La GENETICA DELLE POPOLAZIONI. studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, variabilità genetica
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- Aureliano Innocenti
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1 La GENETICA DELLE POPOLAZIONI studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, la variabilità genetica che è l unico tipo di variabilità rilevante per l evoluzione
2 La variabilità genetica può essere studiata a diversi livelli: tra sezioni diverse, ma omologhe, dello stesso genoma tra i due genomi aploidi di una cellula somatica tra cellule somatiche di uno stesso individuo tra gameti di un individuo tra gameti di individui diversi della stessa popolazione (variabilità genetica INTRA-popolazione) tra gameti di individui di popolazioni diverse della stessa specie (variabilità genetica INTER-popolazioni) tra gameti di individui di popolazioni diverse che appartengono a specie differenti (variabilità genetica INTER-specie o filogenetica)
3 La variabilità genetica può essere di estensione e natura differente: estensione da una singola coppia di basi a un intero gene, a regioni multigeniche, fino a segmenti di cromosoma visibili al microscopio ottico o addirittura a interi cromosomi. natura sostituzioni, delezioni, inserzioni, trasposizioni, traslocazioni, duplicazione di interi geni (variabilità del numero di geni) o di motifs più o meno lunghi disposti in tandem.
4 Livello di osservazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere osservata a diversi livelli: morfologico macroscopico o microscopico
5 Livello di osservazione della variabilità genetica
6 Livello di osservazione della variabilità genetica Striatura e colore delle conchiglie della chiocciola Cepaea nemoralis (a) Striata gialla; (b) non striata rosa
7 Livello di osservazione della variabilità genetica
8 Livello di osservazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere osservata a diversi livelli: morfologico macroscopico o microscopico funzionale (ad esempio daltonismo)
9 Livello di osservazione della variabilità genetica
10 Livello di osservazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere osservata a diversi livelli: morfologico macroscopico o microscopico funzionale (ad esempio daltonismo) di proprietà cinetiche di enzimi
11 Livello di osservazione della variabilità genetica
12 Livello di osservazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere osservata a diversi livelli: morfologico macroscopico o microscopico funzionale (ad esempio daltonismo) di proprietà cinetiche di enzimi di comportamento elettroforetico o cromatografico di molecole proteiche
13 Livello di osservazione della variabilità genetica
14 Livello di osservazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere osservata a diversi livelli: morfologico macroscopico o microscopico funzionale (ad esempio daltonismo) di proprietà cinetiche di enzimi di comportamento elettroforetico o cromatografico di molecole proteiche direttamente sul materiale genetico (sequenza di basi o analisi citogenetica)
15 Livello di osservazione della variabilità genetica
16 Metodi di rilevazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere analizzata con differenti tecniche, alcune di queste sono: sierologiche (es. agglutinazione dei globuli rossi)
17 Metodi di rilevazione della variabilità genetica
18 Metodi di rilevazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere analizzata con differenti tecniche, alcune di queste sono: sierologiche (es. agglutinazione dei globuli rossi) elettroforesi di proteine
19 Metodi di rilevazione della variabilità genetica
20 Metodi di rilevazione della variabilità genetica
21 Metodi di rilevazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere analizzata con differenti tecniche, alcune di queste sono: sierologiche (es. agglutinazione dei globuli rossi) elettroforesi di proteine analisi dell attività enzimatica
22 Metodi di rilevazione della variabilità genetica
23 Metodi di rilevazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere analizzata con differenti tecniche, alcune di queste sono: sierologiche (es. agglutinazione dei globuli rossi) elettroforesi di proteine analisi dell attività enzimatica analisi di frammenti di DNA
