4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
|
|
- Arrigo Bini
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche.
2 L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica
3 I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO
4 L ANEMIA FALCIFORME E UNA MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA Aa Aa aa AA
5
6
7 Probabilità figlio affetto? QUADRATO DI PUNNETT Probabilità figlio portatore sano? Anemia falciforme Allele normale: A Allele mutato: S Probabilità figlio affetto? Probabilità figlio portatore sano?
8 EREDITA AUTOSOMICA RECESSIVA Gli individui affetti sono omozigoti Nella maggior parte dei casi i genitori sono eterozigoti sani. In media il 25% dei loro figli è malato La trasmissione i della malattia è orizzontale, in quanto gli individui affetti tendono ad essere presenti in una sola generazione Entrambi i sessi sono colpiti Il matrimonio tra affetti e non affetti produce figli eterozigoti non affetti, almeno che il genitore non affetto sia eterozigote i matrimoni tra consanguinei sono a rischio maggiore di produrre figli con malattia recessiva
9 Eredità autosomica recessiva in consanguinei
10
11
12
13
14
15
16
17
18 Etrogeneità genetica: Alterazioni a geni diversi possono causare la stessa malattia Albinismo: Gene TYR cromosoma 11 Gene OCA cromosoma 15 Gene OA1 cromosoma X
19
20
21 EREDITA X-LINKED RECESSIVA I maschi affetti sono più numerosi delle femmine affette Le femmine eterozigoti non sono affette I figli affetti nascono da femmine eterozigoti I maschi affetti trasmettono l allele alterato a tutte le figlie femmine le quali hanno il 50% di probabilità di trasmetterlo ai loro figli maschi Non c è mai trasmissione della malattia da
22
23
24 EREDITA X-LINKED DOMINANTE I maschi affetti non hanno figli maschi affetti ma tutte le figlie femmine affette I figli di entrambi i sessi di una femmina affetta hanno il 50% di ereditare il disordine Per fenotipi rari le femmine affette sono 2 volte più numerose dei maschi affetti, ma le femmine hanno una espressione fenotipica della malattia meno grave e più variabile
25
26 MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE
27
28 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE La malattia appare generalmente in ogni generazione (trasmissione verticale) Colpisce entrambi i sessi e viene trasmessa da entrambi i sessi Un figlio affetto ha generalmente uno dei due genitori affetti nuove mutazioni i la malattia ha una penetranza non completa Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli La malattia può avere espressività variabile Gli individui non affetti non trasmettono la malattia
29
30 Malattia dominante con penetranza incompleta
31 Variabilità della trasmissione e della espressione genica Espressività: la variabilità con cui una malattia genetica si manifesta sia da un punto di vista della tipologia dei segni clinici sia dal punto di vista della severità degli stessi gli individui con il genotipo che causa la malattia possono mostrare sintomi diversi della malattia ed in maniera più o meno grave es. la sindrome di Marfan.
32 Variabilità della trasmissione e della espressione genica Penetranza: frequenza (probabilità) bilità) che un genotipo abbia un espressione fenotipica (lii (clinicamente) Si parla di penetranza incompleta di una malattia genetica quando la malattia non si manifesta nei portatori dei genotipi che dovrebbero presentarla Molte malattie dominanti hanno penetranza incompleta; ;questa si manifesta quando nell albero genealogico vi è un salto di generazione o quando un probando non ha alcun genitore affetto
33 Trasmissione verticale o orizzontale, usarla come una guida non come una regola: - trasmissione verticale: presenza di affetti in generazioni successive, eredità dominante - trasmissione orizzontale: presenza di più individui affetti in una generazione e pochi o assenti nelle precedenti e successive
34 Esamina il rapporto tra maschi e femmine affette: -Più maschi affetti malattia X-linked -Solo maschi affetti malattia Y-linked Comincia con un affetto ed esamina le generazioni precedenti e successive: -Femmine non affette che trasmettono la malattia solo ai maschi: malattia X- linked recessiva -Maschi affetti che trasmettono la malattia solo alle femmine: malattia X- linked dominante - uno dei genitori affetti: malattia autosomica dominante - genitori non affetti: malattia autosomica recessiva
35 Analisi del pedigree Che tipo di eredità suggerisce?? L albinismo che tipo di eredità può mostrare??
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliMappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica
Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva
DettagliESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL
ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliLA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!
LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliI.7.1 Malattie genetiche legate al sesso
verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliAnalisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliProblemi sui caratteri mendeliani. Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza
Problemi sui caratteri mendeliani Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza 1. Un individuo maschio normale sposa una signora che è portatrice di
DettagliCapitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi
Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel
DettagliAggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
DettagliGRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo
GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre
DettagliGENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,
DettagliSOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI
SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati
DettagliALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it
ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliPrincipi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica
Principi di mappatura genetica Mappa genetica o di associazione cromosoma = mappa lineare posizione dei geni = punti sulla mappa loci genici frequenza di ricombinazione A B A B distanza dei geni > distanza
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliL eredita legata al sesso
L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo
DettagliI caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel
I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo
DettagliLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
DettagliPage 1. Evoluzione. Intelligenza Artificiale. Algoritmi Genetici. Evoluzione. Evoluzione: nomenclatura. Corrispondenze natura-calcolo
Evoluzione In ogni popolazione si verificano delle mutazioni. Intelligenza Artificiale In un ambiente che varia, le mutazioni possono generare individui che meglio si adattano alle nuove condizioni. Questi
DettagliGenetica. Mendel e la genetica
Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di
DettagliLe leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta
Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della
DettagliAlberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità
Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliCostruzione di un albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
DettagliGENETICA ed EREDITARIETÀ
GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono
DettagliMALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA
MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)
DettagliRenzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.
Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliCapitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti
Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti 5.1 Il gene recessivo sh ( shrunken ) produce nel seme del granturco un endosperma raggrinzito; il suo allele dominante sh + produce, invece,
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i
DettagliEstensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana
Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità
DettagliDr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliFebbre Ricorrente Associata a NLRP12
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12
DettagliBari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE
Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi
DettagliEPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE
EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EREDITARIETA L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. Il patrimonio ereditario
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliLA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA
LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo
Dettagli"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"
VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliLA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio
LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione
DettagliJay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 5 La basi della genetica 3 1. La genetica e i caratteri ereditari /1 La genetica è la scienza che studia le leggi e i meccanismi di
DettagliANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE
Cod. ID: Data: Paziente: ANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE Test reagente del Gruppo Sanguigno per test in provetta piastra/vetrino GRUPPO SANGUIGNO COS E IL TEST PER L ANALISI DEL GRUPPO
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliParte I. Prima Parte
Parte I Prima Parte Capitolo 1 Introduzione generale 1.1 Il problema dell assegnazione Corsi-Borsisti Il problema dell assegnazione delle borse dei corsi ai vari studenti può essere riassunto nei punti
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliGENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà
GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei
DettagliGangliosidosi GM1 e GM2
Gangliosidosi GM1 e GM2 Le gangliosidosi appartengono ad un gruppo di malattie ereditarie conosciute come Lysosomal Storage Deseases (traducibile come malattie da stoccaggio lisosomale), in cui, a causa
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliCOSA SONO? PERCHE? A CHI? QUALE?. E UNA VOLTA CHE ARRIVA IL RISULTATO?
OS SONO? PERHE? HI? QULE?. E UN VOL HE RRIV IL RISULO??? Di cosa stiamo parlando.. Per test genetici si intendono comunemente le analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché
DettagliGENI LETALI E SUBLETALI
GENI LETALI E SUBLETALI Si definiscono geni letali quelli che provocano la morte della progenie soprattutto nei primi stadi di vita. Invece i geni subvitali sono quelli che determinano la comparsa di anomalie
DettagliSINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2 Domande concettuali C1. Il lavoro di Mendel dimostrò che i determinanti genetici vengono ereditati con modalità dominante/recessiva. Questo era evidente in molti dei
DettagliCorso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza
Rilevanza clinica delle malattie genetiche Caratteri monofattoriali Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza circa il 25% di tutti i pazienti in età pediatrica manifestano
DettagliINTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA
DettagliSperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano
Sperimenta il BioLab Da un albero genealogico al DNA e ritorno Università degli Studi di Milano Indice 1. Conoscenze propedeutiche p. 3 1.1 Le mutazioni p. 3 1.2 Mutazioni geniche 1.3 Alcuni concetti base
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
DettagliSeconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
DettagliLe mutazioni Quando le informazioni sono errate
Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo
DettagliMeiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica
Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione
DettagliEreditarietà dominante
12 Ereditarietà dominante Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
Dettagli1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700
1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri
DettagliBioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare
V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 Domande Concettuali C1. I caratteri recessivi legati all X si distinguono dagli altri due per la loro prevalenza nei maschi. I caratteri dominanti legati all X (che
DettagliSEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel
SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 07/12/2010 Lezioni n 51-52 Esercizi Dott.ssa Elisabetta Trabetti (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo
DettagliEmiatrofia cerebrale e microftalmia
Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi
DettagliGenetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti
Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI
DettagliEU-StORe Indagine sulla qualità delle risorse didattiche aperte
EU-StORe Indagine sulla qualità delle risorse didattiche aperte Versione 1.0 Gentile Rispondente, Siamo molto lieti che abbia deciso di dedicare il suo tempo alla compilazione di questo questionario, relativo
DettagliGENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE
GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali
Dettagli