6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,
|
|
- Orazio Foti
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia.
2 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso dominanti Legate al sesso recessive Malattie cromosomiche (0,6%) Alterazioni numeriche Alterazioni strutturali Malattie mitocondriali Malattie multifattoriali tt i li o complesse (5%) Interazione geni-ambiente
3 LE MALATTIE MITOCONDRIALI sono causate da alterazioni del DNA mitocondriale interessano soprattutto il sistema nervoso e muscolare hanno una preferenza per questi due organi data la straordinaria richiesta di energia di questi tessuti durante lo sviluppo. possono coinvolgere virtualmente qualsiasi organo incluso il midollo osseo, fegato, reni, strutture ghiandolari, o il tratto gastrointestinale. la presentazione clinica in età infantile è particolarmente varia. la presentazione può avvenire anche in età adulta La diagnosi delle malattie mitocondriali è molto difficile e la chiave per una corretta diagnosi include un alto indice di sospetto e una conoscenza dlli dell'incredibile dibil complessa varietà di sintomi iclinici. liii
4 EREDITA MITOCONDRIALE descrive la trasmissione dei geni contenuti nei cromosomi mitocondriali Ogni cellula l contiene da 2 a 100 mitocondri i Ogni mitocondrio contiene da 5 a 10 cromosomi circolari i Un cromosoma circolare è lungo 16,5 kb Il genoma mitocondriale codifica per 2RNA ribosomiali 22 RNA transfer 13 proteine che fanno parte di complessi enzimatici coinvolti nella fosforilazione ossidativa coinvolti nella fosforilazione ossidativa L eredità è matrilineare
5
6
7 Mutazioni del DNA mitocondriale La frequenza di mutazione del DNA mitocondriale è 20 volte più elevata rispetto a quella del DNA nucleare (presenza di radicali liberi dell ossigeno mutageni) La mutazione viene trasmessa dalla madre ai figli di entrambi i sessi In uno stesso tessuto vi possono essere cellule con diverse proporzioni di DNA mitocondriale alterato In tessuti diversi vi possono essere proporzioni diverse di DNA mitocondriale alterato (eteroplasmia)
8 Fenomeno dell eteroplasmia
9 MALATTIA A TRASMISSIONE MITOCONDRIALE: eredità matrilineare
10 Esempi di malattie mitocondriali malattia segni clinici mutazione trasmissione Atrofia ottica Perdita acuta puntiforme materna ereditaria della vista e segni neurologici MERRF Epilessia mioclonica puntiforme sporadica Kearns-Sayre Retinopatia, Delezione- sporadica blocco cardiaco, duplicazione atassia, MELAS Encefalopatia, episodi di ictus puntiforme sporadica
11 Patologie complesse o multifattoriali L analisi i della segregazione in famiglie, gli studi su gemelli e sui figli adottati permettono di asserire che nella patologia complessa vi è una determinazione genetica Questa componete genetica non si trasmette come carattere mendeliano semplice, ma poligenico caratteri con variabilità continua Caratteri poligenici con effetti additivi caratteri con variabilità discontinua Caratteri poligenici con effetto soglia Geni maggiori di suscettibilità
12 INCIDENZA DI ALCUNE MALFORMAZIONI CONGENITE NELLA POPOLAZIONE GENERALE E NELLE FAMIGLIE PER VALUTARE IL PESO DELLA COMPONENTE GENETICA MALFORMAZIONE Popolazione generale MZ 1 grado 2 grado 3 grado Labioschisi 0,001 x400 x40 x7 x3 Piede equino varo 0,001 x300 x25 x5 x2 Difetti del tubo neurale Lussazione congenita dell anca 0,002 x8 x2 0,002 x200 x25 x3 x2 Stenosi congenita 000 0,005 x80 x10 x5 X1,5 del piloro
13 STUDI FAMIGLIARI SULL INCIDENZA DELLA LABIOSCHISI Parenti % parenti affetti 1 grado Fratelli 4,1 X40 Figli 3,5 x35 2 grado Zie e zii Nipoti 0,7 08 0,8 X7 x8 3 grado Primi cugini 0,3 x3 Incidenza relativa rispetto alla popolazione generale
14 CONCORDANZA TRA GEMELLI MONO E DIZIGOTICI PER MALFORMAZIONI E MALATTIE COMUNI carattere concordanza MZ % DZ Labioschisi i 40 4 Stenosi 22 2 pilorica Schizofrenia Diabete 30 6 mellito
