Genetica dei caratteri complessi

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1 Genetica dei caratteri complessi Lezione 3 1

2 Definizione Eredità dei caratteri complessi Determinati caratteri vengono trovati con maggior frequenza in alcune famiglie, non mostrando però la normale segregazione mendeliana La complessità della segregazione è dovuta a due motivi, spesso anche presenti contemporaneamente : Il carattere è poligenico, cioè la sua espressione è determinata da un insieme di fattori genetici. Il carattere è multifattoriale, cioè la sua espressione è determinata dall interazione di fattori genetici con fattori ambientali.

3 Definizione Eredità dei caratteri complessi Ambiente Genoma Ambiente Genoma Ambiente Genoma Ambiente Genoma 3

4 Definizione Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici si arriva ad identificare il master gene in questi fenotipi non e possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo. Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu loci coinvolti. Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una familiarita 4

5 Epistasi Torniamo un po indietro: Epistasi Interazione tra geni non allelici tale che gli alleli di un gene mascherano l espressione degli alleli dell altro Si identifica dalla presenza di rapporti Mendeliani modificati negli incroci diibridi 5

6 Torniamo un po indietro:complementazione Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di 9:7 Almeno un allele dominante di ogni locus deve essere presente per avere il colore 3 Genotipi originano lo stesso fenotipo 6

7 Torniamo un po indietro:epistasi recessiva Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di 9:3:4 w + _ m + _ 9 w + _ mm_ 3 ww m + _ 3 ww mm 1 9 : 3 : 4 7

8 Torniamo un po indietro: epistasi recessiva a b c Nei cani Labrador, il gene B produce pigmento scuro, B nero e b marrone. Il gene E controlla la distribuzione del pigmento nel mantello. Un cane eebb o eebb ( c) avrà colore del mantello biondo e naso e labbra marroni in quanto non può distribuire il pigmento nei peli del mantello.un Labrador color cioccolata sarà E-bb ( b), un Labrador nero sarà E-B- (a) può produrre pigmento nero e distribuirlo nei peli del mantello. La progenie di un incrocio diibrido produrrebbe un rapporto 9:3:4 8

9 il colore del mantello nel Labrador retriever * 3 classi fenotipiche quelle senza E dominante si sommano 9

10 Fenotipo Bombay Attraverso l epistasi recessiva si è potuto interpretare un problema di trasmissione degli alleli ABO In alcuni casi da due genitori gruppo 0 00 X 00 Figlio di gruppo A ob? 10

11 Il coniglio himalayano 11

12 Interazioni fra due geni Interazione A-B- 9 A-bb 3 aab- 3 aabb 1 Rapporto fenotipici Nessuna 9: 3: 3: 1 complementazione 9: 7 Soppressione dominante di B da A 13: 3 Epistasi recessiva di aa su B e b Epistasi dominante di A su B 9: 3: 4 12: 3: 1 Geni duplicati 15: 1 12

13 Correlazione genotipo-fenotipo *Penetranza **Espressività cooperazione tra diversi geni e interazione con l ambiente sia genetico che esterno porta all espressione di un determinato fenotipo Caratteri discontinui: si presentano classi fenotipiche distinte Caratteri continui fi distribuzione continua di fenotipi Peso corporeo, altezza, suscettibilità alle malattie

14 Definizione Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici si arriva ad identificare il master gene in questi fenotipi non e possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo. Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu loci coinvolti. Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una familiarita e quindi la domanda e : quanto pesa la componente genetica ed e possibile prevedere la trasmissione? 14

15 Caratteri quantitativi In questo caso abbiamo caratteri continui che si presentano con una distribuzione continua dei fenotipi che vengono raggruppati in intervalli: non si parla piu di frequenze genotipiche o di alleli, ma di media e deviazione standard rapportando tutto ad una distribuzione gaussiana L altezza è controllata nella pianta di Pisello da un gene (Mendel) Tabacco da più geni (Kolreuter)

16 controversia Mendel/cararatteri continui Incroci sperimentali mostrano che : -Variazioni continue possono essere spiegate con eredità mendeliana -1 carattere - molti geni -Ogni gene con il proprio contributo mendeliano Curva a campana o normale distribuzione dei fenotipi controllati da più geni con i rispettivi alleli

17 L esperimento di Nilsson-EhLe sul colore della cariosside per la dimostrazione del coinvolgimento di 3 coppie di alleli a dominanza incompleta che assortiscono indipendentemente. F2 F1

18 % % in di vi id ui gene con 2 alleli 3 classi fenotipiche numero di alleli dominanti 2: 5 classi fenotipiche: 4 1/16(AABB) /16(4/16AaBb,1/16 aabb, 1/16AAbb,) /16aabb 18

19 4 geni (A,B,C,D) 9 classi?

20 Caratteri quantitativi 20