Genetica ed evoluzione

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1 Genetica ed evoluzione

2 Lo zigote è una cellula che si ottiene con la fecondazione, ovvero dalla fusione di due cellule specializzate (i gameti, maschile e femminile).

3 I cromosomi (formati dal DNA) sono le strutture responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri. Il numero dei cromosomi è caratteristico per ciascuna specie. Ogni specie ha uno specifico cariotipo (insieme dei suoi cromosomi) Cerca in internet alcuni cariotipi

4 I gameti sono cellule particolari e vengono dette CELLULE SESSUALI, tutte le altre cellule sono dette CELLULE SOMATICHE Nei gameti il numero dei cromosomi è sempre la metà di quello delle altre cellule. Nelle cellule somatiche dell uomo ci sono 23 coppie di cromosomi, lo spermatozzo e l ovulo umani hanno invece 23 cromosomi

5 La MITOSI è il processo di divisione cellulare con il quale da una cellula se ne formano due perfettamente identiche

6 La MEIOSI è il processo con il quale si ottengono i gameti (ovuli e spermatozoi). Si ottengono cellule con un numero dimezzato di cromosomi

7 Tutte le informazioni che determinano il nostro aspetto fisico, il funzionamento degli organi e il nostro carattere, sono contenute nei cromosomi. Tratti corrispondenti di cromosomi omologhi sono sempre responsabili dello stesso carattere. Quando gli alleli sono uguali l individuo è detto OMOZIGOTE, quando sono diversi è detto ETROZIGOTE

8 I primi studi sui meccanismi dell ereditarietà si devono al monaco boemo Gregor Mendel, circa 150 anni fa. A quei tempi le idee sull ereditarietà erano vaghe. Un idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Gli studi di Mendel sono alla base della nuova scienza detta GENETICA. Questa, insieme alla BIOLOGIA MOLECOLARE, ha aperto un nuovo campo di indagine sui meccanismi della vita e di molte malattie.

9 Gli esperimenti di Mendel Mendel lavorò per 8 anni compiendo incroci artificiali su piante di pisello odoroso che coltivava nell orto del suo convento. ha autofecondazione ha fecondazione incrociata

10 Piano sperimentale di Mendel Mendel studiò il comportamento di una sola coppia di caratteri alternativi (es. lunghezza del fusto, colore dei semi etc.)

11 Cosa succede? Mendel osservò che alcuni caratteri dominavano su altri e li chiamò caratteri dominanti. Gli altri erano caratteri recessivi. Dominante X Recessiva?

12 Tratti antagonisti Dominante Recessivo

13 Prima legge di Mendel Legge della dominanza dei caratteri Se si fecondano tra loro individui con forme alternative di un carattere (es. seme giallo e verde) si ottiene una prima generazione che presenta solo uno dei due caratteri, detto DOMINANTE + = IBRIDO Derivato da un incrocio di caratteri puri

14 Mendel fece autofecondare le nuove piante e vide che il carattere recessivo ricompariva in ¼ delle piante di seconda generazione. Pensò quindi che i caratteri fossero determinati da coppie di fattori. Es. GG gg Gg + = IBRIDO omozigoti eterozigoti

15 Schema prima legge di Mendel GG + gg G G g g gameti Gg Gg Gg Gg zigoti Individui eterozigoti gialli (ibridi)

16 Seconda legge di Mendel I caratteri provenienti dai due genitori non si mescolano nell ibrido, cioè nella prima generazione, ma si separano nel momento in cui esso forma le proprie cellule germinali o gameti Gg + Gg G g G g gameti GG Gg Gg gg zigoti Individui di seconda generazione

17 Quelli che Mendel chiamava fattori sono i GENI, pezzi di DNA che forma i cromosomi presenti nel nucleo di ogni cellula. Nelle coppie di cromosomi omologhi un gene per lo stesso carattere si trova nella stessa posizione su entrambi i cromosomi. Es. in una pianta ibrida Gg il gene G (seme giallo) si trova su un cromosoma e il gene g (seme verde) si trova nella stessa posizione ma sul cromosoma omologo

18 In genetica l aspetto di un organismo è detto FENOTIPO GG Gg I fattori ereditari presenti realmente costituiscono il GENOTIPO Può accadere che incrociando due caratteri si formino individui con FENOTIPO INTERMEDIO tra quelli dei due genitori (es. fiori rosa da fiori rossi e bianchi)