15 Evidenziare la componente genetica di una malattia multifattoriale significa individuare i geni di suscettibilità e poter così Identificare individui a rischio Definire la patogenesi della malattia Intervenire con terapie mirate alla patogenesi, in base alla funzione biochimica/cellulare alterata
16 Variabilità genetica L i bilità ti è ll b d ll La variabilità genetica è alla base della diversità fenotipica all interno di una stessa specie Identico corredo genetico, ma più forme alleliche dello stesso gene La variabilità allelica contribuisce alla variabilità continua e discontinua all interno della variabilità allelica risiede la predisposizione genetica verso le malattie comuni
17 I polimorfismi genetici SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) Frequenza: 1 ogni 350 nucleotidi > Cosa sono: variazioni i i puntiformi i della sequenza di DNA non codificante e codificante dei geni > Come si trasmettono: tt come caratteri mendeliani i semplici i > Cosa servono: per studiare la componente genetica delle malattie complesse (la predisposizone, i la suscettibilità) > Come si studiano: analizzando il DNA in famiglie o in popolazioni
18
19 MUTAZIONE PRESENTE SOLO NEGLI AFFETTI ALTERAZIONE DELLA SEQUENZA GENICA ALTERAZIONE DELLA PROTEINA ALTERAZIONE DELLA FUNZIONE EFFETTO NEL FENOTIPO MALATTIA MONOGENICA POLIMORFISMO PRESENTE NELLA POPOLAZIONE GENERALE CAMBIAMENTO NUCLEOTIDICO PROTEINA FUNZIONALMENTE NORMALE INTERAZIONE CON ALTRI GENI INTERAZIONE CON FATTORI AMBIENTALI EFFETTO SUL FENOTIPO MALATTIA COMPLESSA
20 Eredità multifattoriale nel diabete mellito di tipo 1 locus maggiore di suscettibilità: HLA Polimorfismo: sostituzione aa negli antigeni HLA DQ e DR Cambiamento di funzione: processi di autoimmunità mediata da linfociti T Locus di suscettibilità: insulina Polimorfismo: variazione nel numerodi VNTR (variable nucleotide tandem repeat) nel promotore del gene Effetto sulla trascrizione del gene
21 malattia Locus di rischio Allele di rischio Rischio relativo Diabete 1 HLA-DR DR3, DR4 15 Spondilite HLA-B B27 80 anchilosante Infarto ACE D 2,5 (DDvsII) miocardio Ipertensione AGT M235T 1,6 essenziale osteoporosi VDR B 4,4 (BBvsbb) Tumore al seno BRCA1 Vari alleli 146
22 I TEST GENETICI procedure di laboratorio per l'individuazioni di determinati genotipi che possono causare la malattia genetica o predisporre ad essa a seconda delle finalità per cui vengono utilizzati si possono distinguere in TEST DIAGNOSTICI TEST PRESINTOMATICI TEST PER L INDIVIDUAZIONE DELL ETEROZIGOTE TEST PREDITTIVI TEST FARMACOGENETICI a seconda della popolazione bersaglio i test genetici si possono distinguere in TEST PRENATALE TEST NEONATALE TEST DEGLI ETEROZIGOTI IN ETA' ADULTA
23 Test diagnostici: si effettuano sulle persone che hanno, o si sospetta che abbiano, una particolare malattia; il quesito che tentano di risolvere è se il paziente abbia o non abbia una determinata malattia, e non se la svilupperà in un certo momento della sua vita. Test presintomatici: identificano il rischio di sviluppare una malattia in futuro in una persona non affetta al momento dell'analisi e che appartiene ad una famiglia nella quale uno o più individui hanno una malattia ad esordio tardivo. Un risultato patologico dell'analisi indica che quella persona è destinata a sviluppare la malattia ad un certo momento della sua vita, ammesso che viva sufficientemente a lungo (ad es. Corea di Huntington). Quest'informazione è importante, in quanto consente di attivare interventi preventivi, che possono incidere sulla morbilità e sulla mortalità, e, soprattutto, consente alle famiglie di razionalizzare la loro pianificazione. I familiari che invece non hanno la mutazione eliminano lo stato d'ansia ed evitano indagini inutili.
