SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

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1 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione di una parte del materiale genetico, le deficienze la mancanza di parte di esso. Le inversioni non causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico. Le inversioni comportano una modificazione dell orientamento del materiale genetico lungo un cromosoma. Le traslocazioni si verificano quando un segmento di materiale genetico si associa a un cromosoma diverso o a una parte diversa del cromosoma stesso. C2. E poco probabile che le piccole delezioni e le duplicazioni influiscano sul fenotipo, semplicemente perché esse di solito coinvolgono pochi geni. Se una piccola delezione ha un effetto fenotipico, si potrebbe concludere che è necessario un gene o dei geni in questa regione per avere un fenotipo normale. C3. Di solito si verifica quando vi è un allineamento sbagliato dei cromosomi omologhi durante il crossing-over. Un cromosoma termina con una parte mancante e l altro ha una duplicazione. Anche il crossing-over fra cromosomi con inversione può causare delle duplicazioni geniche. C4. Una famiglia genica costituisce un gruppo di geni derivati dal processo delle duplicazioni geniche. Essi hanno delle sequenze simili, ma le sequenze possiedono alcune differenze a causa di un accumulo di mutazioni avvenute nel corso di molte generazioni. I membri di una famiglia genica codificano di solito proteine con funzioni simili, ma specializzate. La specializzazione può avvenire in cellule diverse o in fasi diverse dello sviluppo. C5. Ci si aspetterebbe che 1 e 2 siano più simili, poiché si sono diversificati più di recente. Pertanto, è trascorso troppo poco tempo perché essi abbiano accumulato delle mutazioni casuali che renderebbero le loro sequenze diverse. C6. Il cromosoma presenta un inversione pericentrica. C7. Ci sono quattro prodotti derivanti dalla meiosi. Uno potrebbe essere un cromosoma normale e uno dovrebbe contenere l inversione, mostrata nel disegno della Domanda concettuale C6. Gli altri due cromosomi mostrerebbero il seguente ordine di geni:

2 C8. Ci sono quattro prodotti derivanti dalla meiosi. Uno potrebbe essere un cromosoma normale e uno dovrebbe contenere l inversione mostrata nel disegno della domanda concettuale C6. Gli altri due cromosomi sarebbero dicentrici o acentrici con il seguente ordine di geni: Dicentrico Acentrico C9. Gli individui che portano delle inversioni e delle traslocazioni reciproche possiedono la stessa quantità di materiale genetico (ossia, lo stesso numero di geni) degli individui normali. Pertanto, essi di solito hanno un fenotipo normale. In alcuni casi, tuttavia, il punto di rottura di un inversione o di una traslocazione interrompe un gene importante e porta perciò a delle conseguenze fenotipiche. In altri casi, il riarrangiamento cromosomico può avere un effetto di posizione che altera l espressione di un gene importante. C10. In assenza di un crossing over, una segregazione alternata produrrebbe metà delle cellule con due cromosomi normali e metà con una traslocazione bilanciata. Per la segregazione adiacente-1, tutte le cellule saranno sbilanciate. Due cellule sarebbero A B C D E + A I J K L M E le altre due cellule sarebbero H B C D E + H I J K L M C11. La porzione terminale del cromosoma 11 si è rotta e si è associata al braccio corto del cromosoma 15. Si è verificato un crossing-over tra il braccio lungo del cromosoma 15 e il braccio lungo del cromosoma 18. C12. Uno dei genitori può portare una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 5 e 7. La prole fenotipicamente anormale ha ereditato la traslocazione sbilanciata a causa della segregazione dei cromosomi traslocati alla meiosi. C13. La segregazione adiacente-2 dovrebbe essere rara poiché la forza che normalmente governa la segregazione è la segregazione dei centromeri. Per esempio, i centromeri del cromosoma 2 si allineano normalmente durante la meiosi e si separano gli uni dagli altri anche se il cromosoma contiene una traslocazione. In rare occasioni, un allineamento sbagliato dei centromeri può portare a una segregazione adiacente-2, in cui entrambi i centromeri derivanti da un cromosoma migrano a un polo ed entrambi i centromeri derivanti dall altro cromosoma migrano al polo opposto. C14. E più probabile che una deficienza e una traslocazione sbilanciata comportino degli effetti fenotipici in quanto creano degli squilibri genetici. Per quanto riguarda la deficienza, ci sono troppe poche copie di diversi geni, mentre per quanto riguarda la traslocazione sbilanciata ce ne sono troppe. C15. Questo avviene in quanto i cromosomi omologhi cercano di appaiasi gli uni agli altri. Come illustrato nella parte superiore della Figura 8.13, la formazione di una traslocazione con una struttura a croce permette alle parti omologhe dei cromosomi di allinearsi (ossia di formare la sinapsi) tra loro.

