La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

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1 La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

2 Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della citogenetica visualizzazione della morfologia dei cromosomi le tecniche della fusione cellulare suddivisione del corredo cromosomico le tecniche molecolari identificazione di marcatori polimorfici

3 Le mappe genetiche permettono di identificare geni anche quando non si hanno informazioni sulla loro funzione L approccio detto Clonaggio posizionale ha contribuito a caratterizzare le basi genetiche di molte malattie genetiche

4 Le mappe genetiche si basano sull analisi di ricombinazione tra marcatori genetici alla MEIOSI Che cos è un MARCATORE una caratteristica fenotipica una particolarità biochimica una sequenza del DNA

5 Tipi di marcatori genetici TIPO N DI LOCI SAGGIO Gruppi sanguigni Circa 20 immunologico Proteine sieriche Circa 30 elettroforesi RFLP >10 5 PCR Minisatelliti >10 4 PCR Microsatelliti >10 4 PCR

6 Un MARCATORE è un qualsiasi carattere genetico che possa essere distinto da individuo a individuo deve perciò corrispondere ad un gene o ad una sequenza di DNA che abbia almeno due ALLELI

7 DUE marcatori genetici alla MEIOSI se sono su cromosomi diversi seguono la legge dell assortimento indipendente se sono sulla stessa porzione del genoma tendono ad essere co-ereditati in questo caso sono detti associati o linked

8 Analisi di linkage L analisi di linkage non richiede che si conosca la funzione del gene e le mappe genetiche possono essere costruite anche per geni conosciuti solo per i loro effetti fenotipici

9 Analisi di linkage Se vogliamo stabilire se il gene di una malattia genetica di cui ignoriamo le basi biochimiche è associato ad un marcatore A dovremo esaminare molte famiglie in cui compare la malattia Non tutte le famiglie sono informative

10 Queste famiglie NON SONO informative La figlia ha ereditato la malattia dominante dal padre A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 ma gli alleli del marcatore del padre non possono essere distinti tra di loro A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2 ma gli alleli del marcatore del padre non possono essere distinti da quelli della madre

11 Queste famiglie SONO informative A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 A 3 A 4 A 1 A 1 A 1 A 4 La figlia ha ereditato l allele A 1 del marcatore dal padre affetto INSIEME con la malattia ma questo non basta per dire che i due loci sono associati o linked

12 Marcatori polimorfici L esempio ci fa capire che la probabilità di avere famiglie informative dipende dal NUMERO e dalla FREQUENZA degli alleli dei marcatori cioè dal grado di eterozigosità della popolazione per ciascun marcatore

13 Marcatori polimorfici N di alleli Frequenza Grado di eterozigosità 2 0,5-0,5 0,50 2 0,4-0,6 0,48 2 0,3-0,7 0,42 2 0,2-0,8 0,32 4 tutti 0,25 0,75 10 tutti 0,1 0,90

14 Se DUE marcatori genetici sono associati la probabilità di essere co-ereditati dipende dalla loro distanza più sono vicini minore è la probabilità che alla meiosi vengano separati dalla RICOMBINAZIONE

15 Le mappe genetiche si basano sulla misura della distanza tra i marcatori in base alla frequenza di ricombinazione è necessario poter distinguere i gameti parentali dai gameti ricombinanti

16 In assenza di ricombinazione: gameti parentali A 1 B 2 A 1 oppure B 2 In caso di ricombinazione: gameti ricombinanti A 1 B 2 A 2 oppure B 1

17 La FASE A 1 B 2 In questa meiosi si riconoscono i ricombinanti perchè si conosce la fase Il marcatore A è in cis rispetto al marcatore 1 e in trans rispetto al marcatore 2 APLOTIPI parentali A 1 B 2 APLOTIPI ricombinanti A 2 B 1

18 Negli incroci sperimentali si possono riconoscere i gameti parentali dai gameti ricombinanti proprio dalla loro frequenza Se i marcatori sono associati i gameti parentali saranno molto più frequenti dei gameti ricombinanti Nell Uomo il numero di figli del singolo incrocio è troppo piccolo per distinguere i gameti parentali dai ricombinanti se non si conosce la FASE

19 Una meiosi può essere non informativa se non conosciamo la fase degli alleli A a B b a a b b? A a B b A a B b a a B b

20 A a B b Si può stabilire la fase in una famiglia di tre generazioni a a b b In questo modo possiamo riconoscere A a B b a a b b l individuo ricombinante A a B b A a B b a a B b

21 L unità di scala delle mappe genetiche Il centimorgan (cm) equivale ad una frazione di ricombinazione θ= 0.01 cioè un gamete su 100 è ricombinante Fisicamente un cm corrisponde approssimativamente a 0,7-1 Mb ma la relazione tra distanze genetiche e distanze fisiche è variabile

22 Distanze genetiche Negli organismi sperimentali si può esaminare la progenie di un singolo incrocio o di molti incroci geneticamente programmati in modo da misurare accuratamente la frazione di ricombinazione Nell Uomo si fa uso dell analisi del LOD score un metodo introdotto da Morton nel 1955

23 Analisi del LOD score Permette di utilizzare i dati ottenuti da molte famiglie informative Attraverso l analisi di ciascuna famiglia si stima la probabilità che due loci siano associati in corrispondenza di un dato valore della frazione di ricombinazione θ CONTRO l ipotesi che non siano associati (quindi θ = 0,5)