24 Test per la identificazione dei portatori: individuano le persone che presentano un rischio riproduttivo aumentato per alcune malattie recessive comuni, sia attraverso gli screening di popolazione (ad es. talassemia nell'area del Mediterraneo), sia con gli screening a cascata, sui familiari dei pazienti affetti da malattie comuni in certe popolazioni (ad es. fibrosi cistica nei Caucasici) o nelle consanguinee, non affette, dei maschi con malattie recessive legate all'x (ad es. ritardo mentale da FRAXA). Test genetici predittivi: riguardano numerose affezioni comuni, nelle quali il rischio di malattia è aumentato o ridotto, ma con un livello di accuratezza molto più basso, rispetto a quello degli altri test genetici (ad es. ApoE4 e malattia di Alzheimer, polimorfismi del recettore delle chemochine hi e AIDS) Test farmacogenetici: Identificano variazioni di sequenza del DNA utili a predire la risposta individuale ai farmaci in termini di efficacia
25 I test genetici possono essere: Analisi biochimiche (dosaggi enzimatici, dosaggi di componenti plasmatici o delle urine) Analisi del DNA Analisi i citogenetiche ti L analisi del DNA consente di trovare le alterazioni del DNA che sono causa (nelle malattie monogeniche ) o possono predisporre (nelle malattie multifattoriali) i li) alla malattia genetica
26
27
28
29
30 AMPLIFICAZIONE GENICA
31 FEROGRAMMA
32 1284 Controllo Mutazione 1284 G>A 1284
33 La terapia genica Il termine terapia genica è usato per descrivere il trattamento di una malattia umana attraverso il trasferimento di materiale genetico (DNA o RNA) nel paziente. Benchè la terapia genica sia stata inizialmente diretta verso alcune malattie monogeniche, si può sperare che nel futuro essa verrà estesa al trattamento delle comuni malattie aa multifattoriali a come il cancro c e le malattie aa cardiovascolari. Anche se la terapia genica manterrà tale promessa per il futuro, è comunque importante t ricordare che i successi ottenuti finora sono pochi e rimangono confinati al campo della medicina sperimentale
34
35
36
37
38
39
Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliGenetica delle Patologie ad Eredità Complessa
Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa La maggior parte delle malattie comuni dell adulto (es. diabete mellito e ipertensione) e delle malformazioni congenite (palatoschisi, difetti del tubo neurale)
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliBari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE
Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi
DettagliEsistono tre forme di diabete
Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
DettagliTappe della GENETICA UMANA. G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865
Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Watson & Crick DNA 1953 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliSi tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna
Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
DettagliClinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece
Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni
DettagliCOSA SONO? PERCHE? A CHI? QUALE?. E UNA VOLTA CHE ARRIVA IL RISULTATO?
OS SONO? PERHE? HI? QULE?. E UN VOL HE RRIV IL RISULO??? Di cosa stiamo parlando.. Per test genetici si intendono comunemente le analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché
DettagliSOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI
SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliGENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali
GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliTecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,
Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening
DettagliLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
DettagliAnalisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliINTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliAttività fisica_raccomandazioni progetto cuore
Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_raccomandazioni progetto cuore Attività fisica_esercizio aerobico Aiuta mantenere peso ideale
DettagliGenetica. Mendel e la genetica
Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
DettagliPresentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
DettagliDIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI
DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI CARATTERIZZATO DA: IPERGLICEMIA STABILE GLICOSURIA PREDISPOSIZIONE A COMPLICANZE
DettagliGENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà
GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei
Dettagli"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"
VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"
DettagliDIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA
DettagliDr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo
DettagliLINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013
LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata
DettagliI marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
DettagliAggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
DettagliDalla indagine demografica alla definizione del bisogno socio-sanitario
Dalla indagine demografica alla definizione del bisogno socio-sanitario L analisi del contesto demografico è l introduzione ideale alla sezione della salute. Il bisogno del cittadino residente sul territorio
DettagliCAPITOLO 2 I TRATTI COMPLESSI
CAPITOLO 2 I TRATTI COMPLESSI Tratti semplici e tratti complessi Come detto nel capitolo precedente, la genetica classica studia fondamentalmente i cosiddetti tratti mendeliani semplici, quelli in cui,
DettagliGENETICA ed EREDITARIETÀ
GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono
DettagliL identificazione MODELLI PREDITTIVI. Ileana Carnevali. UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese
L identificazione MODELLI PREDITTIVI Ileana Carnevali UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese TEST GENETICO COMPLICATO = USO LIMITATO COME SI SELEZIONANO DURANTE LA CGO
DettagliStruttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica
Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta
Dettagli20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco
20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra
Dettagliigiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità
igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità salute Art. 32 della Costituzione Italiana: la Repubblica tutela la salute
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
Dettagliimmagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo
Esperto in processi innovativi di sintesi biomolecolare applicata a tecniche di epigenetica Materiale Didattico Biologia applicata alla ricerca bio-medica immagine Docente: Di Bernardo Per animali transgenici
DettagliSTUDI SU MATERIALE GENETICO
Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico
DettagliCELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI
CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore
DettagliETTORE MARRE DIGITAL FOR BUSINESS
USO ED ABUSO DEI FARMACI Venerdì 17 aprile 2015 Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI) ETTORE MARRE DIGITAL FOR BUSINESS www.digitalforacademy.com Appropriatezza prescrittiva e
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliIl genoma dinamico: gli elementi trasponibili
Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici
DettagliSINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
DettagliNozioni generali. Principali forme di trattamento
tano essere di vitale importanza per il benessere psicofisico del paziente, pertanto vale sempre la pena impegnarsi, anche quando la sindrome non venga diagnosticata subito dopo la nascita. Principali
DettagliMappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica
Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva
DettagliIn collaborazione con la Professoressa Antonella Tosti, Bologna e Professore di Dermatologia
"Alopecia areata: update sulla ricerca e possibili terapie future " Colombina Vincenzi, Dermatologa, Bologna In collaborazione con la Professoressa Antonella Tosti, Bologna e Professore di Dermatologia
DettagliIstituto d Istruzione Superiore Sandro Pertini Campobasso
Istituto d Istruzione Superiore Sandro Pertini Campobasso Progetto ARACNE La medicina forense Lavoro eseguito da: Di Bartolomeo Alessia Genovese Francesca Mastropaolo Giulia Venturini Giusy Classe IV Sez.