3 C16. E dovuto alla presenza di un crossing over all interno della regione invertita. Dovresti tracciare l ansa di inversione (come avviene nella Figura 8.10a). Il crossing over si è verificato tra P e U. C17. A. 16 B. 9 C. 7 D. 12 E. 17 C18. Questa persona ha un totale di 46 cromosomi. Tuttavia, questa persona sarebbe considerata aneuploide piuttosto che euploide, perché uno degli assetti è privo di un cromosoma sessuale, e un assetto possiede una copia aggiuntiva del cromosoma 21. C19. Un genitore è probabilmente normale, mentre l altro possiede una copia normale dei cromosomi 14 e 21, e un cromosoma 14, che è congiunto alla maggior parte del cromosoma 21. C20. L aneuploidia può essere correlata al bilancio genetico. Nell aneuploidia, vi è uno squilibrio nell espressione genica tra i cromosomi presenti in un numero di copie normale rispetto a quelli che sono troppi o troppo pochi. Nella poliploidia, l equilibrio nell espressione genica viene ancora mantenuto. C21. Gli sbilanciamenti nell aneuploidia, nelle delezioni e nelle duplicazioni sono associati al numero di copie dei geni. Per molti geni, il livello di espressione genica è direttamente correlato al numero di geni per cellula. Se sono presenti troppe copie, come nella trisomia, o troppo poche, come nella monosomia, il livello di espressione genica sarà troppo elevato o troppo basso, rispettivamente. E difficile spiegare il motivo per cui le delezioni e le monosomie sono molto più deleterie, sebbene si possa ipotizzare che possedere livelli poco elevati di un prodotto genico causi molti più problemi cellulari rispetto che avere alti livelli di un prodotto genico. C22. La prole di sesso maschile è il risultato di una non disgiunzione che avviene durante l ovogenesi. La femmina ha prodotto un uovo privo del cromosoma sessuale. Il genitore maschile ha trasmesso un unico cromosoma X che porta l allele rosso. Questo produce una prole maschile X0 con occhi rossi. C23. A. La F 1 sarà probabilmente fenotipicamente normale, poiché gli individui porteranno il numero corretto di geni. B. La F 1 avrà una fertilità ridotta, in quanto gli individui saranno eterozigoti per l inversione. Dato che si tratta di un inversione di grandi dimensioni, è abbastanza probabile che nella regione invertita avvenga il crossing-over. In questo caso si produrranno delle delezioni e delle duplicazioni che probabilmente risulteranno letali nella F 2. C24. Le trisomie 13, 18 e 21 sono vitali perché i cromosomi sono piccoli e probabilmente contengono un numero inferiore di geni rispetto ai cromosomi più grandi. Gli individui con numeri anomali di cromosomi X possono sopravvivere, perché le copie aggiuntive vengono convertite in corpi di Barr trascrizionalmente inattivi. Le altre trisomie sono letali perché causano un grande squilibrio tra il livello di espressione genica dei cromosomi diploidi normali rispetto ai cromosomi trisomici.

