L eredita legata al sesso

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1 L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo ci sono 46 cromosomi (22 coppie omologhe di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali)

2 CARIOTIPO FEMMINILE (Cromosomi sessuali XX) 46,XX autosomi Cromosomi sessuali Uguali

3 CARIOTIPO MASCHILE (Cromosomi sessuali XY) 46,XY autosomi Cromosom sessuali Non uguali

4 Nell uomo la presenza dell Y determina il sesso maschile Geni emizigoti non hanno il gene corrispondente sull altro cromosoma non presentano eredita mendeliana ma eredita legata al sesso

5 Drosophila melanogaster Organismo modello in genetica motivi sono molteplici: i tratta di un insetto piccolo e facile da allevare in laboratorio; a un breve tempo di generazione (circa 2 settimane) a elevata produttività e femmine possono deporre 400 uova in 10 giorni); e larve mature mostrano cromosomi politenici nelle ghiandole salivari, e permettono di analizzare la struttura dei cromosomi con estrema facilit anno solo 4 paia di cromosomi: 3 autosomi e 1 sessuale; maschi non mostrano ricombinazioni genetiche,facilitando gli studi geneti semplice eseguire incroci genetici ecniche di trasformazione genetica sono state disponibili dal 1987; l sequenziamento del suo genoma è stato completato nel e mutazioni genetiche nella specie sono molto frequenti

6 Determinazione cromosomica del sesso in Drosophila e nell uomo Cromosomi sessuali Specie XX XY XXY XO Drosophila Homo Sapiens

7 Esperimenti di Morgan 4 paia di cromosomi

8 Occhi rossi (selvatico) e bianchi

9 Incrocio I. rossi x bianchi P L allele per il bianco e recessivo F1 tutta occhi rossi F2: ½ rosso ¼ rosso ¼ bianco F1 F2 Rapporto 3:1 per il colore rosso ma solo i maschi sono bianchi!

10 Incrocio II. bianco x rosso incrocio reciproco P F1: ½ rossi ½ bianchi Diverso dall atteso mendeliano! F2: ¼ rosso ¼ rosso ¼ bianco ¼ bianco F1 F2

11 Osservazioni Morgan concluse che il gene per il colore dell occhio si trova sul cromosoma sessuale X e che viene ereditato con rapporti diversi dai geni presenti sugli autosomi

12 Mappa di geni presenti sul cromosoma X in Drosophila

13 La maggior parte dei caratteri nell uomo sono il risultato di interazioni multiple tra geni e per questo non mostrano un ereditarietà semplice di tipo mendeliano Alcuni caratteri tuttavia sono controllati da singoli geni. Ad esempio la fibrosi cistica, l anemia falciforme e la malattia di Huntington Nell uomo non si possono fare incroci pianificati e per questo si studiano individui imparentati che appartengono alla stessa famiglia. Si sfruttano cioè gli alberi genealogici

14 Genetica umana: dominanza, recessivita e X-linked Anche nella specie umana i pattern ereditari (GENI) sono ereditati attraverso -modalita mendeliana (autosomi) dominante recessivo -X-linked (geni presenti sui cromosomi sessuali) dominante recessivo

15 Alberi genealogici propositus

16 Simboli usati nell analisi degli alberi genealogici umani Nell uomo, per risalire alla storia del fenotipo, si fanno degli alberi genealogici o pedigree a partire dal propositus, o colui che presenta il fenotipo anomalo

17 Disordini autosomici recessivi si manifestano solo in omozigosi La consanguineità (p. es., l'unione tra persone imparentate) può essere importante nelle malattie autosomiche recessive. Le persone imparentate hanno più probabilità di avere lo stesso allele mutante. Si stima che ogni essere umano sia un eterozigote (cioè, un portatore) per un numero da sei a otto alleli che, allo stato omozigote, porterebbero alla malattia. Un'accurata anamnesi familiare può svelare una consanguineità sconosciuta o dimenticata. Le unioni genitore-figlio o fratello-sorella (solitamente definite come incestuose) hanno un maggior rischio di discendenti con anomalie, poiché il 50% dei loro geni è identico albinismo Alcuni. Albinismo Alcaptonuria Fibrosi cistica Fenilchetonuria Anemia a cellule falciformi Morbo di Tay-Sachs Atassia telangiectasia alcaptonuria Anemia a cellule falciformi

18 Esempio ereditarietà autosomica recessiva Autosomica recessiva -una persona affetta puo avere genitori non affetti ma portatori asintomatici -Colpisce entrambi i sessi -E trasmesso ugualmente da entrambi i sessi -Il rischio di avere un bambino affetto, ad ogni nascita e del 25%

19 Disordini a carico del metabolismo della fenilalanina

20 Disordini autosomici recessivi Escludiamo che sia X-linked perche il padre sarebbe affetto

21 Spiegazione molecolare di un carattere recessivo Proteina funzionale Proteina non funzionale La versione funzionale della proteina e in grado di sopperire a tutte le necessita cellulari

22 Disordini rari La maggior pate della popolazione non ha l allele anormale e chi ha l allele anormale lo porta in eterozigosi

23 Disordini autosomici Acondroplasia Brachidattilia Polidattilia Cecita notturna congenita Capelli lanosi Sensibilita alla feniltiocarbamide Widow s peak (attaccatura dei capelli) Sindrome di Marfan (alto e sottile) Morbo di Huntington Piebaldismo dominanti L allele normale e recessivo mentre quello anormale e dominante La grande maggioranza delle persone affette e eterozigote (A/a) Alcuni...

