Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

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1 Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio della patologia genetica Malattie ereditarie Trasmesse dai genitori alla prole Malattie genetiche Causate da una o più alterazioni del patrimonio genetico di un individuo 1

2 PATOLOGIA GENETICA Le alterazioni del materiale genetico sono di vario tipo In termini generali vengono indicate con il nome di mutazioni Le mutazioni consistono in modificazioni di tipo quantitativo o qualitativo della normale sequenza delle basi del DNA Le modificazioni a carico del DNA possono indurre variazioni morfologiche dei cromosomi (mutazioni cromosomiche) PATOLOGIA GENETICA Sono dette malattie ereditarie monogeniche quelle determinate dalla mutazione di un solo gene che vengono trasmesse alla prole secondo le leggi di Mendel Sono definite malattie ereditarie poligeniche o multifattoriali quelle che hanno alla base della loro comparsa fattori ereditari e fattori ambientali 2

3 PATOLOGIA GENETICA PATOLOGIA GENETICA 1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche 2. Malattie da espansione di triplette nucleotidiche 3. Esempi di malattie monogeniche il cui difetto è in un gene che codifica per Proteine specializzate: Canali ionici: Proteine strutturali: Emoglobinopatie Fibrosi cistica Ipertermia maligna Distrofie muscolari Proteine coinvolte nella trasduzione del segnale: Neurofibromatosi Retinite Pigmentosa 3

4 PATOLOGIA GENETICA 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE 2) MALATTIE CITOGENETICHE 3) MALATTIE MULTIFATTORIALI 4) MALATTIE MITOCONDRIALI 5) MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE NUCLEOTIDICHE 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE i) Autosomiche Dominanti ii) Autosomiche Recessive iii) Dominanti legate all X iv) Recessive legate all X 4

5 Glossario La trasmissione erediataria di malattie dovute a mutazione di singoli geni o di una coppia di geni omologhi (alleli), presenti negli autosomi o negli eterocromosomi (cromosomi sessuali) segue le leggi di Mendel Ciascun carattere (normale o patologico) è controllato da una coppia di geni (alleli) che occupano la stessa posizione (locus) in due cromosomi omologhi Glossario Se i geni della coppia sono identici, l individuo sarà omozigote per il carattere controllato da quegli alleli Se i geni della coppia sono differenti, l individuo sarà eterozigote per il carattere controllato da quegli alleli 5

6 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE i) Autosomiche Dominanti Un gene è definito dominante quando, essendo portatore di una mutazione provoca la comparsa della malattia sia in condizioni di eterozigosi (cioè in presenza di un allele normale), che in condizione di omozigosi 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE i) Autosomiche Dominanti 6

7 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE i) Autosomiche recessive Un gene patologico è detto recessivo quando determina la malattia soltanto in condizioni di omozigosi (cioè quando tutti e due gli alleli sono mutati) normale) 1) MALATTIE MONOGENICHE O MENDELIANE ii) Autosomiche recessive 7

8 MALATTIE LEGATE ALL X La trasmissione ereditaria dei caratteri patologici dovuta ad un gene mutato presente negli eterocromosomi segue caratteristiche proprie e viene distinta in Ereditarietà diaginica Ereditarietà oloandrica iii) Dominanti legate all X Rare Es. rachitismo resistente alla vitamina D 8

9 iv) Recessive legate all X 2) MALATTIE CITOGENETICHE Anomalie strutturali traslocazioni delezioni inversioni Anomalie numeriche: degli autosomi trisomie: 21 (Sindrome di Down) 13 (Sindrome di Patau) 18 (Sindrome di Edwards) dei cromosomi sessuali trisomie: XXY (S. di Klinefelter), XYY, XXX monosomie: X0 (S. di Turner) triploidie: 69 o 92 cromosomi (letali) 9

10 2) MALATTIE CITOGENETICHE Anomalie strutturali -Delezioni parziali o complete del gene -Mutazioni puntiformi con sostituzione di una singola base -Mutazioni frameshift Sito genomico delle mutazioni - Regione codificante: Mutazioni SENSO Mutazioni NON SENSO (codone di STOP) - Regioni non codificanti: Promotore od enhancer riduzione o blocco della trascrizione Introni alterazione dei siti di splicing Anormalità strutturali dei cromosomi 10

11 Anomalie numeriche degli autosomi Trisomia 21: sindrome di Down Anomalie numeriche degli cromosomi sessuali Trisomia XXY: SINDROME DI KLINEFELTER 11

12 Anomalie numeriche degli cromosomi sessuali Monosomia X0: SINDROME DI TURNER 3) MALATTIE MULTIFATTORIALI 12

13 4) MALATTIE MITOCONDRIALI Malattie progressive che interessano i muscoli, il cuore ed il sistema nervoso centrale 5) MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE NUCLEOTIDICHE 13

14 5) MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE NUCLEOTIDICHE 14

15 5) MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE NUCLEOTIDICHE 5) MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE NUCLEOTIDICHE 15

16 DISORDINI GENETICI DELL EMOGLOBINA Sono un gruppo di malattie che influenzano la produzione di Hb o la sua funzione causando ANEMIA Sono le forme più comuni di malattia riconducibile ad un difetto monogenico (7% della popolazione mondiale) QuickTime e un decompressore TIFF (LZW) sono necessari per visualizzare quest'immagine. 16

17 Struttura dell emoglobina DISORDINI GENETICI DELL EMOGLOBINA 1) Anomalie Strutturali dell emoglobina (EMOGLOBINOPATIE) (dovute a mutazioni di senso) 2) Difetto di sintesi di una o più catene di emoglobina (TALASSEMIE) (dovute spesso a mutazioni non senso, di splicing e frameshift) 17

18 VARIANTI STRUTTURALI DELL EMOGLOBINA - HbS (β 6 Glu Val) ANEMIA FALCIFORME - HbC (β 6 Glu Lys) lieve anemia emolitica (Africa occidentale) - HbM (eme fissato nella forma ferrica) non lega l O 2 Alcune rare mutazioni possono alterare la STABILITA - Alterando la struttura terziaria - Alterando la struttura quaternaria con perdità delle proprietà allosteriche - Alterando il sito di legame ANEMIA FALCIFORME 18

19 ANEMIA FALCIFORME La velocità di polimerizzazione dipende da: 1) Quantità di HbS - Negli eterozigoti ~ 40% dell Hb è HbS se non esposto ad ipossia di grado elevato non presenta né emolisi né anemia - La presenza di HbF previene la polimerizzazione di HbS nel neonato la malattia non si manifesta fino al 5-6 mese di vita. - Doppi eterozigoti HbS/HbC presentano una malattia più grave rispetto agli eterozigoti HbS/HbA 2) Concentrazione cellulare di emoglobina - Omozigoti in cui coesiste α-talassemia hanno una forma più lieve - Ambiente ipertonico della midollare del rene favorisce la disidratazione e facilita la falcizzazione 3) Diminuzione del ph riduce l affinità per l O 2 e quindi aumenta la falcizzazione 19

20 ANEMIA FALCIFORME Ischemia Anemia emolitica cronica TALASSEMIE α TALASSEMIE - Talassemie α + ridotta sintesi di catene α - Talassemie α 0 assente produzione di catene α TALASSEMIE β -Talassemie β + ridotta sintesi di catene β - Talassemie β 0 assente produzione di catene β Su scala mondiale è la più frequente malattia geneticamente determinata CONSEGUENZE: basso livello di Hb ma anche relativo eccesso di altre catene 20

21 TALASSEMIE QUADRO CLINICO DELLE TALASSEMIE β 21

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