4 C25. Una spiegazione è data dal fatto che un individuo è diploide e l altro appartiene a una specie tetraploide strettamente correlata. La loro progenie sarà triploide, fatto che spiegherebbe la sterilità. Un altra possibilità è data dal fatto che un individuo può portare un inversione di grandi dimensioni (vedi la risposta alla Domanda concettuale C23, parte B). C26. L endopoliploidia significa che un particolare tessuto somatico è poliploide, sebbene il resto dell organismo non lo sia. Il significato biologico non è del tutto compreso, nonostante si sia ipotizzato che un aumento del numero dei cromosomi in alcune cellule può migliorare la loro capacità di produrre dei prodotti genici specifici che sono necessari in grande abbondanza. C27. Il mosaicismo è una condizione per cui un organismo contiene un gruppo di cellule che sono geneticamente diverse da quelle del resto dell organismo. Questa condizione può derivare da una non disgiunzione mitotica in cui i cromatidi fratelli si separano in maniera non corretta, e in questo modo una cellula figlia possiederà tre copie di un cromosoma mentre l altra una copia sola, oppure da una segregazione in cui i cromatidi fratelli si separano, ma un cromosoma non si associa al fuso e viene perciò perso. C28. In alcuni tipi di cellule, come le cellule delle ghiandole salivari, i cromosomi omologhi si appaiano gli uni con gli altri e poi si replicano circa nove volte producendo un cromosoma politenico. I centromeri di ogni cromosoma si aggregano tra loro a livello del cromocentro. Questa struttura possiede sei bracci che derivano da un singolo braccio di due cromosomi acrocentrici (X e 4) e da due bracci ciascuno derivanti dai cromosomi metacentrici 2 e 3. C29. Le piante poliploidi sono spesso più robuste rispetto alle loro controparti diploidi. Nel caso delle specie coltivate, esse possono produrre raccolti di maggiore dimensione. Rispetto al terreno, esse tendono a essere più resistenti alle condizioni ambientali difficili. Quando le piante poliploidi possiedono un numero dispari di assetti cromosomici, esse sono in genere prive di semi. Questa può costituire una caratteristica favorevole per alcune colture che producono frutti, come le banane e le angurie. C30. Le tartarughe sono due specie distinte che appaiono fenotipicamente identiche. Le tartarughe con 48 cromosomi sono i parentali poliploidi (vale a dire tetraploidi) della specie con 24 cromosomi. Negli animali, è difficile immaginare come questo potrebbe verificarsi poiché gli animali non possono autofecondarsi, quindi dovevano esserci due animali (ossia uno di sesso maschile e uno di sesso femminile) diventati tetraploidi. E semplice immaginare come un animale potrebbe diventare un tetraploide; la non disgiunzione completa potrebbe verificarsi durante la prima divisione cellulare di un ovulo fecondato, creando così una cellula tetraploide che continua a svilupparsi in un animale tetraploide. Questo dovrebbe avvenire indipendente (cioè in due individui di sesso opposto) creando una specie tetraploide. Se si fosse incrociata una tartaruga tetraploide con una tartaruga diploide, la progenie sarebbe triploide e probabilmente fenotipicamente normale. Tuttavia, la prole triploide sarebbe sterile, perché produrrebbe dei gameti altamente aneuploidi. C31. Non dovrebbe essere utilizzato il termine aneuploide. C32. Non dovrebbero essere utilizzati i termini: poliploide, triploide ed euploide. C33. Sono presenti 11 cromosomi per assetto, quindi sono possibili 11 trisomie: la trisomia 1, la trisomia 2, la trisomia 3, la trisomia 4, la trisomia 5, la trisomia 6, la trisomia 7, la trisomia 8, la trisomia 9, la trisomia 10 e la trisomia 11.

5 C34. Il ragazzo porta una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21: probabilmente una traslocazione in cui la quasi totalità del cromosoma 21 è traslocata sul cromosoma 14. Egli avrebbe una copia normale del cromosoma 14, una copia normale del cromosoma 21 e il cromosoma traslocato, che contiene sia il cromosoma 14 che il 21. Questo ragazzo è fenotipicamente normale, poiché la quantità totale del materiale genetico è normale, sebbene il numero totale dei cromosomi sia 45 (poiché il cromosoma 14 e il cromosoma 21 sono fusi in un unico cromosoma). Sua sorella è affetta dalla sindrome familiare di Down perché ha ereditato il cromosoma traslocato, ma deve possedere anche una copia del cromosoma 14 e due copie del cromosoma 21. Essa possiede l equivalente di tre copie del cromosoma 21 (cioè due copie normali e una copia fusa con il cromosoma 14). Questo è il motivo per cui è affetta dalla sindrome familiare di Down. Uno dei genitori di questi due bambini probabilmente ha un