24 Calcolo del LOD score A 2 A 5 A 1 A 6 A 1 A 2 A 3 A 4 R A 1 A 3 A 2 A 3 A 1 A 4 A 1 A 4 A 2 A 4 A 2 A 3 Tutte le meiosi sono di fase nota perciò senza ambiguità si può desumere che solo il sesto figlio è ricombinante

25 Calcolo del LOD score se il locus di malattia è associato al marcatore la probabilità di osservare questa distribuzione è p = θ (1- θ) 5 se il locus di malattia NON è associato al marcatore la probabilità è p = (0,5) 6

26 Calcolo del LOD score Il LOD score è un punteggio che rappresenta il logaritmo del rapporto tra le due probabilità Z x = log 10 Probabilità che il risultato osservato se θ = x Probabilità che il risultato osservato se θ = 0,5 nel caso della famiglia esaminata Z x = log 10 [θ (1- θ) 5 /(0,5) 6 ]

27 Calcolo del LOD score Si esplora l intervallo da 0 a 0,5 FR 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 Z - 0,58 0,62 0,51 0,23 0 Z è una funzione di x che assume un massimo per un determinato valore della frazione di ricombinazione in questo caso 0,2

28 Calcolo del LOD score A 1 A 2 A 3 A 4 A 1 A 3 A 2 A 3 A 1 A 4 A 1 A 4 A 2 A 4 A 2 A 3 La stessa famiglia è assai meno informativa quando la fase non è nota perchè manca il genotipo dei nonni

29 Calcolo del LOD score Il calcolo deve tener conto anche della possibilità che il sesto figlio sia l unico NON ricombinante Z x = log 10 [1/2 θ (1- θ) 5 + 1/2 θ 5 (1- θ) ] /(0,5) 6 FR 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 Z - 0,28 0,32 0,22 0,076 0 Il valore di θ per cui si ottiene Z max è lo stesso ma il valore di Z è circa la metà di prima

30 Analisi del LOD score Il valore di θ che individua il massimo della funzione Z sarà la distanza stimata tra i marcatori Un valore di Z =3 è considerato statisticamente significativo per stabilire un linkage tra due loci

31 Raramente dall analisi di una sola famiglia si può raggiungere la soglia di significatività La probabilità complessiva di linkage in un insieme di famiglie è il prodotto delle probabilità in ciascuna famiglia Le probabiltità calcolate con il LOD score sono espresse in log quindi i valori di Z possono essere sommati

32 Nella applicazione che abbiamo visto abbiamo analizzato solo due marcatori un locus di malattia dominante ed un marcatore polimorfico A ma il metodo può essere usato per analizzare molti loci contemporaneamente se è nota la localizzazione del marcatore in linkage con il locus di malattia questo si troverà nelle sue vicinanze nell intervallo definito dalla frazione di ricombinazione

33 Teoricamente bastano cinque famiglie come quella esaminata per avere un valore significativo di linkage In pratica le famiglie sono molto meno numerose e meno informative per cui è necessario avere un insieme consistente di famiglie da esaminare

34 Nell esempio abbiamo visto un calcolo semplificato per il caso di un locus di malattia DOMINANTE Il metodo si applica anche all analisi di linkage per le malattie RECESSIVE ma il calcolo è più complicato perchè in molti casi si ignora il genotipo dei non affetti sono perciò necessarie molte più famiglie

35 Le famiglie CEPH In alcuni gruppi etnici le famiglie hanno tipicamente un gran numero di figli ed accurati registri dei matrimoni Sono state selezionate le famiglie con almeno tre generazioni viventi Sono stati stabilite linee cellulari da campioni dei quattro nonni, dei genitori ed almeno sei figli

36 Le famiglie CEPH Le mappe genetiche di un gran numero di marcatori sono state costruite usando queste famiglie di riferimento La presenza di tre generazioni permette di ricostruire la fase dei marcatori La segregazione nei sei figli permette di analizzare le frequenze di ricombinazione tra i marcatori

37 Strategie per identificare geni-malattia Il difetto interessa una proteina a funzione nota Determinazione della sequenza amminoacidica Deduzione della sequenza nucleotidica Sintesi di una sonda oligonucleotidica Isolamento di un clone di cdna Selezione di un clone genomico Caratterizzazione del clone genomico Identificazione del gene Caratterizzazione delle mutazioni

38 Strategie per identificare geni-malattia Analisi dei sintomi della malattia Diverse proteine note possono essere coinvolte nel difetto genetico Scelta del o dei geni candidati Caratterizzazione delle mutazioni Ricerca delle mutazioni nei pazienti Identificazione del gene

39 Strategie per identificare geni-malattia Malattia genetica Mappatura genetica su un locus Isolamento dei cloni di DNA genomico che ricoprono il locus Identificazione e analisi delle ORF e degli esoni Isolamento di un clone di cdna Selezione di un clone genomico Caratterizzazione del clone genomico Caratterizzazione delle mutazioni

40 Strategie per identificare geni-malattia Malattia genetica Mappatura genetica su un locus Identificazione e analisi dei geni funzionali e delle EST mappate nello stesso locus Isolamento di un clone di cdna Selezione di un clone genomico Caratterizzazione del clone genomico Caratterizzazione delle mutazioni

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