19 Terza legge di Mendel Se si incrociano fra loro individui che differiscono per due o più caratteri, questi vengono ereditati indipendentemente uno dall altro LLGG llgg LG x lg gameti Prima generazione LlGg LG LG lg LLGG gameti lg Lg LlGG LlGG Lg lg LLGg llgg LLGg LlGg LlGg LlGg LlGg llgg Llgg LLgg Llgg llgg Seconda generazione llgg lg 9 liscio giallo 3 rugoso giallo 3 liscio verde 1 rugoso verde

20 La trasmissione del sesso I 46 cromosomi umani si possono ordinare in 23 coppie di cromosomi omologhi. Si osserva che 22 coppie di cromosomi hanno la stessa forma mentre la ventitreesima coppia ha la forma XX nella femmina e la forma XY nel maschio. I cromosomi X e Y si chiamano CROMOSOMI SESSUALI XY XX X Y X X XX XX XY XY Qual è la probabilità che sia maschio?

21 LE MALATTIE EREDITARIE La genetica umana si occupa della trasmissione dei caratteri nella specie umana, ma soprattutto della trasmissione di alcune malattie. Di regola i caratteri ereditari non normali sono recessivi, l individuo è portatore sano della malattia.

22 LE MALATTIE EREDITARIE ALBINISMO = mancanza dei pigmenti che determinano il colore della pelle, dei capelli, dell iride, Gli albini sono omozigoti recessivi (aa,), i non albini sono omozigoti dominanti (AA) oppure eterozigoti (Aa) ANEMIA MEDITERRANEA = colpisce i globuli rossi, che sono più piccoli e deformati. Il malato è privo di forze, con difficoltà respiratorie e cardiache. È frequente al sud e isole, nei luoghi cioè dove era diffusa la malaria, perché i malati di anemia non venivano colpiti dalla malaria. Può essere trasmessa solo da genitori eterozigoti (portatori del gene anomalo)

23 LE MALATTIE EREDITARIE Legate ai cromosomi sessuali: Per alcuni caratteri la trasmissione avviene in modo diverso a seconda che provengano dal padre o dalla madre. Infatti il cromosoma X contiene più geni del cromosoma Y e se questo è malato non viene compensato dal gene alternativo. Esempio il daltonismo e l emofilia (difficoltà del sangue a coagulare) Alterazioni cromosomiche: sono malattie causate dalle modificazioni del numero dei cromosomi (es. la sindrome di Down dovuta alla presenza del cromosoma 21 in triplice copia creatosi durante la meiosi). Non è ereditaria.

24 IL DNA I cromosomi sono costituiti da una molecola detta acido deossiribonucleico. È una molecola complessa che si trova impacchettata in una complessa spirale che si avvolge intorno a delle proteine. Possiamo paragonare la struttura del DNA ad una scala a chiocciola, in cui la doppia ringhiera è formata da filamenti in cui si susseguono lo zucchero e l acido fosforico, mentre i gradini sono formati da due basi azotate che si uniscono a due a due secondo uno schema fisso: adenina sempre con la timina (A-T) guanina sempre con la citosina (G-C)

25 DUPLICAZIONE del DNA Quando nella mitosi i cromosomi si duplicano, anche la molecola di DNA raddoppia. Essa infatti si apre come una cerniera ed ogni filamento ricostruisce l altro usando se stesso come modello. Così si formano due nuove molecole di DNA esattamente uguali a quelle di partenza. Il DNA è l unica molecola che si riproduce, cioè si AUTODUPLICA.

26 GENI E PROTEINE La sequenza delle basi azotate è diversa per nel DNA di organismi diversi. La sequenza di 3 basi azotate (tripletta) corrisponde ad un determinato amminoacido, un certo numero di triplette costituisce una determinata proteina. La parte di DNA compresa tra la tripletta iniziale e quella finale, è detta gene. La costruzione delle proteine avviene però nel citoplasma delle cellule, nei ribosomi. A trasportare l informazione genetica nel citoplasma provvede l acido ribonucleico RNA. L RNA è simile al DNA ma con un unico filamento, il ribosio al posto del desossiribosio e l uracile al posto della timina. La costruzione dell RNA si dice trascrizione. Le molecole di RNA di trasporto, prendono l amminoacido e lo inseriscono sull RNA messaggero. La formazione di una catena di amminoacidi, cioè la sintesi delle proteine, procede fino alla fine dell RNA trasportatore. Il passaggio dal codice genetico a sequenza di amminoacidi prende il nome di traduzione. È il DNA che ordina quali e quante proteine costruire.