cariotipo normale (cioè possiede 46 cromosomi normali). L altro genitore dovrebbe avere un cariotipo uguale a quello posseduto dal ragazzo fenotipicamente normale. C35. Le probabilità di produrre un gamete euploide sono (1/2) n-1, che significa (1/2) 5, o 1 possibilità su 32. La probabilità di produrre un gamete aneuploide è di 31 su 32 gameti. Utilizziamo la regola del prodotto per determinare le probabilità di ottenere un individuo euploide, poiché questo viene prodotto da due gameti euploidi: 1/32 x 1/32 = 1/1024. In altre parole, se questa pianta si è autofecondata, solo 1 su 1024 individui della progenie sarà euploide. La progenie euploide potrebbe essere diploide, triploide o tetraploide. C36. La non disgiunzione è un meccanismo attraverso il quale i cromosomi non segregano in modo bilanciato nelle due cellule figlie. Questo può verificarsi durante la meiosi producendo delle cellule con un numero di cromosomi alterato, o può verificarsi durante la mitosi producendo un individuo con un mosaico genetico. Una terza modalità per modificare il numero dei cromosomi è costituita dagli incroci interspecifici che producono un allodiploide. C37. Di solito avviene durante la meiosi I, quando gli omologhi si appaiano per formare i bivalenti. Durante la meiosi II e la mitosi, gli omologhi non formano la sinapsi. Invece, i cromosomi si allineano casualmente sulla piastra metafasica e poi i centromeri si separano. C38. E avvenuta una mutazione durante le prime fasi dello sviluppo embrionale creando il settore di tessuto blu. Una possibilità è costituita dalla non disgiunzione mitotica, in cui i due cromosomi che portano l allele b sono migrati in una stessa cellula, mentre i due cromosomi che portano l allele B sono migrati nell altra cellula figlia. Una seconda possibilità è che il cromosoma che porta l allele B sia stato perso. Una terza possibilità è che l'allele B sia stato deleto. Ciò porterebbe l allele recessivo b aesibire la pseudodominanza. C39. Un allodiploide è un organismo che possiede un set di cromosomi derivante da due specie distinte. A meno che le due specie non siano strettamente correlate dal punto di vista evolutivo, i cromosomi non si appaiono durante la meiosi. Pertanto, essi non segregano correttamente. Questo produce dei gameti aneuploidi che sono solitamente non vitali. Per confronto, è più probabile che gli allotetraploidi, che possiedono due assetti cromosomici derivanti da ciascuna specie, siano fertili poiché ogni cromosoma possiede un omologo con cui appaiarsi durante la meiosi. C40. I cromosomi omeologhi sono dei cromosomi che derivano da due specie evolutivamente correlate. Per esempio, il cromosoma 1 dell antilope nera e quello dell antilope roana sono omeologhi; essi portano molti degli stessi geni.

6 C41. Per quanto riguarda la non disgiunzione meiotica, i bivalenti non si separano correttamente durante la meiosi I. Durante la non disgiunzione mitotica, i cromatidi fratelli non si separano in modo corretto. C42. In generale, la sindrome di Turner può essere causata da una non disgiunzione che avviene durante l ovogenesi o la spermatogenesi. Tuttavia, un individuo con la sindrome di Turner e affetto da daltonismo presenta una non disgiunzione durante la spermatogenesi. Lo sperma era privo del cromosoma sessuale, a causa della non disgiunzione, e l ovulo portava un cromosoma X con l allele recessivo per il daltonismo. Questo cromosoma X è stato trasmesso dalla madre, perché il padre non era daltonico. La madre doveva essere eterozigote per l allele recessivo del daltonismo mentre il padre era emizigote per l allele normale. Pertanto, la madre deve aver trasmesso un unico cromosoma X, con l allele del daltonismo, alla progenie, ciò indica che la non disgiunzione non si è verificata durante l ovogenesi. C43. La non disgiunzione completa si verifica durante la meiosi I, e in questo modo un nucleo riceve tutti i cromosomi e l altro neanche uno. Il nucleo contenente tutti i cromosomi prosegue poi lungo la meiosi II normalmente, producendo due cellule spermatiche diploidi. Domande Sperimentali S1. L obiettivo principale dell ibridazione genomica comparativa è quello di individuare le delezioni cromosomiche e/o le duplicazioni. La fluorescenza verde deriva dal DNA delle cellule di interesse, come le cellule tumorali, mentre il DNA in rosso deriva dalle cellule normali. Il rapporto di ibridazione di 1,0 indica che la regione del cromosoma derivante da una cellula cancerosa contiene la normale quantità di materiale genetico. Valori superiori a 1,0 indicano la presenza di duplicazioni, mentre valori inferiori a 1,0 indicano la presenza di delezioni. S2. A causa del mescolamento, il rapporto della