4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

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1 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche.

2 L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica

3 I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO

4 L ANEMIA FALCIFORME E UNA MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA Aa Aa aa AA

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7 Probabilità figlio affetto? QUADRATO DI PUNNETT Probabilità figlio portatore sano? Anemia falciforme Allele normale: A Allele mutato: S Probabilità figlio affetto? Probabilità figlio portatore sano?

8 EREDITA AUTOSOMICA RECESSIVA Gli individui affetti sono omozigoti Nella maggior parte dei casi i genitori sono eterozigoti sani. In media il 25% dei loro figli è malato La trasmissione i della malattia è orizzontale, in quanto gli individui affetti tendono ad essere presenti in una sola generazione Entrambi i sessi sono colpiti Il matrimonio tra affetti e non affetti produce figli eterozigoti non affetti, almeno che il genitore non affetto sia eterozigote i matrimoni tra consanguinei sono a rischio maggiore di produrre figli con malattia recessiva

9 Eredità autosomica recessiva in consanguinei

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18 Etrogeneità genetica: Alterazioni a geni diversi possono causare la stessa malattia Albinismo: Gene TYR cromosoma 11 Gene OCA cromosoma 15 Gene OA1 cromosoma X

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21 EREDITA X-LINKED RECESSIVA I maschi affetti sono più numerosi delle femmine affette Le femmine eterozigoti non sono affette I figli affetti nascono da femmine eterozigoti I maschi affetti trasmettono l allele alterato a tutte le figlie femmine le quali hanno il 50% di probabilità di trasmetterlo ai loro figli maschi Non c è mai trasmissione della malattia da

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24 EREDITA X-LINKED DOMINANTE I maschi affetti non hanno figli maschi affetti ma tutte le figlie femmine affette I figli di entrambi i sessi di una femmina affetta hanno il 50% di ereditare il disordine Per fenotipi rari le femmine affette sono 2 volte più numerose dei maschi affetti, ma le femmine hanno una espressione fenotipica della malattia meno grave e più variabile

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26 MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

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28 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE La malattia appare generalmente in ogni generazione (trasmissione verticale) Colpisce entrambi i sessi e viene trasmessa da entrambi i sessi Un figlio affetto ha generalmente uno dei due genitori affetti nuove mutazioni i la malattia ha una penetranza non completa Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli La malattia può avere espressività variabile Gli individui non affetti non trasmettono la malattia

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30 Malattia dominante con penetranza incompleta

31 Variabilità della trasmissione e della espressione genica Espressività: la variabilità con cui una malattia genetica si manifesta sia da un punto di vista della tipologia dei segni clinici sia dal punto di vista della severità degli stessi gli individui con il genotipo che causa la malattia possono mostrare sintomi diversi della malattia ed in maniera più o meno grave es. la sindrome di Marfan.

32 Variabilità della trasmissione e della espressione genica Penetranza: frequenza (probabilità) bilità) che un genotipo abbia un espressione fenotipica (lii (clinicamente) Si parla di penetranza incompleta di una malattia genetica quando la malattia non si manifesta nei portatori dei genotipi che dovrebbero presentarla Molte malattie dominanti hanno penetranza incompleta; ;questa si manifesta quando nell albero genealogico vi è un salto di generazione o quando un probando non ha alcun genitore affetto

33 Trasmissione verticale o orizzontale, usarla come una guida non come una regola: - trasmissione verticale: presenza di affetti in generazioni successive, eredità dominante - trasmissione orizzontale: presenza di più individui affetti in una generazione e pochi o assenti nelle precedenti e successive

34 Esamina il rapporto tra maschi e femmine affette: -Più maschi affetti malattia X-linked -Solo maschi affetti malattia Y-linked Comincia con un affetto ed esamina le generazioni precedenti e successive: -Femmine non affette che trasmettono la malattia solo ai maschi: malattia X- linked recessiva -Maschi affetti che trasmettono la malattia solo alle femmine: malattia X- linked dominante - uno dei genitori affetti: malattia autosomica dominante - genitori non affetti: malattia autosomica recessiva

35 Analisi del pedigree Che tipo di eredità suggerisce?? L albinismo che tipo di eredità può mostrare??

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