24 Analisi di un polimorfismo dei frammenti di restrizione o Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) DNA genomico BamHI BamHI* BamHI sonda o probe 7.0 kb 2.4kb 4.6kb
25 Analisi di un polimorfismo dei frammenti di restrizione o Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) soggetti digestione DNA genomico con BamHI elettroforesi
26 Elettroforesi su gel di agarosio M 7.0 kb 6.0 kb 5.0 kb 4.0 kb 3.0 kb kb Southern blotting
27 Southern blotting carta assorbente peso da circa 500 g piastra di vetro membrana di nylon (filtro) tampone di trasferimento gel di agarosio carta assorbente supporto autoradiografia
28 Ibridazione membrana di nylon (filtro) M M incubazione del filtro con sonda marcata lavaggio del filtro esposizione del filtro su lastra autoradiografica
29 M 7.0 kb 4.6 kb 6.0 kb 5.0 kb 4.0 kb autoradiografia 3.0 kb 2.4 kb 2.0 kb
30 Analisi di un polimorfismo per presenza / assenza di un sito di restrizione mediante Polymerase Chain Reaction (PCR) DNA genomico BamHI* 1.1kb 0.4kb 0.7kb primer forward primer reverse
31 soggetti PCR digestione prodotto della PCR con BamHI soggetti elettroforesi
32 M 1.25 kb 1.1 kb 0.7 kb 0.75 kb 0.50 kb 0.4 kb 0.35 kb
33 Metodi di rilevazione della variabilità genetica La variabilità genetica può essere analizzata con differenti tecniche, alcune di queste sono: sierologiche (es. agglutinazione dei globuli rossi) elettroforesi di proteine analisi dell attività enzimatica analisi di frammenti di DNA sequenza del DNA
34
35 G G C C G A T A A C G T C G G T A A T G G A T C G A T C G G C C G A G A A C G T C G/T G T A A T G
36 Gli alleli a un locus possono essere anche tre, quattro,, n. Se indichiamo con n il numero degli alleli di un determinato locus i genotipi possibili di quel locus saranno n 2 1 2! n n 1! 1 2!
37 I genotipi possibili nel caso di due alleli, per esempio S + e S -, saranno quindi n 2 1 2! n n 1! 1 2! 2! 2 2 1! 1 2! 3 S + /S + S + /S - S - /S - (oppure +/+, +/-, -/-)
38 Elaborazione dei dati raccolti in un campione analizzato per il polimorfismo presenza / assenza del sito di restrizione BamHI GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui Numero di alleli Numero di alleli Somma degli alleli + e
39 Frequenze alleliche p numero degli alleli numero totale di un degli dato alleli tipo nella popolazione nella popolazione
40 Elaborazione dei dati raccolti in un campione analizzato per il polimorfismo presenza / assenza del sito di restrizione BamHI GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui Numero di alleli Numero di alleli Somma degli alleli + e Frequenza allelica di + = 60/128 = Frequenza allelica di - = 68/128 = 0.531
41 Un gene si definisce polimorfico quando il suo allele più comune ha una frequenza p 0,95 Viceversa un gene monomorfico è un gene che non è polimorfico. e il gene più comune ha una frequenza p 0,95
42 L errore della stima di una frequenza può essere calcolata nel modo seguente e.s. p 1 p 2N dove p è la stima della frequenza. IMPORTANTE Questa formula è valida solo se tutti i genotipi sono fenotipicamente visibili NON può essere applicata in caso di alleli recessivi
43 Elaborazione dei dati raccolti in un campione analizzato per il polimorfismo presenza / assenza del sito di restrizione BamHI GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui Numero di alleli Numero di alleli Somma degli alleli + e Frequenza allelica di + = 60/128 = Frequenza allelica di - = 68/128 = errore standard della freq. di errore standard della freq
44 6 alleli al locus V n = 6 n 2 1 2! n n 1! 1 2! 2! 6 6 1! 1 2! 21
45 alleli Elettroforesi dell enzima PhosphoGlicolato Phosphatase (PGP) A B C campo elettrico 2! 3 3 1! 1 2! 6
46 GENOTIPO A/A B/A C/A B/B C/B C/C totale Numero di individui Numero di alleli A Numero di alleli B Numero di alleli C Somma degli alleli A, B e C Frequenza allelica di A = 101/194 = Frequenza allelica di B = 66/194 = Frequenza allelica di C = 27/194 = ± ± ± errore standard della freq. di A errore standard della freq. di B errore standard della freq. di C
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