fluorescenza verde/rossa sarebbe 0,5 nelle regioni in cui le cellule tumorali mostrano una quantità normale di DNA. Se si è verificata una duplicazione in entrambi i cromosomi delle cellule tumorali, il rapporto sarebbe 1,0. Se è avvenuta una delezione in un singolo cromosoma, il rapporto sarebbe 0,25. S3. I cromosomi politenici possono essere visualizzati in maggior dettaglio al microscopio, poiché sono più grandi. Questo rende molto più semplice individuare delle piccole variazioni nella struttura cromosomica. I cromosomi politenici vengono prodotti in seguito alla replicazione sequenziale e all allineamento dei cromosomi. Per esempio, supponiamo che uno stuzzicadenti abbia delle linee sottili disegnate su di esso. Probabilmente non ti sarebbe facile visualizzare le linee. Tuttavia, se tu prendessi 1000 stuzzicadenti con le stesse linee e li impilassi in modo parallelo, sarebbe molto più semplice vedere le linee. Allo stesso modo, piccole variazioni della struttura cromosomica sono molto più difficili da individuare in un singolo cromosoma, ma sono più semplici da riconoscere in un cromosoma politenico. S4. La colchicina interferisce con l apparato del fuso e quindi causa la non disgiunzione. A concentrazioni elevate, questa può causare una non disgiunzione completa e produrre cellule poliploidi. S5. Si potrebbe partire con un ceppo normale diploide e utilizzare inizialmente una coltura di antere. Questo creerebbe una pianta monoploide. Questa pianta monoploide potrebbe poi essere trattata, in due fasi successive, con la colchicina, per produrre inizialmente una pianta diploide, e poi una pianta tetraploide. Dato che questa pianta tetraploide deriverebbe da una pianta monoploide, essa sarebbe omozigote in tutti i suoi geni.

7 S6. Lo scopo principale è quello di generare dei ceppi diploidi che siano omozigoti per tutti i loro geni. Dato che il polline è aploide, ha una sola copia di ogni gene. Il ceppo poi può essere reso diploide (e omozigote) mediante il trattamento con la colchicina. S7. Le tecniche di fusione cellulare possono essere utilizzate per creare degli ibridi tra ceppi o tra specie diverse che non possono incrociarsi facilmente tra loro. In laboratorio è possibile far fondere due cellule di qualsiasi tipo, persino degli ibridi interspecifici che non avrebbero mai potuto incrociarsi spontaneamente. Inoltre, la fusione di cellule diploidi crea direttamente degli allotetraploidi che sono solitamente fertili. S8. In primo luogo, si incrociano i due ceppi. E difficile prevedere il fenotipo della progenie. Tuttavia, si dovrebbe continuare ad incrociare la progenie effettuando il reincrocio con i ceppi parentali, fino all ottenimento di un ceppo di pomodoro con un ottimo sapore resistente al calore e all agente patogeno virale. Si potrebbe poi rendere questo ceppo tetraploide mediante un trattamento con la colchicina. Se si incrocia il ceppo tetraploide con il ceppo di pomodoro con un ottimo sapore, è possibile ottenere un triploide che possieda queste caratteristiche. Questo triploide sarebbe probabilmente privo di semi. S9. Una banda G è una banda scura presente sul cromosoma colorato con Giemsa. Il tipo di bandeggio G lungo i cromosomi può essere utilizzato per distinguere i cromosomi gli uni dagli altri, anche se le loro dimensioni e le posizioni dei centromeri sono molto simili. L analisi del bandeggio viene anche impiegata per rilevare i cambiamenti nella struttura del cromosoma. S10. Un cromosoma politenico viene formato quando un cromosoma si replica molte volte e i cromatidi si trovano affiancati, come mostrato nella Figura Anche i cromosomi omologhi si trovano affiancati. Pertanto, se è presente una delezione, vi sarà un ansa. L ansa è costituita dal segmento che non è stato deleto da uno dei due omologhi. S11. Si potrebbero incrociare le due specie per creare inizialmente un allodiploide. L allodiploide potrebbe essere trattato con la colchicina per rendere allotetraploide un segmento della pianta. Come descritto nella Figura 8.25, una talea derivante dalla porzione allotetraploide della pianta potrebbe essere poi seminata per generare una nuova pianta allotetraploide. In alternativa, si potrebbero utilizzare le tecniche di fusione cellulare. Quando si fondono insieme due cellule diploidi derivanti da due specie diverse, si crea direttamente un allotetraploide.

8 S12. Dato che la pianta che fornisce il polline è eterozigote per molti geni, alcuni dei granuli pollinici possono essere aploidi per degli alleli recessivi, che non sono favorevoli o addirittura sono letali. Tuttavia, alcuni granuli pollinici possono ereditare solo gli alleli dominanti (favorevoli) e crescere abbastanza bene.