DettagliPrincipi generali. Vercelli 9-10 dicembre 2005. G. Bartolozzi - Firenze. Il Pediatra di famiglia e gli esami di laboratorio ASL Vercelli
Il Pediatra di famiglia e gli esami di laboratorio ASL Vercelli Principi generali Carlo Federico Gauss Matematico tedesco 1777-1855 G. Bartolozzi - Firenze Vercelli 9-10 dicembre 2005 Oggi il nostro lavoro
DettagliTest genetici a scopo medico
Test genetici a scopo medico Test genetici a scopo medico Tutti abbiamo ereditato dai nostri genitori una combinazione unica di geni. Questa costituzione originale e l influenza di vari fattori ambientali
DettagliPolimorfismi LEZIONE 6. By NA 1
Polimorfismi LEZIONE 6 By NA 1 * Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione
DettagliI.I.S. A. VOLTA FROSINONE. Seconda prova scritta - Simulazione CHIMICA, MATERIALI E BIOTECNOLOGIE
Progetto Formazione personale docente per gli Esami di Stato (Interventi formativi di cui al D.M. n. 23/2013 e al D.M. n. 351/2014 USR Lazio) A.S. 2014/2015 Seconda prova scritta - Simulazione Codice e
DettagliIl vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
DettagliMALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA
MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)
DettagliBiomarkers per la diagnosi precoce di tumori
Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale
DettagliEmiatrofia cerebrale e microftalmia
Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi
DettagliAlessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA
Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA
DettagliI.7.1 Malattie genetiche legate al sesso
verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni
DettagliRenzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.
Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno
DettagliMH e imaging cerebrale
Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH. La MH fa si che il cervello si sviluppi in modo diverso Volumi cerebrali
DettagliEspressione di geni specifici per un determinato tumore
Espressione di geni specifici per un determinato tumore Paziente A: Non ha il cancro Espressione dei geni: Nessuna Biopsia Geni associati al cancro allo stomaco Paziente B: Ha un tumore allo stomaco Bassa
DettagliIgiene nelle Scienze motorie
Igiene nelle Scienze motorie Epidemiologia generale Epidemiologia Da un punto di vista etimologico, epidemiologia è una parola di origine greca, che letteralmente significa «discorso riguardo alla popolazione»
DettagliDIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
DettagliMEDICINA E CHIRURGIA ANNO ACCADEMICO OFFERTA
FACOLTÀ MEDICINA E CHIRURGIA ANNO ACCADEMICO OFFERTA 2014/2015 FORMATIVA ANNO ACCADEMICO EROGAZIONE 2014/2015 CORSO DI LAUREA (o LAUREA MAGISTRALE) Medicina e Chirurgia Canale Chirone- Sede Formativa Palermo
DettagliPsicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016
Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di
DettagliLA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!
LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
DettagliIl rischio cancerogeno e mutageno
Il rischio cancerogeno e mutageno Le sostanze cancerogene Un cancerogeno è un agente capace di provocare l insorgenza del cancro o di aumentarne la frequenza in una popolazione esposta. Il cancro è caratterizzato
DettagliCHE COS E L OBESITA E COME SI PUO CURARE
Lega Friulana per il Cuore CHE COS E L OBESITA E COME SI PUO CURARE Materiale predisposto dal dott. Diego Vanuzzo, Centro di Prevenzione Cardiovascolare, Udine a nome del Comitato Tecnico-Scientifico della
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
Dettagli