo dei figli XX XY XX XY probabilità (percentuale) 25% 25% 25% 25% Classificando per genotipi, quindi non separando per sesso: 50% della prole eredita l allele mutato 50% della prole non eredita l allele mutato Classificando per sesso: 50% dei maschi esprimerà il carattere (in emizigosi) 50% delle femmine sarà eterozigote come la madre

separando per sesso: 50% della prole eredita l allele mutato 50% della prole non eredita l allele mutato

21 2) Se il carattere è presente nel padre (emizigote affetto) e non nella madre: Genotipo dei genitori XX XY Tipi di gameti X X X Y Incroci Genotipo dei figli XX XY XX XY probabilità (percentuale) 25% 25% 25% 25% Classificando per genotipi, quindi non separando per sesso 50% della prole eredita l allele mutato 50% della prole non eredita l allele mutato Classificando per sesso: 100% dei figli maschi sono emizigoti per l allele materno normale 100% delle femmine sono eterozigoti (p. obbligate) per l allele mutato.

23 a) Le femmine affette sono circa il doppio rispetto ai maschi; b) Un maschio affetto genera tutte figlie femmine affette e tutti figli maschi sani; c) Spesso le femmine (eterozigoti) sono affette in maniera più lieve rispetto ai maschi (emizigoti), data la presenza di un cromosoma X normale

24 a) Si definisce oloandrica b) Colpisce solo i maschi; c) I figli maschi hanno sempre un padre affetto, ad eccezione dei casi di mutazione de novo. d) Tutti i figli di un padre affetto sono anch essi malati

25 I II III IV

27 a) Il carattere si trasmette attraverso il genoma mitocondriale; b) Una madre affetta trasmette il carattere a tutti i figli sia maschi che femmine; c) Un padre affetto non trasmette mai il carattere; d) Ogni cellula contiene centinaia di molecole che possono portare mutazioni diverse con differenti risultati sul fenotipo

28 APPARENTI ECCEZIONI AL MENDELISMO: L ESEMPIO DEI GRUPPI SANGUIGNI

29 POLIALLELIA Definizione: esistenza di più forme alleliche dello stesso locus Caratteristica: è un fenomeno evidenzabile in una popolazione (gruppo di individui) N.B. in condizioni fisiologiche non può sussistere nel singolo individuo in cui, per definizione, ogni locus è biallelico

30 CODOMINANZA contemporanea espressione dei due alleli di uno stesso locus.

31 GRUPPI SANGUIGNI A,B,0: CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO Allele A = antigene A Allele B = antigene B Allele 0 = assenza di antigeni A/B Alleli AB = antigeni A e B A dominante su 0 B dominante su 0 A e B codominanti GENOTIPI: AA A0 BB B0 AB 00 FENOTIPI: A B AB 0

32 FINE

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