27 IL GENOMA UMANO Il GENOMA è l insieme dei geni che definiscono un essere vivente. Il Progetto Genoma ( ) ha permesso di trovare la sequenza delle basi che formano il genoma umano, dividendo il DNA in frammenti che sono stati sequenziati da apposite macchine. Il risultato è una lunghissima serie di lettere (3 miliardi) che permette oggi di lavorare sulla mappa di ogni cromosoma. Queste indicano le posizioni dei geni responsabili dei vari caratteri. Oggi sono stati identificati circa geni umani ma si devono ancore scoprire le funzioni specifiche di ogni gene. Gli scienziati lavorano sull ultimo 0,1% del genoma umano, cioè quelle varianti che fanno sì che ogni individuo sia diverso da un altro.

28 LE MUTAZIONI L insieme delle istruzioni contenute nel DNA dei cromosomi di ogni cellula viene replicato ogni volta che la cellula si divide. Gli eventuali errori che possono avvenire sono detti MUTAZIONI. Gli errori, quasi sempre, peggiorano la qualità della cellula, ma può accadere che alcune mutazioni siano indifferenti o addirittura vantaggiose per l organismo. In questo caso l individuo con una certa mutazione potrebbe vivere meglio rispetto ad un altro e tramandare questa mutazione favorevole. In questo modo gli organismi evolvono.

29 Le cause sono molteplici: raggi X, radiazioni nucleari, sostanze chimiche, coloranti, mercurio, cloruro di vinile,... LE MUTAZIONI Esempio di mutazioni dopo l incidente di Fukushima (2011)

30 Documentario: Le grandi scoperte della scienza, la genetica

31 IL MODELLO EVOLUZIONISTA L evoluzionismo scientifico nasce con Lamarck ( ) e la sua teoria che si basa su due presupposti: a) Gli organi di un animale non ancora adulto possono svilupparsi o ridursi in rapporto al maggiore o minore uso b) I caratteri acquisiti possono essere trasmessi ai figli.

32 IL MODELLO EVOLUZIONISTA Il padre della teoria dell evoluzione è Darwin ( ). A 22 anni si imbarcò, per un viaggio che durò 5 anni. Dopo 20 anni pubblicò L origine della specie uno dei libri più importanti per la storia della scienza e della cultura.

33 LA TEORIA DELL EVOLUZIONE A bordo del brigantino Darwin approdò alle Galapagos, un gruppo di isole del Pacifico. Qui trovò 13 specie di fringuelli, diversi nel tipo di becco. Darwin pensò che tutti i fringuelli discendessero da uno stesso antenato e che i diversi ambienti avessero prodotto lenti e graduali modificazioni. La selezione naturale quindi era il motore principale dei processi evolutivi. Secondo Darwin gli organismi hanno diverse probabilità di vivere e di riprodursi. Gli individui capaci di superare più prove, cioè i più adatti all ambiente, trasmetteranno più degli altri le caratteristiche favorevoli. Così la selezione, cioè l eliminazione dei caratteri sfavorevoli, produce i cambiamenti evolutivi.

34 LE BIOTECNOLOGIE Il termine biotecnologie comprende tutti quei processi tecnologici che utilizzano organismi viventi per produrre beni di consumo (birra, vino, pane, ). I risultati ottenuti nel campo della biologia sono di grandissimo rilievo. Esempi sono la produzione di alcuni ormoni umani e di alcuni vaccini. La terapia genica permette di inserire geni estranei in cellule animali somatiche per eliminare specifici difetti genetici. Gli OGM sono organismi il cui materiale genetico è stato modificato in modo artificiale (es. piante più robuste, che si difendono dai parassiti, ). Numerose sono le polemiche perché non si conoscono gli effetti che potrebbero avere questo organismi sull uomo. La clonazione è la produzione di copie tutte uguali di una porzione di DNA.