24 Esempio ereditarietà autosomica dominante Autosomica dominante -una persona affetta ha almeno un genitore affetto -Colpisce entrambi i sessi -E trasmesso ugualmente da entrambi i sessi -Un bambino figlio di un genitore affetto e da uno non affetto hai il 50% di possibilita di essere affetto

25 Pseudoacondroplasi

26 Polidattilia

27 Disordini X-linked recessivi La maggior parte delle alterazioni legate al cromosoma X è rara, le donne malate sono molto poche perche dovrebbero avere l allele malato in forma omozigotica ereditato sia dal padre che dalla madre (evento molto raro), mentre nel maschio si manifesta piu frequentemente poiche basta che lo erediti dalla madre affinche si manifesti (emizigosi) Alcuni. Emofilia Daltonismo (incapacita di distinguere il rosso dal verde) Distrofia muscolare di Duchenne (degenerazione muscolare) Sindrome di femminilizzazione del testicolo (1/65000 nati, manca il recettore degli androgeni)

28 Esempio ereditarietà x-linked recessiva X-linked recessiva -colpisce quasi esclusvamente i maschi -maschi affetti di solito hanno genitori sani, ad esempio madri eterozigoti con parenti maschi affetti -le femmine possono essere affette se il padre e affetto e la madre e eterozigote -Non c e mai trasmissione da maschio a maschio, e in tal caso la madre e eterozigote

29 L emofilia

30 L emofilia trasmessa dalla regina Vittoria Mutazione spontanea Famiglia reale spagnola Famiglia Imperiale Russa Famiglia reale d Inghilterra

31 Sindrome di femminilizzazione del testicolo, insensibilita congenita agli androgeni (46,XY) Gene tfm

32 Disordini X-linked dominanti Le condizioni dominanti legate al cromosoma X, che sono molto rare, solitamente colpiscono i maschi più gravemente rispetto alle femmine, difficili da distingure da un disordine autosomico dominante se non si analizza un albero genealogico molto grande Sindrome dell X fragile Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli individui affetti dalla sindrome dell'x fragile, l'allele FMR1 ha più di 230 repetizionidiquesto codone. Questo grado di espansione provoca la metilazione delle citosine nel promotore del gene FMR1, con conseguente silenziamento dell'espressione della gene FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome

33 Esempio ereditarietà x-linked dominante X-linked dominante -colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza ma per lo piu le femmine che i maschi -il figlio di una femmina affetta ha il 50% di possibilita di essere affetto, a prescindere dal suo sesso -un maschio affetto avra tutte le figlie affette e nessun figlio maschio affetto

34 Disordini Y-linked Pochi sono i geni presenti nella regione differenziale dell Y (es il fattore H-Y maschio specifico) e nessun disordine ad oggi e associato con certezza all Y L eredita di questi disordini sarebbe esclusivamente padre-figlio

35 Y-linked -colpisce esclusvamente i maschi -maschi affetti di solito hanno il padre affetto -il padre affetto ha tutti i figli affetti

36 I cromosomi sessuali e la determinazione del sesso

37 Il dimorfismo sessuale puo essere determinato da: - fattori genetici (coppia di cromosomi sessuali) - fattori ambientali (nelle tartarughe, le uova incubate sopra i 30 C nascono femmine, sotto i 30 C nascono maschi)

38 Sindrome di Turner XO Il cromosoma Y Nell uomo e la presenza del cromosoma Y a deteminare il fenotipo maschio Sindrome di Klinefelter XXY

39 Effetto dominante dell Y Testis determining factor Induce la formazione precoce dei testicoli che producono testosterone Testosterone->caratteri maschili

40 Il gene SRY determina il sesso Se SRY si serisce nel romososma l individuo si sviluppa maschio Se SRY manca nel cromososma Y l individuo si sviluppa femmina

41 La determinazione del sesso in Drosophila. In Drosophila il cromosoma Y non ha alcun ruolo nel determinare il sesso che e invece determinato da rapporto tra cromosomi X (sessuali) ed autosomi Se ratio X:A 0.5 X:A 1X2A ratio 0.5 fenotipo Se ratio X:A 1 2X2A 3X2A Se ratio X:A compreso tra 0.5 e 1 si sviluppano gli intersessi 4X3A 4X4A 3X3A X4A 0.75 intersesso 2X3A 0.67 intersesso 1X3A X4A 0.5

42 ..e in altri animali Uccelli Api meiosi mitosi

43 Nello sviluppo animale e determinante il dosaggio genico Compensazione da dosaggio I geni X-linked sono 2 volte piu attivi nelle femmine piuttosto che nei maschi? NO

44 Compensazione da dosaggio: Mary Lyon Nella femmina viene inattivato uno dei 2 cromosomi X: solo uno rimane attivo come nel maschio zigote embrione Riattivazione dell X nelle cellule germinali Embrione a 16 gg Inattivazione dell X nell embrione

45 Le femmine dei mammiferi sono mosaici genetici Mosaico somatico L inattivazione di uno o l altro cromosoma X determina la comparsa di 2 settori colorati nel pelo, o nero (o) o arancio (O)

46 Corpo di Barr

47 I geni attivi nell X inattivo sono circondati da INSULATORS Geni che sfuggono all inattivazione dell X Sono geni che hanno dei loro omologhi nel cromosoma Y Il loro escape dipende dalla sequenza genica e non dalla loro posizione I geni che sfuggono all inattivazione dell X hanno una regione 5 meno ricca di CpG

48 Compensazione da dosaggio in Drosophila: iperattivazione Aumenta l attivita trascrizionale nei maschi

49

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