Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

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1 Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score)

2 Alberi genealogici

3 Simbologia negli alberi genealogici

4 Eredità autosomica recessiva esempi: fenilchetonuria albinismo oculo-cutaneo morbo di Tay-Sachs malati: portatori sani: Aa sani: AA

5 Modalità di trasmissione dell eredità autosomica recessiva 1. malato: da due genitori sani eterozigoti (portatori) 2. malati: sia maschi che femmine in eguali proporzioni Aa 1 Aa 2 A- A

6 Caratteristiche dell eredità autosomica recessiva a) rarità: spesso salti generazionali (individui esterni considerati AA) b) non rapporti mendeliani osservabili c) aumento del rischio nell inincrocio (incrocio tra consaguinei)

7 Eredità autosomica dominante esempi: acondroplasia corea di Huntington polidattilia, brachidattilia malati: Asani:

8 Modalità di trasmissione dell eredità autosomica dominante 1. ogni malato ha un genitore malato (non salti generazionali) 2. malati: sia maschi che femmine in eguali proporzioni Aa 1 2 Aa Aa

9 Caratteristiche dell eredità autosomica dominante a) rarità: la maggior parte degli affetti sono Aa 1. incrocio tipico: Aa x 2. in media un individuo malato trasmette il carattere a metà della progenie b) non rapporti mendeliani osservabili c) eccezioni: nuova mutazione e ridotta penetranza

10 Albero genealogico di un polimorfismo nelle popolazioni umane sono numerosi gli esempi di polimorfismi (spesso dimorfismi) in un dimorfismo il fenotipo è determinato da due alleli alternativi di un singolo gene l allele recessivo non è raro in un albero genealogico non si può assumere che gli individui esterni siano omozigoti dominanti

11 Eredità recessiva legata all X esempi: emofilia A daltonismo distrofia muscolare di Duchenne femminizzazione testicolare malati: maschi ay, femmine portatrici: femmine Aa sani: maschi AY, femmine AA

12 Modalità di trasmissione dell eredità recessiva legata all X 1. malati per lo più maschi 2. trasmissione tipica dal nonno al nipote 2 XAXA XaY XAY 1 XAXa XAY maschio malato XAY XaY femmina portatrice maschio malato

13 Caratteristiche dell eredità recessiva legata all X a) i figli maschi di una femmina portatrice XAXa sono ~metà malati b) i figli di un maschio malato (incrocio XAXA x XaY) sono maschi normali e femmine portatrici c) femmina malata è rara perché deriva solo da un incrocio XAXa x XaY d) i figli maschi di una femmina malata XaXa sono tutti malati e) le figlie femmine di un incrocio XAXa x XAY sono metà portatrici

14 Stima del rischio senza storia familiare prob figlio malato= 1/4 probabilità di essere portatori: se 1/ malati: q2=0,0001; q=0,01; 2pq~1/50 probabilità totale = 1/50 x 1/50 x ¼ = 1/10000

15 Stima del rischio in un albero genealogico Aa Aa AA o Aa 2/3 Aa AA AA o Aa 1/2 Aa prob tot= 1/2 x 2/3 = 1/3 prob Aa = 1/3?: prob = 1/4 prob tot = 1/3 x 1/3 x 1/4 = 1/36

16 Principi di mappatura genetica L ordine e la distanza dei marcatori sono definiti dalla frequenza di ricombinazione L unità di mappa è il centimorgan: 1 cm = 1% fric 0,7-1 Mb Marcatori che ricombinano con una frequenza minore del 50% sono associati e più sono vicini più facilmente sono coereditati

17 Marcatori genetici marcatore: qualsiasi sequenza di DNA a posizione nota informativa se: polimorfica o frequente sequenza unica gene punto della mappa: marcatore polimorfismo

18 Tre generazioni di marcatori I. RFLP, SSLP II. STS, EST III. SNP

19 Mappe genetiche nell uomo problemi mancanza di incroci informativi numero di campioni dimensioni del genoma soluzioni banche dati di campioni di famiglie numerose analisi di linkage individuazione di marcatori 1. facilmente identificabili 2. a basso costo

20 Associazione (linkage) tra marcatori tramite analisi degli alberi genealogici bb AA BAa B- Aa B- bb B B bb B- fenotipo: malattia bb Aa Bb A: gene marcatore linkage: A B Fric: lod score

21 Analisi del lod score lod score logarithm of the odds score logaritmo del rapporto delle probabilità di associazione linkage valore numerico che misura il rapporto tra la probabilità che 2 loci siano associati in corrispondenza di una data frequenza di ricombinazione e la probabilità che non siano associati ( = 0,5) lodθ = x = log10 Zx Zx = P osservata a = x P osservata a = 0,5

22 Esempio di calcolo del lod score (1) caso: famiglia ~ reincrocio con diibrido assunzioni: noti i gameti di input del diibrido malattia autosomica dominante marcatore molecolare M

23 Esempio di calcolo del lod score (2) Probabilità nel caso di geni indipendenti: FR = 50% P = R = 0,25 P = CB x (0,25)6 = 0,00024 x CB Probabilità nel caso di geni associati con FR=20%: FR = 20% P = 0,4 ; R = 0,1 P = CB x (0,4)4 x (0,1)2 = 0,00026 x CB CB = n. possibili sequenze di nascita (coeff. binomiale) Rapporto = 0,00026/0,00024 = 1,08 Log(rapporto) = 1,08

24 Esempio di calcolo del lod score (3) FR 0,5 0,4 0,3 0,2 P 0,0024 0, , ,00026 R 1,0 1,33 1,41 1,08 0 0,12 0,15 0,03 Lod Lod più alti per FR tra 30 e 40%

25 Significatività del lod score Se non noti gameti di input: bisogna ipotizzare che siano avvenute o non avvenute ricombinazioni Per convenzione: Lod 3 prova di linkage FR = 1000 volte la Probabilità di assenza di linkage

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